Miolipoma ir labdabīgs tauku un muskuļu audu audzējs, kas galvenokārt notiek vēdera un iegurņa reģionos. Šķiet, ka cēlonis ir ģenētiska mutācija, kas sievietes ietekmē biežāk nekā vīriešus. Ārstēšana ir līdzvērtīga ķirurģiskai izgriešanai.
Kas ir miolipoma?
Audzēji galvenokārt tiek diferencēti atkarībā no ļaundabīgo audzēju pakāpes un iesaistītajiem audiem. Miolipoma ietilpst labdabīgu audzēju grupā. Tie ir nobriedušu taukaudu un gludo muskuļu šūnu izaugumi, kas galvenokārt notiek iegurņa un vēdera reģionos. Izplatība ir diezgan zema. Attiecībā no diviem pret vienu miolipomas biežāk ietekmē sievietes nekā vīriešus. Vairumā gadījumu labdabīgiem audzējiem ir salīdzinoši ievērojams izmērs. Tā kā izaugumiem nav tendence deģenerēties, pat vēlu konstatētās miolipomas tiek uzskatītas par labvēlīgām prognozēm. Arī recidīvi notiek tikai retākajos gadījumos. Miolipomām attīstības cēlonis, šķiet, ir ģenētika. Ārējie faktori audzēja slimībai līdz šim nav zināmi.
Cēloņi
A gēns cilvēka DNS ir pazīstams kā HMGA2. Šis gēns kodi tā paša nosaukuma olbaltumvielai, kas veic arhitektūras uzdevumus cilvēka ķermenī. Piemēram, olbaltumviela ir būtiska augstāko olbaltumvielu kompleksu sastāvdaļa, kas transkripcijā darbojas kā regulējošie faktori. Līdz šim dokumentētie miolipomas gadījumi liecina par saistītā HMGA2 mutāciju gēns. Šī mutācija acīmredzot var atbilst gan atsevišķu komponentu svītrojumam, gan defektam. HMGA2 gēna mutāciju rezultātā tiek nepareizi salikts HMGA2 proteīns un tiek traucēta saistīto olbaltumvielu kompleksu darbība. Šie kompleksi acīmredzot vairs nespēj pildīt regulējošo lomu transkripcijā, kad gēns ir mutēts. Papildus miolipomai ir tādas slimības kā aptaukošanās ir saistītas arī ar HMGA2 gēna mutācijām.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Miolipomas pacienti cieš no makroskopiski iekapsulētiem audzējiem, kuriem ir dzeltenīga krāsa ar gaiši brūnganu, fibrilāru vai sagrieztu audu mezgliem vai pavedieniem. Ja audzējs rodas dziļākos mīkstajos audos, tā lielums parasti ir no desmit līdz 25 centimetriem. Zemādas audos bojājumi parasti ir mazāki. Histoloģija parāda nobriedušus taukaudus un gludās muskulatūras šūnas. Attiecība parasti ir 1: 2, un gludie muskuļi bieži vien ir vienmērīgi sadale pār bojājumu ar dziļi eozinofilu, fibrilāru citoplazmu. Audu modelis izskatās kā siets. Netipija vai mitotiski jūtama aktivitāte nav novērojama ne audzēju muskuļos, ne taukos. Fibroze un iekaisums var rasties taukaudos. Visi simptomi, par kuriem varētu sūdzēties pacienti ar miolipsomu, ir šo parādību dēļ. Piemēram, dedzināšana sajūta vai viegla vilkšana sāpes ieteikt sevi kā iedomājamus simptomus iekaisuma komponentu dēļ.
