Peutz-Jeghers sindroms ir iedzimts traucējums, ko raksturo polipi kuņģa-zarnu trakta un pigmentētu plankumu. The polipi var izraisīt tādas komplikācijas kā asiņošana, zarnu aizsprostojumsvai intususcepcija. Ietekmētajām personām ir paaugstināts vēzis.
Kas ir Peuca-Jēgera sindroms?
Peutz-Jeghers sindroms ir traucējums, kurā daudz polipi kuņģa-zarnu trakta daļas rodas kombinācijā ar pigmentētiem plankumiem āda un gļotādas. Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Tas tiek nodots no a gēns pārvadātājs katram bērnam ar varbūtību 50 procenti. Dzimums nav faktors. Sindroms rodas kā jauna mutācija pusē gadījumu bez a gēns pārvadātājs kā vecāks. The stāvoklis ir saistīts ar paaugstinātu vēzis. Tas ir nosaukts internistu Jan Peutz un Harold Jeghers vārdā. Sinonīmi slimību sauc par hamartomatozo polipozi zarnu, Hutchinsona-Vēbera-Peica sindromu, lentiginozes polipozu Peutzu vai Peica-Jeghera hamartozi. J. Hačinsons šo slimību pirmo reizi aprakstīja jau 1896. gadā. Ar aplēsto sastopamību no 1: 25,000 1 līdz 280,000: XNUMX XNUMX šī slimība notiek reti.
Cēloņi
Sindroma cēlonis ir a gēns mutācija. Tiek ietekmēta serīna-treonīna kināze STK 11 (saukta arī par LKB 1) 19p13.3 hromosomā. Tas ir audzēja slāpētāja gēns. Ja mutācija to izslēdz, palielinās audzēju attīstība. Šī gēna mutācija tika atklāta 70 procentiem pacientu ar pozitīvu ģimenes anamnēzi. Sporādiski skartām personām tas tika konstatēts 20 līdz 60 procentos gadījumu. Tiek uzskatīts, ka šo slimību izraisa arī citu gēnu mutācija.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Peutz-Jeghers sindroma gadījumā pigmentēti plankumi āda un gļotādas ir pamanāmas. Tās rodas galvenokārt uz lūpu sarkanās krāsas, vaigu gļotādas un āda kas apņem mute. Āda uz degunsvar ietekmēt arī acis, rokas un kājas. Plankumi atrodas ādas līmenī un ir aptuveni līdz centimetram lieli. Tās var būt no gaiši brūnas līdz melnai. The pigmenta plankumi ir vai nu klāt dzimšanas brīdī, vai attīstās pirmajos dzīves gados. Dzīves laikā viņi var atvieglot. Polipi kuņģa-zarnu traktā sastopami aptuveni 88 procentiem pacientu. Tie izpaužas vecumā no 10 līdz 30 gadiem. Var attīstīties vairāki simti šo labdabīgo audzēju, kuru izmērs ir no viena līdz pieciem milimetriem. Tie galvenokārt atrodas tievajās un resnajās zarnās. The kuņģis un taisna sirds bieži tiek skarti. Retos gadījumos polipi rodas niere, plaušas un urīnpūslis. Viens Peutz-Jeghers sindroma simptoms ir zarnu aizsprostojums, kuru mehāniski izraisa polipi. Kolikijs sāpes vēderā, taisnās zarnas asinis izdalījumi vai asiņaini izkārnījumi var būt arī simptomi. Šie var vadīt uz anēmija. Atkārtoti pacientiem ar sindromu rodas intususcepcija. Tas ir, kad tievā zarnā izliekas resnajā zarnā.
Slimības diagnostika un gaita
Diagnoze galvenokārt balstās uz klīnisko ainu, kas sastāv no kuņģa-zarnu trakta pigmentētiem plankumiem un polipiem un ģimenes anamnēzes. Klīnisko diagnozi var apstiprināt ar ģenētisko diagnozi. Ģenētisko diagnostiku var veikt arī klīniski veseliem indivīdiem, kuri ir cietušās personas pirmās pakāpes radinieki. Saskaņā ar Ģenētiskās diagnostikas likumu šī procedūra jāpievieno ģenētiskās konsultācijas. Ieteicama papildu psihoterapeitiskā aprūpe. Asiņošana, zarnu aizsprostojums, un intususcepcija var būt sarežģīta un vadīt līdz nāvei. Zarnu polipozes skartajiem pacientiem attīstības risks ir līdz 90 procentiem vēzis viņu dzīves laikā. Polipu deģenerācija var izraisīt kuņģa-zarnu trakta karcinomas. Vēža audzēju attīstības risks dzemde, dzemdes kakla, krūts, olnīcas, palielinās arī plaušas, aizkuņģa dziedzeris un sēklinieki. Nav zināms, ka notiek pigmentētu plankumu deģenerācija.
