Bardeta-Biedla sindroms, kas pazīstams arī kā Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroms (LMBBS), ir ciliopātiju traucējumi, kas rodas tikai iedzimtības dēļ. Sindroms izpaužas kā vairākas malformācijas, ko izraisa izmaiņas (mutācijas) uz dažādiem gēns loci vai hromosomas.
Kas ir Bardet-Biedl sindroms?
Mediķu Mūna un Lorensa, vēlāk Bardē un Bidla definētie Bardeta-Bīdla sindroms ir traucējumi, kad tīklenes distrofija notiek kā medicīniski nozīmīga pazīme kombinācijā ar citiem simptomiem. Šīs sarežģītās sākotnējās medicīniskās situācijas dēļ ir grūti noteikt galīgo BBS slimību. 1866. gadā šī klīniskā aina pirmo reizi tika reģistrēta medicīniski. Četras pārbaudītās personas parādīja retinīts pigmentosa (tīklenes distrofija, RP) kombinācijā ar paraplēģija (spastiska paralīze), kā arī hipoģenitālisms (nepietiekami attīstīti dzimumorgāni) un garīgais atpalicība. 1920. gadā franču ārsts Bardē aprakstīja slimību, kas sastāv no RP (tīklenes distrofijas), hipoģenālisma, polidaktilijas un aptaukošanās. Prāgas patologs Biedls papildus atzīmēja novājēšanu (garīgo apjukumu). 1925. gadā pētnieki Veiss un Soliss-Koens apkopoja zināmos gadījumus un nosauca klīnisko ainu par Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromu.
Cēloņi
Turpmākajos gados medicīnas literatūrā arvien vairāk tika norādīts, ka Laurence un Moon reģistrētie gadījumi bija reti sastopama īpaša forma, kas vienlaikus ar BBS notika tikai atsevišķos gadījumos. Jaunākie medicīniskie pētījumi Bardē-Bidla sindromu ir klasificējuši kā ciliopātiju (ciliāru slimību). Šīs slimības reģistrē tā saukto cilšu (mazo izvirzījumu, antenu) nepareizu darbību, kas notiek lielākajā daļā cilvēka organisma šūnu. Ciliopātijas raksturo vienmērīgas pārejas un pārklāšanās starp dažādām cilija slimībām.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Iedzimta tīklenes distrofijas galvenā iezīme ir a vispārējs termins, kas raksturo fotoreceptoru darbības zaudēšanas sākumu un sekojošu deģenerāciju (iznīcināšanu). Tā rezultātā pakāpeniski zaudē redzes funkciju. Strauji progresējošie redzes traucējumi parasti notiek ļoti agri bērniem, kad tie ir vecumā no četriem līdz desmit gadiem. Tie izpaužas dažādos veidos atkarībā no ietekmētajiem fotoreceptoriem. Kā “stieņa-konusa forma” ar raksturīgu slimības gaitu retinīts pigmentosa (RP), slimība rodas tīklenes perifērijā (ārējā tīklene) un attīstās makulas deģenerācija (asas redzes iznīcināšana), progresējot redzes lauka zudumam. In aptaukošanās, ķermenī ir patoloģiska uzkrāšanās taukaudi. BBS gadījumā slimīgi palielinājās tauku uzkrāšanās uz kājām, vēdera, sēžamvietām, rokām, lāde, un gurni galvenokārt notiek kā truncal aptaukošanās, īpaši skarot bagāžnieku, kājas un augšstilbus. Polidaktilija ir ievērojams Bardeta-Bīdla sindroma simptoms un nozīmīga iezīme. Atklājums nav vienkāršs, jo elementāra polidaktilija pēc piedzimšanas tiek ķirurģiski koriģēta. Rentgenogrammas spēj nodrošināt papildu informācija. Polidaktilija var parādīties ar dažādām pazīmēm, piemēram, kā elementāru pirkstu vai pirksts piedēklis. Pirkstu vai pirksts var veidoties papildus vai tikai daļēji. Vienpusējai heksadaktilijai uz pēdas un / vai rokas ir papildu ekstremitāte; divpusēja heksadaktilija notiek abās kājās un / vai rokās. Kausēti pirksti vai pirksti (sindaktilija) un viena vai vairāku pirkstu vai pirkstu saīsināšana (brachydactyly) ir arī BBS pazīmes. Tikai nedaudziem pacientiem ir visas četras skartās ekstremitātes. Garīgās attīstības kavēšanās ir dažāda smaguma pakāpe. Tikai nelielam skaitam skarto cilvēku ir nopietna garīgās attīstības kavēšanās. Ir iespējams normāli attīstīts intelekts. Bērni sasniedz spēju runāt un staigāt vēlu, dažkārt parādās arī tādas uzvedības novirzes kā trauksmes traucējumi. Citi iespējamie pavadošie simptomi ir piespiedu vai autistiska uzvedība, zems vilšanās slieksnis un nestabila emocionalitāte. No otras puses, vēlamais ir zināms, savukārt izmaiņas tiek noraidītas. Iekšējo un ārējo dzimumorgānu anomālijas ir bieži sastopamas. Citas izmaiņas ir hipospadijas (urīnizvadkanāla atvere atrodas virs vai zem, nevis dzimumlocekļa priekšpusē), vēdera vai cirkšņa sēklinieki, urīnizvadkanāla striktūras, priekšādiņas sašaurināšanās un aizmugurējie urīnizvadkanāla vārsti. Sievietēm maksts atrēzija (maksts nav caurlaidība), urīnizvadkanāla atveres nav un samazināta lūpas ziņots par minora. Bieži vien skartajām sievietēm menstruālie cikli ir neregulāri. Nieru izmaiņas ir bieži saistīti simptomi. Atzinumi ir atkarīgi no urīnceļu un nieru izmeklēšanas ultraskaņa (sonogrāfija).
