Tanžera slimība ir ārkārtīgi reta iedzimta slimība līdz šim aptuveni 100 dokumentētiem gadījumiem. Pacienti ar šo slimību cieš no lipīdu vielmaiņas traucējumiem un samazinās ABL holesterīns. Cēloņsakarības metodes Tanžera slimības ārstēšanai vēl nepastāv.
Kas ir Tanžera slimība?
Tanžera slimība ir ārkārtīgi rets ģenētisks defekts. Šis defekts izraisa traucējumus tauku vielmaiņa. Līdz šim ir ziņots par dažiem vairāk nekā 100 skartajiem indivīdiem. 1961. gadā pirmais, kurš aprakstīja šo slimību, DS Frederiksons nosauca to Tanžeras salas vārdā. Tajā laikā vienīgie pacienti, kas dokumentēti līdz tam laikam, nāca no šīs salas. Tanžera slimība ir saistīta ar traucētu holesterīns no ķermeņa šūnām. Tā rezultātā mazāk augstasBlīvums veidojas lipoproteīni. Šīs t.s. ABL proteīni galvenokārt transports holesterīns prom. Tāpēc holesterīna atdalīšana ir traucēta zemā līmeņa dēļ ABL proteīni un viela arvien vairāk nogulsnējas retikulārā saistaudi. Literatūrā iedzimta slimība dažreiz tiek dēvēta par an-α-lipoproteinēmiju, ģimenes ABL deficītu vai ģimenes hipoalphalipoproteinemia.
Cēloņi
Iedzimta ģimenes ABL deficīta slimība ir iedzimta autosomāli recesīvā veidā. Tādējādi slimību var pārmantot tikai no diviem partneriem ar defektu. Cēloņsakarība gēns Tiek uzskatīts, ka defekts atrodas devītās hromosomas garajā rokā un attiecas uz ABCA 1 gēnu. Šī ABCA 1 gēns transporta kodi proteīni kas ir iesaistīti holesterīna izvadīšanā no organisma šūnām. Medicīnas zinātne izšķir defekta nesējus un faktiskos slimniekus. Ja gan mātei, gan tēvam ir ģenētiskais defekts, pastāv iespēja, ka viens no četriem ir a slims bērns piedzimst. Varbūtība bērniem ar defektu ir divas līdz četras, un varbūtība pilnīgi veseliem pēcnācējiem, tāpat kā slimam bērnam, tiek izteikta kā attiecība no viena līdz četrām.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Galvenais Tanžera slimības simptoms ir dzelteni oranžs āda plankumi. Tie atrodas galvenokārt uz mutes un rīkles limfoīdajiem orgāniem āda. Uzkrātā holesterīna dēļ krāsas izmaiņas īpaši ietekmē mandeles. Dažreiz tie tiek papildus palielināti kopā ar pārējo limfātiskās mutes rīkles telpu. Tāpat arī ES paplašināšanās iekšējie orgāni dažreiz var rasties kā daļa no Tanžera slimības. Tas galvenokārt attiecas uz ES paplašināšanos aknas un liesa vai pat aizkuņģa dziedzeris. Dažreiz arterioskleroze, ti sacietēšana no artērijās, rodas arī zemā ABL līmeņa dēļ pacientiem. Tā rezultātā radzenes necaurredzamība vai anēmija asinis var attīstīties skaita izmaiņas. Nedaudz retāk papildus iepriekš minētajām sūdzībām tiek ziņots par neiroloģiskiem simptomiem. Sākotnēji tie galvenokārt ietver muskuļu vājumu un roku un kāju maņu un kustību traucējumus. Neiroloģiskie simptomi parasti remitē, bet bieži atkārtojas slimības gaitā. Parasti tie ietekmē indivīdu nervi perifērijas nervu sistēmas.
