Menkes sindroms ir X-hromosomu recesīvs traucējums varš vielmaiņa, kurā zarna nepietiekami absorbē mikroelementu. Nepietiekamais piedāvājums varš izpaužas muskuļos, nervu sistēmas, un skelets. Slimība vēl ir neārstējama un prognostiski nelabvēlīga.
Kas ir Menkes sindroms?
Menkes sindroms ir pazīstams arī kā Menkes slimība. Šī slimība atbilst iedzimtiem metaboliskiem traucējumiem. Slimība galvenokārt ietver traucējumus varš vielmaiņa. Varš ir trešais izplatītākais mikroelements cilvēka ķermenī. Skelets un muskuļi, kā arī smadzenes un aknas satur varu. Turklāt viela ir iesaistīta saistaudi. Kā komponents fermenti piemēram, superoksīda dismutāze, mikroelements aizsargā arī ķermeni no brīvajiem radikāļiem un oksidatīvajiem uzsvars. Līdztekus šīm funkcijām enerģijai ir nozīme arī varam. Attiecīgi vara deficīts negatīvi ietekmē ķermeni. Menkes slimībā ir hronisks vara deficīts. Sindroms ir nosaukts pēc tā pirmā aprakstītāja JH Menkesa, kurš šo slimību dokumentēja 20. gadsimtā. Citi traucējumi ar vara deficītu kā galveno simptomu ir tādi kā Vilsona slimība, kas ir saistīts ar salīdzināmiem simptomiem. Ar Menkes slimības izplatību vienā no 100,000 XNUMX ir nedaudz retāk sastopama nekā Vilsona slimība.
Cēloņi
Menkes slimības cēlonis ir ģenētisks defekts, ko izraisa ATP7A mutācija gēns. ATP7A gēns kodē intracelulāro proteīnu vara transportēšanai. Parastā vara gadījumā absorbcija, mutācija tādējādi noved pie vara izdalīšanās traucējumiem. The absorbcija vara zarnās ir traucēta, un mikroelements ir nepareizi sadalīts. Koncentrācijas pazemināšanās ir aknas un smadzenes, kamēr zarnu šūnās koncentrācija ir palielināta, sirds, aizkuņģa dziedzeris un nieres. Menkes slimība ģenētiski atrodas X 13.3 vietā, tāpēc tā skar tikai zēnus. Meitenes var nēsāt defektu bez problēmām. Atšķirībā no zēniem, viņiem ir piešķirta otra X hromosoma. The gēns otrās, veselīgās hromosomas produkts var atcelt pirmās bojājumus. Menkes sindroma iedzimtība ir X-hromosomu recesīva.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pirmajās astoņās līdz desmit dzīves nedēļās zīdaiņiem ar Menkes sindromu parasti nav simptomu. Smags muskuļu vājums iestājas tikai aptuveni divu mēnešu vecumā. Rodas problēmas ar barošanu un attīstību. Vara deficīts smadzenes var izpausties epilepsijas lēkmēs un kustību ierobežošanā. Uz pacientiem mazāk elastīgajiem bieži parādās zvīņaini izsitumi āda. mati, skropstas un uzacis kļūt greizs, trausls un uzņemt baltu Sudrabs-pelēkā krāsa. Seja parasti izskatās bez izteiksmes un iegrimusi. Turklāt skeleta izmaiņas, piemēram, piltuve lāde var rasties. Klīnisko ainu bieži pavada cirkšņa trūces un nabas trūces. Atkarībā no kursa šajā laikā jau var notikt nopietni kaulu lūzumi un asinsvadu izmaiņas.
Slimības diagnostika un gaita
Ja ir aizdomas par Menkes slimību, ārsts ņem urīna un plazmas paraugu. Laboratorija pārbauda plazmā vara uzglabāšanas proteīnu caeruloplazmīnu. Abos paraugos tiek noteikts arī vispārējais vara līmenis. Rentgens apstiprina aizdomas par Menkes slimību ar skriemeļu anomālijām un pārslēgšanos kauli. Šūnu nāve talāmu or smadzenītes var arī apstiprināt aizdomas. Ja nepieciešams, šīs parādības var novērot ar MRI. ATP7A gēna molekulārā ģenētiskā pārbaude var sniegt pārliecinošus pierādījumus par mutāciju. Pacientu ar Menkes sindromu prognoze parasti ir nelabvēlīga. Visvairāk skartās personas nesasniedz pilngadību. Īpaši smagos gadījumos pacienti mirst zīdaiņa vecumā. Gēnu mutācijas tipam un lokalizācijai ir vislielākā ietekme uz prognozi. Agrīna slimības atklāšana var radīt pozitīvu prognostisko efektu.
