Schoepf-Schulz-Passarge sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Schöpf-Schulz-Passarge sindroms ir a āda traucējumi. Tas notiek ļoti reti un ir iedzimta slimība. Pacientiem simptomi galvenokārt rodas vadītājs un sejas zonā.

Kas ir Schöpf-Schulz-Passarge sindroms?

Schöpf-Schulz-Passarge sindroms tika nosaukts pēc viņu atklājējiem. Pirmo reizi 1971. gadā vācu ārsti un dermatologi Ervīns Šēfs, Hanss-Jirgens Šulcs un Eberhards Passarge ziņoja par šo ļoti reto slimību. Sindroms ir slimība āda ko izraisa ģenētisks defekts. Iedzimtā slimība galvenokārt izraisa labdabīgus audzējus, kā arī cistas uz sejas. Turklāt zobu un ķermeņa traucējumi mati ir daļa no Schöpf-Schulz-Passarge sindroma parādīšanās. Pārsvarā ādas izmaiņas rodas uz acu plakstiņiem. Turklāt uz rokām vai kājām var veidoties rumbas. Skartie reģioni ir īpaši plaukstas, kā arī pēdas. Ar biežumu, kas mazāks par 1: 1 miljons, tiek diagnosticēts Šēfa-Šulca-Pasarē sindroms. Tādējādi tie ir ļoti reti sastopami traucējumi, kas parādās neilgi pēc piedzimšanas, gadā bērnība, vai pusaudža gados.

Cēloņi

Schöpf-Schulz-Passarge sindroma cēlonis ir iedzimts ģenētisks defekts. WNT10A mutācija gēns noved pie dažādiem simptomiem un galu galā pie slimības diagnosticēšanas. WNT gēni ir svarīgi embrijs attīstību. Pārveidošana gēns tiek mantots autosomāli recesīvi no vecākiem savam bērnam. Tā rezultātā gēns defekts ne vienmēr tiek nodots bērniem. Slimības rašanās tiek automātiski novērsta, ja slimības attīstības fāzē dominējošā alēle tās pazīmju izteiksmē dominē pār recesīvu alēli. embrijs. Nav skaidrs, vai ģenētiskais defekts tiek mantots arī autosomāli-dominējošā veidā. Saskaņā ar pašreizējo zinātnes stāvokli tas vēl nav galīgi noskaidrots.

Simptomi, sūdzības un pazīmes

Schöpf-Schulz-Passarge sindroma slimniekiem uz plakstiņiem ir cistas. Parasti tos raksturo kā cilindriskas formas un dēvē par apokrīno dziedzeru cistām. Pacientiem rodas labdabīgi audu jaunveidojumi, ko sauc par hidrocitomām. Vidusdaļā Schöpf-Schulz-Passarge sindroms izraisa paplašinātu kapilārs kuģi iekš āda. Tā sauktajā teleangiektātiskajā rosacea, rodas neatgriezeniska asinsvadu dilatācija, kas ir viegli redzama ar neapbruņotu aci. Citi sindroma simptomi ir hipotrichoze, kā arī hipodontija. Hipotrichoze attiecas uz samazinātu matiņu skaitu pacientam. Schöpf-Schulz-Passarge sindromā var būt arī: skropstu pieaudzēšana un uzacis mati. Hipodontija ir nepietiekams zobu daudzums slimajai personai. Tas var būt viens vai vairāki zobi, kas pacientam būtībā nav izlikti. Atsevišķos gadījumos nagu distrofija rodas Schöpf-Schulz-Passarge sindromā. Tie ir nagu augšanas traucējumi vai toenails. Pacientiem vecumā kļūst diagnosticēta arī palmoplantārā keratoze. Tās ir kornificēšanās vietas uz plaukstām, kā arī pēdām.

Slimības diagnostika un gaita

Lielākā daļa Schöpf-Schulz-Passarge sindroma simptomu parasti izpaužas neilgi pēc dzimšanas vai pirmajās dzīves nedēļās. Pēc novērošanas perioda un tiek veikti dažādi testi. Sindroms beidzot tiek diagnosticēts, izmantojot ģenētisko testēšanu. Tā kā daži simptomi, piemēram, zobu neesamība un roku un kāju kornifikācija, kļūst acīmredzami tikai pirmajos dzīves gados, pacientam slimības progresēšanas laikā rodas citas pazīmes.

