Porfīrija: Fermenta defekts ar sekām

Porfīrija ir retu vielmaiņas traucējumu grupa ar vairākām izpausmēm. Porfīrija var būt akūta vai hroniska, izraisīt nelielus vai dzīvībai bīstamus simptomus un ietekmēt visdažādākos orgānus. Tāpēc diagnozi bieži nav viegli noteikt. Uzziniet vairāk par cēloņiem, simptomiem, diagnozi un ārstēšanu porfīrija šeit.

Kā attīstās porfīrija?

Lai cik atšķirīgas būtu formas, tām ir viena kopīga iezīme: porfirīnu veidošanās vienmēr tiek traucēta. Porfirīni ir ķīmiski savienojumi, parasti ar metāliem. Viņi ir atbildīgi par krāsu proteīni, piemēram, zaļais hlorofils augos un sarkanā krāsa asinis šūnas un muskuļi. Porfirīni ir svarīga sastāvdaļa cilvēku un dzīvnieku organismā, kur tie tiek sadalīti aknas caur starpposmiem un pēc tam dodiet žults tā zaļgana krāsa. Dažādi fermenti ir iesaistīti šajā inkorporācijā, pārveidošanā un noārdīšanā, īpaši kaulu smadzenes un aknas. Ja viens vai vairāki no tiem nav vai nedarbojas pareizi, šis process tiek traucēts. Šāds fermenta defekts var būt iedzimts vai iegūts (piemēram, pēc vadīt saindēšanās).

Kādas ir dažādas formas?

Ir ne tikai viena klasifikācija, bet vairākas, kas tiek veidotas pēc dažādiem kritērijiem. Tādējādi tiek nošķirta izcelsme (iedzimta - iegūta), enzīmu veidošanās vieta (kaulu smadzenes - aknas), un progresēšanas veids (akūts - hronisks). Atkarībā no tā, kur pārsvarā veidojas ietekmētie fermenti,

  • Eritropoētiskā forma (traucējumi asinsrades kaulu smadzenēs) un
  • Aknu forma (traucējumi aknu šūnās) un
  • Izšķir šo divu kombināciju (eritrohepatiskā forma).

Piemēram, ja iestrādāšana asinis šūnas vai muskuļu olbaltumvielas ir traucētas, koncentrācija palielinās porfirīnu un to prekursoru daudzums asinīs; pēc tam eksperts runā par porfirinēmiju. Ja pārveidošana ir traucēta, tās parasti tiek noglabātas āda un citiem audiem un tos sabojāt. The koncentrācija urīnā (porfirinūrija) vai izkārnījumos var būt arī paaugstināts.

Kā slimība izpaužas?

Simptomi ir atkarīgi no tā, kurš ferments tiek ietekmēts. Praksē klasifikācija formās ar pēkšņu parādīšanos (porphyria acuta) un hronisku gaitu (porphyria chronica) ir izrādījusies noderīga, jo tām ir raksturīgi simptomi. Akūtām formām raksturīga sāpes vēderā, sirds un asinsvadu sistēmas sūdzības, neiroloģiski traucējumi un psiholoģiskas novirzes, piemēram, depresija. Hroniskas pazīmes porfīrijas, no otras puses, ir izmaiņas āda pakļaujot gaismai.

Divas svarīgas formas īsumā

Līdz šim visizplatītākais ir

  • Porphyria cutanea tarda (PCT), hroniska forma, kas, iespējams, ir iedzimta vai iegūta. Tipiska iezīme ir pūslīšu veidošanās uz gaismas iedarbības āda, piemēram, rokas aizmugure vai kakls. Ir palielināta pigmentācija un mati izaugsmi. Vairumā gadījumu rodas arī aknu bojājumi. Izdalītais urīns gaismas ietekmē kļūst tumši rozā vai brūns.
  • Porphyria acuta intermittens (AIP) ir iedzimta, dzīvībai bīstama forma. Parasti tas vispirms izpaužas agrā pieaugušā vecumā. Daži faktori, piemēram, infekcijas un medikamenti, kā arī uzsvars, alkoholsun izsalkums var izraisīt akūtu uzbrukumu. Simptomi ir dažādi. Tie svārstās no vēdera kolikas ar nelabums un vemšana uz drudzis, sirds aritmijas, un palielinājās asinis spiediens uz psiholoģiskām un neiroloģiskām izmaiņām, piemēram, paralīzi, maņu traucējumiem, krampjiem un apziņas traucējumiem. Var rasties pat elpošanas paralīze. Tāpēc skartā persona ir jākopj intensīvās terapijas nodaļā akūta uzbrukuma laikā. Arī šajā formā urīns kļūst tumšāks.

Kā tiek noteikta diagnoze?

Izšķirošie ir pirmie medicīniskā vēsture un sūdzība ar simptomu sajaukumu. Galīgo formas diagnozi un diferenciāciju veic, nosakot porfirīnus un to prekursorus asinīs, urīnā un izkārnījumos. Var veikt arī ģenētisko testēšanu.

Kāda terapija ir pieejama?

Visās formās vissvarīgākais ir izvairīties no izraisītājiem. PCT, fotoprotektīvs ziedes var izmantot kā atbalsta pasākumu. Lietojot pretmalārijas zāles hlorhinīns, var mēģināt izšķīdināt porfirīnus no audiem. Tomēr šī ārstēšana ir ierobežota laikā. Tiek izmantota arī asiņošana. AIP gadījumā akūtā uzbrukuma gadījumā simptomus ārstē ar intensīvu aprūpi. Kurss ir atkarīgs no formas un no tā, vai var izvairīties no izraisītājiem. Izārstēt vēl nav iespējams nevienai porfīrijai.