Starp 600 un 800 dažādām slimībām pieder lielajai neiromuskulāro slimību grupai, kas ir saistīta ar muskuļu atrofiju, var vadīt līdz nelielai klibošanai, bet arī ar elpošanas mazspēju, un kuru vēl nevar izārstēt. Uzziniet vairāk par dažāda veida muskuļu atrofiju, tipiskiem muskuļu atrofijas simptomiem un slimības ārstēšanu šeit.
Kas ir muskuļu izšķērdēšana?
Muskuļu atrofijas gadījumā galvenokārt iedzimtu cēloņu dēļ stumbra, roku un kāju muskuļi, bet arī seja un ķermeņa iekšpusē, piemēram, rīšanas muskuļi, sirds muskuļus vai acu muskuļus, regresēt. Muskuļu izšķērdēšanas slimības ir grupa no 600 līdz 800 ļoti dažādām slimībām, atkarībā no klasifikācijas, kurā ģenētisks defekts vai nu noved pie muskuļu šūnu nāves (miogēna muskuļu izšķērdēšana), kurā iet bojā muskuļus apgādājošās nervu šūnas (neirogēnās muskuļu iztukšošanās) vai kurā nervu impulsa pārnešana uz muskuļiem ir traucēta, piemēram, autoantivielas, tāpat kā miastenijā (myasthenia gravis). Kamēr pirmās grupas slimības parasti sauc par miodistrofijām vai miopātijām, otrās grupas (mugurkaula) slimības - par muskuļu atropijām. Kopā tās sauc par neiromuskulārām slimībām.
Muskuļu atrofija: formas un nosaukumi
Muskuļu atrofijas slimības tiek nosauktas vai nu pēc to atklājēja (Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander, Duchenne, Becker-Kiener), vai pēc ķermeņa reģiona, kurā tās notiek: Piemēram, facio-scapulo-humeral tips galvenokārt skar seju, lāpstiņu un augšdelmu, savukārt acu-rīkles tips ietekmē acis un rīšanas muskuļus. Atkarībā no formas slimība var parādīties nedzimušam bērnam vai pirmajos dzīves mēnešos, savukārt citas formas attīstās vēlāk dzīvē. Jo agrāk slimība parādās, jo agresīvāka tās gaita parasti ir. Kaut arī agrīnās formas bieži vadīt līdz nāvei pirmajās divās dzīves desmitgadēs, vēlāk slimības sākums muskuļu atrofijas dēļ parasti rada tikai dažus deficītus, un paredzamais dzīves ilgums nav ierobežots. Izņēmumi, no vienas puses, nav iedzimta muskuļu izšķērdēšanas slimība amiotrofiskā laterālā skleroze, kas parasti notiek tikai lielā vecumā, liecina par strauju simptomu pasliktināšanos un pēc dažiem gadiem noved pie nāves, un, no otras puses, myasthenia gravis, kurā ķermenis ražo autoantivielas pret raidītāju sinapses uz muskuļu šūnām. Papildus ātrai muskulatūrai nogurums, kas parasti izpaužas kā redzes dubultošanās, bieži tiek konstatēts timiāta audzējs.
Terapija un ārstēšana muskuļu atrofijas gadījumā
Terapeitiski bieži var palīdzēt cietušajiem tūsku noņemšana un zāles, kas nomāc imūnā sistēma. Īpaši problemātiska muskuļu atrofija ir muskuļu, kas atbalsta, nāve elpošana kā papildu elpošanas muskuļi. Jo nopietnāk šie muskuļi tiek skarti, jo grūtāk ir dziļi elpot - ilgtermiņā pārāk maz skābeklis sasniedz ķermeni. Turklāt slimība var ietekmēt arī norīšanu un sirds muskuļi - rīšanas traucējumi un izteikti sirds mazspēja var būt sekas. Šīs slimības atšķir no parastās muskuļu atrofijas, kas rodas pēc ilgstošas ķermeņa daļas imobilizācijas, piemēram, salauzta roka apmetums vai pēc gulēšanas ilgstošas slimības laikā. Šajā gadījumā tomēr neviena muskuļu šūna nepazūd, bet atsevišķās muskuļu šūnas vienkārši samazinās, samazinoties tām izvirzītajām prasībām, lai pēc slimības un atjaunotas piepūles atkal palielinātu izmēru.
Simptomi: kādas ir muskuļu atrofijas izpausmes?
Visām muskuļu izšķērdēšanas slimībām ir kopīgs tas, ka kustības, kurām nepieciešami skartie muskuļi, sākotnēji vairs nevar veikt plūstoši un vēlāk tikai nepilnīgi vai vispār. Tātad, ja kāja tiek ietekmēti muskuļi, pirmās muskuļu izšķērdēšanas slimības pazīmes var biežāk paklupt, zaudēt spēks ātrāk un nogurdinošākas kājas. Ja slimība sākas pirmajos dzīves mēnešos, pat mācīšanās staigāt var būt neiespējami. Ja slimība sākas zīdaiņa vecumā, jau apgūtās prasmes, piemēram, kāpšana pa kāpnēm, atkal tiek zaudētas, un piecelšanās no tupēšanas stāvokļa kādā brīdī ir iespējama tikai tad, ja skartā persona velk sevi uz augšu (ti, atbalsta sevi ar rokām, lai sasniegtu vertikālu stāvokli). ).
Muskuļu atrofija bērniem
Bērniem ar muskuļu iztukšošanos raksturīga gājiena gaita, un viņiem bieži ir stingri teļi, kas nav saistīts ar paaugstinātu muskulatūru, bet drīzāk ar taukaudi. Smagākās muskuļu atrofijas formās ierobežota mobilitāte neizbēgami noved pie izliektas muskuļu stājas un kontraktūrām, tāpēc staigāšana galu galā kļūst neiespējama. Sēdēšana ratiņkrēslā un izliektā stāja veicina slimības progresēšanu, jo stāja vairs nevar atbalstīt elpošanas muskuļus un elpošana cauri kļūst arvien grūtāk. Nabadzīgs ventilācija plaušu noved pie paaugstinātas elpceļu infekcijas un ierobežotas plaušu jaudu. Hroniska plaušu infekcijas un paaugstināta elpošanas mazspēja galu galā ir galvenais dzīves ilguma samazināšanās iemesls.