Komplikācijas

Pirmkārt un galvenokārt, tie, kurus skar Šēfa-Šulca-Pasarē sindroms, cieš no smagām ādas sūdzībām. Tās galvenokārt rodas uz sejas, un tām var būt ļoti negatīva ietekme uz estētiku un tādējādi arī uz skartās personas dzīves kvalitāti. Daudzos gadījumos pacienti sūdzību dēļ jūtas slikti, kā arī var ciest no mazvērtības kompleksiem vai ievērojami pazemināta pašnovērtējuma. Bērniem vai pusaudžiem var būt arī Šēfa-Šulca-Passarge sindroms vadīt līdz iebiedēšanai vai ķircināšanai, liekot viņiem ciest no psiholoģiskām sūdzībām vai depresija.The nagi un zobus arī bieži negatīvi ietekmē šis sindroms. Roku iekšējās virsmās Schöpf-Schulz-Passarge sindroms izraisa priekšlaicīgu un smagu keratinizāciju, kas var būt saistīta arī ar sāpes. Schöpf-Schulz-Passarge sindroma ārstēšana parasti ir atkarīga no simptomu apjoma. Ādas sūdzības var mazināt, izmantojot ķirurģiskas iejaukšanās vai apstarošanu ar lāzeru. Citas sūdzības par nagi vai zobus noņem arī ārsts. Komplikācijas vairumā gadījumu nenotiek, un slimības gaita ir pozitīva. Arī pacienta dzīves ilgumu negatīvi neierobežo Šēfa-Šulca-Pasarē sindroms.

Kad jāredz ārsts?

Par Schöpf-Schulz-Passarge sindromu jākonsultējas ar ārstu. Sindroms ļoti negatīvi ietekmē skartās personas dzīves kvalitāti un var to ievērojami samazināt. Tādēļ, lai novērstu turpmākas komplikācijas, pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar ārstu. Pašārstēšanās nevar notikt ar Schöpf-Schulz-Passarge sindromu, jo tā ir iedzimta slimība. Ja skartā persona cieš no plakstiņu cistām, jākonsultējas ar ārstu. Tie parādās tieši no dzimšanas brīža un nepazūd paši. Tāpat deformācijas un dažādas malformācijas skartās personas sejā norāda uz Šēfa-Šulca-Pasarē sindromu, kas vienmēr jāpārbauda ārstam. Dažos gadījumos skropstu neesamība vai uzacis arī norāda uz šo slimību, un pēc tam tā arī jāpārbauda ārstam. Schöpf-Schulz-Passarge sindroma gadījumā vispirms var konsultēties ar ģimenes ārstu. Pēc tam turpmāko ārstēšanu veic attiecīgais speciālists. Parasti Schöpf-Schulz-Passarge sindroms nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Tā kā slimība var arī vadīt psiholoģiskām sūdzībām ir jākonsultējas arī ar psihologu.

Ārstēšana un terapija

Schöpf-Schulz-Passarge sindroma ārstēšana šobrīd atstāj maz iespēju. Narkotiku nav terapija vai citu ģenētiskā defekta terapeitisko metožu izmantošana. Tādēļ ārstēšana sastāv no cistu kosmētiskas noņemšanas sejas zonā vai koronāciju roku un kāju zonā. Arī caur kosmētikas ķirurģija, nagu distrofijas gadījumā, nagu korekcija un toenails var veikt. Atkarībā no ādas izmaiņas, pacientam tiek piedāvāta izgriešana vai apstarošana ar lāzeru. Ekscizija ir ķirurģiska procedūra, kuras laikā tiek noņemti nevēlamie audi. Ķirurģisko procedūru parasti veic ar vietējā anestēzija. Ja tiek apsvērta lāzera apstarošana, cistas parasti tiek noņemtas ar lāzeru vairākās sesijās. Lāzera izstarotais starojums izraisa cistu rūpīgu atdalīšanu no veseliem audiem, termiski iznīcinot. Hipotrichozes gadījumā trūkstošos matiņus pēc vēlēšanās var implantēt, izmantojot kosmētisko procedūru. Arī šeit parasti ir jāplāno vairākas sesijas. Ja pacients cieš no hipodontijas, jāpārbauda, ​​vai spraugas starp zobiem var aizpildīt protēzes vai novērst ar bikšturi. Vairumā gadījumu ir ieteicams koriģēt zobu stāvokli, izmantojot ierīci. Tādā veidā tiek panākta vispārēja zobu novirzes optimizācija.

