Ohtahara sindroms ir ārkārtīgi reti stāvoklis kas notiek jaundzimušajiem. Zīdaiņiem ar šo slimību rodas epilepsijas lēkmes. Slimība ietekmē abus dzimumus.
Kas ir Ohtahara sindroms?
Ohtahara sindroms vai agrīna zīdaiņu miokloniskā encefalopātija attiecas uz attīstības procesu smadzenes traucējumi. Ietekmētie ir jaundzimušie, kuriem ir muskuļu sasprindzinājuma problēmas, kā arī cieš no epilepsijas lēkmēm. Šajā gadījumā zīdaiņiem rodas spontāni krampji. Šo lēkmi izraisa iepriekšējs iemesls. Ohtahara sindroms rodas tikai zīdaiņiem un iekšpusē agrīnā bērnības attīstība. Tā kā tikai aptuveni 200 dokumentēti gadījumi agrīnā bērnība smadzenes traucējumi ar epilepsija līdz šim ir ziņots visā pasaulē, tas ir ļoti reti sastopams traucējums. Līdz šim dokumentētajos gadījumos nav konstatētas dzimuma atšķirības attiecībā uz to rašanās varbūtību. Tādējādi slimība vienādi notiek jaundzimušajiem zēniem un meitenēm. Pirmie simptomi skartajiem zīdaiņiem parādās neilgi pēc piedzimšanas. Pirmo aprakstu 1976. gadā veica japāņu epileptologs Ohtahara, kurš deva savu vārdu šai ļoti retajai slimībai. Viņš sadarbībā ar vairākiem kolēģiem pētīja Ohtaharas sindromu.
Cēloņi
Ohtahāras sindroma cēlonis ir nopietni smadzenes. Tas ir īpaši smags smadzeņu darbības traucējums. Tomēr zinātnieku un neirologu pētījumu rezultāti līdz šim nav spējuši sniegt pilnīgu skaidrojumu. Ir zināms, ka jaundzimušajiem ir smaga smadzeņu audu malformācija. Nepilnības ietekmē vai nu visas smadzenes, vai tikai dažas smadzeņu daļas. Ietekmētie smadzeņu reģioni vienmēr ir atšķirīgi. Pirmās smagā smadzeņu bojājuma pazīmes parādās neilgi pēc piedzimšanas. Pacientiem ar Ohtahara sindromu var būt smadzeņu mutācijas vai strukturālas smadzeņu malformācijas. Tika konstatēts, ka vīriešu dzimuma pacientiem dzimuma dēļ ir X hromosomas mutācijas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Sākotnējās slimības pazīmes var redzēt ķermeņa muskuļu vispārējā spriedzes samazināšanā. To var noteikt neilgi pēc piedzimšanas. Turklāt jaundzimušajiem, kas cieš no agras zīdaiņu miokloniskās encefalopātijas, ir grūtības vadītājs stāja tūlīt pēc piedzimšanas. Viņi nespēj noturēt savu vadītājs paši vecumam atbilstošā veidā muskuļu tonusa trūkuma dēļ. Pirmajās dzīves nedēļās vai pirmajos trīs dzīves mēnešos pacientiem rodas epilepsijas lēkmes. Dažreiz krampji rodas jau pēc piedzimšanas. Sākotnēji rodas īsi krampji vai infantili spazmas, kas vēlāk slimības gaitā kļūst stiprākas. Muskuļu spriedze rodas vairākās ķermeņa vietās un var ilgt no dažām sekundēm līdz vairākām minūtēm. Muskuļi spriedze tiek izteikti kā krampji, kas katram bērnam atšķiras. Turklāt ritmisks raustīšanās var rasties ekstremitātes. Var tikt ietekmēta viena vai vairākas ekstremitātes. Īsas lēkmes rezultātā skartā zīdaiņa apziņa parasti ir neskarta. Ja lēkme ilgst ilgāku laiku, apziņa var būt traucēta. Bieži vien pēc krampjiem pacienta reakcija tiek mazināta. Piemēram, zīdaiņi var nereaģēt uz atbildi, kamēr nav pagājusi aptuveni viena minūte.
Slimības diagnostika un gaita
Ohtahāras sindromu diagnosticē divos dažādos medicīniskos ceļos. Smadzeņu bojājumi tiek atklāti, izmantojot magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) slimnīcas apstākļos. Attēlveidošanas procedūra aplūko dažādu smadzeņu reģionu struktūru un funkcionālo aktivitāti. Vietas, kur radušies bojājumi, tiek lokalizēti caur to. Medicīniskus pierādījumus par epilepsijas lēkmēm nodrošina elektroencefalogramma (EEG). Šī ierīce reģistrē smadzeņu elektrisko aktivitāti. Izmantojot EEG, tiek novērotas smadzeņu nervu šūnas, un smadzenēs var noteikt spriegumu. To var arī izmantot, lai noteiktu anomālijas periodā bez krampjiem. EEG var lietot gan nomodā, gan gulošiem bērniem. Turpmākajā slimības gaitā citi epilepsija var rasties sindromi. Tie ietver Rietumu sindromu, kas sākas 4 mēnešu vecumā un Lennoksa-Gastauta sindroms aptuveni divu līdz astoņu gadu vecumā.
