Myotonia Congenita Thomsen: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Myotonia congenita Thomsen ir tā sauktā iedzimta slimība; tā ir skeleta muskuļu paaugstināta uzbudināmība. Myotonia congenita Thomsen ir viena no iedzimtām slimībām. Slimības prognoze un gaita ir diezgan pozitīva; nav paredzami nopietni ierobežojumi, kas būtiski ietekmē dzīves kvalitāti.

Kas ir myotonia congenita Thomsen?

Ar terminu myotonia congenita Thomsen medicīnas profesija apraksta muskuļu funkciju traucējumus - miopātiju. Myotonia congenita Thomsen ir ļoti reti sastopama slimība (1 no 400,000 XNUMX), kas tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Myotonia congenita Thomsen notiek tā sauktā miotonija. Muskuļu stīvums ir raksturīgs myotonia congenita Thomsen.

Cēloņi

Myotonia congenita Thomsen veidošanās ir saistīta ar a gēns defekts 7. hromosomā, kas kodē hlorīds kanāli muskuļu šķiedra membrāna. Sakarā ar samazināto hlorīds caurlaidība, notiek vieglāka muskuļu šķiedru depolarizācija. Iemesls šādai mutācijai vai izmaiņām gēns vēl nav zināms. Tas arī sarežģī ārstēšanu; Myotonia congenita Thomsen gadījumā tiek ņemta vērā tikai simptomu mazināšana. Saskaņā ar pašreizējām zināšanām cēloņsakarība netiek veikta.

Simptomi, sūdzības un pazīmes

Ietekmētie cilvēki galvenokārt sūdzas par problēmām ar muskuļiem. Pirmie simptomi parādās bērnība. Tomēr simptomi kļūst izteiktāki līdz pilngadībai, tāpēc daudzos gadījumos Myotonia congenita Thomsen var atklāt tikai pēc 18 gadu vecuma. Skartā persona sūdzas par īpašiem pārvietošanās ierobežojumiem, tāpēc viņam vai viņai ir problēmas staigāt vai pārliecināties. kustības. Vēl viena raksturīga iezīme ir muskuļu stīvums. Tā sauktā miotonija dažkārt var ilgt vairākas minūtes. Klasisks piemērs ir durvju roktura sasniegšana. Skartā persona atver durvis, bet pēc tam vairākas minūtes nevar atlaist rokturi, jo muskuļi paliek saspringti. Paškontrole vai pretdarbība nav iespējama. Protams, sasprindzinājuma dēļ muskulim ir viegli sasitumi. Līdz muskuļa pilnīgai atveseļošanai var paiet vairākas minūtes, bet arī stundas vai dienas.

Slimības diagnostika un gaita

Ārsts diagnozes kontekstā sāk pētīt pacienta vēsturi. To darot, sakarā ar dominējošo myotonia congenita Thomsen mantojumu, simptomus var pamanīt jau agri. Šī iemesla dēļ ir ieteicams, lai diagnostikas procesā būtu klāt arī radinieki, kurus skārusi Myotonia congenita Thomsen, lai šīs personas varētu atbildēt arī uz visiem jautājumiem par klīnisko ainu. Īpaši ģenētiskās slimības un iedzimtas slimības, ir svarīgi, lai vienmēr būtu iesaistīti ģimenes locekļi, jo viņi, iespējams, ir mantojuši ģenētisko defektu. Tomēr, ja pastāv spontāna mutācija, kas nozīmē, ka nav ģimenes fona, diagnoze izrādās ārkārtīgi sarežģīta. Turklāt problēma ir tā, ka Myotonia congenita Thomsen nevar viegli diagnosticēt. Visbeidzot, nav īpašu noviržu; ne orgāni, ne orgāni hlorīds kanālu ietekmē defekts. Tomēr pieredzējuši ārsti atzīst, ka pat ar vieglu uzsitienu uz muskuļa ir pietiekami, lai tas nekavējoties sasprindzinātu un radītu miotonisku reakciju. Kamēr attēlveidošanas paņēmieni vai ultraskaņa eksāmeni nesniedz vēlamo informāciju, elektromiogrāfija var palīdzēt ar diagnozi. Izmantojot elektromiogrāfija, ir iespējams, ka jonu kanāla traucējumi kļūst redzami. Pilnīgai pārliecībai, ka tā patiešām ir myotonia congenita Thomsen, tiek veikti ģenētiskie testi. Izmantojot šādus testus, var noteikt mutāciju. Ir svarīgi izslēgt myotonia congenita Becker. Ietekmēto cilvēku ar Myotonia congenita Thomsen prognoze ir laba. Gandrīz visos gadījumos skartās personas dzīves kvalitāte nav ierobežota. Tomēr tas kļūst problemātisks tikai saistībā ar iespējamiem nelaimes gadījumiem darbā, piemēram, kad muskuļu stīvums sākas aktīvās darbības laikā; šo situāciju dēļ palielinās negadījumu biežums.

