Rejas sindroms, kas nosaukts Austrālijas pediatra Ralfa Duglasa Reja vārdā, ir akūti vielmaiņas traucējumi, kas saistīti ar smadzenes un aknas. Rejas sindroms galvenokārt ietekmē bērnus.
Kas ir Reja sindroms?
Rejas sindroms parasti rodas iepriekšējas vīrusu infekcijas rezultātā gripa or vējbakas. Aptuveni nedēļu pēc faktiskās slimības mazināšanās ir smagas un biežas vemšana un augsts drudzis. Bērni bieži šķiet nemierīgi, dažreiz pat hiperaktīvi un viegli uzbudināmi. Asinis cukurs līmenis var strauji pazemināties. Smagos un progresējošos gadījumos krampji, spasticitāte, apziņas un bezsamaņas apmākšanās un pat koma var rasties. Apmēram divas trešdaļas pacientu ar smagiem kursiem izjūt tūsku smadzenes. Principā Reja sindroms var rasties jebkurā vecumā; tomēr visbiežāk tiek skarti bērni vecumā no četriem līdz divpadsmit gadiem. Slimība meitenēm un zēniem notiek bez izšķirības. Reja sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams traucējums, taču tam var būt nopietnas sekas, un tam absolūti nepieciešama ārstēšana.
Cēloņi
Reja sindromā bojājumi rodas mitohondriji, kas savukārt nopietni ietekmē noteiktu orgānu metabolismu. Rezultātā ir paaugstināts skābums ķermeņa un ķermeņa uzkrāšanās amonjaks un taukskābes iekš aknas, kas var vadīt uz aknu mazspēja. Uzkrāšanās amonjaks var vadīt līdz smadzeņu tūskas veidošanai. Lai arī precīzs Reja sindroma cēlonis nav zināms, to bieži novēroja gadījumos, kad pacienti ar vīrusu infekcijām tika ārstēti ar acetilsalicilskābe-satur narkotikas. Kopš šī asociācija kļuva zināma, atbilstoši pielāgotu ārstēšanas ieteikumu rezultātā tika novērots vispārējs Reja sindroma samazinājums. Tomēr precīzas attiecības starp acetilsalicilskābe un Reja sindroms vēl nav noskaidrots; ir aizdomas par ģenētisko noslieci. Bērniem, kas jaunāki par diviem gadiem un kuriem attīstās Reja sindroms, parasti tiek pieņemts, ka cēlonis ir iedzimts vielmaiņas traucējums.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Reja sindroms ir šūnu aparāta funkcionāls traucējums. Slimība pārsvarā notiek tikai bērniem un pusaudžiem. The aknas un smadzenes galvenokārt ietekmē. Reja sindroms var izraisīt letālu gaitu. Cēloņu izpēte vēl nav pabeigta. Zinātnieki pieņem, ka patogēni of gripa or vējbakas var būt atbildīgi, kā arī noteikti narkotikas. Reja sindroms rodas kopā ar vīrusu infekcijām, kas ir mazinājušās. Pirmā pazīme ir bieža vemšana. Nelabums, no otras puses, nenotiek. Jaunie pacienti šķiet nemierīgi un apjukuši, ir bezspēcīgi un gandrīz nereaģē. Krampji ir raksturīgi arī slimībai. Nereti pacienti iekrīt a koma. Šķidruma uzkrāšanās izraisa paaugstinātu intrakraniālo spiedienu. Tas ietekmē svarīgus nervu traktus. Tāpat notiek tauku aknu deģenerācija. Pavadošā disfunkcija var vadīt dažādiem metabolisma traucējumiem. Viena norāde ir hipoglikēmija, piemēram. āda bieži kļūst dzeltenīga. Pēc a asinis ņemts paraugs, tiks novērots ilgstošs asins recēšanas laiks. Simptomatoloģija atgādina asinis saindēšanās vai meningīts un tāpēc bez detalizētas pārbaudes nav viegli nošķirt.
