Fenilketonūrijas diagnostika | Fenilketonūrija
Fenilketonūrijas diagnostika Standarta diagnostika tiek veikta divos dažādos veidos. Viens no tiem ir defekta fermenta noteikšana, otrs ir ievērojami paaugstinātas fenilalanīna koncentrācijas noteikšana asinīs. Pirmā metode ir daļa no jaundzimušo skrīninga kā tā saucamā tandēma masas spektroskopija un norāda uz defektu bez nepieciešamības ... Fenilketonūrijas diagnostika | Fenilketonūrija