Porfīrija ir dažādu vielmaiņas slimību grupa. Viņu gaita ir ļoti mainīga. Kaut arī dažas slimības izraisa tikai vieglus simptomus, citas var būt bīstamas dzīvībai. Daudzo izpausmju dēļ pareizā diagnoze bieži tiek veikta novēloti.
Kas ir porfīrija?
Porfīrija ir viena no retajām slimībām. Galu galā tā pamatā ir traucējumi, kuru rezultātā ķermenis nespēj ražot olbaltumvielu “hēmu”. Tomēr, tā kā olbaltumviela veic svarīgus uzdevumus, dažreiz rodas smagas blakusparādības. Piemēram, hēma ir svarīga vielas sastāvdaļa, kas krāso cilvēku asinis sarkans: Hemoglobīns. Lai ražotu olbaltumvielu, ir vairāku darbību secība. Katram procesam ir nepieciešams ferments. Slimības kontekstā tomēr ir defekts vismaz vienā līmenī, tāpēc atbilstošo fermentu nevar ražot un šādas darbības nav derīgas. Tā vietā ir hēma prekursoru, tā saukto porfirīnu, uzkrāšanās. Tie arvien vairāk izdalās izkārnījumos un urīnā. Ietekmētie indivīdi bieži nepamana slimību līdz 30–40 gadu vecumam. Kopumā ļoti maz cilvēkiem rodas defekts.
Cēloņi
Tādējādi slimības cēlonis ir bojāts ferments. Hema ražošana kopumā notiek ar astoņiem posmiem. Ja pat viens netiek apstrādāts optimāli, porfīrija rezultātiem. Atkarībā no tā, kurš ferments ir bojāts, uzkrājas dažādi vielas prekursori. Dažiem pacientiem turklāt vairāki traucēja fermenti var noteikt. Divas galvenās porfīrijas formas tiek uzskatītas par medicīniski nozīmīgām: akūta intermitējoša porfīrija un hroniska aknu porfīrija. Tādējādi slimība var būt akūta vai hroniska. Akūtā formā tas ir trešā enzīma traucējumi. Ķermenis vairs nespēj veikt nākamās darbības, tāpēc olbaltumvielu veidošanās šajā brīdī apstājas. Hroniskā kursa laikā piektais ferments ir bojāts. Porfīrija vairumā gadījumu ir iedzimta. Ne visi no skartajiem cieš no simptomiem: liela daļa pat nepamana defektu. Tomēr daži faktori var izraisīt simptomus, palielinot organisma vajadzību pēc hēma. Tie ietver smēķēšana, fiziskā uzsvars, estrogēna uzņemšana, alkohols ļaunprātīgu izmantošanu un paaugstinātu dzelzs līmeņi.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Simptomi, kas rodas, lielā mērā ir atkarīgi no tā, vai stāvoklis ir akūta vai hroniska. Kopumā sūdzības ir dažādas. Piemēram, var izraisīt akūtu porfīriju sāpes vēderā, nelabums, un vemšana. Pacienti ziņo aizcietējums, maņu traucējumi, muskuļu vājums, miega problēmas un depresīvi noskaņojumi. Simptomi ne vienmēr ir pamanāmi. Tā vietā tie notiek epizožu veidā, kas izpaužas dažādos intervālos. Sievietēm var novērot, ka simptomi uzkrājas pirms tam menstruācija. Turklāt daži faktori veicina simptomu pamanāmību. Daži medikamenti, infekcijas un alkohols ir atbildīgi par pēkšņu simptomu parādīšanos. Tipiska pacientiem ar hronisku porfīriju ir jutība pret gaismu. The āda reaģē ar pūslīšiem un rētām. Kopumā āda ir tendence uz bojājumiem, pigmentāciju un palielinātu matainību. Visbiežāk hronisko gaitu papildina citas slimības, piemēram diabēts un kuņģa čūlas.
Slimības diagnostika un gaita
Diagnoze parasti tiek veikta, pārbaudot asinis, kad ārsts ir saņēmis attiecīgas aizdomas, izmantojot detalizētu interviju. Iekš asinis, var noteikt porfirīnus, kā arī visus prekursorus. Turklāt izkārnījumu un urīna paraugi sniedz informāciju. Dažiem pacientiem tiek veikta arī ģenētiskā pārbaude.