Slimības diagnostika un gaita
Vispirms ārsts var aizdomas par Tanžera slimību, veicot vizuālo diagnozi. Vizuālā diagnoze viņam parasti atklāj dzeltenīgi oranžas krāsas gļotādas izmaiņas. Serumā kopējais holesterīns, ABL holesterīns un apolipoproteīns AI kalpo ārstam kā slimības indikatori. Piemēram, veicot lipoproteīnu elektroforēzi, α- vai pre-β-joslas nav atrodamas. Attiecībā uz holesterīna līmenis, vērtības, kas zemākas par 100 mg / dl, tiek uzskatītas par Tanžera slimības pazīmēm. ABL holesterīnu vispār nevar noteikt vienlaikus, vai tas parāda nepareizu struktūru. Turklāt bieži ir zems apolipoproteīnu līmenis A-II. Cilvēka ģenētiskā pārbaude bieži apstiprina diagnozi. Nervu biopsijas var būt nepieciešamas formās ar neiroloģisku deficītu. Šīs biopsijas parasti parāda mielinēto un nemielinēto aksonu samazināšanos. Kopumā Tanžera slimībai tiek sniegta salīdzinoši labvēlīga prognoze. Ja asinsvadu vai sirds un asinsvadu slimības attīstās pieaugušā vecumā, prognozes ir nedaudz mazāk labvēlīgas.
Komplikācijas
Visnopietnākā Tanžera slimības komplikācija ir iekšējie orgāni.Slimības gaitā vai jau kopš dzimšanas ir palielinājies aknas un liesaun reti arī aizkuņģa dziedzera. Tas izraisa vairākas sūdzības, piemēram, saindēšanās simptomus, hormonālas svārstības vai vielmaiņas traucējumus, kas savukārt ir saistīti ar smagām komplikācijām. Ja arterioskleroze tiek atklāts, tas parasti jau ir kļuvis par neatgriezenisku bojājumu. Vairumā gadījumu, radzenes apduļķošanās, anēmisks asinis skaita izmaiņas, un pēc tam rodas neiroloģiskas sūdzības. Tipiski simptomi ir muskuļu vājums, kā arī roku un kāju maņu un kustību traucējumi. Ja to neārstē, rodas paliekošas deformācijas un nopietnas slimības. Smagākajos gadījumos pacients cieš no asinsrites sabrukuma vai pat sirds neveiksme un galu galā nomirst. Retas iedzimtas slimības ārstēšana arī nav bez riska. Noteiktos apstākļos gēns terapija var izraisīt nopietnas slimības un vadīt, piemēram, uz vēzi, piemēram leikēmija. Visbeidzot, vīrusu transdukcijas laikā pastāv risks, ka pacients inficēsies ar vīrusu, ko izmanto kā prāmi. Šāda infekcija parasti ir letāla vai vismaz ir nopietna veselība sekas.
Kad jāredz ārsts?
Tanžera slimības gadījumā skartā persona ir atkarīga no ārsta apmeklējuma. Tikai ar pienācīgu un īpaši agrīnu ārstēšanu var izvairīties no turpmākām komplikācijām un diskomforta. Tādējādi agrīna diagnostika pozitīvi ietekmē turpmāko gaitu. Tāpēc pēc pirmajiem Tanžera slimības simptomiem jākonsultējas ar ārstu. Ja skartā persona cieš no dažādām acu sūdzībām, jākonsultējas ar ārstu. Parasti uz acs ir radzenes apduļķošanās. Ja šīs sūdzības rodas bez īpaša iemesla un nepazūd pašas no sevis, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Turklāt pēkšņs muskuļu vājums vai kustību traucējumi var arī norādīt uz Tanžera slimību, un tas arī jāpārbauda ārstam. Parasti Tanžera slimību var noteikt un ārstēt ģimenes ārsts vai ortopēds. Tomēr turpmākais kurss ir ļoti atkarīgs no diagnozes noteikšanas laika, tāpēc vispārēja prognozēšana nav iespējama.
Ārstēšana un terapija
Līdz šim gandrīz nav terapijas pasākumus ir pieejami Tanžera slimības ārstēšanai. Tas, no vienas puses, ir saistīts ar to ģenētiskajiem cēloņiem un, no otras puses, to retumu, kas arī ierobežo pētījumus. A uzturs plāns ir viena no nedaudzajām Tanžera slimības terapeitiskajām pieejām. Kaut arī īpašs ar zemu tauku saturu uzturs ieteicams visām iedzimtas slimības formām, uztura maiņa neatbilst cēloņsakarībai terapija. Cēloņsakarība terapija var būt iedomājama nākotnē, izmantojot gēnu inženierija. Šī ģenētiskā ārstēšana notiktu gēnu terapijas kontekstā un, iespējams, defektīvo gēnu varētu aizstāt ar veselīgu. Mūsdienās klīniskajos pētījumos cilvēkiem jau ir veiksmīgi veiktas gēnu terapijas. No otras puses, ir ziņots arī par vairākiem nāves gadījumiem saistībā ar gēnu terapijas pētījumiem ar dzīviem cilvēkiem. Ņemot to vērā, gēnu terapija joprojām ir sākumstadijā un šobrīd (sākot ar 2015. gadu) ir viena no vissvarīgākajām medicīnas pētījumu jomām. Tā kā Tanžera slimība ir reta, nekad nav veikti gēnu terapijas pētījumi, kas tieši saistīti ar šo slimību.
