Pendreda sindroms ir slimība, kas pastāv kopš dzimšanas. The stāvoklis raksturo skartie pacienti, kas cieš no dzirdes zaudēšana. Papildus, goiter ir acīmredzama kā daļa no Pendreda sindroma.
Kas ir Pendreda sindroms?
Pendreda sindroms parasti ir iedzimts, tāpēc skartajām personām ir bijis stāvoklis kopš dzimšanas. Pirmkārt, tas ir dzirdes traucējums. Pendreda sindroms ir visizplatītākais sindroms, kas saistīts ar dzirdes traucējumiem. Turklāt Pendreda sindroms ir aptuveni pieci procenti no visiem iedzimtajiem dzirdes traucējumiem. Pendreda sindroms rodas ar biežumu, kas atšķiras atkarībā no reģiona. Piemēram, Lielbritānijā šī slimība ir daudz izplatītāka nekā Skandināvijas valstīs. Vācijā arī biežums ir salīdzinoši zems. No četriem līdz desmit procentiem bērnu pacientu, kas ir nedzirdīgi no dzimšanas, ir Pendreda sindroms. Vispirms šo slimību aprakstīja Pendreds, un tā nosaukums saņēma atsauci uz viņu. Būtībā Pendreda sindromu raksturo tā sauktās tiroperoksidāzes trūkums. Tas ir specifisks ferments, kam ir svarīga loma jods iekš vairogdziedzeris. Turklāt starp slimību un tā dēvēto pendrīnu ir ģenētiska saikne gēns. Tas atrodas septītajā hromosomā un pārstāv olbaltumvielu, kas ir atbildīga par jods.
Cēloņi
Pendreda sindroma attīstības iemesls ir ģenētiski traucējumi. Šajā konkrētajā gadījumā tā ir a mutācija gēns. gēns attiecīgais kods ir transporta olbaltumviela, ko sauc par pendrīnu. Olbaltumviela darbojas kā starpnieks starp īpašām anjonu vielām iekšējā ausī vairogdziedzeris un nieres. Ģenētisko traucējumu dēļ jods transportēšana folikulās vairogdziedzeris ir traucēta. Tā rezultātā veidojas vairogdziedzeris hormoni ir traucēts. Būtībā Pendreda sindroms iespējamo pēcnācēju gadījumā tiek mantots autosomāli recesīvā veidā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pendreda sindroms izpaužas dažādās sūdzībās skartajiem pacientiem. Galvenais simptoms ir dzirdes zaudēšana, kas parasti atrodas abās ausīs. Vairumā gadījumu dzirdes traucējumi jau izpaužas jaundzimušajiem. Dažiem skartajiem cilvēkiem attīstās arī vairogdziedzera disfunkcija. Dažos gadījumos, goiter attīstās un hipotireoze var noteikt pacientiem. Daudz retāk Pendreda sindroma simptomiem tiek pievienotas iekšējās auss deformācijas. Šajā gadījumā, piemēram, var redzēt īpaša ūdensvada paplašinājumu. Vairumā gadījumu dzirdes zaudēšana izpaužas kā sensineirāla dzirdes zudums, kas parasti ir smags. Turklāt slimība ir saistīta ar samazinātu gliemežnīcu. Tā kā jods netiek pienācīgi apstrādāts vairogdziedzerī, daudzos gadījumos attīstās nepietiekama vairogdziedzera darbība (medicīniskais termins hipotireoze). Jauniem pacientiem vairogdziedzeris parasti joprojām darbojas lielākoties normāli.