Diagnoze un gaita
Tā kā Reja sindroms ir ārkārtīgi reti - tiek uzskatīts, ka Amerikas Savienotajās Valstīs katru gadu notiek apmēram 50 gadījumi, tas bieži netiek atpazīts. Arī simptomi ir salīdzinoši nespecifiski un bieži tiek nepareizi interpretēti un nepareizi diagnosticēti kā meningīts vai iedzimtas vielmaiņas kļūdas. Diagnozi var noteikt, pamatojoties uz asins un urīna testiem. Tie atklāj paaugstinātu aknu līmeni fermenti, asins recēšanas traucējumi, paaugstināts amonjaks, un bieži zems asins līmenis glikoze līmeņiem. Lai apstiprinātu diagnozi, attēlveidošanas paņēmienus vai aknas biopsija tiek izmantoti, kas atklāj izmaiņas mitohondriji un tauku aknu deģenerācija. Smadzeņu viļņus var izmantot, lai noteiktu intrakraniāla spiediena palielināšanos. Turklāt iepriekšējā uzņemšana acetilsalicilskābe- saturoši medikamenti vīrusu infekcijas gadījumā ir svarīgi no medicīniskā vēsture viedoklis. Ja to neārstē, Reja sindroms ir dzīvībai bīstama slimība, kas apmēram ceturtdaļā gadījumu ir letāla. Apmēram 30% pacientu cieš no neiroloģiskām sekām, piemēram, runas vai mācīšanās problēmas. Reja sindroms nav lipīgs.
Komplikācijas
Reja sindroms pats par sevi ir ļoti nopietna vīrusu infekcijas komplikācija, un to parasti skar bērni vecumā no četriem līdz desmit gadiem. Līdz 50 procentiem gadījumu pacienti mirst no smagām komplikācijām, īpaši skarot smadzenes un aknas. Diemžēl nav ārstnieciska līdzekļa terapija. Ārstēšana sastāv tikai no smagu simptomu mazināšanas, lai nodrošinātu skarto cilvēku izdzīvošanu. Daudzos gadījumos, kad bērni ir izdzīvojuši, viņiem paliek neiroloģiski traucējumi, kas rodas smadzeņu bojājumu dēļ. Tādējādi paralīze, runas traucējumi vai garīgi ierobežojumi var palikt uz mūžu. Reja sindroma galvenā iezīme ir aknu un smadzeņu bojājumi. Aknas attīstās a treknas aknas, kas pēc savas funkcijas ir stipri ierobežota. Galu galā aknu mazspēja pat var rasties, kas smagos gadījumos var prasīt aknu transplantācija. Tā kā aknu un nieru funkcijas ir cieši saistītas, niere var rasties arī bojājumi un pat nieru mazspēja. Tajā pašā laikā tiek ietekmētas smadzenes. Intrakraniālais spiediens palielinās šķidruma uzkrāšanās dēļ (smadzeņu tūska). Smadzeņu tūska ir atbildīga par smagākajām Reja sindroma komplikācijām. Apmēram 60 procentiem skarto bērnu attīstās pilnvērtīgs Reja sindroms, kam raksturīga ne tikai aknu disfunkcija, bet arī apjukums, aizkaitināmība, krampji un samaņas traucējumi līdz pat ieskaitot koma. Trīs ceturtdaļas no tiem, kuriem ir pilnvērtīgs Reja sindroms, šo slimību neizdzīvo.
Kad jāredz ārsts?
Reja sindroms vienmēr jānovērtē un jāārstē ārstam. Ar šo slimību parasti nav pašārstēšanās. Tāpēc ka stāvoklis ir ģenētiska slimība, to nevar pilnībā izārstēt. Tomēr skartajai personai ir tiesības uz ģenētiskās konsultācijas lai nodrošinātu, ka Reja sindroms netiek nodots nākamajai paaudzei. Ja cietusī persona cieš no smagas slimības, jākonsultējas ar ārstu nelabums vai pat vemšana ilgā laika posmā. Pacienti bieži ir apjukuši vai tikko reaģē un nespēj sazināties ar citiem cilvēkiem. Noturīgs hipoglikēmija var norādīt arī uz Reja sindromu, un tas ir jāizmeklē. Sliktākajā gadījumā, ja Reja sindroms netiek ārstēts, skartā persona var ciest asins saindēšanās or iekaisums no meninges, kas var būt arī letāls. Vispirms simptomu gadījumā jākonsultējas ar ģimenes ārstu. Turpmāku ārstēšanu nodrošina speciālists.