Profilakse

Īpaša profilaktiska pasākumus nevar lietot Schöpf-Schulz-Passarge sindroma gadījumā. Tā ir iedzimta slimība, kurā saskaņā ar pašreizējo zinātnes stāvokli nav skaidrs, vai mutēto gēnu pat obligāti pārmanto bērns. Vecākiem varētu veikt ģenētisko pārbaudi iepriekš, it īpaši, ja viņi vēlas iegūt bērnu. Tas viņiem ļautu noteikt, vai viņiem pašiem ir bojāts gēns. Pamatojoties uz to, viņi varētu lūgt ārstu pateikt, cik liela ir mantojuma varbūtība.

Follow-up

Schöpf-Schulz-Passarge sindroma pēcapstrāde vispirms attiecas uz medicīniskās un kosmētikas galīgo ārstēšanu pasākumus. Tam bieži seko psiholoģiska terapija lai samazinātu depresija. Joprojām nav īpašu profilaktisku līdzekļu pasākumus iedzimtajai slimībai, bet ģenētiskais tests sniedz informāciju par to, cik liels ir sindroma risks bērnam. Skartie pacienti bieži cieš no mazvērtības kompleksiem un viņiem ir grūtības veidot sociālos kontaktus. Tieši tāpēc psiholoģiskā aprūpe pēc medicīniskās terapija ir tik svarīga. Ar uzticamām attiecībām ar ārstu un mīlošu ģimenes atbalstu pacienti jūtas ērtāk. Bieži vien šī uzticība sākas pirms ilgstošas ​​ārstēšanas. Lai uzlabotu dzīves kvalitāti, ir vērts apmeklēt arī pašpalīdzības grupu. Saskare ar citiem slimniekiem pozitīvi ietekmē paša pašapziņu un vispārējo noskaņojumu. Apmaiņā ar cilvēkiem, kuriem ir viena un tā pati problēma, pacienti jūtas pieņemti un var izrādīties pašpārliecinātāki. Psihiskajai attieksmei pret ādas slimību ir liela nozīme pēcapstrādē. Kad cietušie pēc kāda laika ir samierinājušies ar šo slimību, viņu dzīves kvalitāte automātiski paaugstinās.

Ko jūs varat darīt pats

Schöpf-Schulz-Passarge sindromam ir tikai kosmētiskās ārstēšanas metodes, taču tās nevar integrēt ikdienas dzīvē. Ietekmētās personas bieži jūtas nepilnvērtīgas un cenšas izvairīties no sociālā kontakta. Ir ļoti svarīgi, lai pacienti saņemtu psiholoģisko aprūpi, lai samazinātu saslimšanas risku depresija. Pašapstrāde nav iespējama, un spontāna atveseļošanās nav gaidāma. Tāpēc pacientiem jāveido uzticamas attiecības ar ārstējošo ārstu. Ilgstošas ​​terapijas ietvaros ārsts sīki apspriež visus pacienta ārstēšanas posmus. Pēc intensīvas konsultācijas kosmētiski noņem sejas cistas un ekstremitāšu kornifikācijas. Lai sasniegtu labāku dzīves kvalitāti, cietušajiem jāmeklē pašpalīdzības grupa. Šeit ir iespēja apmainīties idejām un iegūt lielāku pašapziņu. Tiešas terapijas nav. Tāpēc ir tik svarīgi garīgi pielāgoties iedzimtai ādas slimībai. Cilvēki, kas no tā cieš, bieži jūtas ērtāk, kad ir samierinājušies ar problēmu. Svarīga loma ir arī draugu un ģimenes locekļu iesaistei. Šādi jāatbalsta pat bērni, lai viņi koncentrētos uz svarīgākām lietām nekā viņu izskats.