Li-Fraumeni sindroms ir iedzimts traucējums, kas jaunībā noved pie palielinātas audzēja veidošanās. Iegūtie audzēji galvenokārt ir ļaundabīgi un var ietekmēt ļoti dažādus orgānus un ķermeņa reģionus. Slimība notiek ļoti reti.
Kas ir Li-Fraumeni sindroms?
Eksperti Li-Fraumeni sindromu saprot kā ģenētisku defektu, kas tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. Ietekmētajām personām ļaundabīgi audzēji bieži veidojas bērnība vai pubertātes laikā. Tie var ietekmēt ļoti dažādus ķermeņa reģionus. Tomēr virsnieru dziedzeru audzēji, krūts vēzis, kaulu vēzis un leikēmijas ir īpaši izplatītas saistībā ar Li-Fraumeni sindromu. Ievērojami palielinās vēža risks personai ar Li-Fraumeni sindromu:
Lai gan veseliem cilvēkiem līdz 30 gadu vecumam statistiski ir tikai 1% attīstības risks vēzis, varbūtība ar ģenētisko defektu ir 50%. Slimība notiek ļoti reti.
Cēloņi
Li-Fraumeni sindroma cēloņi slēpjas ģenētiskajā defektā. Tā sauktie autosomi ( hromosomas kas nepieder pie dzimuma hromosomām). 70% no visiem Li-Fraumeni sindroma gadījumiem defekts ir TP53 mutācija gēns, kam ir izšķiroša loma audzēja nomākšanā (ti, audzēja augšanas novēršanā). Tā rezultātā audzēja veidošanās ir palielināta. Ja nav nosakāmas mutācijas gēns, slimību var izraisīt arī signāla pārnešanas traucējumi audzēja nomākšanas kontekstā. Lielākā daļa pacientu ar Li-Fraumeni sindromu nāk no ģimenēm, kurās slimība jau ir notikusi. Turpretī gandrīz ceturtdaļai skarto cilvēku slimība attīstās spontāni gēns mutācija.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Atkarībā no ķermeņa reģiona, kurā atrodas audzējs, Li-Fraumeni sindroms var izraisīt diezgan atšķirīgus simptomus un sūdzības. Ja tiek ietekmētas virsnieru dziedzeri, var rasties hormonu nelīdzsvarotība, tai skaitā augsts asinsspiediens, muskuļu spazmas, ārējas izmaiņas un depresija. ja asinis spiediens ir iesaistīts, taustāms metastāzes formā, kas var izraisīt arī hormonālos traucējumus. Kaulu vēzis var izpausties caur sāpes, kustību ierobežošana un pietūkums. Tipiski tādiem skrimslis sarkoma ir arī smagā gaita - vairāk nekā 50 procenti no skartajiem mirst nākamo piecu gadu laikā. Audzēji centrālajā nervu sistēmas ir arī slikta prognoze. Tās izpaužas kā paralīze, samaņas zudums, nervu sāpes un virkne citu simptomu un sūdzību. Leikēmija var redzēt ārēji un, progresējot slimībai, izraisa tādus simptomus kā nelabums un vemšana, nogurumsun fiziskās un garīgās darbības pasliktināšanās. Tādējādi Li-Fraumeni sindroma simptomi var ietekmēt visu ķermeni un izraisīt dažādas veselība problēmas. Audzējs parasti rodas jaunā vecumā un strauji attīstās. Tie galvenokārt ir ļaundabīgi audzēji, kuriem ir smaga gaita un kuri daudzos gadījumos ir letāli.
Diagnoze un gaita
Li-Fraumeni sindroma klātbūtni daudzos gadījumos (aptuveni 70%) var noteikt ar nosakāmu TP53 gēna mutāciju. Ja ir šāda mutācija, slimības esamība ir faktiski pierādīta. Tomēr atlikušajiem 30% no skartajiem indivīdiem nav redzamu gēnu izmaiņu. Šeit diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz tā saukto klīnisko attēlojumu. Ikviens, kuram sarkoma attīstās pirms 45 gadu vecuma un ir vismaz viens pirmās vai otrās pakāpes radinieks, kurš attīstījies vēzis vai sarkoma parasti pirms 45 gadu vecuma, visticamāk, cieš no Li-Fraumeni sindroma. Tā kā slimība ir saistīta ar ļaundabīgiem audzēju veidojumiem, to progresējot parasti uzskata par dzīvībai bīstamu.
