Mikrocefālija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Mikrocefālija ir viena no retākajām cilvēku malformācijām. Tas ir vai nu ģenētisks, vai iegūts, un galvenokārt tas izpaužas a galvaskauss pārāk mazs apkārtmērs. Bērniem, kas dzimuši ar mikrocefāliju, bieži ir arī mazāks smadzenes un uzrāda citas fiziskās un garīgās attīstības anomālijas. Tomēr ir arī mikrocefālijas gadījumi, kad jauni pacienti normāli attīstās kognitīvi, neskatoties uz mazāko smadzenes Izmērs.

Kas ir mikrocefālija?

Mikrocefālija (MCPH) ir cilvēka malformācija galvaskauss: tas ir pārāk mazs salīdzinājumā ar citiem tā paša dzimuma un vecuma cilvēkiem. Dzimšanas brīdī mikrocefālija parasti vēl nav tik pamanāma. Attīstības traucējumi kļūst skaidri redzami vēlāk, kad vadītājs nav “augt”Kopā ar bērnu. Tad tas var būt vairāk nekā par 30 procentiem mazāks nekā citiem tā paša vecuma cilvēkiem. Mikrocefālija parasti ir saistīta ar kognitīviem traucējumiem un citiem ierobežojumiem. Parasti bērniem ir arī a smadzenes tas ir par mazu viņu vecumam. Intelektuālais deficīts ir viegls vai mērens. Mikrocefālija notiek proporcijā 1.6: 1000. Primārā mikrocefālija parasti tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā. Sekundārā forma rodas, piemēram, no infekcijām un smadzeņu traumām, kurām embrijs ir pakļauts dzemdē.

Cēloņi

Mikrocefālijai var būt daudz cēloņu. Galvenais cēlonis ir discephaly: nepietiekama spiediena dēļ bērna smadzenes dzemdē aug pārāk lēni. Tā rezultātā galvaskauss nevar paplašināties normālā apjomā. Kā Austrālijas zinātnieki atklāja 2012. gadā, a gēns sauc TUBB5 ir atbildīga par traucētu smadzeņu augšanu. TUBB5 ražo olbaltumvielu, ko sauc par tubulīnu, kas ir svarīgs šūnu montāžai. Ja TUBB5 mutācijas, embrijssmadzenes turpina augt daudz lēnāk. Ja ir craniostenosis, galvaskausa šuves priekšlaicīgi aizveras, neļaujot smadzenēm turpināt augt. Tos var ķirurģiski atdalīt, ja savlaicīgi tiek atklāta kraniostenoze. Citi cēloņi ir gēns mutācijas: MICPCH sindroms (mikrocefālijas forma) rodas, kad CAS X gēns atrodas uz X hromosomas mutācijas. Nākamās mātes infekcijas ar masaliņas, citomegalovīruss, vējbakas or toksoplazmoze var arī vadīt līdz mikrocefālijai. Papildus, alkohols grūtnieces vai narkotiku lietošana var radīt tik nelabvēlīgu ietekmi uz bērnu. Tas pats notiek, ja viņa ir pakļauta radiācijai (vēzis ārstēšana). Neārstēts fenilketonūrija (PKU) un smadzeņu anoksija (smadzenes saņem pārāk maz skābeklis) var izraisīt arī nedzimušā bērna attīstības traucējumus.

Simptomi, sūdzības un pazīmes

Visskaidrākā mikrocefālijas pazīme ir tā, ka vadītājs apkārtmērs ir pārāk mazs, salīdzinot ar viena vecuma bērniem. Tilts un smadzenītes ir atpalikuši to attīstībā. Kognitīvais un kustīgais atpalicība var novērot arī. Valodas attīstība kavējas. Rīšanas traucējumu rezultātā viņiem ir grūti uzņemt pārtiku, tāpēc bieži vien tie ir līdz 30 procentiem nepietiekams svars un arī par mazu. Dažiem no viņiem ir līdzsvarot traucējumi. Daudzi mikrocefālijas bērni ir hiperaktīvi un izrāda piespiedu kustības (hiperkinēzes). Apmēram desmit procenti no viņiem cieš no epilepsijas lēkmēm. Zemākas aizsardzības dēļ viņiem ir paaugstināta tieksme uz infekcijas slimības, kas var negatīvi ietekmēt viņu paredzamo dzīves ilgumu. Mikrocefālijas pacientiem ar hipotoniju (pārāk mazs muskuļu sasprindzinājums) raksturīga ir viņu izliektā mugura. Viņiem ir arī četrupirksts rieva uz viņu plaukstas, sandales sprauga un dvīņu zobi.

