Proksimālā miotoniskā miopātija ir iedzimts traucējums, kas saistīts ar proksimālo skeleta muskuļu muskuļu vājumu un acu problēmām. Parasti pirmie simptomi parādās vecumā no 40 līdz 50 gadiem. Pašlaik ir pieejama tikai simptomātiska ārstēšana.
Kas ir proksimālā miotoniskā miopātija?
Proksimālā miotoniskā miopātija ir ģenētiska muskuļu slimība, kas parasti izpaužas tikai dzīves vidus gados. Līdz šim nav bijuši iedzimtas slimības gadījumi. Slimība nav novērota arī bērniem. Var rasties tikai ļoti reti sastopama mazuļu forma. Papildus tuvākajam muskuļu vājumam rodas arī acu problēmas, kas izpaužas kā redzes pasliktināšanās. Citi šīs slimības nosaukumi ir miotoniska distrofija 2. tipa vai Rikera slimība. Šīs slimības gaita ir maigāka nekā miotoniska distrofija 1. tips (Curschmann-Steinert slimība), kas ir arī iedzimta. Tomēr Rikera slimība notiek retāk nekā Curschmann-Steinert slimība. Tādējādi tiek lēsts, ka izplatība ir 1 līdz 5 uz 100,000 XNUMX indivīdu. Vācijā un ASV izplatība ir nedaudz augstāka. Iemesls tam varētu būt attiecīgās mutācijas pirmā parādīšanās Centrāleiropā. Ģenētiskā cēloņa dēļ slimību nevar ārstēt cēloņsakarībā, bet tikai simptomātiski.
Cēloņi
Tiek uzskatīts, ka proksimālās miotoniskās miopātijas cēlonis ir ZNF9 defekts gēns 3. hromosomā. Tas gēns kodē tā saukto cinks pirksts olbaltumvielas, kas satur cinks kā centrālais atoms. Atbilstošais proteīns mijiedarbojas ar DNS vai RNS un tādējādi ietekmē gēns dažādu gēnu izpausme. Kodējamā gēna daļa netiek mainīta, bet CCTG atkārtotā secība paplašinās. Tāpēc tas nozīmē, ka gēna nekodējamajā reģionā tiek iestrādāta papildu CCTG secība, kas savukārt ietekmē gēna ZNF9 gēna ekspresiju. Šajā gadījumā attiecīgais proteīns nav ģenētiski mainīts, bet tas nav optimāli koncentrācija. Dažos gadījumos tiek novērota arī gaidīšana. Paredzēšana iezīmē agrāku slimības sākšanos pēcnācējiem. Turklāt simptomi tajos ir izteiktāki. To izraisa vairāk iebūvētu CCTG atkārtojumu, kas var arvien vairāk paplašināties no paaudzes paaudzē. Ģenētiski tiek noteikta arī CCTG atkārtojumu vai tetranukleotīdu atkārtojumu paplašināšanās kopumā. Tomēr gaidīšana ne vienmēr notiek, jo CCTG atkārtojumu skaits ne vienmēr korelē ar slimības sākuma vecumu. Proksimālā miotoniskā miopātija tiek pārmantota autosomāli dominējošā veidā. Šajā gadījumā slimība tiek nodota tieši no paaudzes paaudzē.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Proksimālā miotoniskā miopātija var izpausties ar dažādiem simptomiem. Slimības pazīmju izpausmes pakāpe ir ļoti atšķirīga. Viena no vissvarīgākajām iezīmēm ir proksimālā muskuļu vājuma attīstība, kas parasti ir noteicošais faktors slimības diagnosticēšanā. Muskuļi iegurņa un plecu josta bieži tiek skarti. Muskuļu vājumu bieži papildina smags muskuļi sāpes (mialģijas). 75 procentos gadījumu rodas paaugstināts muskuļu sasprindzinājums (miotonija), kas tikai lēnām samazinās. Daudz retāk (apmēram 12 procenti) sejas muskuļi tiek ietekmēti arī. Trīsas novēro trešdaļā gadījumu. The sirds bieži tiek skarta. Sirds aritmijas un rodas impulsu pārraides traucējumi. Acīs parādās katarakta (katarakta), kas pasliktina redzes asumu. Turklāt hiperhidroze (pastiprināta svīšana), hipertermija (palielināta siltuma ražošana), sēklinieki (sēklinieku atrofija) vai pat diabēts var attīstīties. Dažreiz centrālās nervu slimības, hipogammaglobulinēmija (gamma globulīnu deficīts) vai žults tiek novēroti arī aizplūšanas traucējumi. Ļaundabīga hipertermija ir komplikācija. To var izraisīt laikā anestēzija by ieelpošana narkotiskās vielas, depolarizējošs muskuļu relaksanti vai pat uzsvars. Šīs komplikācijas simptomi ir sirdsklauves, elpošanas traucējumi, cianoze, muskuļu stīvums, acidoze, vai hiperkaliēmija. Visbeidzot, notiek strauja temperatūras paaugstināšanās, kas var vadīt līdz olbaltumvielu denaturācijai un asinsrites mazspējai.
Slimības diagnostika un gaita
Lai diagnosticētu proksimālo miotonisko miopātiju, elektrisko muskuļu aktivitāti mēra uz EMG (elektromiogrammas). Ja rodas monotoniskas zalves, kas atgādina niršanas bumbas skaņu, rodas muskuļu slimības. Lai iegūtu precīzāku diferenciāciju, GEN tiek veikta tieša gēnu pārbaude leikocīti. Citas pārbaudes metodes ietver dūres slēgšanas testu un sitaminstrumentu pārbaudi. Dūres aizvēršanas testā aizkavēta rokas atvēršana pēc aizvērtas dūres norāda uz miotoniju. Tas pats attiecas arī uz muskuļiem kontrakcijas kas ilgst dažas sekundes, rodas, pieskaroties skartajiem muskuļiem (perkusijas).
Komplikācijas
Šajā stāvoklisskartie indivīdi parasti cieš no muskuļu vājuma. Vairumā gadījumu simptomi rodas tikai vēlīnā dzīvē, tāpēc to tieša profilakse vai agrīna ārstēšana stāvoklis nav iespējams. Diemžēl arī cēloņsakarība nav iespējama, tāpēc var ierobežot tikai šīs slimības simptomus. Šajā gadījumā pacienti cieš no spēcīgi attīstīta muskuļu vājuma. Ir smaga sāpes muskuļos, kas notiek galvenokārt zem uzsvars. Turklāt šī slimība izraisa arī muskuļu atrofiju, kas ievērojami samazina dzīves kvalitāti. Īpaši tiek ietekmēti sejas muskuļi, tāpēc pacients tos vairs nevar pārvietot un tādējādi arī nekontrolē savu sejas izteiksmi. Tāpat cieš no šīs slimības skartajiem trīce un sirds problēmas. Sliktākajā gadījumā sirdsdarbības apstāšanās var rasties. Tādējādi rodas arī sūdzības acīs un acīmredzami samazināta redzes asums, kas sarežģī attiecīgā cilvēka ikdienu. Pašas ārstēšanas laikā komplikācijas nerodas. Tomēr tikai simptomus var daļēji ierobežot. Pilnīga izārstēšana parasti nav iespējama. Iespējams arī, ka slimības dēļ skartās personas paredzamais dzīves ilgums samazinās.
Kad jāredz ārsts?
Cilvēkiem, kuri ir pieaugušā vecumā un kuriem ir nopietnas muskuļu problēmas, jāveic pārbaude pie ārsta. Ja simptomi rodas fiziskas pārmērīgas slodzes dēļ, parasti pietiek ar pietiekamu atpūtu un mierīgu nakts miegu. Tam seko simptomu mazināšanās vai spontāna sadzīšana. Šajos gadījumos ārsta apmeklējums nav norādīts. Tomēr, ja simptomi vairākas dienas turpinās nemitīgi vai palielinās intensitāte, nepieciešams ārsts. Fiziskās veiktspējas samazināšanās, mobilitātes ierobežojumi un raustīšanās jāpārbauda un jāapstrādā. Noturīga pieredze uzsvars, iekšējs nemiers, vispārēja slimības sajūta, kā arī sirdsdarbības traucējumi sirds ritms jāuzrāda ārstam. Ja ir miega traucējumi, ikdienas prasības nevar izpildīt vai pašsajūta samazinās, ir jārīkojas. Ja redze ir ierobežota, redzes asums samazinās un palielinās negadījumu un traumu risks, novērojumi jāapspriež ar ārstu. Bažas rada maza izmēra samazināšana sēklinieki, sviedru palielināšanās vai neparasta siltuma sajūta ķermeņa iekšienē. Vispārēja disfunkcija, diskomforta sajūta iegurnī vai plecos un pārkāpumi sejas muskuļi jāuzrāda ārstam. Ja ir muskuļi sāpes, atkārtota spriedze vai slikta pašsajūta, ir nepieciešams ārsts.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība terapija proksimālajai miotoniskajai miopātijai pašlaik nav pieejama. Pagaidām var notikt tikai simptomātiska ārstēšana. Tas galvenokārt ietver fizioterapeitisko terapiju pasākumus, kas var saglabāt staigāšanas spējas līdz 60 gadu vecumam. Svarīga ir arī daudzdisciplīnu aprūpe un kontrole. Šeit, it īpaši uzraudzība sirdsdarbībai ir galvenā loma, jo sirds iesaistei bieži ir izšķiroša nozīme slimības prognozē. Ja ļaundabīga hipertermija notiek, dzīvības glābšana pasākumus piemēram, ventilācija, pārvalde of dantrolēns (muskuļu relaksants), ķermeņa atdzišana un ārstēšana acidoze saskaņā ar intensīvu medicīnisko palīdzību uzraudzība jāuzsāk nekavējoties.
Profilakse
Profilaktiski pasākumus lai novērstu proksimālās miotoniskās miopātijas rašanos ģenētiskas noslieces klātbūtnē, pašlaik nav. Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Ja viens no vecākiem cieš no šīs slimības, ir 50 procentu varbūtība, ka tiks ietekmēti arī pēcnācēji. Tādēļ, ja ģimenē ir bijusi slimība, ieteicams meklēt cilvēku ģenētiskās konsultācijas.
Follow-up
Pašlaik par proksimālo miotonisko miopātiju var veikt tikai simptomātisku novērošanu. Tas galvenokārt ir vērsts uz sāpīgo vienlaicīgo slimības simptomu mazināšanu. Šim nolūkam ir piemērotas fizioterapeitiskās sesijas. Tie neitralizē progresējošo muskuļu atrofiju un vājumu un palīdz pēc iespējas ilgāk saglabāt staigāšanas spējas. Regulāri treniņi un īpaši vingrinājumi palīdz stabilizēt ķermeni. Uzturam ir svarīga loma. Vesels uzturs nodrošina organismam visas svarīgās uzturvielas. Turklāt psiholoģiskais atbalsts palīdz pacientiem saglabāt viņu iekšējo mieru un pozitīvāku attieksmi, neskatoties uz slimību. Pašpalīdzības grupas var arī palīdzēt cilvēkiem samierināties ar šo slimību ar citu skarto cilvēku palīdzību. Mājās, ergoterapija ar dažādu izmantošanu AIDS tādi kā dušas krēsli, pastiprināti sēdekļi vai stiprinājumi var atvieglot pacientu ikdienas dzīvi. Pēc slimības ar proksimālo miotonisko miopātiju ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu, lai uzraudzītu sirdsdarbību, kā arī muskuļu atrofiju un savlaicīgi atklātu redzes pasliktināšanos. Diemžēl proksimālās miotoniskās miopātijas prognoze ir diezgan negatīva. Tā kā tā ir ģenētiska slimība, pilnīga ārstēšana pašlaik nav iespējama. Īpaši progresējoša muskuļu atrofija samazina dzīves kvalitāti. Šī atrofija var arī vadīt uz mazāku dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Proksimālā miotoniskā miopātija ir ģenētiska stāvoklis. Skartajai personai nav līdzekļu, lai sevi izārstētu no šīs slimības. Izmantojot dzīvesveidu un dažādas metodes, organismu var pozitīvi atbalstīt, bet brīvība no simptomiem nenotiek. Muskuļiem jābūt mērķtiecīgu treniņu uzmanības lokā. Neskatoties uz to, ka šī slimība izraisa smagus traucējumus, ieteicams pēc iespējas labāk stabilizēt muskuļu sistēmu individuālos vingrinājumos. Apmācības sesijas jāpielāgo ķermeņa vajadzībām un ierobežojumiem. Ir svarīgi veidot sasniegumu izjūtu, jo tas veicina motivāciju. Būtībā pozitīva attieksme pret dzīvi ir ļoti noderīga, lai tiktu galā ar ikdienas diskomfortu. Jāpievērš uzmanība patīkamai pieredzei un labklājības izjūtas veicināšanai. Pielietojums atpūta metodes var pielietot garīgā spēka stiprināšanā. Caur meditācija, autogēna apmācība or joga, esošie stresa faktori tiek samazināti un vienlaikus tiek stiprināta pacienta iekšējā dzīve. Tam vajadzētu palīdzēt uzlabot izturēšanos pret slimību ikdienas dzīvē. Jāizvairās no sociālās atsaukšanās. Pacienti kopīgās aktivitātes uztver kā patīkamas un pacilātas. Apmaiņa pašpalīdzības grupās sniedz savstarpēju stiprināšanu un atbalstu.