Slimības diagnostika un gaita
Ja slimības simptomi vai pazīmes atgādina Pendreda sindroma simptomus, pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar atbilstošu ārstu. Bieži vien pirmās pazīmes parādās maziem bērniem, tāpēc parasti tiek konsultēts ar pediatru. Ja nepieciešams, viņš vai viņa nosūta skarto pacientu pie citiem speciālistiem, piemēram, pie ausu, deguns zāles kaklā vai endokrinologs. Diagnozes sākumā tiek veikta anamnēze, kuru ārstējošais ārsts veic ar slimu cilvēku un, iespējams, ar vecākiem vai aizbildņiem. Uzmanība tiek koncentrēta uz attiecīgajiem simptomiem. Īpaša uzmanība tiek pievērsta arī ģimenes vēsturei, jo Pendreda sindroms ir iedzimts un tāpēc parāda ģimenes kopu. Turklāt pacients tiek klīniski pārbaudīts, lai iegūtu informāciju par esošo slimību. Piemēram, Pendreda sindromu var salīdzinoši droši diagnosticēt, izmantojot tā saukto perhlorāta noplicināšanas testu. Šajā testā radioaktīvo jodu izmanto, lai pārbaudītu Ījaba apstrādi vairogdziedzerī. Runājot par diferenciāldiagnoze, izšķiroša loma ir vairogdziedzera nepietiekamībai, kas nav iedzimta. Turklāt ārsts pārbauda, vai var būt Newell-Diddle sindroms vai refetoff-de-Wind-de-Groot sindroms. Turklāt parasti tiek veikta auss kanāla CT vai MRI skenēšana. Tas ir tāpēc, ka šādā veidā var atklāt iespējamās iekšējās auss malformācijas. Gada gaitā asinis analīzes, vairogdziedzeris hormoni ir noteikti un viņu koncentrācija interpretēts. Paaugstināts TSH vērtība norāda hipotireoze. Mūsdienās arvien vairāk tiek izmantotas arī ģenētiskās analīzes, kas parasti apstiprina Pendreda sindroma diagnozi.
Komplikācijas
Pendreda sindroma dēļ pacienti galvenokārt cieš no dzirdes zuduma. Parasti nav citu bīstamu simptomu vai komplikāciju, tāpēc arī pacienta dzīves ilgumu parasti neietekmē vai neierobežo Pendreda sindroms. Turklāt dažos gadījumos ir sūdzības arī par vairogdziedzeri, lai tas varētu parādīt nepietiekamu vai pārmērīgu aktivitāti. Tas var vadīt uz dažādām citām sūdzībām, tāpēc vairogdziedzeris ir jāārstē jebkurā gadījumā. Dažos gadījumos ausīs var būt arī deformācijas, tāpēc šī slimība var ierobežot arī pacientu estētiku. Bērna garīgo attīstību sindroms parasti neietekmē, tāpēc pat pieaugušā vecumā parasti nav īpašu sūdzību. Pendreda sindroma cēloņsakarība nav iespējama, tāpēc dzirdes zudums saglabājas visu mūžu. Turklāt jāārstē vairogdziedzera darbības traucējumi. Tomēr arī šajā gadījumā īpašas komplikācijas nerodas. Skartās personas paredzamo dzīves ilgumu Pendreda sindroms negatīvi neietekmē.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Pendreda sindroma gadījumā jebkurā gadījumā ir nepieciešama ārsta vizīte, pretējā gadījumā šī slimība neuzlabosies. Tā kā slimība parasti notiek kopš dzimšanas, tā tiek diagnosticēta tūlīt pēc tās. Pendreda sindroma gadījumā jākonsultējas ar ārstu, ja skartā persona cieš no dzirdes sūdzībām. Tās var būt dažādas smaguma pakāpes, un tām var būt spēcīga negatīva ietekme uz pacienta ikdienas dzīvi un to ierobežot. Turklāt dažādas iekšējās auss malformācijas var vadīt pie auss sāpes. Ja rodas šīs sūdzības, Pendreda sindroms jebkurā gadījumā jāpārbauda ārstam. Tāpat sūdzības par vairogdziedzeri var liecināt par Pendreda sindromu, tāpēc, kad rodas šis sindroms, regulāri jāpārbauda arī vairogdziedzeris. Pendreda sindromu pārbauda un ārstē otolaringologs. Vairogdziedzera pārbaude parasti prasa asinis darbs, kuru var pārbaudīt primārās aprūpes ārsts.
Ārstēšana un terapija
Pendreda sindroms ir iedzimts traucējums, tāpēc slimību ārstē tikai simptomātiski. Tas ir tāpēc, ka nav iespējams pilnībā novērst ģenētiskos cēloņus. Pacienti ar šo slimību parasti saņem plašu atbalstu valodu prasmju attīstībā. Dzirdei tiek piešķirta arī īpaša apmācība. Piemēram, daudziem pacientiem tiek nozīmēta logoterapija.
