Okihiro sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Okihiro sindroms ir malformāciju komplekss, kas galvenokārt ietekmē augšējās ekstremitātes. Ar šīm malformācijām ir saistīta a stāvoklis ko sauc par Duāna anomāliju, kas neļauj pacientiem skatīties uz āru. Ārstēšana ir tīri simptomātiska un parasti sastāv no atsevišķu simptomu ķirurģiskas korekcijas.

Kas ir Okihiro sindroms?

Malformācijas sindromi ir iedzimti traucējumi, kas izpaužas kā dažādu ķermeņa sastāvdaļu malformāciju komplekss. Okihiro sindroms ir viens no šādiem malformācijas sindromiem. Angļu valodā runājošās valstīs malformāciju kompleksu sauc par Duane-radial Ray sindromu. Sindroma simptomi galvenokārt ir saistīti ar augšējām ekstremitātēm un raksturīgi saistīti ar Duane acu anomāliju. Precīza sindroma izplatība nav zināma. Tomēr tiek lēsts, ka tas ir diezgan reti stāvoklis ar aplēsto izplatību ir ne vairāk kā viena skartā persona no katriem 100,000 XNUMX cilvēkiem. Malformācijas izpaužas tūlīt pēc piedzimšanas, un tām ir iedzimts pamats. Mantošanas veids ir dominējošs autosomāli. Iedzimtību visos gadījumos nevarēja izsekot. Tādējādi, neskatoties uz vispārējo pārmantojamību, daudzos gadījumos simptomu komplekss kā iemesls, iespējams, ir jauna ģenētiska mutācija.

Cēloņi

Okihiro sindromu izraisa ģenētiskas mutācijas SALL4 gēns 20. hromosomā gēnu lokusos q13.13 līdz 13.2. Talidomīda-kontergana embriopātija rodas tajā pašā ģenētisko defektu dēļ gēns. Okihiro sindroma ģenētiskie defekti vairumā gadījumu atbilst jaunai gēns, bet var notikt arī ģimenes kopu gadījumā. SALL4 gēns kodē tā paša nosaukuma transkripcijas faktoru, kurā ir norādījumi par biosintēzi proteīni. Transkripcijas faktori saista noteiktus DNS reģionus un kontrolē attiecīgo gēnu darbību un aktivitāti. SALL4 gēna mutācijas aptur katra ķermeņa šūnu katra gēna vienu eksemplāru no biosintēzes proteīni. Pagaidām nav skaidrs, kā šī saistība ir cēloņsakarībā saistīta ar atsevišķiem Okihiro sindroma simptomiem. Arī ārējo faktoru ietekme uz gēna cēlonisko mutāciju vēl nav detalizēti noskaidrota.

Simptomi, sūdzības un pazīmes

Pacienti ar Okihiro sindromu cieš no klīnisko simptomu kompleksa, kas galvenokārt izpaužas kā augšējo ekstremitāšu malformācijas. Bieži vien šīs malformācijas tiek sajauktas ar Holta-Orama sindromu. Okihiro sindromā daudzkārtējās malformācijas ir saistītas ar tā saukto Duane anomāliju. Tas ir īpašs šķielēšanas veids. Pacienti nespēj skatīties uz āru. Sindroma ekstremitāšu malformācijas galvenokārt ietekmē thumbs. Iespējama cilvēku nocietināšana ir, piemēram, trīspusēja thumbs, taču ir iedomājami arī mazattīstīti īkšķi. Atšķirībā no Holta-Orama sindroma thumbs Okihiro sindromā var būt arī skaitliskā formā, kas atbilst preksaksiālajai polidaktilijai. Parasti pacientu īkšķa malformācijas ir saistītas ar rādiusa malām. Augšējās ekstremitātes daudzos gadījumos ir saīsinātas. Šis saīsinājums dažos gadījumos attiecas arī uz fokomēliju. Papildus šīm malformācijām bieži ir nieru anomālijas vai neparasti šī orgāna stāvokļi. Dzirdes traucējumi un ausu malformācijas rodas apmēram piektajai daļai pacientu. Notiek arī pēdu malformācijas. sirds defekti parasti ietver priekškambaru starpsienu vai atbilst kambara starpsienas defektam. Retāk augšanas hormona deficīts, īss augumsun pacientiem ir novērota anālā atrēzija.

Diagnoze un slimības gaita

Pirmās aizdomas par Okihiro sindromu parādās ārstam, vizuāli diagnosticējot augšējo ekstremitāšu raksturīgo malformāciju dēļ. Aizdomas var vēl vairāk pastiprināt, attēlveidojot nieres un sirds. Diferencēti ir jāizslēdz tādi sindromi kā talidomīda (talidomīda) embriopātija, Holta-Orama sindroms un Taunssa-Broka sindroms. Turklāt Okihiro sindroms ir jānošķir no trombocitopēnija-sententa rādiusa sindroms ar diferenciāldiagnoze. Šī diferenciācija ir iespējama tikai ar vienu simptomu dažos no pieminētajiem sindromiem. Pacientu ar Okihiro sindromu paredzamais dzīves ilgums vēl vairāk netiek samazināts. Organisko malformāciju smagums katrā atsevišķā gadījumā nosaka prognozi.