Komplikācijas
Li-Fraumeni sindroma dēļ veidojas ļaundabīgi audzēji. Šie var vadīt līdz pacienta nāvei ilgtermiņā. Vairumā gadījumu šie audzēji veidojas, kad pacients vēl ir jauns. Tomēr turpmākā slimības gaita ir stipri atkarīga no skartajiem orgāniem, tāpēc parasti nevar paredzēt vispārēju šīs slimības gaitu. Kopumā pacients cieš no nogurums un samazināta spēja tikt galā uzsvars. Pacienti var arī ciest sāpes vai dažādas deformācijas un ierobežojumi ikdienas dzīvē. Cietušās personas dzīves kvalitāte ir ievērojami samazināta Li-Fraumeni sindroma dēļ. Arī vecāki un radinieki ļoti cieš no šī sindroma diskomforta, un viņiem var rasties psiholoģisks diskomforts un depresija rezultātā. Jo agrāk audzēji tiek atklāti, jo labāk tos var noņemt un ārstēt. Tomēr pilnīgu izārstēšanu nevar garantēt. Dažos gadījumos Li-Fraumeni sindroma simptomi tādējādi vadīt līdz cietušās personas nāvei vai ievērojamai dzīves ilguma samazināšanai. Ķīmijterapija var izmantot, lai ierobežotu dažus simptomus. Tomēr terapija pati par sevi ir saistīta ar dažādām blakusparādībām.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Li-Fraumeni sindroms sākotnēji izpaužas ar tādiem vispārīgiem simptomiem kā nogurums, svara zudums un savārgums. Šīs slimības pazīmes parasti norāda uz nopietnu stāvoklis, īpaši, ja tie notiek ilgākā laika periodā, un tāpēc tiem nepieciešama medicīniska palīdzība. Ietekmētajām personām, ja rodas pieredze, ātri jāinformē savs ģimenes ārsts sāpes vai pat ādas izmaiņas. Pietūkumi vai mezgliņi ir skaidras brīdinājuma zīmes, kuras vislabāk pārbaudīt nekavējoties. Riska grupas ietver vēzis pacienti un cilvēki ar retu sindromu vai citu vēzi tuvu ģimenes anamnēzē. Slimība rodas pirms 45 gadu vecuma, parasti bērnība un pusaudža gados, un progresē. Li-Fraumeni sindromu ārstē primārās aprūpes ārsts vai dermatologs. Smagos apstākļus var būt nepieciešams ārstēt specializētā klīnikā. Būtībā iedzimta slimība ir smaga stāvoklis kas prasa tuvu uzraudzība ko veic speciālists. Turklāt ir palielināts atkārtošanās risks, tāpēc tiek norādītas turpmākas medicīniskās pārbaudes arī pēc audzēju noņemšanas.
Ārstēšana un terapija
Kad Li-Fraumeni sindromu ir diagnosticējis ārstējošais ārsts, indivīds terapija atkarīgs no pacienta veselība statuss. Vairumā gadījumu vēzis jau ir, kas ir novedis pie ārsta apmeklējuma un diagnozes noteikšanas. Tas, protams, jāuztver kā prioritārs, lai neapdraudētu attiecīgās personas dzīvību. Atkarībā no vēža veida un stadijas, ķīmijterapija visticamāk notiks. Tas iznīcina vēža šūnas organismā un novērš to tālāku izplatīšanos organismā. Dažos gadījumos var ieteikt arī operāciju, lai noņemtu jau attīstītos audzējus. Pēc tam jāveic visaptveroša papildu aprūpe un vēlāk regulāras regulāras pārbaudes, lai agrīnā stadijā atklātu turpmākas audzēja formācijas. Efektīva joprojām nav terapija par pašu Li-Fraumeni sindromu. Tomēr nesenie pētījumi eksperimentē ar veselīgas DNS ievadīšanu vēža šūnās, lai pēc tam radītu veselīgu ģenētisko materiālu un novērstu turpmāku audzēja veidošanos. Pēc pieprasījuma pacienti ar Li-Fraumeni sindromu var saņemt vēl neapstiprinātu medikamentu Advexin, ja citas ārstēšanas pieejas viņiem nav veiksmīgas un slimības progresēšana akūti apdraud viņu dzīvi.