Komplikācijas
Daudzos gadījumos pirmie Menkes sindroma simptomi parādās tikai vairākus mēnešus pēc piedzimšanas, tāpēc tieša un savlaicīga šīs sūdzības ārstēšana nav iespējama. Šajā gadījumā pacienti galvenokārt cieš no izteikti izteikta muskuļu vājuma un tādējādi ar samazinātu spēju izturēt svaru. Īpaši bērniem šis muskuļu vājums var vadīt ievērojamiem attīstības ierobežojumiem un tādējādi arī ievērojami pazemina pacienta dzīves kvalitāti. Turklāt nav nekas neparasts, ka var rasties epilepsijas lēkmes vadīt līdz smagai sāpes. āda no skartās personas parasti ir apsārtusi un zvīņaina. Arī sejas muskuļus diez vai var izkustināt, tāpēc skartās personas bieži šķiet apātiskas un apātijas. Nereti arī vecākus ietekmē Menkes sindroms un viņi cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai depresija. Diemžēl sindroma tieša un cēloņsakarīga ārstēšana nav iespējama, tāpēc ārstēšanas mērķis ir tikai ierobežot dažādas sūdzības. Tomēr tas tā nav vadīt līdz turpmākām komplikācijām. Cietušās personas ir atkarīgas no medikamentiem. Tāpat dažādas terapijas var atvieglot simptomus. Parasti Menkes sindroms nesamazina pacienta dzīves ilgumu.
Kad jāredz ārsts?
Ja otrajā vai trešajā dzīves mēnesī jaundzimušajam bērnam rodas pārkāpumi, jāapmeklē ārsts. Menkes sindromu raksturo smags muskuļu vājums, un ir arī problēmas ar barošanu. Simptomi nav sastopami pirmajās dienās pēc piedzimšanas, bet tie izpaužas pirmajās astoņās dzīves nedēļās. Ja vecāki pamana muskuļu samazināšanos spēks pēcnācējiem pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar ārstu. Mobilitātes ierobežojumi vai kustību paradumu anomālijas ir papildu pašreizējā traucējuma pazīmes. Tie nekavējoties jānovērtē pediatram. Ja bērns cieš no epilepsijas lēkmēm, jāievēro vislielākā piesardzība. Pēc jebkādiem krampju traucējumiem jākonsultējas ar ārstu, lai varētu veikt visaptverošu medicīnisko pārbaudi. Ja bērna attīstībā ir augšanas traucējumi vai pārkāpumi, jākonsultējas ar ārstu. Bieži kaulu lūzumi vai izmaiņas kaulu sistēmā norāda uz pretrunām un ir jāizpēta. Anomālijas āda ādas izskats, zvīņošanās vai ādas īpatnības mati, uzacis kā arī skropstas jāuzrāda ārstam. Tā kā slimības prognoze ir slikta, izmaiņu gadījumā ieteicams pēc iespējas ātrāk apmeklēt ārstu. Jo ātrāk simptomi tiek ārstēti, jo optimālāki medicīnas speciālisti var uzlabot bērna dzīves kvalitāti, ņemot vērā dotās iespējas.
Ārstēšana un terapija
Menkes sindroms ir neārstējams. Līdz šim ir pieejamas tikai simptomātiskas terapijas. Slimība novērš absorbcija vara zarnās. Tāpēc neko nevar terapeitiski virzīt caur perorālo varu pārvalde. Tā vietā vara jāievada parenterāli, jo tādā veidā vielai nav jāiet cauri kuņģa-zarnu traktam. Parasti tiek ievadīts vara histidināts. Šī viela ir izrādījusies vispieņemamākā un vienlaikus visefektīvākā terapija. Vara histidinātu injicē zemādā taukaudi. Tādējādi tas kā vara transporta olbaltumviela atrodas asinis un iekļūst asins-smadzeņu barjera lai sasniegtu smadzenes. Ideālā gadījumā ārstēšana sākas pirms nervu sistēmas ietekmē bojājumi. Ja terapija tiek uzsākta tikai vēlāk, viela parasti vairs nevar aizkavēt progresējošu slimības gaitu. Skarto neiroloģisko attīstību pozitīvi ietekmē agrīna pārvalde vara histidināta vairumā gadījumu. Tomēr slimības izpausme saistaudi šo formu nevar ietekmēt terapija. Cēloņsakarības terapija vēl nav pieejama. Nākotnē medicīna var izstrādāt oriģinālu ārstēšanu, aizstājot mutēto gēnu. Eksperimentos ar dzīvniekiem izārstēšana jau ir panākta, pievienojot ATP7A gēnu.