Komplikācijas
Pēca-Džegera sindroma dēļ skartie indivīdi cieš no dažādām sūdzībām kuņģis un zarnas. Vissvarīgākais ir polipi, kas var vadīt līdz smagai sāpes un asiņošana. Tāpat pacienti cieš no paaugstināta vēža riska, tāpēc pacienta dzīves ilgums var būt arī samazināts. Turklāt Peutz-Jeghers sindroms noved pie pigmenta traucējumi, lai pacienti parādītu pigmenta plankumi uz ādas. Dažos gadījumos tas var izraisīt mazvērtības kompleksus vai pazemināt pašnovērtējumu. Pašu ādu klāj plāksteri, tāpēc daudzos gadījumos skartie vairs nejūtas skaisti un kaunas par simptomiem. Audzēji arvien biežāk parādās zarnās, kas var izraisīt dažādas sūdzības un tālāk zarnu aizsprostojumu. Pacienti arī cieš no anēmija un asiņaini izkārnījumi. Parasti polipus un audzējus var noņemt a laikā kolonoskopija. Šīs procedūras laikā nav īpašu komplikāciju. Tomēr audzējs, iespējams, jau ir izplatījies citos reģionos, tāpēc arī tur ir izveidojies vēzis. Šajā gadījumā skartās personas paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami samazināts.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Peutz-Jeghers sindroms vienmēr jāpārbauda un jāārstē ārstam. Tikai agrīna ārstēšana un regulāras pārbaudes var novērst turpmākas komplikācijas. Tā kā Peutz-Jeghers sindroma skartie cieš arī no paaugstināta vēža riska, regulāras profilaktiskās pārbaudes ir ļoti noderīgas. Par šo sindromu jākonsultējas ar ārstu, ja pacientam bieži rodas apsārtušas lūpas un plankumi uz ādas, kas paši nepazūd un ir pastāvīgi. Simptomi var parādīties arī pirmajos gados, tāpēc ieteicams veikt skrīningu, īpaši bērniem. Tāpat Peutz-Jeghers sindroms var izraisīt zarnu aizsprostojumu, tāpēc, lai izmeklētu smagas slimības gadījumā, ir nepieciešama arī ārsta vizīte. sāpes vēderā. Gadījumā, ja anēmija, pastāvīga ārstēšana ir neizbēgama. Pats Peutz-Jeghers sindromu vairumā gadījumu var diagnosticēt ģimenes ārsts. Tomēr turpmākā ārstēšana ir ļoti atkarīga no precīziem simptomiem, un regulāras pārbaudes ir arī ļoti noderīgas, lai nesamazinātu pacienta dzīves ilgumu.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība terapija nav iespējams. Ārstēšana var būt tikai simptomātiska. Daži polipi var izraisīt asiņošanu vai deģenerēt. Tie jānoņem regulāri veiktu gastroskopiju un kolonoskopiju laikā. Visus polipus nav iespējams noņemt. Ja rodas asiņošana no polipa, to var apturēt kolonoskopija vai operācija, atkarībā no atklājumiem. Ja nepieciešama operācija, pat daļēji noņemiet kols var būt nepieciešami sarežģītos gadījumos. Ja asiņošana ir smaga, lietojiet asinis produkti var būt nepieciešami. Kad notiek intususcepcija, operācija parasti ir neizbēgama. Daļa tievā zarnā kas izliekas resnajā zarnā, ir risks mirt. The tievā zarnā ir ievilkts no kols un fiksēts tā anatomiski pareizajā stāvoklī. Ja zarnu daļas jau ir mirušas, tās ir jānoņem. Zarnu aizsprostojumam nepieciešama arī ķirurģiska iejaukšanās terapija. Mehāniskais aizsprostojums tiek noņemts. Šīs operācijas laikā tiek noņemtas arī visas mirušās zarnas daļas. Kosmētiski satraucoši pigmenta plankumi var atvieglot vai noņemt ar lāzera apstrādi.