Slimības diagnostika un gaita
Daudzos gadījumos miolipsomas ir taustāmi atklājumi. Tas jo īpaši attiecas uz zemādas audu audzējiem, kurus ir īpaši viegli palpēt virs noteikta izmēra. Lai noteiktu diagnozi, ārsts parasti veic biopsija audu un histoloģiski analizē šo biopsiju. Histoloģija uzrāda minimālu dalījumu un bez atipijas. Imunohistoķīmiski miolipomas gludās muskulatūras daļa parāda difūzu spēcīgu pozitivitāti pret aktīnu vai desmīnu. Dažreiz estrogēna vai progesteronu var noteikt receptorus. Priekš diferenciāldiagnoze, galveno lomu spēlē melanocītiskais HMB45 marķieris. Angiomyolipoma gadījumā, kam ir līdzīgs izskats, šis marķieris ir pozitīvs. Mioolipomai tas tomēr ir negatīvs. Miolipomas prognoze ir ārkārtīgi labvēlīga. Audzējs ir labdabīgs un nav tendence deģenerēties pat pēc gadiem. Kad izaugums ir pilnībā noņemts, tas parasti neatkārtojas.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu miolipoma nerada īpašas komplikācijas vai dzīvībai bīstamus apstākļus, jo tas ir labdabīgs audzējs. Tomēr skartās personas var ciest no dažādiem iekaisumiem un infekcijām, tāpēc šis audzējs ievērojami pasliktina dzīves kvalitāti. Tāpat nav nekas neparasts, ka cietušie cieš drudzis un sāpes skartajās teritorijās.Ja sāpes notiek arī naktī kā atpūtas sāpes, tās var arī vadīt gulēt sūdzības un līdz ar to depresija vai citām psihiskām slimībām. Arī pacienta vispārējā uzbudināmība notiek reti. Sāpes parasti ir dedzināšana. Miolipomu nav iespējams ārstēt cēloņsakarībā, jo tas ir ģenētisks defekts. Tomēr skartajai personai ir pieejamas dažādas terapijas, kas var ierobežot simptomus. Īpašu komplikāciju nav. Dažos gadījumos izaugums var arī deģenerēties, šajā gadījumā noņemšana ir nepieciešama jebkurā gadījumā. Ja to ārstē savlaicīgi, šī slimība nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Turpmākas komplikācijas vairumā gadījumu nenotiek. Deģenerācijas risks ir salīdzinoši zems.
Kad jāredz ārsts?
Audzēju slimības piemēram, miolipomas, vienmēr jānosaka un jāārstē savlaicīgi. Ikvienam, kurš pamana mezgliņus, bojājumus, jutīguma traucējumus un citas audzēja pazīmes, jāapmeklē savs primārās aprūpes ārsts. Ja jau parādās papildu simptomi, piemēram, pieaugošas sāpes vai hormonālas sūdzības, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Kaut arī miolipoma ir labdabīga slimība, nopietnas komplikācijas var rasties, ja to neārstē vai neārstē pārāk vēlu. Vēlākais, ja saistībā ar vienreizēju izdalīšanos rodas citas sūdzības, piemēram, iekaisumi vai infekcijas, par to jāinformē ārsts. Ģimenes ārsts jau var noteikt sākotnējo diagnozi, pamatojoties uz a fiziskā apskate. Turpmāko ārstēšanu veic speciālists, piemēram, dermatologs vai internists. Ārstēšanas laikā ir nepieciešamas regulāras vizītes pie ārsta, jo pastāv izaugsmes deģenerācijas risks. Tāpēc pēc pārbaudes jāveic regulāras pārbaudes terapija ir pabeigta. Vecākiem, kuri bērnam novēro audzēja simptomus, nekavējoties jāsazinās ar atbildīgo pediatru.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība terapija nav pieejams miolipomai. Izaugsme acīmredzot radusies ģenētika un ir saistīta ar HMGA2 gēna mutācijām. Tāpēc gēns terapija cēloņsakarībai būtu jāpiemēro pieeja. Šīs terapeitiskās pieejas ir pašreizējā pētījumu joma, taču līdz šim tās nav sasniegušas klīnisko fāzi. Šī iemesla dēļ līdz šim miolipomas var ārstēt tikai simptomātiski. Šīs ārstēšanas uzmanības centrā ir izgriešana. Operācija tiek veikta, lai noņemtu audzēju. Zemādas audu miolipomas gadījumā ķirurģiskā procedūra parasti ir mazāk invazīva nekā dziļāko mīksto audu gadījumā. Izaugsmes noņemšanai jābūt pēc iespējas pilnīgākai, lai novērstu recidīvus, kas jebkurā gadījumā ir reti. Ņemot vērā zemo deģenerācijas risku, daudziem miolipsomas pacientiem ir tendence atteikties no operācijas. Neskatoties uz to, ārstam skaidri jāaizstāv operācija. Neskatoties uz vienīgo zemo risku, deģenerācija teorētiski var notikt. Tāpēc tikai pilnīga audzēja noņemšana dod pacientiem drošību. Lai gan audzējs aug tikai ar nelielu ātrumu, augšana tomēr notiek. Šis fakts arī runā par labu ķirurģiskai izgriešanai, jo izaugums var radīt vairāk vai mazāk nepatīkamu diskomfortu, kad tas sasniedz noteiktu lielumu.
