Valproīnskābe: ietekme, lietošana un riski

Valproiskābe ir karbonskābe, kas dabā nav sastopama. Tas pirmo reizi tika sintezēts 1881. gadā un tiek izmantots kā pretepilepsijas līdzeklis. To nedrīkst lietot grūtnieces un sievietes, kas baro bērnu ar krūti. Kas ir valproiskābe? Valproiskābe ir karbonskābe, kas dabā nav sastopama. Karbonskābes ir organiski savienojumi, kuros ir viena vai vairākas karboksigrupas (-COOH). … Valproīnskābe: ietekme, lietošana un riski

Biotinidāzes deficīts: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Biotinidāzes deficīts ir ļoti reti sastopams iedzimts vielmaiņas traucējums. Tas rodas fermenta biotinidāzes ģenētiskā defekta dēļ. Aptuveni viens no 80,000 XNUMX bērnu piedzimst ar šādiem enzīmu traucējumiem. Jaundzimušo skrīnings palīdz noteikt diagnozi. Kas ir biotinidāzes deficīts? Biotinidāzes deficīts vai saīsinājumā BTD pieder pie reto… Biotinidāzes deficīts: cēloņi, simptomi un ārstēšana