Perspektīvas un prognozes ana
Peutz-Jeghers sindroma izredzes var novērtēt tikai individuāli. Tā ir iedzimta kuņģa-zarnu trakta slimība. Šajā gadījumā rodas tipiski hemartomatozi polipi. Tie galvenokārt atrodas pilnīgā kuņģa-zarnu traktā. Tomēr Peutz-Jeghers polipi var rasties arī citās ķermeņa daļās. Tos var atpazīt pēc specifiskas pigmentācijas. Problemātiski ir grūti novērtēt prognozi, jo polipi var attīstīties ļaundabīgos audzējos. Jebkurā gadījumā vēža audzēju attīstības risks ir ievērojami palielināts. Tāpēc ieteicams regulāri veikt kuņģa-zarnu trakta izmeklējumus. Cik bieži šie izmeklējumi jāveic, izlemj ārstējošais ārsts. Pagaidām nav pierādījumu par kuru uzraudzība stratēģijas ir visveiksmīgākās. Ir lietderīgi noņemt pēc iespējas vairāk polipu no kuņģa-zarnu trakta. Nepieciešamo operāciju skaits parasti ir liels pacientiem ar Pēca-Jēgera sindromu. Turklāt ir jānovērš vai jānovērš zarnu aizsprostojumi un citas komplikācijas. To var izraisīt polipi. Jaunākiem pacientiem pietiek novērot galvenokārt polipu attīstību. Gados vecākiem pacientiem ir jāuzrauga ļaundabīgie audzēji. Atkarībā no šādu polipu izraisīto komplikāciju smaguma pakāpes ir jāpielāgo prognoze. Gados vecākiem pacientiem prognozi var noteikt tikai, pamatojoties uz ļaundabīgu audzēju attīstību.
Profilakse
Profilakse slimības sākuma novēršanas nozīmē nav iespējama. Gastroskopija un kolonoskopija jāveic regulāri, lai novērstu komplikācijas un savlaicīgi atklātu deģenerētus polipus. Ieteicams arī skrīnings citu vēža agrīnai noteikšanai. Sievietēm regulāri jāveic ginekoloģiskie eksāmeni un mammogrammas. Vīriešiem ieteicams regulāri veikt uroloģisko skrīningu. Ietekmēto personu pirmās pakāpes radiniekiem var veikt ģenētisko diagnostiku. Tas tikai sniedz ieskatu gēnu statusā, un tam nav nekādas sekas slimības gaitai.
Follow-up
Vairumā gadījumu pēcpārbaudes iespējas Peutz-Jeghers sindroma gadījumā ir ļoti ierobežotas. Tā kā tā ir iedzimta slimība, arī to pilnībā nevar izārstēt, tāpēc pirmajām pazīmēm un simptomiem pacientam jāvēršas pie ārsta. Parasti, ja pacients vēlas iegūt bērnus, jākonsultējas arī ar ārstu, lai varētu veikt ģenētisko izmeklēšanu un konsultācijas, lai novērstu Pēca-Jeghera sindroma atkārtošanos pēcnācējos. Ietekmētās personas ar šo sindromu ir atkarīgas no regulārām internista vizītēm kolonoskopijas veikšanai, lai ļoti agrīnā stadijā atklātu zarnu bojājumus vai audzēju. Daudzos gadījumos ir nepieciešama operācija, pēc kuras slimniekiem vajadzētu atpūsties un atvieglot to. Jāizvairās no piepūles vai fiziskām aktivitātēm, lai neradītu nevajadzīgu slodzi ķermenim. Lielākā daļa no skartajiem ir atkarīga arī no viņu pašu ģimenes palīdzības un atbalsta ikdienas dzīvē, kas var pozitīvi ietekmēt Peutz-Jeghers sindroma turpmāko gaitu. Iespējams, ka šī slimība samazina arī skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Cilvēkiem, kuriem ir Peutz-Jeghers sindroms, vispirms jāmeklē medicīniskā pārbaude un ārstēšana, jo sindroms ir nopietns stāvoklis. To var pavadīt ar pašpalīdzību pasākumus piemēram, veselīgs dzīvesveids un atvērta pieeja stāvoklis. Ja ir aizdomas par intususcepciju, jāsauc ārkārtas ārsts. Papildus tam pacientam jādodas uz regulāriem skrīninga izmeklējumiem, lai krūtīs, kuņģa-zarnu traktā un citos orgānos varētu pārbaudīt polipus. Ja jau ir konkrētas aizdomas, piemēram, sāpes vai redzami pietūkumi, vislabāk nekavējoties konsultēties ar ģimenes ārstu. Peutz-Jeghers sindromu var ārstēt tikai ārsts, bet pacients var atbalstīt ārstēšanu, pārbaudot ķermeni par jaunām sūdzībām un šim nolūkam izveidojot sūdzību dienasgrāmatu. Turklāt vispārīgi pasākumus palīdzēt uzlabot pašsajūtu. Papildus sportam un veselīgam uzturs, masāžas vai Akupunktūra var izmantot arī. Šie pasākumus iepriekš jāapspriež ar atbildīgo ārstu, lai izvairītos no komplikācijām. Ja sūdzības kļūst spēcīgākas vai pēc tām atgriežas terapija, ir norādīta ārsta vizīte.