Perspektīvas un prognozes
Prognoze Pendreda sindroma klātbūtnē nav vienmērīga. Autosomu iedzimtas sekas goiter dzirdes zudums var būt dažāda smaguma. Dažos gadījumos standarta dzirde AIDS ir pietiekami; citās - kohleārajam implantam jānodrošina dzirdes uzlabošanās. Cietējiem ir progresējoša dzirdes zuduma risks, ja iekšējā ausī ir notikušas smagas patoloģijas. Līdztekus kohleārā implanta implantēšanai, progresīva dzirdes zuduma gadījumā neko vairāk nevar izdarīt. Pasākumi kas palīdz cilvēkiem ar dzirdes traucējumiem labāk tikt galā ar dzīvi. Vairogdziedzera darbības traucējumus, kas saistīti ar Pendreda sindromu, un hipotireozi, kas no tā bieži attīstās, var ārstēt ar medikamentiem. Prognoze ir labāka, ja cilvēkiem, kurus ietekmē Pendreda sindroms, ir tikai viegla un mērena dzirdes zudums. Arī goitera attīstība nenotiek katrā gadījumā ar nopietnām sekām. Daudzos gadījumos goiter attīstās tikai pusaudža gados vai vēlāk. Hipotireoze attīstās tikai tad, ja uzturs satur pārāk maz joda. Tādējādi kaut ko var izdarīt jau laikus, lai neitralizētu dažus iespējamos Pendreda sindroma sekas. Tas uzlabo prognozi, tāpēc vairumā gadījumu normālo vecumu var sasniegt, neskatoties uz visiem traucējumiem. Jo agrāk cietušie tiek iepazīstināti ar dzirdi AIDS vai zīmju valodā, jo labāk viņi būs sagatavoti nedzirdībai, kas var rasties.
Profilakse
Pendreda sindroms ir iedzimts, tāpēc, cik mums zināms pašreiz, nav pierādītu veidu, kā novērst traucējumus.
Follow-up
Parasti nav īpašu vai tiešu pasākumus un pēcapstrādes iespējas, kas pieejamas skartajai personai Pendreda sindromā. Šajā gadījumā ideālā gadījumā būtu jāvēršas pie ārsta ļoti agrīnā stadijā, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai simptomu turpmāku pasliktināšanos. Pašārstēšanās nav iespējama, jo šī ir ģenētiski noteikta slimība. Tāpēc skartajai personai ir jāsazinās arī ar ārstu, ja viņa vēlas iegūt bērnus, lai sindroms netiktu nodots bērniem. Pēc pirmajiem slimības simptomiem un pazīmēm jākonsultējas ar ārstu. Skartajiem bērniem ikdienas dzīvē nepieciešams intensīvs viņu ģimenes atbalsts un aprūpe. Mīlīgas sarunas ar viņu pašu ģimeni un radiem vai draugiem ir arī ļoti svarīgas, lai to novērstu depresija un citas psiholoģiskas sajukums. Bērns jau agrīnā vecumā jāiepazīstina ar dzirdes aparātu un jāiemācās zīmju valoda, lai ikdienas dzīvē nebūtu īpašu sarežģījumu. Pendreda sindromā ļoti svarīgas ir arī regulāras ārstu pārbaudes un izmeklējumi, lai gan sindroms parasti nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Cilvēkiem ar Pendreda sindromu regulāri jāapmeklē ausu speciālists vai audiologs. Otolaringologam jāuzrauga progresēšana un jāpārbauda dzirdes spēju izmaiņas. Ietekmētie cilvēki ar viegliem simptomiem var kompensēt dzirdes zudumu ar dzirdes aparātu. Smags dzirdes zudums jāārstē ķirurģiski, ievietojot implantu. Pacientiem jājautā ārstam par dažādām ārstēšanas iespējām un jāveic nepieciešamie pasākumi. Pēc ausu operācijas auss ir jāaizsargā no caurvēja un mitruma. Pirmās dienas ieteicams valkāt peldcepuri. Neparastu sūdzību gadījumā ir jākonsultējas ar ārstu. Vienlaicīgas vairogdziedzera problēmas ārstē ārsts. Cietēji var atbalstīt terapija ar pielāgotu uzturs un izmantot. Turklāt ir jāprecizē, vai noteikti medikamenti, piemēram, kortizons vai beta blokatori pastiprina simptomus. Šie preparāti jāpārtrauc. Ja šie pasākumus tiek veikti efektīvi Pendreda sindroms. Neskatoties uz to, slimības gaitā sūdzības var atkārtoties, kas jānoskaidro ārstam. Pacientiem vislabāk ir cieši konsultēties ar savu primārās aprūpes ārstu.
