Polijas sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Polijas sindroms ir inhibējošo malformāciju komplekss, ko izraisa traucējumi embrija attīstības laikā. Galvenais simptoms ir vienpusējs stiprinājuma trūkums liels krūšu muskulis. Sāniski dažādas krūtis var izlīdzināt kosmētiskā korekcijā.

Kas ir Polijas sindroms?

Iedzimtu malformāciju slimību grupā ir daži malformācijas sindromi, kas vienlaikus ietekmē muskuļu un skeleta sistēmu. Viens no šādiem simptomu kompleksiem ir Polijas sindroms, kas pirmo reizi tika aprakstīts aptuveni 19. gadsimta vidū. Par pirmo aprakstītāju tiek uzskatīts britu ķirurgs Alfrēds Polija, kurš novēlēja savu vārdu sindromam. Simptomu komplekss sastāv no dažādām malformācijām, kas veido sarežģītu sistēmu. Parasti pacientiem pilnīgi nav krūšu muskuļa. Šis vadošais simptoms ir saistīts ar piena dziedzera un sclet sistēmas malformācijām. Polijas sindroms ir iekļauts tā sauktajās inhibīcijas malformācijās. Tiek lēsts, ka tā sastopamība ir starp vienu gadījumu uz 10,000 100,000 cilvēkiem un vienu gadījumu uz XNUMX XNUMX cilvēkiem. Vīriešus sindroms ietekmē biežāk nekā sievietes. Arī malformācijas biežāk atrodas ķermeņa labajā pusē nekā kreisajā pusē. Simptomu izpausmes vecums ir jaundzimušo periods.

Cēloņi

Ģenētisku cēloni ierosina daži Polijas sindroma pētījumi. Lai gan lielākā daļa sindroma gadījumu šķiet sporādiski, atsevišķos gadījumos ir novērota ģimenes kopa ar autosomāli dominējošo mantojumu. Līdz šim slimības etioloģija nav galīgi noskaidrota. Tā kā slimība ir no inhibējošām malformācijām, iespējams, tā izcelsme ir embriju attīstībā.

Simptomi, sūdzības un pazīmes

Inhibīcijas malformācijās inhibīcija notiek embrija attīstības fāzē, kad augšējais stars izdīgst. Šī inhibīcija var būt dažāda smaguma. Izpausmes pakāpe nosaka slimības klīnisko ainu. Augšējā stara vietā inhibīcija var ietekmēt arī apakšējo staru. Tomēr šī parādība notiek retāk nekā augšējā stara inhibīcija. Pēc apakšējā stara nomākšanas var rasties iekšējie orgāni bieži notiek. Galvenais kavēšanas anomāliju cēlonis un līdz ar to Polijas sindroma faktiskais cēlonis vēl nav zināms. Daži dokumenti pieņem asinsvadu cēloni un tur pārtraukumu asinis piegāde subklāvijā artērija atbildīgs par kavēšanas anomālijām.

Slimības diagnostika un gaita

Polijas sindroma simptomu komplekss ir vadīt simptomātiski raksturo malformācija piena dziedzera un liels krūšu muskulis. Tādējādi lāde skartās puses laukums šķiet ievērojami mazāks nekā pretējās puses krūtis. Dažreiz pacientiem pat pilnībā trūkst krūts vienā pusē. The nipelis ir gandrīz visos gadījumos. Tomēr lielākajā daļā pacientu nipelis skartās puses ir paaugstināta, tai ir mazāka areola un tā ir mazāka un tumšāka nekā pretējā pusē. Skartajā krūts pusē ir daudz saistaudi un maz taukaudi. Šī histoloģiskā asociācija piešķir tai stingru izskatu. The liels krūšu muskulis var iedalīt trīs daļās, Polijas sindroma pacientiem parasti trūkst apakšējo daļu. Ievērojami retāk muskuļu augšējās daļas nav. Turklāt dažiem pacientiem trūkst mazs krūšu muskulis. Citi simptomi ir atkarīgi no konkrētā gadījuma. Iedomājami pavadošie simptomi ir, piemēram, pirkstu malformācijas, bieži sindaktilijas formā. Pirksti var arī neveidoties. Piemēram, gredzens pirksts un mazais pirksts bieži nav piestiprināts. Pacientu rokas dažreiz ietekmē muskuļu vājums. Turklāt var būt krūškurvja malformācijas, īpaši krūšu kurvja deformācijas. Kreisajā pusē var būt traucēta arī sirds darbība. Dažos gadījumos malformācijas papildus ietekmē orgānu sistēmu un ietver nieru malformācijas vai nieru agenesiju.

