Ekstremitāšu piena dziedzera sindroms ir a stāvoklis kas pieder ektodermālo displāziju kategorijai. Skartajiem indivīdiem jau dzimšanas brīdī ir ekstremitāšu piena dziedzera sindroms. Slimība ir pazīstama ar saīsinājumu LMS, un tā notiek salīdzinoši reti. Ekstremitāšu piena sindromu parasti raksturo izteiktas pēdu un roku anatomiskas anomālijas saistībā ar sprauslu un piena dziedzeru aplaziju vai hipoplāziju.
Kas ir ekstremitāšu piena sindroms?
Medicīnas ārsts van Bokhovens pirmo reizi zinātniski aprakstīja ekstremitāšu piena dziedzera sindromu 1999. gadā. Ekstremitāšu piena dziedzeru sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams un pieder ektodermālās displāzijas grupai. Pašlaik medicīniskajos pētījumos ir ne vairāk kā 50 ekstremitāšu piena dziedzera sindroma gadījumi. Ekstremitāšu piena dziedzera sindromu raksturo pēdu un roku malformācija. Turklāt pacientiem ir hipoplāzija vai sprauslu, kā arī mammu aplazija. Tomēr ekstremitāšu piena dziedzera sindroms atsevišķos gadījumos izpaužas ļoti dažādos veidos. Piemēram, cilvēki ar vieglu ekstremitāšu piena dziedzera sindroma formu parāda tikai atsevišķu atēliju. Būtībā visi iespējamie ekstremitāšu defekti rodas ekstremitāšu piena dziedzera sindromā, proti, dublēšanās, trūkumi, kā arī kodolsintēzes defekti. Nepilnības rodas dažādos savienojumos personām, kas cieš no ekstremitāšu piena sindroma. Turklāt tipiskās malformācijas dažreiz dažādās pakāpēs ietekmē ķermeņa kreiso un labo pusi vai attiecīgās rokas un kājas. Retāk nekā raksturīgie ekstremitāšu defekti, nagu displāzija, asaru kanāli, hipodontija, hipohidroze un aukslēju šķeltne parādās arī ekstremitāšu piena dziedzera sindromā. Parasti ekstremitāšu piena dziedzera sindroms nav saistīts ar anomālijām mati or āda.
Cēloņi
Ekstremitāšu piena dziedzera sindroms populācijā sastopams ar mazāk nekā 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Ekstremitāšu piena dziedzera sindroma cēloņi ir atrodami ģenētiskās mutācijās. Turklāt ir autosomāli dominējošs ekstremitāšu piena dziedzera sindroma mantošanas veids. Sindroma izraisītāji ir gēns mutācijas uz gēna, ko sauc par TP63. Attiecīgais gēns locus ir atbildīgs par transkripcijas faktora kodēšanu. Ģenētiskās mutācijas par to pašu gēns dažreiz ir saistītas ar citiem traucējumiem, piemēram, Heja-Velsa sindromu, EEK sindromu un ADULT sindromu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Būtībā ekstremitāšu piena dziedzera sindroma simptomi un novirzes atsevišķos gadījumos var ievērojami atšķirties. Tādējādi ir iespējams plašs spektrs no viegliem simptomiem līdz smagiem anatomiskiem defektiem. Ekstremitāšu piena dziedzeru sindroms parasti parādās zīdaiņiem vai pacientiem agri bērnība. Raksturīgi arī tas, ka cilvēkiem, kuri cieš no ekstremitāšu piena dziedzera sindroma, nav neviena sprauslas. Dažreiz sprauslas ir klāt, bet stipri nepietiekami attīstītas. Turklāt ekstremitāšu piena dziedzera sindroms parasti ir saistīts ar ekstremitāšu, īpaši roku un pēdu, deformācijām. Piemēram, trūkst noteiktu sekciju vai pacienti cieš no plaukstu un pēdu šķelšanās. Atšķirībā no daudzām citām slimībām no ektodermālās displāzijas grupas, āda un mati slimība neietekmē. Retos gadījumos indivīdi cieš no hipohidrozes, asaru kanāli, un aukslēju plaisa ekstremitāšu piena dziedzera sindroma dēļ.