Komplikācijas
Porfīrijas rezultātā skartās personas cieš no dažādiem simptomiem, bet visiem ir negatīva ietekme uz skartās personas dzīves kvalitāti. Tomēr vairumā gadījumu šī slimība izraisa nelabums un vemšana. Turklāt cietušie cieš no sāpes vēderā un kuņģis un arī aizcietējums. Porfīrijas dēļ var rasties nejutīgums vai muskuļu vājums, kas apgrūtina pacienta ikdienas dzīvi. Lielākā daļa skarto arī turpina ciest no miega problēmām vai depresija. Parasti porfīrijas simptomi nenotiek pastāvīgi, bet tikai epizodēs. Šī iemesla dēļ agrīnā diagnostika daudzos gadījumos nav iespējama, tāpēc arī slimības ārstēšanu var aizkavēt. Turklāt skartie ir jutīgi pret gaismu, tāpēc uz tā veidojas pūslīši āda. Čūlas kuņģis or diabēts var arī notikt. Porfīrijas ārstēšana tiek veikta ar medikamentu palīdzību. Tāpat smagos gadījumos transplantācija no aknas ir nepieciešams. To, vai pacienta dzīves ilgums slimības dēļ samazinās, nevar vispārēji paredzēt.
Kad jāredz ārsts?
Parasti porfīrija vienmēr jāārstē ārstam. Šī slimība var ārkārtīgi ierobežot skartās personas dzīvi, un parasti slimība netiek pašārstēta. Agrīna diagnostika un ārstēšana ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu un var novērst turpmākas komplikācijas. Parasti porfīrijas gadījumā jākonsultējas ar ārstu, ja pacients cieš no smagas slimības sāpes vēderā or vemšana un nelabums. Īpaši ilgstošu šo sūdzību gadījumā ir nepieciešama ārsta vizīte. Bieži vien depresija vai citas psiholoģiskas sūdzības, kas saistītas ar miega problēmām, arī var norādīt uz slimību, un tās ir jāizmeklē. Cietušie bieži ir jutīgi pret gaismu un nav bieži uzbudināmi. Porfīrijas diagnozi parasti var noteikt internists vai ģimenes ārsts. Tomēr turpmākā ārstēšana ir atkarīga no precīziem slimības cēloņiem, un tāpēc to veic speciālists. Parasti nevar paredzēt, vai samazināsies paredzamais dzīves ilgums.
Ārstēšana un terapija
Terapija galvenokārt balstās uz izvairīšanos no visiem porfīrijas izraisītājiem. Piemēram, sievietēm vajadzētu izvairīties no kontracepcijas tabletēm un tā vietā lietot kontracepcija bez hormoni. Citas zāles, kas var izraisīt recidīvu, pēc iespējas jāpārtrauc vai jāaizstāj ar alternatīvu. Lai neradītu nekādu kaitējumu veselība, precīza zāļu lietošanas kārtība jānoskaidro ārstam. Turklāt ir svarīgi, lai pacienti mēģinātu ierobežot fizisko un emocionālo spēju uzsvars. Ja tas ir smagāks kurss, tomēr tālāk pasākumus jāizmanto. Piemēram, glikoze uzlējumi palīdz normalizēt olbaltumvielu sintēzi akūtas epizodes laikā. Ja slimības dēļ parādās paralīze vai citi dzīvībai bīstami simptomi, pretlīdzeklis hemargināts var dot atbalstošu efektu. Turklāt hroniskā gaitā flebotomijas ārstēšana var sniegt atvieglojumu. Tādā veidā ir iespējams atsaukt pārsniegumu dzelzs. Daži pacienti arī pozitīvi reaģē hlorhinīns, kas faktiski nonāca tirgū kā pretmalārijas līdzeklis. Ārkārtējos gadījumos nepieciešama akūta porfīrija aknas transplantācija. Dažos hroniski slims pacienti cilmes šūnu transplantācija kļūst nepieciešams. Turklāt ir jāizvairās no tiešas saules gaismas iedarbības, piemēram, izmantojot saules aizsargkrēmus ar augstu saules aizsardzības faktors.