Komplikācijas

Polijas sindroma dēļ skartās personas cieš no inhibīcijas. Papildus tam pacienta ķermenī šajā procesā nereti rodas citas malformācijas un deformācijas. The iekšējie orgāni šajā gadījumā var ietekmēt arī malformācijas, lai pacienta dzīves ilgums varētu būt ierobežots.Šīs slimības diagnosticēšana parasti ir samērā ātra un vienkārša, lai arī tūlīt varētu sākt tiešu ārstēšanu. Ietekmētā persona cieš no muskuļu vājuma, tāpēc sportam vai parastām aktivitātēm pacientam nav iespējams veikt bez liekas piepūles. Turklāt nav nekas neparasts, ka pirkstu un pēdu laikā rodas deformācijas, kas var ievērojami apgrūtināt skartās personas ikdienu. Polijas sindroma dēļ pacienta dzīves kvalitāte ir ievērojami samazināta un ierobežota. Dažos gadījumos dažiem pirkstiem pat pilnībā trūkst. Diemžēl Polijas sindroma cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Tāpēc skartā persona ir atkarīga no dažādām terapijām vai no implanti mūža garumā. Cietusī persona var būt atkarīga arī no citu cilvēku palīdzības viņa ikdienas dzīvē, ja deformācijas to ievērojami apgrūtina.

Kad vajadzētu doties pie ārsta?

Polijas sindromu var diagnosticēt, ņemot vērā krūšu muskuļa un piena dziedzera malformācijas embrija stadijā vai tūlīt pēc piedzimšanas. Atkarībā no malformāciju smaguma pakāpes, zāles terapija, ķirurģiska ārstēšana un citas pasākumus ir nepieciešami. Pediatrs var izstrādāt ārstēšanas plānu, pamatojoties uz simptomu ainu. Bērna vecākiem rūpīgi jāievēro šis plāns un jāiesaista ārsts, ja ir kādi pavadoši simptomi. Ja ir kādas blakusparādības vai mijiedarbība pēc parakstīto zāļu lietošanas ir nepieciešama arī medicīniska palīdzība. Ārstēšanā papildus pediatram ir jāiesaista arī fizioterapeits. To var papildināt ar terapeita konsultāciju. Vecāki var izsaukt arī ambulatoro aprūpes pakalpojumu vai mājas palīdzību. Tādā veidā var optimizēt bērna ārstēšanu. Tā kā Polijas sindroms parasti neizraisa turpmākas slimības, pēc sākotnējās pārbaudes jāveic tikai regulāri un regulāri. terapija. Jātur cieša konsultācija ar pediatru.

