Kaudālās regresijas sindroms raksturo apakšējo (astes) mugurkaula segmentu malformācijas sindromu, dažreiz ar ļoti smagu, bet mainīgu izskatu. Daudzos gadījumos trūkst astes mugurkaula daļas, piemēram, coccyx un mugurkaula jostas daļas. Nosacījums ir daudzfaktoru un parasti attīstās pirmajās četrās grūtniecības nedēļās. … Kaudālās regresijas sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Okihiro sindroms ir malformāciju komplekss, kas galvenokārt skar augšējās ekstremitātes. Ar šīm malformācijām ir saistīts stāvoklis, ko sauc par Duane anomāliju, kas neļauj pacientiem skatīties uz āru. Ārstēšana ir tikai simptomātiska un parasti sastāv no atsevišķu simptomu ķirurģiskas korekcijas. Kas ir Okihiro sindroms? Malformācijas sindromi ir iedzimti traucējumi, kas izpaužas kā… Okihiro sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Johansona-Blizarda sindroms ir iedzimtas slimības nosaukums, kas ir reta. Skartās personas cieš no aizkuņģa dziedzera, galvas ādas un deguna attīstības anomālijām. Kas ir Johansona-Blizarda sindroms? Johansona-Blizarda sindroms (JBS) ir reta iedzimta slimība, kas dažkārt var būt letāla. Sindroms tiek uzskatīts arī par ektodermālo displāziju un tiek klasificēts kā aizkuņģa dziedzera… Johansona Blizzard sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Ballera-Gerolda sindroms pieder pie malformācijas sindromu grupas, kurā pārsvarā ir iesaistīta seja. Sindroms ir saistīts ar mutācijām un tiek pārnests autosomāli dominējošā mantojumā. Terapija aprobežojas ar simptomātisku ārstēšanu, kas galvenokārt sastāv no malformāciju ķirurģiskas korekcijas. Kas ir Balera-Gerolda sindroms? Iedzimto slimību grupā… Baller-Gerold sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Kaķa acs sindroms ir nosaukums, kas dots retai iedzimtai slimībai. Cita starpā tas izraisa izmaiņas acīs. Kas ir kaķa acs sindroms? Medicīnā kaķa acs sindroms ir pazīstams arī kā anālās kolēzijas atrezijas sindroms vai Šmida-Frakaro sindroms. Šīs iedzimtās slimības gadījumā acu izmaiņas (koloboma) un taisnās zarnas malformācijas (anālais… Kaķu acu sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Sirenomēlija ir augļa ķermeņa apakšējās daļas malformācija, kas sākas ar iegurņa zonu un beidzas ar kājām. To sauc arī par simmeliju, simpodiju vai vienkārši sirēna sindromu. ICD-10 klasifikācija ir Q47.8. Kas ir sirenomēlija? Sirenomēliju raksturo kāju un pēdu deformācija. Tie ir, atkarībā no… Sirenomelia: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Divpadsmitpirkstu zarnas stenoze ir tievās zarnas sašaurināšanās. Tas parasti ir iedzimts, bet to var arī iegūt. Kas ir divpadsmitpirkstu zarnas stenoze? Stenoze ir doba orgāna sašaurināšanās. Divpadsmitpirkstu zarnas stenozes gadījumā stenoze ietekmē tievo zarnu vai, precīzāk, divpadsmitpirkstu zarnas. Divpadsmitpirkstu zarnas stenozi bieži sauc arī par… Divpadsmitpirkstu zarnas stenoze: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Verma-Naumofa sindroms pieder pie iedzimtu traucējumu grupas, kam raksturīgas kaulu un skrimšļu audu malformācijas. Slimības prognoze vienmēr ir nāvējoša. Sindroms ir ģenētisks un tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Kas ir Verma-Naumofa sindroms? Verma-Naumofa sindroms ir ģenētiska kaulu un skrimšļa audu slimība. To raksturo… Verma-Naumofa sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Dubovica sindroms ir reta iedzimta slimība, kas saistīta ar tādiem simptomiem kā īss augums un sejas deformācijas. Šis stāvoklis tika nosaukts pēc britu bērnu neirologa Viktora Dubovica. Kas ir Dubovica sindroms? Viktors Dubovics pirmo reizi aprakstīja Dubovica sindromu 1965. gadā. Šis traucējums ir autosomāli recesīvs [[iedzimtas slimības | iedzimta slimība [[tas ir diezgan reti. Pašlaik,… Dubovica sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Currarino sindroms ir simptomātiska anorektālo un sakrālā anomāliju triāde ar presakrālām masām. Sindroms ir iedzimta slimība, kas parasti ir saistīta ar MNX1 gēna mutāciju un ko izraisa ento un neiroektodermas bojāta atdalīšana. Cēloņsakarības terapijas nepastāv. Kas ir Currarino sindroms? Medicīnas termins triāde attiecas uz… Currarino sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Anālā atrezija ir cilvēka taisnās zarnas anomālija. Šajā gadījumā anālās atveres trūkst vai tā nav pareizi izveidota. Kas ir anālā atrēzija? Anālās atrezijas nosaukums ir cilvēka taisnās zarnas malformācija. Šajā gadījumā tūpļa atvere trūkst vai nav izveidota ... Anālā atrēzija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Elschnig sindroms ir ļoti reta iedzimta slimība ar iedzimtām plakstiņu malformācijām. Tomēr simptomu smagums bieži ir ļoti atšķirīgs. Ārstēšana ir simptomātiska un atkarīga no radušos malformācijām. Kas ir Elschnig sindroms? Elschnig sindromu galvenokārt raksturo apakšējo plakstiņu nepareiza atrašanās vieta. Retākos gadījumos parādās arī citi simptomi, piemēram ... Elšniga sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