Slimības diagnostika un gaita
Ekstremitāšu piena sindroma diagnostika labākajā gadījumā notiek specializētā medicīnas centrā. Tas ir tāpēc, ka slimība ir diezgan maz pazīstama tās retuma dēļ. Parasti pirmās pazīmes par ekstremitāšu piena dziedzera sindromu tiek konstatētas maziem bērniem vai pat jaundzimušajiem, tāpēc slimības diagnoze bieži notiek zīdaiņa vecumā. Pacients un viņa vecāki pacienta intervijas laikā sniedz informāciju par simptomiem. Ņemot vērā ekstremitāšu piena dziedzera sindroma ģenētiskos cēloņus, diagnozes noteikšanai īpaši svarīga ir rūpīga ģimenes vēsture. Klīnisko pārbaudi veic, no vienas puses, vizuāli pārbaudot, no otras puses, veicot ģenētiskos testus. Tas ļauj salīdzinoši ticami diagnosticēt ekstremitāšu piena dziedzera sindromu. Turklāt ārsts veic a diferenciāldiagnoze, galvenokārt izslēdzot elkoņa un piena dziedzeru sindromu, kā arī ADULT sindromu.
Komplikācijas
Sakarā ar ekstremitāšu piena sindromu pacienti cieš no ievērojamiem ikdienas un dzīves ierobežojumiem. Šajā procesā rodas dažādas anomālijas un malformācijas, kas parasti var parādīties uz visa ķermeņa un tādējādi ievērojami pasliktināt skarto cilvēku dzīves kvalitāti. Simptomi rodas ļoti jaunā vecumā un var vadīt līdz attīstības traucējumiem, īpaši bērniem. Nereti pacienti ikdienā kļūst atkarīgi no citu cilvēku palīdzības un nespēj paši veikt noteiktas lietas. Tāpat nav nekas neparasts, ka radinieki un vecāki cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai depresija apstākļu rezultātā. Var rasties arī kustību ierobežojumi. Roku deformācijas vadīt dažādiem ierobežojumiem ikdienas dzīvē un darbā. Tomēr parasti ekstremitāšu piena dziedzera sindroms neietekmē pacientu inteliģenci. Diemžēl cēloņsakarība ar ekstremitāšu piena dziedzera sindromu nav iespējama. Tomēr simptomus var mazināt, izmantojot dažādas terapijas un ķirurģiskas iejaukšanās. Fizioterapija pasākumus ir arī nepieciešami. Pati ārstēšana parasti nenotiek vadīt uz jebkādām īpašām komplikācijām. Arī pacienta dzīves ilgumu slimība parasti neierobežo.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Jebkurā gadījumā savlaicīgi jānoskaidro malformācijas un citas slimības pazīmes. Vecāki, kuri pamana, ka nav pirksts piemēram, bērna falangām, par to jāinformē pediatrs. Izmaiņas nipelis kā arī aukslēju šķeltne un hipohidroze norāda arī uz nopietnu stāvoklis piemēram, ekstremitāšu piena sindroms. Medicīniska palīdzība ir nepieciešama, ja simptomi paši neizzūd vai ir tik smagi, ka skartās personas dzīves kvalitāte ir ierobežota. Grūtības staigāt vai satvert priekšmetus ir tipiskas brīdinājuma zīmes, kurām nepieciešama medicīniska diagnostika un ārstēšana. Vislabāk, ja vecāki tajā pašā nedēļā apspriežas ar pediatru. Pediatrs var diagnosticēt stāvoklis un sagatavo ārstēšanu. Papildus ģimenes ārstam, ortopēdam, dermatologam vai oftalmologs var konsultēties atkarībā no simptomiem un sūdzībām. Slimība var izraisīt psiholoģiskas problēmas slimniekiem un viņu vecākiem, kuri parasti tiek pakļauti pastāvīgai iedarbībai uzsvars, kas jāizstrādā gada laikā terapija.
Ārstēšana un terapija
Ekstremitāšu piena dziedzera sindroms ir ģenētiska slimība, tātad cēloņsakarība terapija pamatā tiek izslēgta atbilstoši pašreizējam medicīnas zināšanu stāvoklim. Tomēr pētnieki strādā, lai izstrādātu procedūras iedzimtu slimību, piemēram, ekstremitāšu piena sindroma, ārstēšanai. Pašlaik ekstremitāšu piena dziedzera sindroma simptomus un defektus ir iespējams ārstēt tikai simptomātiski. Terapeitiskā pasākumus lietots atsevišķos gadījumos, ir atkarīgs no individuālajiem simptomiem un malformācijām. Lai mazinātu roku un kāju deformācijas, bieži izmanto koriģējošu operāciju. Tādā veidā pacienti var vairāk vai mazāk normāli izmantot rokas un kājas. Tajā pašā laikā šāda ķirurģiska iejaukšanās uz labo pusi maina skarto personu vizuālo izskatu, tādējādi samazinot arī deformāciju izraisītās psiholoģiskās ciešanas. Principā prognoze cilvēkiem ar ekstremitāšu piena dziedzera sindromu ir salīdzinoši labvēlīga. Saskaņā ar pašreizējiem atklājumiem, ekstremitāšu piena dziedzera sindroms neietekmē paredzamo dzīves ilgumu, tāpēc cilvēki sasniedz vidējo vecumu. Noderīga ir agrīna ekstremitāšu piena dziedzera sindroma malformāciju korekcija.