Perspektīvas un prognozes
Li-Fraumeni sindromu raksturo nelabvēlīga prognoze. Jau pirmajos dzīves gados pacienti sindroma dēļ cieš no ļaundabīgiem audzējiem. Bez ārstēšanas priekšlaicīga nāve iestājas salīdzinoši ātri. Paredzamais dzīves ilgums bieži tiek lēsts aptuveni piecos gados. Tā kā tā ir ģenētiska slimība, cēloņsakarību nevar piemērot. Pētniekiem un zinātniekiem ir aizliegts mainīt cilvēku ģenētika pašreizējo tiesību aktu dēļ. Tāpēc ārstējošie ārsti cenšas pēc iespējas agrāk atpazīt slimības simptomus, kā arī tos ārstēt. Neskatoties uz to, tā būtībā ir sacensība ar laiku. Gēnu mutācijas dēļ organismā veidojas dažādi audzēji. Vēža šūnas dalās un caur asinsriti tiek transportētas uz citām ķermeņa daļām. Metastāzes bieži attīstās tur, lai gan vēža terapija audzējam citā fiziskā reģionā notiek vienlaikus. Visiem jaunattīstības audzējiem pamatā ir ļaundabīgs pieaugums. Dzīves kvalitāte ir ievērojami pasliktinājusies, jo slimības sekas slimības laikā skartajai personai dzīves laikā būs vairākas vēža lēkmes. Neskatoties uz visiem centieniem, paredzamais dzīves ilgums kopumā ir ievērojami samazināts. Tikai apmēram pusei no tiem, kuriem ir šī slimība, turpmākas audzēja slimības risks ir veselīga cilvēka līmenī.
Profilakse
Tā kā Li-Fraumeni sindroms vairumā gadījumu ir iedzimta gēnu mutācija, profilakse patiesajā nozīmē nav iespējama. Ja parādās pirmās vēža pazīmes, protams, vienmēr ir nepieciešams ātri konsultēties ar ārstu. Īpaši audzēja veidošanās gadījumā jaunā vecumā un ģimenes anamnēzē vēža gadījumā šajā kontekstā ir ieteicams veikt pārbaudi arī attiecībā uz Li-Fraumeni sindromu, lai varētu veikt turpmākus atbilstošus pasākumus.
Follow-up
Pēc faktiskās vēža ārstēšanas skartajām personām nepieciešama pastāvīga aprūpe. Papildus regulārām medicīniskām pārbaudēm un turpmāku terapiju izmantošanai pēcapstrāde ietver arī dzīvesveida maiņu. Skartajiem tagad ir jāatjauno sava dzīves kvalitāte. Lai atrastu labu veidu, kā tikt galā ar šo slimību, svarīgs ir atbildīgo ārstu, kā arī radinieku un draugu atbalsts. Apmeklēšana atbalsta grupā var būt arī svarīgs pēcapstrādes aspekts. Atkarībā no vēža veida pēcapstrādes plāns tiek sastādīts kopā ar ārstu. Tas ir balstīts uz vēža veida simptomiem, vispārējo slimības gaitu un prognozi. Pirmajā fāzē, kad pacienti joprojām tiek galā ar slimības un ārstēšanas sekām, īpaši svarīga ir pēcapstrāde. Ir ļoti svarīgi atbalstīt pacientus, līdz tiek sasniegta remisija.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Parasti pašpalīdzības iespējas Li-Fraumeni sindroma gadījumā ir ļoti ierobežotas. Šajā sakarā šī sindroma gaita un ārstēšana ir ļoti atkarīga arī no precīzā audzēja veidošanās reģiona, tāpēc ir grūti prognozēt prognozi. Tomēr pacienti ar šo sindromu ir atkarīgi no medicīniskās ārstēšanas, lai to noņemtu. Regulāri izmeklējumi palīdz agrīnā stadijā atklāt un ārstēt audzējus Li-Fraumeni sindromā. Tas var palielināt skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Īpaši iekšējie orgāni regulāri jāpārbauda. Turklāt pacientam vajadzētu vadīt veselīgu dzīvesveidu un atturēties no atkarību izraisošām vielām, lai turpmāk neveicinātu audzēju veidošanos. Psiholoģisku sūdzību gadījumā ļoti bieži palīdz diskusijas ar tuviem draugiem vai paša pacienta ģimeni. Arī kontakts ar citiem pacientiem, kurus skāris Li-Fraumeni sindroms, var pozitīvi ietekmēt šo slimību un vēl vairāk atvieglot psiholoģiskas sūdzības. Var notikt arī informācijas apmaiņa, kas, iespējams, var uzlabot skartās personas dzīves kvalitāti. Neskatoties uz pastāvīgu ārstēšanu un regulārām pārbaudēm, Li-Fraumeni sindroms galu galā samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