Profilakse
Slimību nevar novērst. Tomēr pasākumus var novērst recidīvu rašanos. Attiecīgi cietušajām personām vajadzētu atturēties no alkohols cigaretēm un izvairieties no bada diētām ar zemu kaloriju daudzumu. Esošo infekciju un citu slimību gadījumā ātri jākonsultējas ar ārstu, lai nodrošinātu, ka tās ātri norimst. Ja uzsvars nevar samazināt, vismaz vairāk atpūta būtu jāiekļauj ikdienas dzīvē.
Pēcapstrāde
Tā kā šo slimību bieži pavada depresija kam nepieciešama psihoterapeitiska ārstēšana, ir piemērota turpmākā aprūpe. Porfīrija parasti progresē recidīvu laikā, un pacienti var sevi rūpēties, lai izvairītos no atkārtotiem recidīviem, attiecīgi pielāgojot dzīvesveidu. Ja aknas tiek ietekmēts un jau sabojāts, par katru cenu jāizvairās no alkohola lietošanas. Zāles drīkst lietot tikai ārsta uzraudzībā. Veselīgs dzīvesveids var pozitīvi ietekmēt šo slimību. Pacientiem nevajadzētu smēķēt, daudz vingrot, vadīt regulāru dienas režīmu ar pietiekamu miegu un veselīgu uzturu uztursPacientiem ar porfīriju vajadzētu atturēties no stingras diētas, kas var izraisīt akūtus uzbrukumus, un ēst a uzturs pēc iespējas vairāk šķiedrvielu, ar daudz dārzeņu un svaigiem augļiem. bērns un tauki būtu jāsamazina līdz minimumam. Atpūta vingrinājumi, piemēram joga vai Jēkabsona Progresējoša muskuļu relaksācija var palīdzēt pacientam neitralizēt iespējamo stresu. Dažās porfīrijas formās ir svarīgi izvairīties no ārkārtējas saules iedarbības, lai novērstu atkārtotu uzbrukumu. Piemērots apģērbs un saule krēmi ar augstu saules aizsardzības faktors var palīdzēt. Daudziem pacientiem regulāras flebotomijas palīdz arī izskalot aknās uzkrāto porfirīnu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Šī retā slimība ir liels psiholoģiskais slogs skartajiem pacientiem. Bieži vien viņiem ir arī sena ciešanu vēsture, pirms diagnozi varēja noteikt droši. Turklāt, tā kā porfīriju bieži pavada depresija, ieteicams veikt papildu psihoterapeitisko ārstēšanu. Atkarībā no klīniskā attēla, protams, jāizvairās no visiem izraisītājiem, kas varētu izraisīt turpmāku uzbrukumu. Ja aknas ir bojātas, alkoholu nedrīkst dzert, un zāles jālieto tikai pēc konsultēšanās ar ārstu. Kādas zāles ir atļautas, un citu interesantu informāciju var atrast pašpalīdzības vietnē EPP Germany (www.epp-deutschland.de). Tas attiecas arī uz cilvēkiem, kuriem ir cita porfīrijas forma. Lai nevajadzīgi neuzliesmotu slimību, cietušajiem arī nevajadzētu smēķēt, pēc iespējas izvairīties no stresa un neņemt hormoni. Tā vietā viņiem vajadzētu pārliecināties vadīt regulāra dzīve ar pietiekamu miegu un lielu fizisko slodzi. Atpūta vingrinājumi palīdz samazina stresu. Joga un Jēkabsona progresējoša muskuļu relaksācija ir ieteicami šeit. Pacientiem ar porfīriju nevajadzētu ievērot stingras diētas; tā vietā viņiem vajadzētu ēst kā veselīgu uzturs pēc iespējas ar svaigiem, ar augstu šķiedrvielu saturošu pārtiku, kurā ir maz tauku un cukurs. Papildus medicīniskajam pasākumus, daži pacienti labi reaģē uz asiņu nolaišanu. Ideja, kas to slēpj, ir atbrīvoties no liekā ķermeņa dzelzs.
