Neu-Laksovas sindroms ir malformācijas sindroms, kas saistīts ar asinsgrēku. Ietekmētajiem bērniem ir vairākas malformācijas ar parasti letālu gaitu. Terapeitiskās iespējas gandrīz nav, jo malformācijas ir smagas un daudzkārtīgas.
Kas ir Neu-Laxova sindroms?
Malformācijas sindromi ir simptomu kompleksu kopums, kas kopš dzimšanas parādās kā vairākas malformācijas. Neu-Laksovas sindroms ir viens no šādiem simptomu kompleksiem ar vairākiem iedzimtiem defektiem. Šajā sindromā fizisko malformāciju virkne izraisa augšanas apstāšanos un parasti ir saistīta ar letālu gaitu. 20. gadsimta beigās grupa, kuru vadīja ģenētiķis RL Neu, vispirms aprakstīja simptomu kompleksu. Neilgi pēc tam čehu izcelsmes amerikāņu ģenētiķis R. Laksovs aprakstīja malformācijas sindromu vēl trīs gadījumos. Turpmākos gadījumus aprakstīja ģenētiķu grupa, kuru vada Viera Povysilová. Terminu Neu-Laxoa sindroms pirmo reizi izmantoja G. Lajzuks. Sinonīmi ir Neu sindroms un Neu-Povysilova sindroms. Malformācijas komplekss ir ārkārtīgi reti sastopams un aprakstīts tikai aptuveni 50 gadījumos. Šī iemesla dēļ pētījuma stāvoklis par traucējumiem vēl nav izdarīts.
Cēloņi
Tā kā līdz šim ir reģistrēti daži gadījumi, Neu-Laxova sindroma cēloņi nav galīgi noteikti. Tiek ierosināts iedzimts pamats. Tomēr līdz šim aprakstītajos gadījumos kariotips nebija ievērojams un neparādīja nekādas īpatnības vai novirzes. Pamatojoties uz iepriekšējo pētījumu rezultātiem, ir aizdomas par autosomāli recesīvu mantošanas veidu. Šķiet, ka malformācijas kompleksam labvēlīgs ir incests. Lielākajā daļā līdz šim pētīto gadījumu skarto personu vecāki bija vairāk vai mazāk cieši saistīti. Tas, ka asinsrites reprodukcija var būt saistīta ar malformācijām, jau sen ir pierādīts fakts. Līdz šim aprakstīto gadījumu etniskā izcelsme ir ļoti atšķirīga. Tāpēc etniskajiem faktoriem, šķiet, nav sindroma cēloņsakarības. Tas pats attiecas uz dzimumu. The gēns atbildīgais par simptomu kompleksu, vēl nav identificēts.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacienti ar Neu-Laxóva sindromu cieš no vairākām malformācijām un attīstības traucējumiem. Papildus intrauterīnai augšanai atpalicība, parasti rodas smaga mikrocefālija. Nepietiekama piere, tāpat kā smaga, ir raksturīga malformācijas sindromam ihtioze un daudzkārtējas sejas dismorfijas. Centrālais nervu sistēmas skartajiem indivīdiem parasti ir arī nopietni defekti. Papildus III tipa lissencephaly, tie ietver arī hipoplāziju smadzenītes or smadzeņu stumbra. Bieži ir palielināti kambari, tāpat kā intracerebrālās pārkaļķošanās, Dandija-Volkera anomālija vai corpus callosum agenēze. Šī smadzeņu balsta nesavienošanās izraisa uzvedības patoloģijas, maņu traucējumus un dažreiz arī garīgu atpalicība. Sejas simptomi papildus smagai proptozei, ieskaitot plakstiņu ektropiju, bieži ietver hipertelorismu vai mikrogēniju. Tikpat bieži ir plakani deguni un nepareizi veidotas ausis. Pacientiem ir biezas lūpas un apaļa mute tas parasti ir atvērts. Ekstremitāšu malformācijas ietver radiālā stara defektus. Ārējie dzimumorgāni bieži parādās patoloģiski. Reizēm ir arī artrogrupozes multiplekss.
Slimības diagnostika un gaita
Neu-Laxova sindroma un tā klīnisko patoloģiju diagnozi ārsts parasti veic, vizuāli diagnosticējot tūlīt pēc piedzimšanas. Iespējama arī pirmsdzemdību diagnostika. Papildus IUGR, hidramnijiem un hipoehogēnām skeleta struktūrām, ultraskaņa 20. grūtniecības nedēļā jau ir redzama mikrocefālija, redzamas acis un samazināta kustīgums. Izmantojot sonogrāfiju, vairumā gadījumu parādās arī masīvs galvas ādas pietūkums. Papildus ceļgaliem, elkonis savienojumi un rokas, kājas arī šķiet pietūkušas. Tas bieži rada iespaidu, ka bērnam trūkst pirkstu. Histopatoloģijā pēcdzemdību periodā ādas izmaiņas piemēram, masveida tauku uzkrāšanās ar hipertrofija vai tūska, garozas kaula trūkums vai nervu audu izmaiņas var atbalstīt diagnozi. Neu-Laksovas sindroma pacientiem parasti ir ārkārtīgi nelabvēlīga prognoze. Vai nu skartie ir dzimuši jau miruši, vai arī mirst neilgi pēc piedzimšanas.