Komplikācijas

Okihiro sindroma dēļ pacienti cieš no dažādām malformācijām un deformācijām. Tie ievērojami ierobežo skarto cilvēku ikdienu un dzīves kvalitāti, tāpēc garīgie traucējumi vai depresija var arī notikt. Īpaši bērniem un pusaudžiem tas var vadīt uz ķircināšanu vai iebiedēšanu. Okihiro sindroma malformācijas galvenokārt ietekmē ekstremitātes un var vadīt līdz stingriem pārvietošanās ierobežojumiem. Tiek ietekmēti arī pirksti, tāpēc bērnu attīstība ir ierobežota. Turklāt pacienti cieš no ausu malformācijām sindroma dēļ un līdz ar to arī no dažādām dzirdes problēmām. Arī a īss augums vai ar šo sindromu var rasties parasti novēlota attīstība. Tādējādi bērni bieži ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības viņu dzīvē. Pat pieaugušā vecumā tas var vadīt pret dažādām komplikācijām vai sūdzībām. Okihiro sindroma cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Tomēr lielāko daļu malformāciju var koriģēt ķirurģiski. Parasti komplikācijas nerodas. Turklāt sindroms parasti nesamazina pacienta dzīves ilgumu.

Kad jāredz ārsts?

Okihiro sindroms parasti tiek diagnosticēts tūlīt pēc bērna piedzimšanas, un tam vienmēr nepieciešama medicīniska ārstēšana. Dažādās malformācijas un vizuālās sūdzības jāpārbauda un jāārstē attiecīgajiem speciālistiem. Šim nolūkam vecākiem vajadzētu runāt ģimenes ārstam vai pediatram, kurš var ieteikt piemērotus ārstus. Ārstējot Okihiro sindromu, nepieciešama arī cieša konsultācija ar ārstiem, lai ātri reaģētu uz visām sūdzībām un blakusparādībām. Ja bērns cieš no smagām ekstremitāšu deformācijām, jākonsultējas arī ar ortopēdu. Regulāri fizioterapija pēc tam tiek norādīts. Atkarībā no smaguma pakāpes stāvoklis, tālāk fizioterapeitiskā pasākumus var būt nepieciešama, piemēram, lai uzlabotu stāju vai motoriku. Bērniem, kuri cieš no šī stāvokļa, visa mūža laikā nepieciešama ārsta palīdzība. Piemēram, niere funkcija ir pastāvīgi jāuzrauga. Dzīves laikā viņiem var rasties arī turpmākas ausu un acu sūdzības, kas agrīnā stadijā jānosaka un jāārstē. Ikvienam, kurš pats to skar vai kuram ir slimības gadījumi ģimenē, agrīnā stadijā jāveic skrīnings, ja viņa ir stāvoklī. Tas var palīdzēt noteikt, vai pēcnācējiem ir arī Okihiro sindroms.

Ārstēšana un terapija

Cēloņsakarība terapija vēl nav pieejams cilvēkiem ar Okihiro sindromu. Šī iemesla dēļ sindroms līdz šim tiek uzskatīts par neārstējamu slimību. Gēns terapija pieejas būtu vienīgā iespējamā cēloņsakarības iespēja, jo tās varētu novērst ģenētisko cēloni. Tomēr šīs pieejas vēl nav klīniskajā fāzē. Tādēļ Okihiro sindroms jāārstē tīri simptomātiski. Tādējādi terapija ir atkarīgs no simptomiem un to smaguma katrā atsevišķā gadījumā. Terapeitiski sākotnējā uzmanība tiek pievērsta sirds defekts. Šī korekcija ir invazīva. Tā kā tas parasti ir viegls sirds defekts, korekcijai ir pieejamas daudzas standarta procedūras. Bieži jāuzrauga pacienta nieru darbība. Ja tas ir funkcionāls niere disfunkcija attīstās nepareizas pozīcijas dēļ, šo sindromu var novērst arī ar ķirurģisku iejaukšanos, pārvietojot nieres. Ar formu saistītos nieru darbības traucējumus var labot tikai transplantācija. Papildus organiskām malformācijām ekstremitāšu deformācijas tiek ārstētas arī ķirurģiski. Turklāt, lai novērstu Duane anomāliju, parasti tiek veikta šķielēšanas operācija. Ja dzirdes pārbaude atklāj dzirdes uztveres traucējumus, piemērota implanti var uzlabot šos simptomus. Īpaši vieglām Okihiro sindroma izpausmēm var nebūt nepieciešama invazīva operācija.