Komplikācijas
Ohtahara sindromam parasti ir ļoti slikta prognoze. Ārstnieciskā līdzekļa nav terapija. Daudzi bērni mirst pirmajā dzīves gadā no radušām komplikācijām. Tā kā slimību diez vai var kontrolēt ar medikamentiem, komplikāciju riska mazināšanai paliek tikai simptomātiska ārstēšana. Katra smagums un veids epilepsijas lēkme atšķiras gan bērnam, gan skartajam indivīdam. Krampju laikā var rasties dažādas komplikācijas, kas, iespējams, noved pie nāves. Visbiežāk sastopamās komplikācijas ir tādas traumas kā koduma brūces, plīsumi, skriemeļu lūzumi un daudz kas cits. Nāvējoši nelaimes gadījumi bieži notiek pēc pārtikas vai ūdens, kā arī elpošana, ieskaitot nepietiekamu skābeklis uz smadzenēm. 75 procentos no visiem saslimšanas gadījumiem Rietumu sindroms attīstās kā komplikācija ar zibens, piķa un salaama lēkmēm. Tos raksturo raustīšanās no visa ķermeņa, pamāja ar galvu vadītājs kustības, kā arī strauja galvas un stumbra locīšana uz priekšu. Rietumu sindromu ir ļoti grūti ārstēt, un tas parasti izraisa smagus ilgtermiņa kognitīvos traucējumus, uzvedības problēmas un citus garīgus traucējumus. Aptuveni pieci procenti pacientu neizdzīvo pirmos piecus dzīves gadus. Vēl viena Ohtahara sindroma komplikācija ir Lennoksa-Gastauta sindroms. Šī stāvoklis ir arī grūti ārstējama, parasti izraisa smagus kognitīvos traucējumus un pirmajos dzīves gados piecos procentos gadījumu var būt letāla.
Kad jāredz ārsts?
Ohtahara sindroms rodas jaundzimušajiem. Tāpēc bērna aizbildņiem un aprūpētājiem ir īpaša atbildība, ja bērnībā ir pārkāpumi veselība pēcnācēju. Ja muskuļu sistēmā ir pārkāpumi, ir nepieciešama darbība. Ja attīstās muskuļu tonusa zudums, ir nepieciešams ārsts. Ja zīdainis uzvedas neparasti, tas ir rūpīgi jāievēro. Ja krampji jāsāk, ir atteikums ēst, raudāt vai pastāvīgi raudāt, jākonsultējas ar ārstu. Akūtā gadījumā veselība-draudoša stāvoklis, nekavējoties jāzvana ārkārtas ārsts. Apziņas traucējumi vai samaņas zudums ir satraucoši apstākļi, kuriem nepieciešama tūlītēja rīcība. Pirmā palīdzība pasākumus jānodrošina līdz neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestu ierašanās brīdim, lai nodrošinātu jaundzimušā izdzīvošanu. Elpošanas traucējumi, trūkums skābeklisvai zila krāsas krāsa āda nekavējoties jāapmeklē neatliekamās palīdzības ārsts. Ir nepietiekams organisma piedāvājums, kas, ja to neārstē, var beigties ar nāvi. Papildus pastāvīgai krampēšanai ķermeņa stīvums ir satraucošs. Ja bērns nereaģē uz sociālo mijiedarbība piemērotā veidā nepieciešama medicīniska novērtēšana. Novēlota atbilde ir neparasta, un tā ir jāprecizē. Ja ritmisks raustīšanās vai ir bijuši krampji, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu.
Ārstēšana un terapija
Zīdaiņu ar Ohtahara sindromu ārstēšana ir ļoti sarežģīta. Daudzi no skartajiem zīdaiņiem neizdzīvo dažus pirmos dzīves mēnešus vai pirmo dzīves gadu. Gandrīz visos zināmos skarto zīdaiņu gadījumos ir rezistence pret zālēm pasākumus lieto epilepsijas lēkmēm. ACTH ārstēšana dažos gadījumos ir veiksmīgi izmantota. Šajā ārstēšanā hormons adrenokortikotropīns (ACTH) lieto intramuskulāri. ACTH ir hipofīzes dziedzeris hormons, kas tiek injicēts tieši muskuļos, lai sniegtu atvieglojumu. Administrācija hormona ir paredzēts, lai samazinātu krampju biežumu un, labākajā gadījumā, tos pazustu. Slimībai progresējot, bērniem, kuri cieš no Ohtahāras sindroma, ir attīstības traucējumi. Atsevišķos gadījumos ir jāpārbauda, kuros smadzeņu reģionos parādās malformācijas. Attiecīgi ir sagaidāmi individuāli traucējumi, kas jārisina ar dažādiem pasākumus. Neskatoties uz to, visi terapija metodes ir vērstas uz atvieglošanu, nevis uz dziedināšanu. Kognitīvā, kā arī psihomotorā attīstība pastāvīgi paliks aiz viena vecuma bērniem.
Perspektīvas un prognozes
Medicīniskā prognoze par agrīni sākušos Ohtahara sindromu nav īpaši laba. Skaidrs ir tas, ka ārkārtīgi reti sastopamie traucējumi izraisa pastāvīgu dzīves kvalitātes pasliktināšanos. Agrīna zīdaiņu epilepsijas encefalopātija ar “nomākšanas plīsumu” visā pasaulē ir diagnosticēta tikai 200 reizes. Tas padara to par vienu no retajām slimībām, kuras ārstēšanai gandrīz nav iespēju. Tas precīzi neuzlabo perspektīvu. Problemātiski ir arī tas, ka salīdzinoši lielam skaitam jaundzimušo ar Ohtahāras sindromu parasti rodas citas formas epilepsija šīs epilepsijas formas gaitā. Apmēram trīs ceturtdaļas no visiem skartajiem jaundzimušajiem ar Ohtaharas sindromu pēc dažiem mēnešiem attīstās Rietumu sindroms. Citi attīstās Lennoksa-Gastauta sindroms divu līdz astoņu gadu vecumā. Jāatzīmē, ka šādu bērnu attīstība joprojām ir traucēta, jo pastāv smadzeņu bojājumi. Jo īpaši psihomotorās un kognitīvās spējas visā dzīvē ir ievērojami zemākas nekā bērniem, kuriem šī slimība nav. Neskatoties uz to, perspektīvas katram bērnam atšķiras. Piemēram, smadzeņu bojājumu apmērs ir izšķirošs prognozei. Smadzeņu bojājuma veids var arī uzlabot vai pasliktināt prognozi. Kopumā medicīnas eksperti Ohtaharas sindroma prognozi vērtē kā sliktu vai ļoti sliktu. Tomēr šī novērtējuma iemesls nav garīgie traucējumi. Drīzāk tas ir meklējams augstajā bērnu mirstībā.
Profilakse
Ohtahāras sindroma gadījumā profilaktiskus pasākumus nevar veikt. Smadzeņu bojājumi dzemdē vēl nav nosakāmi. Tūlīt pēc piedzimšanas viņi tiek pamanīti smagu noviržu dēļ un pēc tam tiek diagnosticēti.
Follow-up
Ietekmētajām personām vairumā Ohtahāras sindroma gadījumu ir vai nu ļoti maz, vai pat nav pieejami īpaši pēcapstrādes pasākumi. Tā kā šī ir arī iedzimta slimība, parasti to vairs nevar pilnībā izārstēt, tāpēc šajā gadījumā skartā persona vienmēr ir atkarīga no medicīniskās izmeklēšanas un ārstēšanas. Tas ir vienīgais veids, kā novērst simptomu turpmāku pasliktināšanos. Ja skartā persona vēlas iegūt bērnus, ieteicams novērst ģenētisko izmeklēšanu un konsultēt, lai novērstu slimības atkārtošanos. Pati ārstēšana tiek veikta, izmantojot dažādus medikamentus. Vienmēr jārūpējas par to, lai zāles tiktu lietotas regulāri un arī pareizās devās. Bērniem vecākiem jāuzrauga noteiktā uzņemšana. Tāpat bērni ikdienas dzīvē ir atkarīgi no intensīva atbalsta un aprūpes. Ar mīlošu un intensīvu sarunu palīdzību depresija vai citus psiholoģiskus traucējumus var arī novērst. To, vai Ohtahāras sindroma rezultātā samazināsies skartās personas paredzamais dzīves ilgums, parasti nevar paredzēt.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Indivīdi, kas cieš no Ohtahāras sindroma, var vadīt salīdzinoši bez simptomiem ikdienas dzīvē, veicot dažus soļus. Pirmkārt, ir svarīgi ievērot piesardzības pasākumus attiecībā uz jebkādām epilepsijas lēkmēm. Modifikācijas pasākumi mājsaimniecībā, kā arī uzņemšana atbilstošā skolā ir tikai divi nepieciešamie soļi. Tā kā slimība var rasties dažādos posmos un simptomi katram pacientam var atšķirties, nepieciešamās darbības vienmēr jāveic, konsultējoties ar ārstu. Ja cietusī persona cieš no epilepsijas lēkme, ir jānodrošina pirmā palīdzība kā radinieks vai klātesoša persona. Pacients jānogulda un jāizģērbj ķermeņa augšdaļā. Turklāt viņš jānogādā drošā vidē, kur nav ievainojumu riska. Tam būtu jāpievieno ātrās palīdzības dienesta izsaukšana. Jāizvairās no skartās personas kratīšanas vai sagraušanas, jo šie pasākumi nerada nekādus uzlabojumus epilepsijas lēkme. Bērni tomēr ir jāierobežo, ja viņiem ir cita lēkme, lai nenotiktu nelaime. Pēc tam pacients jāpārbauda specializētā klīnikā. Ja krampji atkārtojas, var būt nepieciešamas turpmākas izmaiņas, piemēram, pāreja uz klusāku vidi vai skolas maiņa.
