Kostello sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Kostello sindroms ir autosomāli dominējošs iedzimts defekts. Raksturīgās iezīmes ietver attīstības kavēšanos, garīgu atpalicību, sirdsdarbības traucējumus un rupjus sejas vaibstus. Kas ir Kostello sindroms? Kostello sindromu izraisa HRAS gēna mutācija. Gēnu defekts tiek mantots autosomāli dominējošā veidā, kas nozīmē, ka tikai viena bojātā gēna kopija ir… Kostello sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Sirds-facio-ādas sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Kardio-facio-ādas sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība. To raksturo vairāku fizisku un garīgu traucējumu klātbūtne. Slimību var ārstēt tikai simptomātiski. Kas ir kardio-facio-ādas sindroms? Kardio-facio-ādas sindromu raksturo vairākas fiziskas anomālijas un garīgās attīstības aizkavēšanās. Par šo slimību nav daudz zināms. Sporādiski gadījumi rodas no laika… Sirds-facio-ādas sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana