Pradera-Vili sindroms ir ģenētisks traucējums, kas izraisa garīgus un fiziskus traucējumus un noved pie patoloģiskas ēšanas uzvedības. Traucējumi ir reti un skar gan vīriešus, gan sievietes.
Kas ir Pradera-Vilija sindroms?
Pradera-Vili sindroms (PWS) ir ģenētiski traucējumi, kas rodas gan vīriešiem, gan sievietēm. To izraisa a gēns defekts hromosomas skaitlī 15. Izmainītie gēns izraisa garīgu un fizisku invaliditāti, kā arī vielmaiņas traucējumus. Īpaša iezīme Pradera-Vili sindroms ir nekontrolējama vēlme ēst, kas noved pie izteikta aptaukošanās pacientiem. Šis traucējums tika nosaukts Šveices ārstu Andrea Pradera un Heinriha Vilija vārdā, kuri pirmoreiz aprakstīja simptomus 1956. gadā. Hromosoma, uz kuras atrodas ierosinošais ģenētiskais defekts, tika atrasta 1981. gadā. Prader-Willi sindroms rodas reti, un tiek lēsts, ka apmēram 350,000 XNUMX skarti cilvēki visā pasaulē.
Cēloņi
Pradera-Vilija sindroma cēlonis ir 15. hromosomas mutācija. Šeit ir trīs dažādi varianti, taču tie visi vadīt uz tiem pašiem simptomiem. 70% gadījumu cēlonis ir tēva 15. hromosomas daļas neesamība (svītrojums). Aptuveni 29% gadījumu 15. hromosoma ir divkāršā versijā no mātes, nevis no tēva un vienreiz no mātes kā parasti. Trešais ļoti reti sastopamais variants ir īpaša mutācija, ko sauc par nospieduma defektu. The gēns izmaiņas izraisa hormonu izdalīšanos hipotalāmu nenotikt regulāri. No tā izrietošais nepietiekamais piedāvājums hormoni izraisa fiziskos un garīgos traucējumus.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Tipiski Pradera-Vilija sindroma simptomi ir iedzimts muskuļu vājums (muskuļu hipotonija). Šajā gadījumā skeleta muskuļu pamata spriedze ir mazāka nekā citiem cilvēkiem. Ietekmētās personas arī bieži ir mazāk jutīgas pret sāpes nekā citas personas. Ietekmēto cilvēku garīgās un fiziskās attīstības līmenis ir zemāks par to, kāds būtu gaidāms, ņemot vērā viņu vecumu. Pradera-Vilija sindroms ir saistīts ar mērenu intelektuālo invaliditāti. Šajā garīgā līmenī atpalicība, garīgais vecums ir no sešiem līdz deviņiem gadiem. Tas atbilst IQ 35 un 49. Salīdzinājumam IQ no 85 līdz 115 tiek uzskatīts par normālu. Vēl viena Pradera-Vilija sindroma iezīme ir palielināta ēstgriba un traucēta sāta sajūta. Ietekmētie cilvēki bieži ēd vairāk nekā nepieciešams. Ir iespējama gan nepārtraukta ēšana, gan pārmērīga ēšana. Tā rezultātā lielākā daļa cilvēku ar Pradera-Vilija sindromu ir liekais svars vai aptaukošanās. Aptaukošanās bieži attīstās agri bērnība. Diabēts (diabēts) ir vēl viens iespējamais Pradera-Vilija sindroma simptoms. Ietekmētie indivīdi parasti cieš no nepietiekamas dzimumdziedzera (hipogonādisma). Rezultātā tie var būt neauglīgi. Pradera-Vilija sindroma ārējās pazīmes ir mandeļu formas acis un trīsstūrveida mute apgabalā. Rokas un kājas bieži ir neparasti mazas - īss augums notiek arī. Arī redzes traucējumi daudzos gadījumos ir daļa no simptomiem. Tuvredzība un šķielēšana jeb šķielēšana ir īpaši izplatīta.
Diagnoze un gaita
Prader-Willi sindroma simptomi katrā gadījumā ir atšķirīgi. Daži bērni jau ir pamanāmi kā nedzimuši bērni grūtniecība aktivitātes trūkuma dēļ. Zīdaiņu vecumā viņi dzer maz, un viņiem ir ļengani muskuļi. Bērniem ir mandeļu formas acis un trīsstūris mute daļa, viņi cieš no redzes problēmām, bieži vien viņi ir tuvredzīgi vai šķielēt. Rokas un kājas ir mazākas nekā parasti, un kopējais augstums ir arī zem vidējā līmeņa, jo Prader-Willi sindromā tiek ražots pārāk maz augšanas hormona. Dzimumorgāni ir nepietiekami attīstīti, un zēniem bieži ir lejupslīde sēklinieki. Pubertāte ir aizkavējusies, dzimuma īpašības ir vāji attīstītas, un lielākā daļa skarto cilvēku ir neauglīgi. Garīgais atpalicība var pastāvēt. Vēlāk dzīvē, apmēram trīs gadu vecumā, sāk veidoties nekontrolējama ēšana. Bērni ēd visu, ko vien var atrast, ieskaitot lūžņus. Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz simptomiem, kā arī veicot dažādus izmeklējumus, piemēram, hormonu noteikšanu asinis un pārbaude vairogdziedzeris. Ģenētiskais tests var droši noteikt, vai pastāv Pradera-Vilija sindroms.
Komplikācijas
Prader-Willi sindromā sagaidāmās komplikācijas galvenokārt ir smagas aptaukošanās no kuras gandrīz vienmēr cieš skartie indivīdi, kā arī vielmaiņas slimību sekas, it īpaši diabēts mellitus. Bieži vien ļoti augsts liekais svars var izraisīt arī smagus ortopēdiskus bojājumus. Bērniem jau novēro agrīnus ortopēdiskus apakšējo ekstremitāšu bojājumus. Jo īpaši svars savienojumi apakšējo ekstremitāšu, ti, gūžas, ceļa un potīte savienojumi, kā arī pēdas, aptaukošanās dēļ bieži novēro pārslodzes un nodiluma pazīmes. Prader-Willi sindromā var sagaidīt dzīvībai bīstamas komplikācijas, īpaši, ja lielais liekais svars izraisa asinis kuģi un iekšējie orgāni. Turklāt, tā kā pacientiem, kuri cieš no Pradera-Vilija sindroma, nav sāta sajūtas, pastāv risks, ka viņi pārspīlēs kuņģis līdz tā plīsīs. Šo risku palielina fakts, ka slimniekiem nav vemšanas vai pilnības sajūtas vai sāpes kad viņi pārēdas. Arī plīsums kuņģis sākumā bieži paliek nepamanīts. Tāpēc pacientiem ir iekšēja asiņošanas risks kuņģa plīsuma rezultātā. Turklāt pacientiem, kas cieš no Pradera-Vilija sindroma, miega apnojas sindroms var būt bīstami dzīvībai. miega apnoja ir stāvoklis kurā cietēji piedzīvo elpošana miega laikā.
Kad jāredz ārsts?
Zīdaiņiem ar Pradera-Vilija sindromu ir nepieciešams liels atbalsts dzimšanas laikā un pēc tā. Vecākiem jākonsultējas tieši ar atbildīgo ārstu, lai nepieciešamos izmeklējumus un ārstēšanu varētu veikt savlaicīgi. Atkarībā no smaguma pakāpes stāvoklis un malformāciju skaitu un smagumu, pēc tam var būt nepieciešamas regulāras vizītes pie ārsta. Ja parādās neparasti simptomi, piemēram, drudzis, rīšanas grūtības vai redzes problēmas, jākonsultējas ar attiecīgo speciālistu. Papildus pediatram atkarībā no simptomiem var pieaicināt arī internistus, ķirurgus, oftalmologus, ENT speciālistus un citus speciālistus. Skartajam bērnam ir nepieciešams arī fizioterapeitiskais atbalsts. Smagu malformāciju gadījumā jau pirmajos dzīves gados ir nepieciešams rehabilitācijas pasākums, ko parasti veic kopā ar māti un bērnu. Ja sūdzības kļūst smagākas, ir nepieciešama vizīte pie pediatra. Ja deformāciju rezultātā notiek nelaimes gadījums vai kritiens, vislabāk ir izsaukt neatliekamās palīdzības ārstu. Psiholoģiskās konsultācijas tiek piedāvātas, ja stāvoklis negatīvi ietekmē bērna vai radinieku garīgo stāvokli.
Ārstēšana un terapija
Prader-Willi sindroma ārstēšana balstās uz simptomiem. Tā kā stāvoklī ir samazināta hormonu sekrēcija, hormonu aizstājterapija ir dots. Agrākais hormons pārvalde tiek uzsākta, jo labāk simptomus var mazināt. Bērniem ar Pradera-Vilija sindromu parasti nepieciešama visaptveroša aprūpe un īpašs atbalsts. Jāsamazina svars un jākontrolē pārtikas uzņemšana. Ēdamie ir burtiski jāslēdz, jo pacienti ar Pradera-Vilija sindromu ēdīs visu, ko vien var atrast, neatkarīgi no tā, vai tas ir ēdams vai nē. Tas nozīmē, ka viņi ēd arī dzīvnieku barību, atkritumus vai saldētu pārtiku. Vairumā gadījumu daudzi simptomi uzlabojas, pacientiem zaudējot svaru. Uzvedības terapija var atbalstīt programmas uzturēšanu uzturs. Fizioterapija palīdz uzlabot muskuļu tonusu un neitralizēt muskuļus. Runas terapija atbalsta spēju runāt. Acu problēmas parasti prasa oftalmoloģisku ārstēšanu, un redze regulāri jāpārbauda. Bērniem ir nepieciešams garīgs atbalsts, iespējams, ir nepieciešama speciālo skolu apmeklēšana. Dažreiz, turpinot Pradera-Vilija sindromu, sirds attīstās problēmas un mugurkaula izliekums, ko izraisa galēji liekais svars. Šajā gadījumā ortopēdisks un iekšējs terapija ir nepieciešams papildus svara samazināšanai.
Profilakse
Pradera-Vilija sindromu nevar novērst, jo tas ir ģenētisks. Agrīna diagnostika un ātra sākšanās terapija ir svarīgi, lai novērstu nopietnas sekas, ko izraisa Pradera-Vilija sindroms.
Follow-up
Pradera-Vilija sindroms ir ģenētisks hroniska slimība to nevar izārstēt.Medicīniskā ārstēšana ir tikai tīri simptomātiska. Tāpēc turpmākā aprūpe klasiskajā nozīmē nav iespējama. Tomēr skartos bērnus un pieaugušos ar Pradera-Vilija sindromu ietekmē dzīvībai bīstama aptaukošanās un citas veselība sūdzības visā viņu dzīves laikā. Šī iemesla dēļ ir nepieciešamas regulāras pārbaudes un intensīva uztura aprūpe. Šie pasākumus parasti pasūta un uzrauga pediatrs vai ģimenes ārsts. Pirmkārt un galvenokārt, tiek pārbaudīts skarto bērnu vai pieaugušo ķermeņa svars. Turklāt regulāri asinis testi ir bieži. Dažreiz ir nepieciešami arī urīna vai izkārnījumu paraugi vai citi testi. Ārstējošais ārsts izlemj par pārbaužu biežumu un nepieciešamo novērošanu pasākumus. Daudzos gadījumos skartie pacienti tiek ievietoti specializētās ilgtermiņa aprūpes iestādēs, kas ietver medicīnisko aprūpi. Bez tam, vairumā gadījumu stacionāra uzturēšanās rehabilitācijas klīnikās ir nepieciešama, lai attīstītu a terapija pacientam piemērota koncepcija. Šādas prakses laikā nedēļā tiek veiktas vismaz vienas līdz divas medicīniskās pārbaudes nedēļā. Turpmākā terapeitiskā pasākumus var būt nepieciešama aptaukošanās terapijas laikā.
Ko jūs varat darīt pats
Bērniem, kuriem ir Pradera-Vilija sindroms, ikdienas dzīvē ir nepieciešams pastāvīgs atbalsts. Tuviniekiem jākonsultējas ar dietologu un jāsadarbojas ar viņu, lai izveidotu uzturs kas atbilst bērna ēšanas paradumiem. Pavadot uzvedības terapija var būt nepieciešama. Bērnam arī nevajadzētu piekļūt potenciāli kaitīgiem pārtikas produktiem, atkritumiem vai neēdamiem produktiem. Ja bērns ir lietojis kaut ko nepiemērotu, jāsauc neatliekamās palīdzības ārsts. Lai neitralizētu bērna parasti augsto emociju līmeni, medicīniskajai terapijai ir piemēroti sporta veidi un atvērta pieeja. Bērnam ir svarīgi regulāri uzturēt dienas režīmu, no kura nav pieļaujama novirze. Ieteicams sastādīt ilgtermiņa plānu, lai bērns to spētu vadīt pēc iespējas stabilāku dzīvi bez pēkšņām izmaiņām ikdienas dzīvē. Slimiem bērniem ir jāpievērš liela uzmanība, un viņi vecākiem izvirza lielas fiziskās un garīgās prasības. Tas padara atpūtas un fāzes atpūta vēl jo vairāk svarīgi radiem un paziņām, kas rūpējas par bērnu. Terapeits var palīdzēt radīt telpu un strādāt, izmantojot emocionālus konfliktus. Vecākiem vai aizbildņiem vajadzētu uzturēt ciešu kontaktu ar ārstiem un informēt viņus par visiem neparastiem simptomiem. Visaptveroša terapijas pieeja var palīdzēt cilvēkiem, kas cieš no Pradera-Vilija sindroma vadīt dzīvi bez simptomiem.
