Porfīrija cutanea tarda jeb PCT ir visizplatītākā porfīrijas forma. Simptomi galvenokārt ietekmē āda un aknas. Slimība ir viegli ārstējama, lai gan pamatā esošie traucējumi nav izārstējami.
Kas ir porfīrija cutanea tarda?
Porfīrija cutanea tarda ir viena no t.s. porfīrijas un patiesībā ir visizplatītākais šo traucējumu apakštips. Porfīrija rodas starpproduktu uzkrāšanās rezultātā, kas veidojas hemoglobīns. Hemoglobīns sintēze notiek vairākos reakcijas posmos. Pēc katra reakcijas posma izveidojas īpašs starpprodukts, kas nākamajā reakcijā atkal tiek pārveidots. Ja šī nākamā reakcija nenotiek vai notiek lēnāk, attiecīgais reakcijas produkts uzkrājas un tiek uzglabāts dažādos ķermeņa orgānos. Tādējādi porfīrijas veids ir atkarīgs no tā, kurš hēma sintēzes starpprodukts ir iesaistīts. Porfīrijā cutanea tarda traucējumi rodas XNUMX. reakcijas XNUMX. solī hemoglobīns sintēze. Atbildīgais ferments - uroporfirinogēna dekarboksilāze - katalizē uroporfirinogēna III dekarboksilēšanu par koproporfirinogēnu III. Šī fermenta neaktivitāte vai trūkums izraisa porfīrija cutanea tarda. Notiek uroporfirinogēna III uzkrāšanās, kas nogulsnējas āda un aknas. Terminā porphyria cutanea tarda vārds “cutanea” nozīmē āda un vārds “tarda” nozīmē aizkavētu. Tādējādi slimība sākas ar laika aizturi pēc tam, kad starpprodukts sāk uzkrāties.
Cēloņi
Tādējādi porfīrijas cutanea tarda tiešais cēlonis ir uroporfirīnogendekarboksilāzes enzīma vājums. Tas var būt šī fermenta deficīts vai nespēja darboties. Apmēram 20 procentos gadījumu ir UROD mutācija gēns, kas kodē uroporfirinogēna dekarboksilāzi. Attiecīgais gēns atrodas 1. hromosomā. Ģenētiski noteiktā porfīrija cutanea tarda tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Tomēr lielākajā daļā skarto indivīdu tiek iegūta porphyria cutanea tarda. Dažas pamatslimības aknas var pasliktināt uroporfirinogendekarboksilāzes darbību. Aknas ir centrālais vielmaiņas orgāns. Šeit notiek sarežģītas reakcijas. Aknu slimību gadījumā tomēr var pārtraukt noteiktas reakcijas ķēdes, tāpēc arī visa vielmaiņa ir traucēta. Uroporfirinogendekarboksilāzes gadījumā tas var nozīmēt, ka šis ferments vai nu vairs netiek ražots, vai arī tiek ražots tikai mazākā mērā. Turklāt tā funkcionalitāte var būt traucēta, ja turpmākās reakcijas ķēdes vairs nedarbojas. Aknu bojājumi, ko izraisa alkohols, narkotikas, citi toksīni vai vīrusu infekcijas, piemēram, hepatīts C var izraisīt vai veicināt arī porfīriju cutanea tarda. Uroporfirinogēna dekarboksilāzes funkcionālie traucējumi izraisa hēma sintēzes prekursora uroporfirinogēna III uzkrāšanos, starpproduktu, kas vislabāk uzkrājas ādā un aknās. Uroporfirinogēns III var absorbēt saules gaismu, izraisot skābeklis radikāļi. Šie radikāļi ir ļoti reaģējoši un gaismas iedarbībā iznīcina ādu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Tāpēc porfīrijas cutanea tarda centrālā simptomatoloģija pārstāv fotosensitivitāte no ādas. Tādējādi ādas bojājumi un blisteri veidojas vietās, kas pakļautas UV starojums no saules. Bieži tiek skarta seja, kājas vai roku aizmugure. Tur papildus lielākiem pūslīšiem veidojas mazāki ar šķidrumu pildīti pūslīši. Turklāt āda ir ļoti trausla, un mazākās traumas var nekavējoties vadīt līdz tulznām. Mazas, baltas cistas, pazīstamas arī kā tūkstošiem, attīstīties ar laika nobīdi. The tūkstošiem veidlapa plkst tauku dziedzeris izejas un ir tikai blakusparādība. Viņiem ir vairāk kosmētiskas nozīmes. Medicīniski nozīmīga tomēr ir pastāvīga ādas trauma, ko izraisa plīstoši pūslīši. Šeit pastāv pastāvīgs infekciju attīstības risks. Citi ādas simptomi ir pigmentācijas nobīdes ar paaugstinātas un pazeminātas pigmentācijas zonām, palielināta mati uz pieres un sejas (hipertrichoze), brūngana sejas krāsa un ādas sabiezējums. Aknās hepatomegālija (aknu palielināšanās) rodas porfirīna nogulumu dēļ. The aknu vērtības ir ievērojami palielinājušies. Tajā pašā laikā aknu risks vēzis palielinās. Tomēr, ja ir aknu slimība, aknu simptomus nevar skaidri attiecināt uz porfīriju. Porfīrijas izdalīšanās dēļ urīns bieži ir no rozā līdz brūnai.