Komplikācijas

Myotonia congenita Thomsen rezultātā cietušie cilvēki cieš no būtiskiem ierobežojumiem un dzīves kvalitātes pasliktināšanās. Ir nopietni kustību traucējumi un koordinācija, tāpēc parastās ikdienas dzīves aktivitātes parasti vairs nevar veikt bez liekas aizķeršanās. Jo īpaši staigāšana un stāvēšana pacientam parasti vairs nav iespējama bez liekas piepūles, tāpēc pacienti ikdienas dzīvē ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Muskuļi congenita Thomsen muskuļi ir stīvi, un tos nevar ātri pārvietot. Tāpat pacientam var rasties nekontrolētas kustības. Muskuļi var arī krampēt, kā rezultātā rodas ļoti smagi sāpes. Var paiet arī vairākas dienas, līdz muskuļi atgūstas no slodzes. Myotonia congenita Thomsen pašārstēšanās nenotiek. Šīs slimības cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Simptomus var ierobežot un mazināt fizioterapija, kaut arī slimība nav progresējusi pilnīgi pozitīvi. Daudzos gadījumos cietušajiem jāizvairās arī no lielām slodzēm un uzsvars, lai tas nenonāktu pie muskuļu sūdzībām.

Kad jāredz ārsts?

Ja bērni un pusaudži atkārtoti sūdzas par muskuļu traucējumiem, sūdzības ir jāievēro. Bieži apjukums rodas dabiskā augšanas procesa dēļ, un pirmās myotonia congenita Thomsen pazīmes netiek pietiekami pamanītas. Ja bērni biežāk sūdzas par sūdzībām par muskuļiem vai kauli tieši salīdzinot ar saviem vienaudžiem un intensīvāk pārdzīvojot, novērojumi jāapspriež ar ārstu. Zems muskuļi spēks, muskuļu saspringums, kaut arī tie ir atbrīvoti, un jāpārbauda un jāārstē kustības diapazona ierobežojumi. Satveršanas funkcijas traucējumi, gaitas nestabilitāte, sasitumu vai hematomu veidošanās bez ārējas ietekmes ir esošas slimības pazīmes. Ja esošās sūdzības turpinās ilgāku laiku vai palielinās to apjoms un intensitāte, ieteicams apmeklēt ārstu. Ja pacients vairs nevar pārvietoties ar savu spēku, Thomsen myotonia congenita jau ir progresējošā stadijā, un tas nekavējoties jāpārbauda ārstam. Ja rodas uzvedības pamanāmība, ja bērns izrāda spēcīgu vaimanāšanu vai atsakās piedalīties sabiedriskajā dzīvē, tas liecina par pastāvošu pārkāpumu. Ja vairs nav iespējams piedalīties skolas sporta stundās vai ja ir ierobežoti brīvā laika pavadīšanas veidi, nepieciešams ārsts.

Ārstēšana un terapija

Sakarā ar to, ka myotonia congenita Thomsen ir ģenētiska izcelsme, vai nav noskaidrots iemesls, kāpēc šī mutācija rodas, tikai simptomus var mazināt terapija. Cēloņa ārstēšana vispār nav iespējama. Sakarā ar to, ka miotonija nav dzīvībai bīstama slimība un tai nav atbilstošu, parastu simptomu fizioterapija var palīdzēt, ja pacients sūdzas par pieaugošu muskuļu stīvumu. Ir svarīgi, lai fizioterapeitiskā pasākumus regulāri lieto. Tādā veidā pacients var trenēt vai atslābināt muskuļus un pēc tam apkarot muskuļu stīvumu. Ieteicams pacientu informēt par iespējamiem pozitīviem faktoriem, kas var izraisīt miotoniju. Auksts, nogurums un uzsvars jāizvairās. Šie faktori var izraisīt pastiprinātu efektu. Karstums tomēr var palīdzēt mazināt jau notikušos simptomus. Daudzos gadījumos skartie arī saņem medikamentus, un aktīvā viela pārsvarā atbalsta pacienta jonu kanālus. Galvenokārt ārsti izraksta aktīvās sastāvdaļas fenitoīns vai meksiletīns. Tomēr, ja skartā persona sūdzas tikai par ļoti viegliem simptomiem, zāles var arī izlaist; ļoti vieglu simptomu gadījumā fizioterapija galu galā ir pietiekams. Nav ķirurģiskas vai citas ārstēšanas iespējas, kas varētu mazināt simptomus vai pat cīnīties ar slimību.

