Myotonia congenita Becker pieder pie tā saucamo miopātiju (muskuļu slimību) vispārējās grupas. To raksturo kavēta miera membrānas potenciāla izveidošanās pēc muskuļu kontrakcijas. Tas ir, muskuļu tonuss samazinās tikai lēni.
Kas ir myotonia congenita Becker?
Myotonia congenita Becker ir muskuļu slimība (miopātija), kas pieder īpašai miotonijas grupai. Miotoniju raksturo ilgstošs paaugstināts muskuļu tonuss. Tādējādi muskulis atslābinās tikai lēni pēc muskuļu saraušanās. Miotonija ir nātrijs jonu kanāls. Atpūtas potenciāls starp kālijs joni šūnas iekšienē un nātrijs ierosmes laikā joni ārpus šūnas tiek atjaunoti tikai lēni. Runājot par muskuļu sasprindzinājumu (muskuļu tonusu), tas nozīmē ilgstošu noteiktu izmaiņu uzturēšanu, ko izraisa muskuļu spēks. Piemēram, kad pacients saspiež dūri, paiet zināms laiks, līdz viņš to atkal var atvērt. Miotonijas parasti ir ģenētiski noteiktas. Tie ietver defektus fermenti atbildīgs par hlorīds jonu transports nātrijs kanāls. Myotonia congenita Becker raksturīgi arī identiski simptomi myotonia congenita Thomsen, jo abi traucējumi ietekmē hlorīds jonu transports. Ar izplatību 1 no 25,000 XNUMX, myotonia congenita Becker ir ļoti reti sastopams muskuļu traucējums. Tomēr prognoze ir ļoti laba. Dzīves ilguma ierobežojumi netiek novēroti.
Cēloņi
Myotonia congenita Becker cēlonis ir aprakstīts kā ģenētisks defekts CLCN1 gēns 7. hromosomā. Tas gēns ir atbildīgs par fermenta veidošanos, kas regulē hlorīds jonus caur nātrija kanālu. Šī fermenta defekta dēļ nevar transportēt arī hlorīda jonus, kā arī miera potenciālu šūnu membrānu tiek izveidots tikai lēni. Atpūtas membrānas potenciāls ir aktīvi ģenerēts šūnu potenciāls, kas veidojas starp šūnas iekšpusi un starpšūnu telpu. kālijs jonus nepārtraukti pumpē šūnā un nātrija jonus no šūnas ar tā dēvēto nātrija-kālija jonu sūkni. Tādējādi kālijs jons koncentrācija ir palielināts šūnas iekšienē un samazināts ārpusē. Protams, otrādi ir arī nātrija joniem. Iegūtais potenciāls tiek aktīvi uzturēts, lai varētu pārraidīt elektriskos impulsus, izmantojot potenciālās izmaiņas. Parasti, kad potenciāls tiek apvērsts ar šo impulsu, sākotnējais stāvoklis tiek ātri atjaunots. Tomēr myotonia congenita Becker šis process kavējas hlorīdu jonu transporta traucējumu dēļ. Tas pats attiecas uz myotonia congenita Thomsen. Abas slimības izraisa tā paša defekti gēns. Tomēr šeit ir dažādas mutācijas. Kamēr myotonia congenita Thomsen tiek mantots autosomāli dominējošā veidā, myotonia congenita Becker seko autosomāli recesīvam mantojuma režīmam.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Galvenais myotonia congenita Becker simptoms ir ilgstoša muskuļu sasprindzinājums (muskuļu tonuss). Muskuļi neatslābst uzreiz, kā tas ir normāli normālai muskuļu reakcijai, bet drīzāk ar kavēšanos. Pozīcija, ko izraisa brīvprātīga muskuļu kontrakcija, tiek saglabāta ilgāk. Jau tika pieminēta novēlota dūres atvēršana, kad pacients saspiež dūri. Turklāt pēc ilgstošas fiziskas atpūtas piecelšanās un staigāšana sākotnēji ir iespējama tikai ar grūtībām. Pēc tā sauktās iesildīšanās fāzes kustības normalizējas. Muskuļu stīvums ir īpaši izteikts auksts āra temperatūrā vai uzturoties aukstumā ūdens. Piesitot skeleta muskuļiem, a tonizējošs notiek kontrakcija, ko sauc arī par perkusijas miotoniju. Pacienti, satverot priekšmetus, biežāk krīt un šķiet neveikli. Tomēr muskuļu attīstība ir normāla. Pat atlētisks fizisks ir iespējams, jo miotonija nav saistīta ar muskuļu vājumu. Tomēr ilgstoši fiziski atpūšoties, var rasties muskuļu vājums.