Perspektīvas un prognozes
Ekstremitāšu piena dziedzera sindroma prognoze tiek uzskatīta par nelabvēlīgu. Traucējumu cēlonis ir ģenētiska nosliece. Cilvēks ģenētika zinātnieki un pētnieki to nevar mainīt juridisku iemeslu dēļ. Šī iemesla dēļ ārstējošā ārsta centieni ir vērsti uz simptomu mazināšanu, kas rodas. Cēloņsakarība terapija nav iespējams juridiskās situācijas dēļ. Turklāt prognoze ir atkarīga no esošo simptomu smaguma pakāpes. Neskatoties uz gēnu mutāciju, tie ir individuāli un katram pacientam atšķiras pēc intensitātes. Vizuālās novirzes koriģē ar ķirurģisku iejaukšanos. Mērķis ir panākt dzīves kvalitātes uzlabošanos, kaut arī ārstēšana nav iespējama. Ekstremitāšu bojājumi jānovērtē individuāli, un tos var papildus atbalstīt fizioterapeitiskie līdzekļi. pasākumus papildus ķirurģiskas korekcijas iejaukšanās. Šādos gadījumos skartā persona var kaut ko veicināt viņa uzlabošanā veselība pats, ja viņš savā terapijā izmanto terapijas vingrinājumus un padomus. Diskomforta un vizuālās plankuma dēļ pacients bieži piedzīvo emocionālu izjūtu uzsvars. Nelabvēlīgas slimības gaitas gadījumā rodas sekundāri psiholoģiski traucējumi. Tie negatīvi ietekmē skartās personas vispārējo stāvokli, un, ņemot vērā diagnozi, tie jāņem vērā, ka viņi bieži ir ieilguši.
Profilakse
Ekstremitāšu piena sindroms kā iedzimts un ģenētisks stāvoklis līdz šim ir novērsis profilaktisku medicīnisku iejaukšanos. Dažādi pētījumi ir saistīti ar iedzimtu slimību, piemēram, ekstremitāšu piena sindroma, novēršanas veidu izstrādi. Principā var izlabot daudzas ekstremitāšu piena dziedzera sindroma malformācijas bērnība, ļaujot pacientiem dzīvot aptuveni normālu dzīvi.
Follow-up
Ekstremitāšu piena dziedzera sindroma rezultātā visvairāk skartie indivīdi cieš no dažādām komplikācijām vai neērtībām, kas visas parasti ļoti negatīvi ietekmē pacienta dzīves kvalitāti un ievērojami samazina to. Ja vien pacienta roku vai kāju dažādās deformācijas vai malformācijas nevarētu labot bērnība, turpmākā aprūpe ir vērsta uz stāvokļa labu pārvaldīšanu. Skartās personas samazinātā estētika var izraisīt depresija vai citi psiholoģiski satraukumi, no kuriem var izvairīties, izmantojot atbilstošu sociālās vides sensibilizāciju. Ietekmētajām personām jācenšas sevi pieņemt un citiem pašpārliecinātības izrādīties. Šajā ziņā nav reālas pēcapstrādes ārstēšanas, bet gan centieni censties panākt labu domāšanu. Šajā sakarā ekstremitāšu piena sindromu nevar pilnībā izārstēt, tāpēc parasti nevar noteikt vispārēju slimības gaitu.
Ko jūs varat darīt pats
Ar pašpalīdzību nevar ārstēt ekstremitāšu piena dziedzera sindromu. Tas ir iedzimts stāvoklis, un šī iemesla dēļ to var ārstēt tikai simptomātiski. Tomēr, neraugoties uz ekstremitāšu piena sindromu, paredzamais dzīves ilgums netiek samazināts un skartās personas ikdienas dzīvē nav īpašu ierobežojumu, ja malformācijas tiek izlabotas. Agrīna diagnostika un ārstēšana vienmēr pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Atsevišķas malformācijas tiek koriģētas un noņemtas ar dažādām ķirurģiskām procedūrām. Jo agrāk tiek veikti labojumi, jo lielākas iespējas normālai dzīvei bez ierobežojumiem. Ja vecāki vai skartā persona joprojām vēlas būt bērns, ģenētiskās konsultācijas ir ieteicams pirms tā tiekties. Tādā veidā, iespējams, var izvairīties no sindroma rašanās nākamajās paaudzēs. Tā kā daudzos gadījumos sindroms izraisa arī psiholoģiskas sūdzības, diskusijas ar pazīstamiem cilvēkiem, savu ģimeni vai terapeitu šeit ir ļoti noderīgas. Bērni vienmēr jāinformē par iespējamām komplikācijām un ārstēšanas panākumiem.
