Phelan-McDermid sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Phelan-McDermid sindroms ir ģenētiskās attīstības traucējumi. Tā rezultātā rodas neiromuskulāri simptomi un smaga intelekta invaliditāte.

Kas ir Phelan-McDermid sindroms?

Medicīnas aprindās Phelan-McDermid sindroms (PMS) ir pazīstams arī kā 22q13.3 vai 22q13.3 dzēšanas sindroms. Tas attiecas uz ģenētiski izraisītiem attīstības traucējumiem, kas saistīti ar intelektuālo invaliditāti, neiromuskulārām sūdzībām un valodas attīstības trūkumu. Atbildīgais par traucējumiem ir mikrodelēcija 22. hromosomā, uz kuras garās rokas trūkst segmenta. Phelan-McDermid sindroms ir viena no ļoti retajām slimībām. Attīstības traucējumi pasaulē ir diagnosticēti tikai aptuveni tūkstoš reižu. Tomēr medicīnas eksperti pieņem, ka to skaits ir pārāk mazs, jo cieš lielākā daļa visu pacientu autisms spektra traucējumi. Tomēr ne visi PMS gadījumi ir saistīti ar autisms, tāpēc epidemioloģiskie aprēķini mēdz būt neprecīzi. Sindroms parādās jau bērnība. Phelan-McDermid sindroms tika nosaukts pēc pētniekiem K. Phelan un H. McDermid, ar kuru starpniecību sindromu raksturoja fenotipiski precīzākā veidā. Pirmais attīstības traucējumu apraksts notika 1985. gadā kā daļēja monosomija 22q.

Cēloņi

Phelan-McDermid sindroms ir atbildīgs par ģenētiskā materiāla zudumu no 22. hromosomas. Tādējādi skartajiem indivīdiem garās hromosomu rokas galā trūkst segmenta. Šim ģenētiskajam traucējumam var apsvērt trīs cēloņus. Tie ietver vienkāršu dzēšanu, kurā daļa no 22. hromosomas pārtrauc a veidošanās laikā sperma šūna vai olšūna. Iespējama arī gredzena hromosomu veidošanās, kurā notiek 22. hromosomas abu galu lūzums. Pēc tam rodas saikne starp atvērtajiem galiem, veidojot hromosomu, kurai ir gredzena forma. Trešais iespējamais cēlonis ir nelīdzsvarota translokācija. Šajā gadījumā tiek zaudēta daļa no 22. hromosomas, un kā aizstājējs iestājas citas hromosomas segments. Trūkstošajā 22. hromosomas segmentā ir gēns PROSAP2 / SHANK 3. Ir aizdomas, ka tā nav gēns ir atbildīgs par Phelan-McDermid sindroma neiroloģiskajiem simptomiem. Pēdējo gadu novērojumi liecina, ka tas tā ir. Shank3 kopija gēns gandrīz visos aprakstītajos gadījumos trūkst.

Simptomi, sūdzības un pazīmes

Simptomi, ko izraisa Phelan-McDermid sindroms, ir dažādi un katram cilvēkam izrādās atšķirīgi. Tomēr gandrīz visiem pacientiem ir globāli attīstības traucējumi. Tā rezultātā ir smaga garīga atpalicība un izteikta muskuļu hipotonija. Turklāt valodas attīstība cieš no sindroma. Psihiatriskā sastāvdaļa tiek uzskatīta par pretrunīgu. Agri bērnība autisms vai autisma spektra traucējumus var identificēt aptuveni 80 procentiem no visiem skartajiem bērniem. Dažiem skartajiem indivīdiem, kuriem ir Shank3 gēna mutācija vai mikrodelēcija 22q13.3, šizofrēnija vai bipolāri traucējumi iestājas pusaudža vai pieaugušā vecumā. Runas traucējumi ļoti agri parādās skartajos. Tādējādi skaņas tiek atskaņotas tikai ar nokavēšanos vai tās vispār nav. Dažos gadījumos bērni ir diezgan spējīgi sākotnēji izrunāt dažus vārdus vai pat atsevišķus teikumus. Ar vecumu pieaugot, viņi šo spēju zaudē arvien vairāk. Citas Phelan-McDermid sindroma raksturīgās iezīmes ir tieksme uz infekcijām un palielināta sāpes iecietība. Pirmais sindroma simptoms zīdaiņiem ir muskuļu hipotonija. Nereti ir redzamas nelielas sejas un ekstremitāšu malformācijas. Turklāt malformācijas ķermeņa iekšienē, piemēram, [[nierēs, urīnceļos vai sirds ir iespējami. Šī iemesla dēļ būtu jāveic atbilstoši kontroles izmeklējumi. Epilepsijas lēkmes rodas apmēram 25 procentiem no visiem bērniem, kuri cieš no Felana-Makdermida sindroma. Tās var būt saistītas ar smadzenes piemēram, arahnoīdu cistas. Reti rodas iekšējo vai endokrīno orgānu darbības traucējumi, piemēram, autoimūna hepatīts, kļūst redzams. Garīgās invaliditātes, kas rodas Phelan-McDermid sindroma dēļ, ietekmē arī skarto bērnu uzvedību. Piemēram, viņiem trūkst sociālās savstarpības un acu kontakta. Daudziem bērniem trūkst arī divfāziska miega un pamošanās ritma.