Perspektīvas un prognozes

Kaut arī ģenētiskajā Okihiro sindromā var rasties daudzpusīgas malformācijas, skarto cilvēku kopējā prognoze ir laba. Daudzas spontāno mutāciju rezultātā radušās malformācijas var koriģēt ķirurģiski vai terapeitiski. Okihiro sindroma skarto cilvēku vidējais dzīves ilgums ir vidēji tāds pats kā visiem citiem cilvēkiem. Nepieciešama tomēr ir visaptveroša diagnoze. Tam jāņem vērā iespējamā simptomu sakritība līdzīgu slimību gadījumā. Nepareiza diagnoze var pasliktināt prognozi. Ja dzirdes problēmas rodas Okihiro sindroma dēļ, tās būtu laikus jānosaka. Sirds defektus vai acu acis parasti var koriģēt ķirurģiski. Tas pats attiecas arī uz gadījumiem, kad mutācija ir izraisījusi pirkstu vai ekstremitāšu malformācijas. Tā kā atsevišķas malformācijas var būt dažādas smaguma pakāpes, tas ietekmē ķirurģiskās korekcijas iespējas. Dažreiz pastāv pastāvīgi pārvietošanās ierobežojumi, īss augums vai trūkst pirkstu. Šādus bojājumus nevar novērst, neraugoties uz mūsdienu medicīniskajām iespējām. Šīm skartajām personām bieži nepieciešama palīdzība visa mūža garumā. Problemātiski ir arī tas, ka skolā var notikt iebiedēšana, jo skartie bērni atšķiras. Šādos gadījumos garīga slimība, mazvērtības sajūta vai depresija dažkārt rodas. Jo labāki ir simptomātiskas ārstēšanas un ķirurģiskas iejaukšanās rezultāti pasākumus, jo pozitīvāka ir skarto personu prognoze.

Profilakse

Ārējie faktori, kas ietekmē Okihiro sindroma attīstību, līdz šim nav zināmi. Šī iemesla dēļ sindromu ir grūti novērst. Vienīgais profilakses līdzeklis līdz šim ir ģenētiskās konsultācijas.

Follow-up

Vairumā gadījumu tiem, kurus skar Okihiro sindroms, ir ļoti maz, ja tāda ir, īpaša pēcapstrāde pasākumus pieejama viņiem. Tā kā tā ir ģenētiska slimība, skartajai personai ideālā gadījumā ārstēšana jāsāk ļoti agrīnā stadijā, lai novērstu simptomu pasliktināšanos vai citas komplikācijas. Ja pacients vēlas iegūt bērnus, ģenētiskā pārbaude un konsultācijas var būt noderīgas, lai novērstu sindroma atkārtošanos. Parasti pašārstēšanās nav iespējama. Lielākā daļa cietušo ir atkarīgi no regulārām ārsta pārbaudēm. Īpaši iekšējie orgāni regulāri jāpārbauda, ​​jo īpaši Okihiro sindroms var negatīvi ietekmēt sirdi un nieres. Dzirde AIDS var izmantot arī dzirdes grūtību gadījumā. Īpaši intensīvi jāatbalsta bērni ar Okihiro sindromu, lai pēc iespējas labāk apgūtu viņu ikdienu. Mīlošas sarunas bieži vien ir nepieciešamas, lai novērstu psiholoģisku satraukumu vai depresija. Iespējams, ka šī slimība samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu, lai gan vispārēja turpmākā kursa prognozēšana parasti nav iespējama.

Ko jūs varat darīt pats

Okihiro sindromā ārstēšana ir vērsta uz atsevišķu malformāciju ķirurģisku ārstēšanu un terapeitiskā atbalsta sniegšanu slimniekam. Cietējs var veicināt ātru atveseļošanos, saglabājot labu personīgo higiēnu pēc ķirurģiskām procedūrām un ievērojot ārsta norādījumus par fiziskiem vingrinājumiem un diētas pasākumiem. Kopumā ar augstu olbaltumvielu saturu uzturs ar atbilstošu vitamīni un minerāli ieteicams, jo šīs vielas veicina brūču dziedēšana, nodrošinot ātru atveseļošanos. kofeīns, alkohols pirmajās dienās līdz nedēļām pēc procedūras ir jāizvairās no pikanta ēdiena. Cilvēki, kuriem jau ir veiktas vairākas ķirurģiski ārstētas deformācijas, parasti ļoti cieš no redzamā rētas. Saruna ar psihologu palīdz tikt galā ar stāvokļa sekām un izvairīties no nopietnu psiholoģisku sūdzību rašanās. Vēlāk dzīvē tas var būt noderīgi meklēt ģenētiskās konsultācijas. Īpaši topošajiem vecākiem agrīnā stadijā vajadzētu uzzināt par riskiem bērnam un, ja nepieciešams, veikt arī ģenētisko izmeklēšanu, lai nepieciešamos sagatavošanās darbus varētu veikt pirms bērna piedzimšanas.