Slimības diagnostika un gaita

Vai a auglis ir mikrocefālija, var noteikt ar pirmsdzemdību palīdzību ultraskaņa tikai pēc 32 nedēļām grūtniecība. Tomēr vairumā gadījumu attīstības traucējumi tiek atklāti tikai daudz vēlāk. Speciālists pasākumus viņa vadītājs apkārtmēru un salīdzina to, izmantojot galvas apkārtmēru tabulas. Ir arī iespēja Rentgenstūris, Datortomogrāfija un MRI. DT ir vēlams veikt skenēšanu Rentgenstūris lielākas precizitātes dēļ. MRI attēlā iezīmes, kas izraisa CASK mutāciju gēns var viegli redzēt: nedaudz mazākas smadzenes, kas izskatās pēc būtības normālas un atšķiras tikai ar nedaudz vienkāršotu smadzeņu stieples modeli. Tomēr vecākiem ir galīga pārliecība tikai pēc asinis un urīna tests.

Komplikācijas

Mikrocefālija galvenokārt noved pie garīgās un motoriskās attīstības ierobežošanas skartajiem indivīdiem. Īpaši bērniem rodas smagas neērtības, tāpēc viņi vēlāk ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Turklāt runas defekti un rīšanas grūtības rodas arī tā, ka cietušie nevar paši uzņemt pārtiku. Ir arī traucējumi līdzsvarot vai epilepsijas lēkmes. Nereti arī skartie cieš no samazināta muskuļu tonusa un dažādām ķermeņa malformācijām. Arī vecāki vai radinieki var psiholoģiski ciest vai tos var ietekmēt depresija slimības dēļ. Skartie bērni nav reti hiperaktīvi un tādējādi nespēj sekot stundām. Tāpēc viņiem parasti nepieciešama īpaša apmācība. Ar dažādu terapiju palīdzību mikrocefālijas simptomus var ierobežot. Tomēr pilnībā izārstēt šo traucējumu nav iespējams, tāpēc pacienti visu mūžu parasti ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Krampjus var ierobežot ar zāļu palīdzību. Šīs slimības ārstēšanas laikā nav īpašu komplikāciju.

Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?

Mikrocefāliju parasti neatpazīst uzreiz. Ietekmētie bērni sākotnēji rada veselīgu iespaidu. Tomēr pirmajos dzīves mēnešos kļūst ļoti acīmredzams, ka galvas apkārtmērs ir mazāks nekā vienaudžiem. Ja vien ārstējošais pediatrs ikdienas izmeklējumu laikā nenosaka diagnozi, vecākiem, ja ir aizdomas par mikrocefāliju, vecākiem noteikti jākonsultējas ar ārstu. The stāvoklis jāārstē pēc iespējas agrāk. Jo ātrāk skartais bērns saņem atbilstošu terapija, jo lielākas ir viņa izredzes uz ilgāku dzīves ilgumu. Ir svarīgi sākt ar fizioterapija, ergoterapija un runas terapija pēc iespējas agrāk, jo bērns var iegūt noteiktu neatkarību, intensīvi atbalstot, un tādējādi vecāki var atvieglot. Īpaši atkārtotu krampju gadījumā jākonsultējas ar pediatru vai speciālistu. Šādos gadījumos nepieciešama ātra zāļu ārstēšana.

Ārstēšana un terapija

Cilvēkiem ar mikrocefāliju nav pilnīgas ārstēšanas. Tomēr ar atbilstošu terapiju palīdzību vecāki var palielināt bērna dzīves ilgumu un dot viņam vairāk dzīvesprieka. Jo agrāk bērns saņem atbilstošu ārstēšanu, jo lielākas ir viņa izredzes vēlāk. Kaut arī galvas apkārtmēru vairs nevar labot, vecāki var nodrošināt, ka viņu bērns regulāri piedalās fizioterapija kā arī darba un logopēdiskās terapijas. Ir svarīgi arī veicināt bērna invalīda neatkarību un stiprināt viņa pašapziņu. Regulāras galvas apkārtmēra un vispārējās izaugsmes pārbaudes palīdz grūtāk iejaukties grūtību gadījumā. Simptomus, piemēram, hiperaktivitāti un krampjus, var viegli ārstēt ar medikamentiem.