Slimības diagnostika un gaita
Porphyria cutanea tarda diagnosticē ar porfīrijas noteikšanu asinis, urīns un izkārnījumi. Ar šo pārbaudi var arī atšķirt iegūtās porfīrijas cutanea tarda ģenētiskās formas. Izokoproporfirīna palielināta fekāliju izdalīšanās norāda uz ģenētisko variantu.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu tie, kurus skārusi porfīrija cutanea tarda, cieš no dažādām ādas sūdzībām. Tas var būt saistīts ar ierobežojumiem pacienta ikdienas dzīvē. Jo īpaši skartās personas samazinātais estētiskais izskats bieži noved pie mazvērtības kompleksiem vai pazeminātas pašapziņas. Dažreiz depresija vai var attīstīties arī citi psiholoģiski traucējumi. Tomēr porfīrijas cutanea tarda pamatslimību nevar izārstēt, tāpēc var mazināt tikai šīs slimības simptomus. Turklāt porfīrija cutanea tarda var izraisīt aknas vēzis. aknu vērtības paši ir paaugstināti šajā slimībā, tā ka dzelte var rasties. Sliktākajā gadījumā aknas ir pilnībā jānoņem un jāaizstāj ar donora orgānu. Līdzīgi pacienti ar porfīriju cutanea tarda cieš no dažādām pigmenta anomālijām, kas arī var ļoti negatīvi ietekmēt dzīves kvalitāti. Porfīrijas cutanea tarda ārstēšanu var veikt ar hormoni. Tomēr tas neizraisa pilnīgu izārstēšanu. Regulāri asinis paraugu ņemšana ir nepieciešama arī, lai novērstu augstu dzelzs līmeņiem. Parasti šī slimība arī ievērojami samazina pacienta dzīves ilgumu.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Porphyria cutanea tarda vienmēr jāpārbauda un jāārstē ārstam. Šajā slimībā nav pašārstēšanās un daudzos gadījumos simptomu pasliktināšanās. Parasti nav arī pilnīgas slimības izārstēšanas, jo to var ārstēt tikai simptomātiski. Porfīrija cutanea tarda gadījumos, kad uz ādas veidojas pūslīši un bojājumi, jākonsultējas ar ārstu. UV starojums jo īpaši var veicināt šīs sūdzības. Tāpēc, ja ādas sūdzības parādās pēkšņi un nepazūd pašas no sevis, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Tāpat sūdzības par aknām var norādīt uz porfīrija cutanea tarda, un tās jāpārbauda ārstam. Slimības ārstēšanu parasti veic dermatologs. Tomēr, tā kā aknu risks vēzis ir arī ievērojami palielinājies, ļoti noderīgi ir regulāri skrīninga izmeklējumi. Tomēr vairumā gadījumu slimība negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu.