Slimības diagnostika un gaita
Diagnozējot myotonia congenita Becker, a medicīniskā vēsture vispirms tiek uzņemts. Fiziski izmeklējumi, piemēram, skeleta muskuļu uzsitieni, lai radītu perkusijas miotoniju un elektromiogrāfija sekot.Elektromiogrāfija atklāj izmešanas sērijas, kas liecina par miotoniju. Tagad diferenciāldiagnoze to myotonia congenita Thomsen ir izgatavots. Abas slimības ir ļoti grūti atšķirt. Miotonijas iedzimtību var noteikt anamnēzes laikā. Ja tiek norādīts autosomāli recesīvs mantošanas veids, var diagnosticēt myotonia congenita Becker. Tomēr precīzu atbildi var sniegt tikai ģenētiskā pārbaude.
Komplikācijas
Myotonia congenita Becker izraisa ievērojamus ierobežojumus un komplikācijas pacientam, īpaši ikdienas dzīvē. Vairumā gadījumu muskuļi nevar nekavējoties atslābināties, tāpēc noteiktas darbības pacients nevar veikt. Tāpat piecelšanās var kļūt par grūtību, ja skartā persona iepriekš ir atpūtusies un muskuļi nav bijuši aktīvi. Myotonia congenita Becker ievērojami pasliktina dzīves kvalitāti. Ietekmētie indivīdi cieš arī no stipra muskuļu stīvuma, kas arī negatīvi ietekmē pacienta stāju. Nereti gadījumi, kad cietušie šķiet neveikli un nespēj, piemēram, pareizi satvert vai pacelt priekšmetus. Tas noved pie nopietniem ikdienas dzīves ierobežojumiem un bērniem ar ārkārtēju attīstības kavēšanos. Var rasties arī muskuļu vājums, tāpēc skartās personas izturība ievērojami samazinās. Tieša Myotonia congenita Becker ārstēšana nav iespējama. Tomēr skartie ir atkarīgi no dažādām terapijām, kas var ievērojami atvieglot simptomus. Parasti komplikācijas nerodas. Dažos gadījumos tomēr sirds Tiek ietekmēti arī muskuļi, tāpēc pacienti var būt atkarīgi no medikamentiem, lai novērstu sirds simptomus.
Kad jāredz ārsts?
Ja muskuļu spriedzi nevar atbrīvot, neskatoties uz apzināti uzsāktu atpūta, ir vajadzīgs ārsts. Aizkavēta muskuļu reakcija tiek uzskatīta par neparastu, un tā jāuzrāda ārstam. Stingra stāja, problēmas ar saķeres funkciju un vispārējās kustības traucējumi jāapspriež ar ārstu. Ja sūdzību dēļ bieži notiek kritieni vai nelaimes gadījumi, ir nepieciešams medicīnisks iemesla skaidrojums. Ir jāsastāda ārstēšanas plāns, lai varētu sākt simptomu mazināšanu. Ja pēc atpūtas perioda ir vispārējs smagums, pārvietošanās ierobežojumi pēc pārtraukuma vai gaitas nestabilitātes, skartajai personai nepieciešama palīdzība un atbalsts. Lai noteiktu esošos traucējumus, ir nepieciešams ārsts. Fizisko spēju samazināšanās, grūtības izpildīt ikdienas pienākumus un nespēja veikt parastās sporta aktivitātes ir jāapspriež ar ārstu. Ir medicīnas stāvoklis kas jāārstē. Ja sūdzības ilgst vairākas dienas bez pārtraukumiem vai ja traucējumi palielinās, jākonsultējas ar ārstu. Ja skartā persona ikdienas dzīvē šķiet neveikla, izrāda uzvedības problēmas vai piedzīvo emocionālas problēmas, jākonsultējas ar ārstu. Fiziskie traucējumi palielina sekundāro risku garīga slimība.
Ārstēšana un terapija
Pacientiem ar myotonia congenita Becker vairumā gadījumu ārstēšana nav nepieciešama. Veicot dažas apmācības, viņi var iemācīties pilnveidot savas kustības, lai kompensētu simptomus. Tomēr smagos gadījumos dažreiz ir nepieciešama ārstēšana ar narkotikām. Tas ietver meksiletīna, kas ir pazīstams kā antiaritmiski līdzekļi, ievadīšanu sirds aritmijas. Šīs zāles bloķē nātrija kanālu. acetazolamīds, karbamazepīns or diazepāmu var izmantot arī. Tomēr narkotiku ārstēšanai jābūt īslaicīgai, jo tai var būt dažādas blakusparādības. Tomēr, īpaši, ja muskuļu stīvums ir noticis, pakļaujoties auksts, narkotiku ārstēšana var būt noderīga.