Perspektīvas un prognozes

Myotonia congenita Thomsen izredzes ir labvēlīgas. Tas notiek reti. Statistiski skar vienu no 400,000 XNUMX cilvēku. Ievērojams ir ģimenes kopu veidošana. Tas ir tāpēc, ka myotonia congenita Thomsen tiek pārnesta caur gēniem. Cēloņus pašlaik nevar novērst. Atliek gaidīt, vai zinātniskie pētījumi nākotnē izstrādās piemērotas terapeitiskas pieejas. Tomēr ārsti var mazināt simptomus, lai saglabātu dzīves kvalitāti. Muskuļu slimība neietekmē dzīves ilgumu. Daudzi pacienti treniņos mācās, kā pavadīt ikdienas dzīvi kopā ar myotonia congenita Thomsen. Tā rezultātā daudzās profesijās nav būtisku trūkumu. Pat privāto dzīvi var apgūt bez palīdzības no ārpuses. Vairumā gadījumu narkotiku ārstēšana nav nepieciešama. Tikai reti un smagā kursā cita starpā tiek ievadīts meksiletīns. Simptomu intensitāte vīriešiem parasti ir lielāka nekā sievietēm. Ārējie faktori, piemēram, temperatūra un diennakts laiks, var izraisīt myotonia congenita Thomsen, kā arī fiziskos un psiholoģiskos apstākļus, kurus ir grūti saistīt ar šo slimību.

Profilakse

Tā kā nav zināms iemesls, kāpēc pastāv myotonia congenita Thomsen, vai tā ir iedzimta slimība, nav profilaktiskas pasākumus ir iespējamas vai zināmas.

Follow-up

Vairumā gadījumu pasākumus un pēcapstrādes iespējas myotonia congenita Thomsen ir ievērojami ierobežotas. Tāpēc šīs slimības prioritāte ir agrīna atklāšana un ārstēšana, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai citus ierobežojumus. Tāpēc skartajai personai savlaicīgi jākonsultējas ar ārstu un jāuzsāk slimības ārstēšana, jo slimība nav spējīga pati dziedēt. Vairumā gadījumu Myotonia congenita Thomsen prasa pastāvīgi un pareizi simptomu mazināšanai izmantot dažādus medikamentus. Ietekmētajām personām jāievēro regulāra uzņemšana un arī noteiktā deva, lai mazinātu diskomfortu. Daudzos gadījumos ļoti svarīgi ir arī fizioterapijas un fizioterapijas pasākumi, kuru laikā pacients var arī atkārtot un veikt daudzus šo terapiju vingrinājumus mājās. Palīdzība un aprūpe, ko nodrošina paša pacienta ģimene, ļoti pozitīvi ietekmē arī turpmāko slimības gaitu. Tas var arī novērst depresija un citas psiholoģiskas sajukums. Pati slimība parasti nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.

Ko jūs varat darīt pats

Myotonia congenita Thomsen ir iedzimta slimība, kurai galvenokārt nepieciešama ārstēšana. Papildus medicīniskajai ārstēšanai cietušie var sākt dažādus pasākumus, lai papildinātu terapija. Piemēram, tādas aktivitātes kā vingrošana un ikdienas mainīšana uzturs ir efektīvas. Stingra personīgā higiēna ir svarīga arī, lai atvieglotu atrofijas, kas parasti notiek. Turklāt nav neveselīgu ēdienu vai dzērienu, piemēram, ātrie ēdieni or alkohols vajadzētu lietot vai dzert. The uzturs jāizstrādā, konsultējoties ar dietologu un ģimenes ārstu, lai sasniegtu pēc iespējas augstāku efektivitāti. Turklāt jāizvairās no saules iedarbības. Īpaši vasarā acis ir jāaizsargā, lai izvairītos no turpmākiem bojājumiem. Muskuļu un skeleta sistēmas invaliditāti var atvieglot ar vingrinājumiem no joga un fizioterapija, ko papildina ārsta nozīmētā fizioterapija. Cietējiem arī jāorganizē invalīdiem pieejama iekārta vai jāiegūst pastaigas AIDS un tamlīdzīgi agrīnā stadijā, lai kompensētu kritienus un no tā izrietošās fiziskās sekas. Kuri pasākumi ir noderīgi detalizēti, atbildīgais ārsts var atbildēt.