Ārstēšana un terapija
Porphyria cutanea tarda parasti nevar ārstēt cēloņsakarībā. Tomēr, izmantojot dažādas ārstēšanas metodes, lielā mērā ir iespējams panākt simptomu brīvību. Piemēram, dažiem pacientiem ir pietiekami atturēties alkohols, dzelzs bagātinātāji, daži medikamenti vai ārstēšana ar hormoniem estrogēni lai krasi uzlabotu simptomus. Tā kā porfīrijā cutanea tarda ir pārāk daudz dzelzs tiek uzglabāts arī aknās, flebotomijas tiek veiktas noteiktos laika intervālos, mēģinot normalizēt dzelzs līmeni. Tas arī uzlabo simptomus. Turklāt flebotomijas aizsargā arī pret recidīviem. Smagos gadījumos ārstēšana ar hlorhinīns ir arī iespējams. Šis līdzeklis veido kompleksus ar porfirīniem un ļauj to ātri izvadīt ar urīnu.
Profilakse
Tā kā iegūto porfīriju cutanea tarda izraisa aknu slimības, vislabākā profilakse ir atturēšanās alkohols narkotiku lietošana. Tika konstatēts, ka lielākajai daļai pacientu ar iegūto porfīriju cutanea tarda bija alkohola izraisīti aknu bojājumi.
Follow-up
Pēc veiksmīgas porfīrijas cutanea tarda ārstēšanas visaptveroša pēcapstrāde pasākumus jālieto, lai novērstu slimības atkārtošanos, kā arī lai novērstu ilgtermiņa bojājumus. Tie galvenokārt sastāv no atturēšanās no alkohola, dažiem medikamentiem, kas ietekmē vielmaiņu, un atturēšanās no mākslīgā estrogēna barošanas. Turklāt dzelzs kā uztura uzņemšana papildināt jāatturas. Papildus zems dzelzs saturs uzturs var būt noderīga arī porfīrijas cutanea tarda atkārtošanās novēršanā. Tomēr tas vienmēr jāapspriež ar ārstējošo ārstu. Kopš asinis šādā laikā regulāri jāpārbauda dzelzs līmenis uzturs lai nepieļautu dzelzs deficīts anēmija, tas prasa regulāras konsultācijas ar abām pusēm. Jo īpaši, ja ir arī dzelzs uzglabāšanas traucējumi, šāds a uzturs ir steidzami nepieciešams. Turklāt aknas regulāri jāpārbauda, izmantojot attēlveidošanas paņēmienus (ultraskaņa, MRI, CT), lai agrīnā stadijā atklātu sekundāras aknu slimības. Regulāra pārbaude aknu vērtības asinīs ir nepieciešams arī aknu darbības kontrolei. Turklāt, lai agrīnā stadijā atklātu atjaunotu slimības uzliesmojumu, regulāri jāpārbauda porfirīna līmenis asinīs, urīnā un izkārnījumos. Ja diabēts mellitus ir sastopama kā pamata slimība, tā jāārstē atsevišķi un visaptveroši, jo neārstēta cukura diabēts palielina jauna porfīrijas cutanea tarda uzliesmojuma iespējamību.
Ko jūs varat darīt pats
Skartajai personai ar porfīriju cutanea tarda ir ļoti maz pašpalīdzības iespēju. Parasti slimību nevar ārstēt cēloņsakarībā, bet tikai simptomātiski, tāpēc pacients ir atkarīgs no visa mūža terapija. Dažos gadījumos diētas maiņa jau var būt pietiekama, lai apkarotu porfīriju cutanea tarda. Skartajai personai parasti vajadzētu izvairīties no alkohola un nikotīns. Dzelzs bagātinātāji arī vairs nevajadzētu lietot, lai gan, protams, ir nepieciešama konsultācija ar ārstējošo ārstu. Dzelzs līmeni var normalizēt ar flebotomiju, lai gan to var veikt tikai ārsts. Narkotiku lietošanas gadījumā vai alkohola lietošana, jāveic izņemšana. Ja pacients pats nevar veikt izņemšanu, viņš var tikt uzņemts arī klīnikā. Daudzos porphyria cutanea tarda gadījumos arī kontakts ar citiem cilvēkiem, kurus skārusi šī slimība, izrādās ļoti noderīgs, lai varētu notikt informācijas apmaiņa. Retroaktīva aknu bojājumu ārstēšana nav iespējama, tāpēc var sagaidīt samazinātu pacienta dzīves ilgumu alkohola lietošana.