Ārstēšana un terapija

Polijas sindromu var ārstēt tikai simptomātiski, jo cēlonis vēl nav galīgi noteikts. Vieglas izpausmes gadījumos ārstēšana parasti nav obligāta. Trūkstošās krūšu muskuļa daļas parasti var labi kompensēt citi muskuļi. Ja šī kompensācija nenotiek automātiski, pacienti var tikt pakļauti fiziskai un ergoterapija iemācīties kompensēt, izmantojot īpašas apmācības. Lielākajai daļai pacientu ar Polijas sindromu dzīves laikā tiek veikta ķirurģiska ārstēšana, galvenokārt kosmētisko traucējumu dēļ, ko izraisa sānu diferencētas krūtis un tādas malformācijas kā sindaktilija. Krūtis var mainīt ar krūšu palielināšana skartajā pusē. Tā gaitā krūšu palielināšana, var veikt papildu pretējās puses samazinājumu. Dažos gadījumos operācijā tiek integrēta arī areola pievilkšana un samazināšana. Lai palielinātu skartās puses izmēru, pacientiem ar Polijas sindromu parasti tiek piešķirts silikona implants. Iespējas ir arī pēc pasūtījuma izgatavotas inkrustācijas. Visdabiskākā iespēja ir izmantot pacienta pašu āda-tauku atloki. Tā kā tas ļauj krūtīm pieskaņoties pēc izmēra, bet ne pēc struktūras vai formas, daži ārsti iesaka amputācija un pēc tam krūšu implantu ievietošana pretējā pusē. Tādā veidā abas krūts puses izskatās vienādi ar ilgstošiem panākumiem, un pacienta kosmētikas prasības ir ideāli apmierinātas. Tomēr, tā kā dubultā darbība ķermenim ir ārkārtīgi smaga un nav absolūti nepieciešama no a veselība no Polijas sindroma pacientiem šī operācija ir rūpīgi jāapsver iepriekš. Ja ir krūškurvja malformācijas un pacienta sirds funkcija ir traucēta, krūškurvja ķirurģiska izplešanās ir paredzēta veselība iemeslu dēļ.

Profilakse

Profilaktiski pasākumus par Polijas sindromu līdz šim nepastāv. Lai izraisītu preventīvus pasākumus, vispirms bez šaubām ir jānoskaidro malformāciju cēlonis.

Follow-up

Vairumā gadījumu skartajai personai ir maz vai pat nav īpašu iespēju vai pasākumus pēcapstrādes, kas pieejama Polijas sindromā. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, to nevar arī pilnībā izārstēt. Parasti atjaunota vēlme radīt bērnus jāveic arī ģenētiskā izmeklēšana un konsultēšana, lai pēcnācējiem sindroms nevarētu atkārtoties. Vairumā gadījumu tas stāvoklis var salīdzinoši labi atvieglot ar fizioterapija vai fizioterapija. Īpašas komplikācijas nerodas. Šajā gadījumā skartā persona var arī atkārtot daudzus vingrinājumus mājās un, iespējams, paātrināt ārstēšanu. Tomēr daudzos gadījumos operācija ir nepieciešama, lai pilnībā atvieglotu Polijas sindroma simptomus. Pēc šādas operācijas skartajai personai jebkurā gadījumā vajadzētu atpūsties un rūpēties par ķermeni. Viņiem vajadzētu atturēties no piepūles un fiziskām aktivitātēm, lai neradītu nevajadzīgu slodzi ķermenim. Turklāt ļoti svarīgas ir arī regulāras ārsta pārbaudes un izmeklējumi. Polijas sindroms parasti nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.

Ko jūs varat darīt pats

Polijas sindroms ir smaga deformācija, kas galvenokārt ir estētiska kļūda skartajiem. Pašpalīdzība ir vērsta uz izvairīšanos no psiholoģiskām problēmām, kas var rasties ārēju izmaiņu dēļ ar terapeita palīdzību vai esošo psiholoģisko ciešanu ārstēšanu. To var panākt arī ar traumu terapija vai sarunāties ar citiem skartajiem cilvēkiem. Cilvēkiem, kuri cieš no Polijas sindroma, bieži ir arī fiziski ierobežojumi. Piemēram, svaru celšana var radīt problēmas, jo atlikušie lāde muskuļiem nav nepieciešamā spēks. Fizioterapija, joga un ir pieejama cita prakse šīs nelīdzsvarotības novēršanai. Kuras darbības ir detalizēti noderīgas, ir atkarīgs no deformācijas smaguma pakāpes. Ietekmētajām personām vislabāk ir konsultēties ar savu ģimenes ārstu, lai varētu veikt nepieciešamos pasākumus. Vecākiem, kuri pamana bērna nepilnības, agrīnā stadijā jāorganizē ķirurģiski pasākumi. Mūsdienās trūkstošo krūšu muskuļus var aizstāt ar implantu. Pēc operācijas ir svarīgi atbalstīt atveseļošanos, ēdot veselīgu pārtiku uzturs, ņemot to viegli un ievērojot ārsta norādījumus.