Ārstēšana un terapija
Nav īpaša cēloņsakarības terapija par Reja sindromu. Ārstēšana aprobežojas ar akūtu simptomu mazināšanu un bojājumu kontroli attiecībā uz smagām progresijām, piemēram, aknu mazspēja vai koma. Tam nepieciešama intensīva stacionāra ārstēšana rūpīgā medicīniskā uzraudzībā. Šķidrumu un barības vielu piegādi var nodrošināt ar kanulu. Ja nepieciešams, intrakraniālais spiediens tiek pazemināts par specifisku narkotikas. Dažos gadījumos, mākslīgā elpošana nepieciešama pacienta uzmanība. Reja sindroms ir ārkārtas medicīniskā palīdzība. Ja šis stāvoklis ir aizdomas, pēc iespējas ātrāk jāmeklē medicīniskā palīdzība, jo ātra medicīniska iejaukšanās var novērst slimības progresēšanu un tādējādi samazināt seku risku.
Profilakse
Tas, ka Reja sindroms ir novērots saistībā ar pārvalde zāles, kas satur acetilsalicilskābi, šīs zāles (piemēram, aspirīns), ja iespējams, nevajadzētu lietot bērniem un pusaudžiem ar drudža slimībām. Pieejamas citas zāles drudzis samazināšana un sāpes kontrole, kas nav saistīta ar Reja sindroma risku. Par šiem jautājumiem jākonsultējas ar pediatru.
Follow-up
Reja sindroms tiek uzskatīts par neārstējamu. Lai mazinātu dažādus simptomus un palielinātu izdzīvošanas iespējas, var veikt tikai simptomātisku novērošanu. Narkotiku ārstēšana ir svarīga, lai mazinātu iekaisums un smadzeņu pietūkums. Šajā gadījumā kā atbalsta pasākumu ieteicams veikt ķermeņa augšdaļas pacēlumu. Tā kā aknu bojājumi ierobežo tā darbību, smagos gadījumos var būt nepieciešams mākslīgi atbalstīt metabolismu un asins recēšanu. Tas tiek darīts, administrējot nātrijs benzoāts amonjaka līmeņa pazemināšanai asinīs un peritoneālā ceļā dialīze. Īpaši smagos gadījumos var būt nepieciešama aknu transplantācija. The niere jāārstē arī ar medikamentiem, lai uzturētu urīna daudzumu un novērstu nieru mazspēju. Turklāt atlikušo orgānu, piemēram, sirds un plaušas, arī jāuzrauga, kā mākslīgā elpošana var būt nepieciešama smadzeņu bojājumu dēļ. Slimībai ir dažādas sekas, un tā var ietekmēt arī citus orgānus un izraisīt pastāvīgu paralīzi un runas traucējumi. Tādēļ regulāri ieteicams pārbaudīt ārstu, lai pārbaudītu Reja sindroma gaitu. Diemžēl prognozes ir diezgan sliktas. Vairāk nekā puse no cietušajiem mirst, un izdzīvojušajiem ir smagi neiroloģiski traucējumi visa mūža garumā. Tomēr savlaicīga slimības noteikšana un turpmāka terapija var palielināt izdzīvošanas iespējas.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Reja sindroms ir ārkārtas medicīniskā palīdzība. Ja parādās akūtu vielmaiņas traucējumu pazīmes, nekavējoties zvaniet pa tālruni 911. Līdz medicīniskās palīdzības saņemšanai bērns vai pusaudzis ir jānomierina. Vecākiem vajadzētu nomierināt skarto personu un pārliecināties, ka viņš vai viņa nezaudē samaņu. Ja traucējumi ir iedzimti, jāinformē ārkārtas ārsts. Ja nepieciešams, jāievada piemērotas ārkārtas zāles. Pēc sākotnējās ārstēšanas slimnieks jāaprūpē slimnīcā. Piemēro pavadošo atpūtu un saudzēšanu. Turklāt jānosaka akūtu vielmaiņas traucējumu cēloņi. Kopš stāvoklis galvenokārt notiek bērniem, nepieciešama konsultācija ar pediatru. Ārsts var veikt piemērotas regulāras progresa pārbaudes un izskaidrot bērnam slimību atbilstoši vecumam. Pēc neatliekamās medicīniskās palīdzības var rasties sekundāri aknu un smadzeņu bojājumi. Turklāt var palikt neiroloģiski traucējumi, kas kopā ar fizioterapija, jāārstē regulāri. Skartais bērns nedrīkst nonākt saskarē ar iespējamiem izraisītājiem. Vecākiem jāpārskata un, ja nepieciešams, jāmaina zāles, lai novērstu iespējamos izraisītājus, piemēram, acetilsalicilskābi, iekļūšanu organismā. Ja iedzimtas vielmaiņas kļūdas rodas, jāizvairās arī no atbilstošu zāļu lietošanas.