Perspektīvas un prognozes
Myotonia congenita Becker veic diferenciālu prognozi. Izārstēt nav iespējams, jo tā ir iedzimta slimība. Ārsti var tikai novērst simptomus. Bieži vien ilgstoša ārstēšana nav nepieciešama, jo simptomi ir minimāli. Šādā kursā pacienti saņem informāciju par to, kā kompensēt pazīmes ikdienas dzīvē. Apmācību sesijas parasti vada fizioterapeiti. Tie pasākumus ir pietiekami, lai novērstu dzīves kvalitātes ierobežojumus. Smagas kursa gadījumā ir norādītas zāles. Pieejamās aktīvās vielas īslaicīgi atvieglo stāvoklis. Tomēr zāļu lietošanas laikā dažreiz rodas blakusparādības. Stīvi muskuļi ļoti bieži rodas ikdienas dzīvē. Raksturīga ir arī neveiklība un neērta stāja. Spēja tikt galā uzsvars profesionālajā un privātajā dzīvē ir ievērojami samazināts. Myotonia congenita Becker to nedara vadīt saīsinātu dzīves ilgumu. Saskaņā ar statistikas aptaujām slimība rodas vienam pacientam no 25,000 XNUMX cilvēkiem. Daudzi skartie indivīdi myotonia congenita Becker saņem ar savu mantojumu. Simptomātiskais stāvoklis parasti paliek līdzīgā līmenī. Izmaiņas notiek ļoti reti un notiek viltīgi.
Profilakse
Myotonia congenita Becker ir ģenētisks traucējums, tāpēc profilakses iespējas nav. Tomēr simptomu rašanos var novērst. Ir svarīgi izvairīties auksts īpaši laika apstākļi. Tas attiecas arī uz peldēšanos aukstumā ūdens. Tas notiek tāpēc, ka muskuļi ļoti ātri sastingst. Turklāt, lai neitralizētu muskuļu stīvumu, ir nepieciešama nepārtraukta kustība. Myotonia congenita Becker simptomus ir iespējams arī kompensēt, veicot vingrinājumus.
Follow-up
Vairumā myotonia congenita Becker gadījumu skartajiem indivīdiem ir tikai daži un arī ierobežoti pasākumus viņiem pieejamo pēcaprūpi. Šī iemesla dēļ skartajām personām agrīnā stadijā jāapmeklē ārsts, lai novērstu citu komplikāciju vai simptomu rašanos. Pacientiem nav iespējams pašiem izārstēties, tāpēc viņi ir atkarīgi no ārsta palīdzības. Pēcpārbaude bieži ietver Fizioterapija or fizioterapija lai pastāvīgi un pareizi mazinātu diskomfortu. Šeit daudzus šādu terapiju vingrinājumus var atkārtot arī pacienta mājās, lai paātrinātu dziedināšanu. Bieži Myotonia congenita Becker gadījumā ļoti svarīga ir arī paša ģimenes palīdzība un aprūpe. Lietojot zāles, jārūpējas par pareizu devu un regulāru lietošanu, lai novērstu simptomus. Ietekmētajām personām vienmēr vispirms jākonsultējas ar ārstu, ja viņiem nav skaidrības vai ir kādi jautājumi. Myotonia congenita Becker parasti nesamazina pacienta dzīves ilgumu. Bieži vien kontakts ar citām skartajām personām ir ļoti noderīgs, jo tas tā var vadīt informācijas apmaiņai.
Ko jūs varat darīt pats
Becker myotonia congenita pacienti paši var ārstēt, izmantojot kādu pašpalīdzību pasākumus un dažādi sadzīves un dabas aizsardzības līdzekļi. Dažādi vingrinājumi no fizioterapija atvieglojiet rīta celšanos un staigāšanu. Tādējādi, atkārtojot kustību, var panākt tā saukto “iesildīšanās fenomenu”, kurā kustības var veikt arvien vieglāk un ar mazāk sāpes. Aukstā āra temperatūrā pacientam jāvalkā silts apģērbs, jo šajos apstākļos muskuļu stīvums ir īpaši izteikts. Ja zāles ir parakstītas stāvoklis, iepriekš ar ārstu jāapspriež alternatīvu līdzekļu lietošana. Ārsts var dot padomus pielāgotam uzturs, caur kuru bieži var mazināt tipiskās sūdzības par muskuļiem. Tā kā myotonia congenita Becker ir palielināts nelaimes gadījumu risks, pacientu nevajadzētu atstāt vienu. Kritiena gadījumā ir svarīgi izsaukt neatliekamās palīdzības ārstu un nodrošināt pirmā palīdzība skartajai personai. Ja negadījumi notiek atkārtoti, mājās jāveic pielāgojumi, piemēram, atbalsta rokturi vai satveršanas stieņi. Progresīvā stadijā pacients ir atkarīgs no ratiņkrēsla.
