Policistisko olnīcu sindroms: cēloņi

Patoģenēze (slimības attīstība)

Cēlonis policistisko olnīcu sindroms vēl nav pilnībā izprasts. Visticamāk, ka ģenētiskā nosliece ir tās pamatā. Tas izraisa nepareizu hromosomu kodēšanu, kas noved pie tā defekta insulīna receptoru un līdz ar to insulīna rezistence (samazināta ķermeņa paša insulīna efektivitāte mērķa orgānu skeleta muskuļos, taukaudos un aknas). Šis fermenta defekts pasliktina FSH (folikulus stimulējošais hormons) pie olnīcas. Vienlaicīga LH pārstimulācijas klātbūtne (luteinizējošais hormons) palielina androgēnu (vīriešu dzimums hormoni).

Klasteru analīzē pētnieki varēja piešķirt PCO pacientu simptomus dažādām kursa formām un saistīt šos variantus ar specifiskiem gēns varianti genoma mēroga asociācijas pētījumā (GWAS). Pēc kopu analīzes varētu noteikt šādus apakštipus:

  • Reproduktīvais apakštips (ti, reproduktīvais): to raksturo paaugstināts seruma līmenis luteinizējošais hormons (LH un dzimumhormonus saistošais globulīns (SHBG; transporta olbaltumviela estrogēni un androgēnu); normāli ķermeņa masas indekss (ĶMI) un zems serums insulīna līmeņi bieži ir klāt; pacientiem biežāk bija saistība ar variantiem PRDM2 / KAZN, BMPR1B / UNC5C un CDH10 gēnos, kā arī ar retiem variantiem DENND1A gēns (apmēram 23% gadījumu)
  • Metabolisma apakštips (ti, vielmaiņas ietekme): to raksturo augstāks ĶMI, glikozes un insulīna līmenis ar zemāku SHBG un LH līmeni; pacientiem bija saikne ar KCNH7 / FIGN gēnu (aptuveni 17% gadījumu)
  • Ne reproduktīvā, ne metaboliskā apakštipa; šiem pacientiem bija arī gēnu varianti, kas saistīti ar PCO sindromu (aptuveni 60% gadījumu)

Etioloģija (cēloņi)

Biogrāfiski cēloņi

  • Ģenētiskā slodze no vecākiem, vecvecākiem (spēcīga ģimenes kopa).

Uzvedības cēloņi