Prognoze un prognoze
Miolipoma ir labdabīgs bojājums. Pēc miolipomas ķirurģiskas noņemšanas nav atkārtošanās riska. Turklāt bojājums nedeģenerējas, un to var ārstēt samērā labi. Attiecīgi prognoze ir pozitīva. Tomēr labas prognozes priekšnoteikums ir savlaicīga speciālista ārstēšana. Ja audzēja ķirurģiska noņemšana nav iespējama, piemēram, tāpēc, ka miolipoma atrodas jutīgu orgānu vai artēriju tuvumā, prognoze nav tik pozitīva. Noteiktos apstākļos var mēģināt ārstēt stāvoklis izmantojot ķīmijterapija. Tomēr parasti tas pat nav daudzsološi, jo ķīmijterapija var izraisīt dažādas sūdzības un komplikācijas, kas jāņem vērā. Precīzu prognozi var noteikt tikai ārsts. Tomēr parasti miolipomas pilnīgas atveseļošanās prognoze un izredzes ir salīdzinoši labas. Pieņemot agrīnu terapiju, miolipomai jābūt pilnībā noņemamai bez papildu diskomforta. Ietekmētajām personām vislabāk ir sarunāties ar atbildīgo ārstu, kurš var sniegt sīkāku informāciju par perspektīvām un prognozēm.
Profilakse
Līdz šim nav zināmi miolipomas attīstības ārējie faktori. Tikai tad, ja šādi faktori pastāvēja, daudzsološi varēja būt preventīvi pasākumus jābūt pieejamiem. Ģenētiskā analīze vai kartēšana var sniegt informāciju par personīgo risku saslimt ar miolipomu, taču tas ne vienmēr ir preventīvs pasākums.
Follow-up
Ar miolipomu pacientam parasti ir maz un ierobežotas iespējas tiešai kontrolei. Šī iemesla dēļ skartās personas ar to stāvoklis ideālā gadījumā vajadzētu apmeklēt ārstu ļoti agrīnā stadijā, lai novērstu turpmāku simptomu vai komplikāciju rašanos. Parasti nav neatkarīgas ārstēšanas, tāpēc pacients vienmēr ir atkarīgs no medicīniski kontrolētas ārstēšanas. Jo agrāk sazinās ar ārstu, jo labāka šīs slimības gaita parasti ir. Daudzos gadījumos šo slimību var novērst ar nelielu ķirurģisku iejaukšanos. Jebkurā gadījumā cietušajai personai pēc šādas operācijas vajadzētu atpūsties un atviegloties, atturoties no piepūles vai stresa un fiziskām aktivitātēm. Tāpat ķermeni nevajadzētu pakļaut nevajadzīgam uzsvars. Pēc procedūras joprojām ir jāveic regulāras ārstējošā ārsta pārbaudes. Pati pati slimība nesamazina pacienta paredzamo dzīves ilgumu, un turpmāka aprūpe vairs netiek veikta pasākumus ir nepieciešami. Galu galā var palikt rēta, kuru dažos gadījumos var izārstēt.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Pacientiem ar miolipomu katru dienu jāpalpina ķermenis, lai konstatētu jebkādus pārkāpumus vai veidotos gabaliņus. Tas palīdz savlaicīgi atklāt un tādējādi ātri ārstēt. Jo ātrāk audzējus var atklāt, jo labākas ārstēšanas iespējas. Šie vadīt līdz mazam komplikāciju skaitam, kā arī sekām. Tāpēc atklātie izaugumi pēc iespējas ātrāk jāapspriež ar ārstu. Ķermeņa svaram vienmēr jābūt ĶMI normālā diapazonā. Mezgli galvenokārt attīstās taukaudi skartās personas. Jo izteiktāka ir taukaudi, jo grūtāk ir agrīnā stadijā atklāt audzējus, palpinot āda. Šajā gadījumā ir ieteicams zaudēt lieko svaru kā daļu no pašpalīdzības programmas. Tas ļauj ātri diagnosticēt, kā arī laikus atklāt pārkāpumus. Mainot pārtikas devu un kontrolējot nepieciešamo kalorijas uzņemot, svaru var samazināt uz paša atbildību. Pietiekama fiziskā slodze un sporta aktivitātes arī palīdz samazināt lieko svaru. Ja ģimenes anamnēzē ir myolipoma, ieteicams regulāri pārbaudīt. Lai gan ģenētiskā slimība nav izārstējama, ņemot vērā pašreizējās medicīniskās iespējas, agrīna atklāšana var tikt optimizēta, veicot visaptverošu slimības izglītošanu par turpmāko gaitu.