Prognoze un prognoze
Menkes sindromam ir nelabvēlīga prognoze. Pacients cieš no iedzimta vielmaiņas traucējuma. Kopš izmaiņas ģenētika nav iespējami, ārsti var ārstēt tikai simptomus, kas rodas pēc iespējas labāk. Slimībai raksturīgi attīstības traucējumi un krampju lēkmes. Pirmajos dzīves mēnešos to parasti nav veselība traucējumiem. Tas noved pie tā, ka iedzimta slimība parādās un to var diagnosticēt tikai pēc dažiem gadiem. Medikamenti tiek lietoti, jo tiek novērsta vara absorbcija zarnās. Bez medicīniskas aprūpes smaga veselība var sagaidīt traucējumus. Muskuļu vājums, sāpes, rodas pazemināta dzīves kvalitāte un daudzi sekundāri traucējumi. Lai mazinātu simptomus, skartā persona visu mūžu ir atkarīga no medikamentiem. Tiklīdz noteikts narkotikas tiek pārtraukta, pārkāpumu regresija nekavējoties jādokumentē. Prognoze ir ievērojami sliktāka, ja nervu sistēmas jau ir skāris kaitējums. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad diagnoze tiek noteikta progresējošā stadijā. Šajos gadījumos neiroloģisko attīstību vairs nevar ietekmēt. Ja diagnoze tiek noteikta agrīnā stadijā, slimības gaitu var lielā mērā pozitīvi atbalstīt. Neskatoties uz to, pašlaik nav ārstēšanas iespējas, lai adekvāti ārstētu slimību saistaudi.
Profilakse
Tā kā Menkes sindroms atbilst iedzimtai gēnu mutācijai, līdz šim slimību nevar novērst. Risku slimam bērnam var novērtēt, plānojot bērnu, veicot molekulārās ģenētiskās secības analīzi.
Follow-up
Tā kā Menkes sindroma ārstēšana ir samērā sarežģīta un ilgstoša, turpmākā aprūpe ir vērsta uz slimības drošu pārvaldību. Ietekmētajām personām jācenšas saglabāt pozitīvu attieksmi, neskatoties uz grūtībām. Lai to izveidotu, atpūta vingrinājumi un meditācija var palīdzēt nomierināt un koncentrēt prātu. Menkes sindroms ir saistīts ar dažādām nopietnām komplikācijām un neērtībām, kas visas var ļoti negatīvi ietekmēt skartās personas dzīves kvalitāti un arī ikdienas dzīvi. Tāpēc pēc pirmajām slimības pazīmēm un simptomiem ir jāsazinās ar ārstu, lai izvairītos no turpmākas simptomu pasliktināšanās. Pastāvīgais muskuļu vājums un bērna attīstības traucējumi var izraisīt iebiedēšanu vai ķircināšanu ikdienas dzīvē. Ja kļūst redzami psiholoģiski traucējumi, kas ilgst ilgāk, lai to noskaidrotu, jāvēršas pie psihologa. Dažreiz terapija var palīdzēt labāk pieņemt slimību un ārstēšanas procesu.
Ko jūs varat darīt pats
Pagaidām Menkes sindromu nevar izārstēt. Terapija ir vērsta uz simptomu un diskomforta ārstēšanu. Vispirms vecākiem, kuri pamana bērna attīstības problēmas un muskuļu vājuma simptomus runāt pie ārsta. Pēc konsultēšanās ar ārstu var sākt individuālu terapiju. Pirmais solis ir simptomu mazināšana, izmantojot ortopēdiskos un fizioterapeitiskos līdzekļus pasākumus. Skartajiem bērniem ir nepieciešams liels atbalsts un pieķeršanās, īpaši pirmajos dzīves gados. Turklāt jārūpējas par to, lai slimnieks daudz vingrinātu un ēst veselīgi uzturs. Lai gan tas simptomus nemazina, tas uzlabo bērna labsajūtu un dzīves kvalitāti. Tam būtu jāpapildina saruna ar bērnu par šo slimību. Tādā veidā bērns iemācās izprast simptomus un to sekas, un vairumā gadījumu viņš spēj labāk ar tiem tikt galā. Ja slimības gaita ir smaga, tiek norādīts uz terapeitisko atbalstu, jo vairumā gadījumu skartie bērni mirst pirms pilngadības sasniegšanas. Sīkāka informācija par ko pasākumus jānosaka, ņemot vērā bērna stāvokli stāvoklis un konsultējoties ar atbilstošo ārstu.