Slimības diagnostika un gaita

Lai diagnosticētu Phelan-McDermid sindromu, a asinis parasti tiek veikts tests. Tas ietver īpašu testu, ko sauc par CGH masīvu. CGH nozīmē Comparative Genomic Hybridization. Ar šī CGH testa palīdzību ir iespējams noteikt hromosomu izmaiņas, pat ja tās ir tik mazas, ka tās nevar noteikt normālā stāvoklī. hromosomu analīze. Turklāt PMS var noteikt arī grūtniecība testi, piemēram, amniocentēze. Phelan-McDermid sindroma prognoze ir negatīva, jo attīstības traucējumus nevar izārstēt. Tomēr pacienta dzīves ilgums parasti necieš. Tādējādi tas ir atkarīgs no pacienta aprūpes un viņa invaliditātes pakāpes.

Komplikācijas

Phelan-McDermid sindroma dēļ skartie indivīdi cieš no ievērojami aizkavētas attīstības un arī dažādiem augšanas traucējumiem. Parasti tas rada arī ievērojamus garīgos un kustību traucējumus un ierobežojumus. Daudzos Phelan-McDermid sindroma gadījumos pacienta radinieki un vecāki cieš arī no psiholoģiskiem simptomiem, kā arī no depresija, tā ka visas ģimenes dzīves kvalitāte tiek ievērojami pasliktināta. Tāpat Phelan-McDermid sindroma rezultātā rodas muskuļu atrofija un arī psihiski ierobežojumi, tāpēc bērni ir šizofrēnijas slimnieki vai cieš no bipolāriem traucējumiem. Spēju runāt arī būtiski ierobežo sindroms, tāpēc rodas grūtības saziņā. Turklāt daudzos gadījumos nieru malformācijas vai sirds rodas arī ar šo sindromu, kas, iespējams, var samazināt pacienta dzīves ilgumu. Tas noved pie epilepsijas lēkmēm un dažādām āda sūdzības. Diemžēl Phelan-McDermid sindromu nevar ārstēt cēloņsakarībā. Šī iemesla dēļ ārstēšana galvenokārt balstās uz šī sindroma simptomiem. Īpašu komplikāciju nav, taču ne visus simptomus var ierobežot. Iespējams, Phelan-McDermid sindroms samazinās arī skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.

Kad jāredz ārsts?

Tā kā Phelan-McDermid sindroms ir nopietns ģenētisks traucējums, tas vienmēr jāpārbauda un jāārstē ārstam. Tikai medicīniska ārstēšana var ierobežot simptomus. Tomēr pilnīga ārstēšana nav iespējama, tāpēc skartā persona visu šo dzīvi cieš no šī sindroma simptomiem. Ja Phelan-McDermid sindroma gadījumā ir jākonsultējas ar ārstu, ja pacients cieš no diskomforta muskuļos un īpaši smagiem muskuļiem sāpes. stāvoklis var vadīt uz mentālo atpalicība vai bipolāri traucējumi. Ja rodas arī šie simptomi, pacientam jāveic medicīniska ārstēšana, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām. Agrīna ārstēšana var ievērojami ierobežot garīgo atpalicība. Turklāt regulāras orgānu pārbaudes ir noderīgas, jo sirds un slimība ietekmē arī nieres. Ja rodas epilepsijas lēkme, nekavējoties jāinformē ārkārtas ārsts vai jāapmeklē slimnīca. Tā kā arī vecāki un radinieki bieži cieš no psiholoģiskas neērtības Phelan-McDermid sindroma dēļ, psiholoģiskā aprūpe ir ļoti noderīga.

Ārstēšana un terapija

Phelan-McDermid sindroma cēloņu ārstēšana nav iespējama. Tāpēc simptomātiski terapija notiek. Kognitīvo, motorisko, valodas un sociālo faktoru veicināšanai ir svarīga loma skarto cilvēku dzīves kvalitātes uzlabošanā. Ir svarīgi ārstēt arī papildu simptomus, piemēram, rīšanas un nepieredzēšanas traucējumus, refluksa or vemšana, kas jau notiek agri bērnība muskuļu hipotonijas dēļ. Turpmākie agrīnās iejaukšanās pasākumi ietver fizioterapeitisko ārstēšanu, runas izvades izmantošanu

Runas izvades datori vai ergoterapija var apsvērt.

