Akrorenālais sindroms ir traucējumu grupa, kas saistīta ar nieru un ekstremitāšu malformācijām. Akrorenālais sindroms skartajiem indivīdiem pastāv no dzimšanas, un to raksturo autosomāli recesīvs mantojuma veids. Akrorenālais sindroms ir salīdzinoši reti. Kas ir akrorenālais sindroms? Akrorenālais sindroms ir iedzimts stāvoklis, kas izraisa ekstremitāšu malformācijas… Akrorenāla sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Iedzimta dzimumlocekļa izliekums ir tā saukto dzimumlocekļa noviržu forma, kurā vīriešu dzimuma pārstāvim ir dažādas pakāpes deformācijas. Dzimumlocekļa izliekums], kas pārsniedz normālo pakāpi, var būt iedzimts vai iegūts traumas dēļ, un ārstēšana ir nepieciešama tikai dažos gadījumos. Iedzimtais dzimumlocekļa izliekums jānošķir no iegūtā dzimumlocekļa izliekuma (IPP). Kas ir iedzimts… Iedzimts dzimumlocekļa izliekums: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Mowat-Wilson sindroms ir reta ģenētiska attīstības slimība ar vairākiem simptomiem. Ģenētiskā defekta ietvaros papildus sejas, zarnu un dzimumorgānu patoloģijām parādās sirds defekti un smadzeņu attīstības anomālijas. Slimību, kas vēl nav ārstējama, var ārstēt tikai simptomātiski. Kas ir Mowat-Wilson sindroms? Mowat-Wilson sindroms ir diezgan nesen… Mowat-Wilson sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Kampomeles displāzija ir ar mutāciju saistīts malformācijas sindroms. Attēlu raksturo skeleta displāzijas, īss augums un elpošanas hipoplāzija. Aptuveni desmit procenti pacientu izdzīvo pirmajās dzīves nedēļās un saņem simptomātisku ārstēšanu, lai novērstu malformācijas. Kas ir campomelic displāzija? Malformācijas sindromi ir iedzimtas dažādu audu un orgānu anomāliju kombinācijas. Bieži vien,… Kampomeles displāzija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Epispadias ir urīnizvadkanāla plaisa. Zēni šo parādību ietekmē daudz biežāk nekā meitenes. Epispādijas var koriģēt ķirurģiski, lai gan procedūra jāveic pirms pubertātes. Kas ir epispādijas? Epispādijas ir urīnizvadkanāla malformācija. Šī malformācija galvenokārt skar vīriešu dzimumu. Termins epispadias nāk no… Epispadias: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Ārsti zina Lenca-Majevska sindromu kā hiperostotiska īsa auguma veidu, kas saistīts ar cutix laxa un osteosklerozi. Sindroma pamatā ir gēna PTDSS1 mutācija uz 8q22.1 gēna lokusa. Cēloņsakarības terapija skartajām personām vēl nav pieejama. Kas ir Lenca-Majevska sindroms? Lenca-Majevska sindroms ir īpašs un ārkārtīgi reti sastopams īsās… Lenca-Majevska sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Hypospadias ir nepareiza attīstība uroģenitālajā traktā. Skartiem zēniem urīnizvadkanāls nesēž dzimumlocekļa galā. Tas noved pie dažādiem funkcionāliem ierobežojumiem, kurus var ārstēt ķirurģiski. Kas ir hipospadija? Hipospadiju gadījumā urīnizvadkanāla atvere atrodas dzimumlocekļa apakšpusē un neatveras galā ... Hypospadias: cēloņi, simptomi un ārstēšana
