1. kārtas laboratorijas parametri - obligāti laboratorijas testi.
- Molekulārā ģenētiskā testēšana - SMN mutāciju analīze1 gēns 5. hromosomā.
- Muskuļi biopsija (apmēram 7.5 cm garš iegriezums un muskuļu audu daļas noņemšana no augšstilbs) - ja 1. tipa atrofija (ātrāk raustīšanās) un tiek atrastas 2. tipa (lēnas raustīšanās) muskuļu šķiedras, tas dod lielu pierādījumu mugurkaula muskuļu atrofija.
Laboratorijas parametri 2. secībā - atkarībā no vēstures rezultātiem, fiziskā apskateutt. - diferenciāldiagnostikas precizēšanai.
- Kreatīnkināzes (CPK - pienācīga diferenciāldiagnoze: ja tā ir paaugstināta, iespējams, ir citas neirodeģeneratīvas slimības [muskuļu distrofija Duchenne: palielinājās 10-100 reizes].
- Molekulārā ģenētiskā testēšana
- gēns EMD olbaltumvielām emerīnam X hromosomā (pateicoties Emery-Dreifuss muskuļu distrofija).
- gēns SMCDH1 un citi 18. hromosomas gēni, kas saistīti ar facio-scapulo-humeral muskuļu distrofija (FSHD) dažādiem gēniem, kas saistīti ar ekstremitāšu-joslu distrofiju.
- X hromosomas AR gēns (sakarā ar tospinobulbar muskuļu atrofijas veidu Kenedijs).
- ISPD gēns 12. hromosomā (Volkera-Varburga sindroma dēļ).
- POMGNT1 gēns 1. hromosomā (sakarā arsmadzenes slimība).
- HIV tests - sakarā ar iespējamo diferenciāldiagnoze neiromuskulārās un miopātiskās HIV komplikācijās.