Komplikācijas
Neu-Laxova sindroma dēļ skartie bērni cieš no ļoti daudziem un, galvenokārt, izteikti izteiktām malformācijām. Parasti šīs malformācijas vairs nevar ārstēt ar operācijas palīdzību, tāpēc tieša šīs slimības ārstēšana nav iespējama. Izaugsme kavējas arī Neu-Laxova sindroma dēļ, tāpēc bērni ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Šī iemesla dēļ smagas komplikācijas un ierobežojumi rodas pat pieaugušā vecumā. Turklāt Neu-Laxova sindromu pavada smaga psihiska atpalicība un skartajiem bērniem ir smagas uzvedības patoloģijas. Tāpat dažādas malformācijas rodas tieši pacientu sejā, tā ka runas traucējumi or rīšanas grūtības var rasties. Daudzos gadījumos Neu-Laxova sindroms arī noved pie tiešas nedzīvsdzimušais. Ja skartā persona pārdzīvo piedzimšanu, parasti viņa mirst dažas dienas pēc piedzimšanas. Tā kā nav pieejama ārstēšana, nav īpašu komplikāciju. Tomēr nereti vecākiem vai radiniekiem nepieciešama psiholoģiska aprūpe, ja bērns nomirst. Parasti tas tiek darīts ar psihoterapija.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Ja ir zināšanas par iespējamo incestu, parasti ir jākonsultējas ar ārstu. Šajos gadījumos pēcnācēji parāda dažādas malformācijas, kuras jāpārbauda un jānoskaidro. Ja bērni piedzimst ar fiziskām malformācijām, dzemdību speciālisti tos pamana un tālāk pārbauda pirmajās pārbaudēs tūlīt pēc dzemdībām slimnīcā vai dzemdību centrā. Ja ir nepieciešama rīcība no medicīniskā viedokļa, nekavējoties tiek uzsākta atbilstoša jaundzimušā aprūpe. Ja vecāki vai radinieki nepamana kādas novirzes no bērna fizisks vai aizkavējas vispārējā attīstība līdz bērna turpmākajai attīstībai un augšanas procesam, jākonsultējas ar ārstu. Salīdzinājumi starp viena vecuma bērniem var sniegt informāciju par to, vai ir pārkāpumi, vai attīstība ir dabiska. Ja ir novērojami nozīmīgi mācīšanās kavēšanās, izmaiņas fizisks, vai uzvedības īpatnībām, indikācijas jāapspriež ar ārstu. Inteliģences samazināšanās, novirzes sociālajā jomā mijiedarbībavai sensorās uztveres traucējumi jāpārbauda un jāārstē ārstam. Ja ir redzes anomālijas, piemēram, biezas lūpas vai izmaiņas ārējos dzimumorgānos, nepieciešama ārsta vizīte. Ja tiek konstatētas kustību paradumu neatbilstības vai ja gaita ir nestabila, kā arī slikta ķermeņa stāja, ieteicams konsultēties ar ārstu.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarības nav terapija par Neu-Laksovas sindromu. Simptomu kompleksu var ārstēt tikai simptomātiski. Tā kā lielākā daļa pacientu ir dzimuši nedzīvi un tik maz sindroma gadījumu ir reģistrēti kopumā, ir maz ziņojumu vai literatūras par jebkādām ārstēšanas iespējām. Kaut arī pirkstu vai pirkstu deformācijas var būt ķirurģiski koriģējamas, centrālas nervu sistēmas malformācijas nav. Iedzimta sirds defektus var arī teorētiski ārstēt. Tomēr, ņemot vērā lielo malformāciju skaitu, skartie indivīdi, visticamāk, neizdzīvos no ārstēšanas vai korekcijas. Kad Neu-Laxovas sindroma pacienti piedzimst dzīvi, galvenā ārstēšanas prasība ir uzlabot viņu, domājams, stipri ierobežotās dzīves kvalitāti. Skarto bērnu vecākiem jāsaņem profesionāla palīdzība saistībā ar psihoterapija. Pirmsdzemdību diagnoze vecākiem sniedz terapeitisku palīdzību krietni pirms dzimšanas. Tādā veidā terapeits var sagatavot topošos vecākus bērna piedzimšanai un nāvei. Terapeitiskā aprūpe vecākiem pēc bērna nāves būtu jāturpina apstrādes veidā. Turklāt vecāki izglītojošās sesijas laikā jāinformē par 25 procentu atkārtošanās risku, kas pastāv papildu bērniem.
