Simptomi
Raksturīgi simptomi ir ierobežota kustība, galvassāpes, nosliece uz migrēna, kakls sāpes un nervu sāpes ko izraisa patoloģiska skriemeļu veidošana, kas pēc tam mehāniski kairina topošās nervu saknes, vai galvenokārt iedzimta mugurkaula kanāls, tā saukto mielopātija. Turklāt ir daudzas saistītas malformācijas un simptomi. Var būt arī citas kaulu anomālijas, piemēram, augsta plecu lāpstiņa (Sprengela deformācija), ribu anomālijas, traucētas pirksts attīstību, kā arī dziļāku mugurkaula izliekumu, piemēram, izteiktu kifoze vai pat skolioze, kas jāārstē savlaicīgi.
Citas novirzes var būt plaisa lūpa un aukslēju, zobu slimības, tā sauktās spina bifida, acu muskuļu paralīze (Duane sindroms) vai nepareiza auss novietošana ar saistītu kurlumu. Turklāt malformācijas sirds vai urīnceļi ir raksturīgi, tieši tāpēc ultraskaņa diagnosticējot Klippel-Feil sindromu, vienmēr jāveic urīnceļu trakts, jo šīs malformācijas sākumā var būt asimptomātiskas. Tomēr daudziem pacientiem, kuriem diagnoze nav acīmredzama, simptomi nerodas un viņi saņem diagnozi līdz pilngadībai.
Klippel-Feil sindroms tiek diagnosticēts, veicot klīnisko pārbaudi un, lai precīzi attēlotu mugurkaula kakla daļu, izmantojot 2 plaknes Rentgenstūris pārbaudi, lai varētu redzēt precīzu malformācijas vietu un pakāpi. Turklāt bieži tiek veikta mugurkaula kakla daļas MRI (it īpaši maziem bērniem, kuriem radiācijas iedarbības dēļ ir labāk izvēlēties CT nekā CT) vai CT, lai noteiktu iespējamos muguras smadzenes un atklāt saistītās novirzes. Diemžēl Klipela-Feila sindromu nevar uzskatīt par cēloni. Terapija parasti ir simptomātiska fizioterapijas veidā, lai stiprinātu muskuļus un simptomus. Sliktākos gadījumos smagu slimību gadījumā var izmantot mugurkaula injekcijas. sāpesvai ļoti īpašos gadījumos ar smagu mugurkaula locītavas nestabilitāti var pat norādīt operāciju. Pacientiem ar izteiktu hiper mobilitāti dažos skriemeļu segmentos jebkurā gadījumā būtu jāierobežo ikdienas aktivitātes un jāatturas no saraustītām kustībām, kas rada lielu slodzi mugurkaula kakla daļai, lai neradītu kaitējumu mugurkaula kaklam. muguras smadzenes.