Profilakse
Tanžera slimību nevar novērst. Tomēr topošajiem vecākiem vai pāriem, kuri plāno bērnus, teorētiski var pārbaudīt viņu DNS attiecībā uz ģenētisko defektu, veicot secības analīzi. Tas vismaz ļauj labāk novērtēt risku iegūt bērnu ar Tanžera slimību.
Follow-up
Tā kā Tanžera slimība ir ļoti reta iedzimta slimība un tās pamatā ir ģenētisks defekts, pašapstrādes iespējas ir diezgan ierobežotas. Tomēr diētiski pasākumus ir izrādījušies pozitīvi efektīvi šajā slimībā: uzturs skartajai personai galvenokārt vajadzētu būt ar zemu tauku saturu. Uztura bagātinātāji palīdz kompensēt uzturvielu trūkumu. Diētā dominē neapstrādāti dārzeņi un veselīga pārtika. Smagie pārtikas produkti, kas varētu palielināties holesterīna līmenis cik vien iespējams jāizvairās. Zāles, kas negatīvi ietekmē holesterīna līmenis arī jāpārtrauc, konsultējoties ar ārstu, un jāaizstāj ar alternatīviem medikamentiem. Veselīgs dzīvesveids var pozitīvi ietekmēt pacienta vispārējo pašsajūtu. Tas ietver pietiekamu miegu, mērenas sporta aktivitātes un izvairīšanos no uzsvars. Izklaides ēdieni, piemēram, alkohols un nikotīns cik vien iespējams jāizvairās. Slimniekiem ir svarīgi lietot medikamentus saskaņā ar ārsta receptēm un arī būt informētiem par iespējamām mijiedarbība un blakusparādības, lai vajadzības gadījumā varētu veikt atbilstošus pasākumus. Tanžera slimības cēloņsakarība vēl nav iespējama. Pašlaik tiek pārbaudītas dažādas ģenētiskās terapijas, kas nākotnē var solīt izārstēt šo slimību. Ietekmētajām personām jājautā ārstējošajam ārstam par šīm iespējām, lai viņi varētu piedalīties pašreizējās testēšanas programmās.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Personām, kas cieš no Tanžera slimības, galvenokārt jālieto uzturs pasākumus. Diēta ar zemu tauku saturu un diētas lietošana bagātinātāji ir ieteicami. Uzturam vajadzētu sastāvēt galvenokārt no neapstrādātiem dārzeņiem un veselīgas pārtikas. Stimulatori piemēram, alkohols, nikotīns or kofeīns jāizvairās, kā arī īpaši smagiem pārtikas produktiem, kas paaugstina holesterīna līmeni. Tas ietver arī noteiktus medikamentus, kas jāpārtrauc, konsultējoties ar ārstu. Turklāt vispārīgi pasākumi, piemēram, pietiekama fiziskā slodze, daudz miega un izvairīšanās uzsvars ir svarīgi. Slimiem cilvēkiem arī jālieto izrakstītie medikamenti saskaņā ar ārsta norādījumiem un jāinformē ārsts par visām blakusparādībām un mijiedarbība lai agrīnā stadijā varētu sākt nepieciešamos pretpasākumus. Turklāt ir jākonsultējas ar citiem speciālistiem, piemēram, uztura ārstiem un alternatīviem ārstiem, kuri var atbalstīt sāpes. Līdz šim Tanžera slimību nevar ārstēt cēloņsakarībā. Tomēr pašlaik tiek pārbaudītas ģenētiskās terapijas, kas nākotnē var nodrošināt ārstēšanu. Ietekmētajām personām vajadzētu runāt savam primārās aprūpes ārstam par šīm iespējām un, ja nepieciešams, piedalīties pašreizējās testēšanas programmās.