Perspektīvas un prognozes

Phelan-McDermid sindroma prognoze ir slikta, no vienas puses, un laba, no otras puses. Ir taisnība, ka slimība nav izārstējama. Tomēr tas bieži neierobežo skarto cilvēku paredzamo dzīves ilgumu. Tomēr, ja Phelan-McDermid sindroma izraisītā invaliditātes pakāpe ir augstāka un medicīniskā un psihosociālā aprūpe joprojām ir nepietiekama, prognoze var būt ievērojami sliktāka. Jo ātrāk skartie bērni tiek atbalstīti viņu intelektuālajā vai motoriskajā attīstībā, jo labākas prognozes. Bez tam skartajām personām var piešķirt tikai simptomātisku ārstēšanu. Phelan-McDermid sindroma gaitā rodas neiroloģiskas vai psihiskas novirzes, piemēram, depresija, šizofrēnija vai var attīstīties bipolāri traucējumi. Šīs sekas var ārstēt saskaņā ar noteiktajiem medicīniskajiem standartiem. Tomēr vienlaicīga zāļu ārstēšana šiem pacientiem nedarbojas tik labi kā citiem. Prognozi pasliktina atbalsta trūkums, nepietiekama medicīniskā aprūpe, atzīšanas trūkums sociālajā jomā un vienlaicīgas epilepsijas vai āda simptomi. Turklāt var rasties medicīniskas komplikācijas. Piemēram, Phelan-McDermid sindroms var vadīt līdz svarīgu orgānu malformācijām vai muskuļu atrofijai. Šādas malformācijas bieži ietekmē sirdi vai nieres. Šādas sekas var negatīvi ietekmēt skarto cilvēku dzīves kvalitāti un dzīves ilgumu. Šajā gadījumā medicīniskā prognoze var būt labāka nekā skartās personas pašnovērtējums.

Profilakse

Phelan-McDermid sindroms jau ir iedzimts. Tāpēc nav profilaktiskas pasākumus ir iespējams.

Turpmāka aprūpe

Vairumā gadījumu skartajām personām ar Phelan-McDermid sindromu vai nu vispār nav papildu aprūpes, vai arī tikai ļoti ierobežota papildu aprūpe pasākumus pieejams. Ietekmētajām personām šīs slimības sākumā jāmeklē medicīniskā palīdzība, jo tā pati par sevi var neārstēties. Agrīna slimības diagnosticēšana var novērst turpmākas komplikācijas un diskomfortu. Ja ir vēlme iegūt bērnus, vispirms vispirms jāveic ģenētiskā izmeklēšana un konsultācijas, lai pēcnācējiem sindroms nevarētu atkārtoties, jo tā ir ģenētiska slimība. Pēc pirmajām slimības pazīmēm un simptomiem skartajai personai jākonsultējas ar ārstu. Lielākā daļa pacientu ir atkarīgi no pasākumus of fizioterapija vai Phelan-McDermid sindroma fizioterapija. Daudzus šādas terapijas vingrinājumus var veikt arī pacienta mājās, iespējams, paātrinot sadzīšanu. Tāpat skartie bērni ir atkarīgi no intensīvas aprūpes un viņu pašu ģimenes atbalsta, lai atvieglotu simptomus un ļautu bērnam attīstīties. Parasti par turpmāko slimības gaitu un paredzamo dzīves ilgumu šajā kontekstā nav iespējams izteikties.

Ko jūs varat darīt pats

Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana terapija -Felana-Mak-Dermida sindroma primārais mērķis ir savlaicīga bērna ar šo slimību atbalstīšana. Vissvarīgākais pasākums ir īpaši veicināt pacienta sociālās, kustības, valodas un kognitīvās spējas. Tas prasa sportu, fizioterapija, garīgā apmācība un virkne citu pasākumu. Vecākiem agrīnā stadijā jāsazinās ar attiecīgajiem ārstiem, lai varētu sastādīt ārstēšanas plānu, kurā ņemti vērā Phelan-Mc-Dermid sindroma sarežģītie simptomi. Turklāt ikdienas dzīvē jāveic korekcijas. Bērni ar šo slimību parasti nespēj pārvietoties bez palīdzības, tāpēc viņiem nepieciešama ambulatorā aprūpe. Invalīdiem piemērotas kāpnes ir jāuzstāda mājsaimniecībā un jāveic citas izmaiņas atkarībā no simptomu attēla. Turklāt bērnam parasti ir nepieciešams ratiņkrēsls. Šajā gadījumā ir jāprecizē ar apdrošināšanu saistīti jautājumi, līdz ar to arī atbildīgais ārsts ir pieejams, lai sniegtu atbalstu šajā aspektā. Skarto bērnu vecāki parasti tiek pakļauti daudzām uzsvars. Tas padara vēl svarīgākas pavadošās diskusijas ar citām skartajām personām un, ja nepieciešams, ar terapeitu. Vispārīgi pasākumi, piemēram, sports, atpūta vingrinājumi un līdzsvarots uzturs palīdzēt samazina stresu.