Perspektīvas un prognozes
Pacienti ar Neu-Laxova sindromu cieš no vairākām malformācijām, kuru rezultāts ir nelabvēlīga. Vairumā gadījumu dažādi iedzimti defekti ir tik smagi, ka sekas ir pacienta priekšlaicīga nāve. Papildus daudzām redzes anomālijām ir arī uzvedības traucējumi, kā arī garīga atpalicība. Kustību ierobežojumi, augšanas traucējumi un rīšanas grūtības ir vieni no parastajiem pacienta simptomiem. Lielā skaitā skarto personu nedzīvsdzimušais vai ir dokumentēts dažu dienu dzīves ilgums. Ja pacienti izdzīvo pirmās nedēļas vai mēnešus, arī turpmākā attīstības gaita ir grūta, un tā jānovērtē individuāli. Ķirurģiskas iejaukšanās ir nepieciešamas, lai nodrošinātu izdzīvošanu vai uzlabotu esošo dzīves kvalitāti. Bez medicīniskās aprūpes akūtas situācijas attīstās tik bieži vadīt uz liktenīgu kursu. Kopējo apstākļu dēļ ir nepieciešams psihoterapeitiskais atbalsts. Pacientam, kā arī viņa tuviniekiem ir nepieciešama palīdzība, jo viņi atrodas sarežģītā dzīves situācijā. Medicīniskais progress ļauj veiksmīgi ārstēt dažas iespējamās sūdzības. Piemēram, sirds defektus var ārstēt tūlīt pēc piedzimšanas ar citādi stabilu organisma darbību. Tāpat ir iespējamas ķirurģiskas iejaukšanās kaulu sistēmas deformāciju korekcijai. Tas ļauj uzlabot pacienta labsajūtu, neraugoties uz samazināto dzīves ilgumu.
Profilakse
Precīzi Neu-Laksovas sindroma apstākļi un cēloņi vēl nav galīgi noteikti. Šī iemesla dēļ ir maz preventīvu pasākumus. Sakarā ar tā saistību ar asinsrites attiecībām atturēšanos no visiem asinsgrēkiem var raksturot kā preventīvu pasākumu. Turklāt agrīnas pirmsdzemdību diagnozes iespējas dēļ vecāki var izlemt pret bērnu.
Pēcapstrāde
Vairumā gadījumu tikai daži un arī ierobežoti pasākumus skartajai personai ir pieejama Neu-Laxova sindroma pakāpe. Tieša ārstēšana šajā gadījumā nav iespējama, jo šī ir iedzimta slimība, kuru nevar pilnībā izārstēt. Neu-Laksovas sindromā parasti nevajadzētu turpināt dzemdēt bērnu, jo šo slimību var pārmantot arī pēcnācēji. Pēc pirmajām slimības pazīmēm un simptomiem jākonsultējas ar ārstu, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām vai simptomu turpmākas pasliktināšanās. Ārstēšana pati par sevi ir atkarīga no simptomu smaguma, tāpēc vispārēja prognozēšana parasti nav iespējama. Cietušie ir atkarīgi no fizioterapija pasākumus, lai gan daudzus vingrinājumus var veikt arī paša pacienta mājās. Gadījumā, ja nedzīvsdzimušais, vecāki ir atkarīgi no intensīvas psiholoģiskās terapija, tādējādi noderīga ir arī viņu pašu ģimenes un radinieku palīdzība. Tāpat, lai novērstu Neu-Laksovas sindroma atkārtošanos, nevajadzētu atkārtoti vēlēties iegūt bērnus pie viena un tā paša partnera.
Ko jūs varat darīt pats
Neu-Laksovas sindroms vienmēr ir letāls. Pašpalīdzības pasākumi vecākiem var sastāvēt no sarunām ar citiem skartajiem cilvēkiem un vispārīgiem pasākumiem, piemēram, vingrošanas un atvieglota. Dalība atbalsta grupās atvieglo programmas izpratni un pieņemšanu stāvoklis. Tas ļauj vecākiem samierināties ar bērna zaudēšanu ilgtermiņā. Papildus, traumu terapija bieži vien ir nepieciešama. Vecāki var piedalīties arī īpašās pāru terapijās, kurās var pārvarēt dzīves traumatisko posmu. Bieži vien pēc nopietna notikuma vecākiem neizdodas to pārvarēt bez ārējas palīdzības. Apmeklējums speciālistu centrā malformācijas sindromu gadījumā vai saruna ar speciālistu ir svarīgas efektīvas pašpalīdzības sastāvdaļas. Skartais bērns parasti mirst dzemdē. Ja rodas dzīva dzimšana, var sākt ārstnieciskus pasākumus. Vecākiem atlikušajās dienās un nedēļās vajadzētu pavadīt daudz laika kopā ar bērnu. Neu-Laksovas sindroms ir iedzimta slimība, tieši tāpēc ģenētiskās konsultācijas ir ieteicams vecākiem, kuri pēc bērna zaudēšanas vēlas atkal radīt pēcnācējus, lai varētu novērtēt slimības atkārtošanās risku.