Perspektīvas un prognozes

Pamata apgalvojumi par mikrocefālijas iznākumu ir grūti. Ietekmētajām personām jebkurā gadījumā jābūt gatavām ierobežojumiem mūža garumā. Tas, cik smagas izrādās, katrā gadījumā ir atšķirīgas. Praksē bieži izrādās grūti, ka ir veikts pārāk maz pētījumu par šo slimību. Tas nozīmē, ka trūkst svarīgu zināšanu, kam ir izšķiroša nozīme terapija. Tā kā statistiski tikai 1.6 no 1,000 bērniem cieš no mikrocefālijas, un, tā kā lielākā daļa šo bērnu atrodas Āfrikā, var sagaidīt tikai lēnu ārstēšanas iespēju uzlabošanos. Galvaskausa malformācija tiek diagnosticēta maziem bērniem. To, cik lielā mērā fiziskā attīstība var veicināt uzlabošanos, nevar paredzēt. Jebkurā gadījumā ārsti nevar izlabot samazināto galvas apkārtmēru. Tomēr vecākiem nevajadzētu atteikties no piedāvātā AIDS. Neārstēšanās ir sliktākais variants. Tā kā vismaz sekas un pavadošos simptomus var ārstēt. Fizioterapija un logopēdijas var palīdzēt uzlabot situāciju. Daudzi pacienti cieš no garīgiem vai fiziskiem traucējumiem. Rezultātā viņi ir atkarīgi no AIDS visu atlikušo mūžu. Mūža ilgums kopumā nav jāierobežo mikrocefālijas dēļ.

Profilakse

Vecākiem, kuriem ir bērns ar mikrocefāliju un kuri vēlas vairāk bērnu, noteikti vajadzētu mēģināt noskaidrot, kas izraisa mikrocefāliju. Ja tas ir ģenētisks, vienīgais veids, kā palīdzēt, ir apmeklēt speciālistu, kurš var pateikt viņiem varbūtību, ka viņu turpmākajām pēcnācējām būs arī attīstības traucējumi. Autosomāli recesīvas mantošanas gadījumā bērnam ir arī 25 procentu varbūtība, ka viņam ir samazināts galvaskauss.

Follow-up

Tā kā mikrocefāliju parasti nevar pilnībā izārstēt, turpmākā aprūpe ir vērsta uz stāvoklis labi. Ietekmētajām personām, neraugoties uz grūtībām, jācenšas veidot pozitīvu dzīves skatījumu. Atpūta vingrinājumi un meditācija var palīdzēt. Ietekmētās personas var runāt tikai ar lielu nokavēšanos, tāpēc ir arī traucējumi un ievērojama kavēšanās bērna attīstība skartās personas. Arī cietušās personas parasti cieš no skaidras vietas atpalicība un arī no traucējumiem līdzsvarot, lai runa būtu par ierobežojumiem un traucējumiem ikdienas dzīvē. Tāpat uz skartās personas ķermeņa var parādīties dažādas malformācijas vai deformācijas, tādējādi arī ievērojami samazinot estētiku. pasākumus, ir noderīgi sensibilizēt sociālo vidi pret slimību, lai novērstu pārpratumus. Tā kā mikrocefālijas simptomi dažreiz ir stipri, arī tas var notikt vadīt uz depresija vai citi nopietni psiholoģiski traucējumi vecākiem vai radiniekiem. Ieteicams to noskaidrot pie pieredzējuša psihologa un nosvērt, cik lielā mērā terapija ir piemērots. Arī kontakts ar līdzīgi slimām personām var palīdzēt uzlabot dzīves kvalitāti.

Ko jūs varat darīt pats

Mikrocefālija izpaužas bērnība un bieži, kaut arī ne vienmēr, tas ir saistīts ar kognitīvo spēju traucējumiem. Vecākiem, kuriem ir aizdomas, ka viņu bērnam ir mikrocefālija, nekavējoties jākonsultējas ar ekspertu. Ja aizdomas apstiprinās, papildus diagnozei steidzami nepieciešama rūpīga cēloņu izskaidrošana. Pēdējais ir īpaši svarīgs attiecībā uz ģimenes plānošanu. Mikrocefāliju var noteikt ģenētiski. Ja tas tā ir, jāmeklē skartās personas, kuru ģimenes plānošana vēl nav pabeigta ģenētiskās konsultācijas. Atbalsts pasākumus pašiem pacientiem ir atkarīgs no invaliditātes pakāpes. A mācīšanās invaliditāti parasti nevar pilnībā kompensēt ar agrīnā stadijā sāktu izglītojošu un psihoterapeitisku aprūpi, taču gandrīz vienmēr to var mazināt. Darba terapija un fizioterapijas pasākumi var palīdzēt novērst aizkavētas vai traucētas motora attīstības sekas. Gadījumā, ja runas traucējumi, agrīnā stadijā jāvēršas pie logopēda. Tas vecākiem var radīt lielu stresu. Tāpēc viņiem jāmeklē profesionāls atbalsts, rūpējoties par savu bērnu. Ir svarīgi agrīnā posmā pieteikties aprūpes līmenim. Tā kā bērni, kas cieš no mikrocefālijas, bieži nevar apmeklēt parasto pamatskolu un vietu īpašajās skolās ir maz, vecākiem arī būtu jāpieņem pasākumi skolas uzņemšanai daudz agrāk nekā veselam bērnam.