Slimības diagnostika un gaita
Bardet-Biedl sindromam (BBS) ir seši galvenie simptomi, taču tie ne vienmēr notiek kopā. Ārsti pieņem atbilstošu atklājumu, ja ir vismaz četri galvenie simptomi. Alternatīvi, slimība, visticamāk, pastāv, ja pacientam ir trīs galvenie simptomi un divi nelieli simptomi. Seši galvenie simptomi ir tīklenes distrofija, aptaukošanās (patoloģiska taukaudu uzkrāšanās, liekais svars), polidaktilija (liekie pirksti un / vai pirksti), garīgi atpalicība (garīgās attīstības kavēšanās), hipoģenitālisms (nepietiekami attīstīti dzimumorgāni) un niere slimība. Sekundārie simptomi ar retu sastopamību ir runas kavēšanās, valodas deficīts, sirds malformācijas, ataksija (traucēta koordinācija kustības), astma, diabēts mellitus (diabēts), Krona slimība (iekaisums lielo un / vai tievā zarnā), ribu un skriemeļu displāzijas un kifoskolioze (mugurkaula izliekums).
Komplikācijas
Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroma rezultātā skartie indivīdi parasti cieš no redzes funkcijas zuduma. Šajā gadījumā zaudējumi nenotiek pēkšņi, bet gan pakāpeniski. Sliktākajā gadījumā cietušie cieš pilnīgi aklums, kuru parasti vairs nevar ārstēt. Īpaši jauniešiem un bērniem, aklums var vadīt smagām psiholoģiskām sūdzībām vai pat depresija. Pacientiem ikdienas dzīvē ir ievērojami ierobežojumi un viņi cieš no stipri samazināta redzes lauka. Daudzos gadījumos Laurence Moon Biedl Bardet sindroms izraisa arī uzvedības problēmas, tāpēc it īpaši bērni var ciest no iebiedēšanas vai ķircināšanas. Tāpat bērnu attīstību ievērojami aizkavē un ierobežo sindroms. Trauksmes traucējumi var arī notikt. Nereti Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroms izraisa psiholoģiskas ciešanas un depresija radiniekos vai vecākiem. Diemžēl Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroma cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Dažas sūdzības var būt ierobežotas. Tomēr pilnīgi pozitīva slimības gaita nenotiek. Pacienta dzīves ilgumu sindroms nesamazina. Dažos gadījumos cietušie ikdienā dažkārt ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības.
Kad jāredz ārsts?
Tā kā Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroms ir iedzimts stāvoklis, to var diagnosticēt dzemdē. Ja tiek pamanīti tipiski simptomi, piemēram, redzes traucējumi vai aptaukošanās, jāvēršas pie ārsta vēlākais pēc piedzimšanas. Pirkstu un pirkstu malformācijas ir arī skaidrs slimības indikators. Vecākiem, kuri bērnam novēro šādus simptomus, nekavējoties jāinformē pediatrs. Visaptveroša pārbaude sniegs informāciju par slimību. Pēc tam terapija parasti sāk tieši, kas sastāv no dažādām ortopēdu, neirologu, oftalmologu, internistu un terapeitu, kā arī fizioterapeitu ārstēšanas metodēm. Ja ārstēšana nesniedz vēlamo efektu, ir nepieciešamas papildu vizītes pie ārsta. Medicīniska konsultācija ir nepieciešama arī ārkārtas situācijās, piemēram, kad bērns krīt deformācijas rezultātā vai pēkšņi cieš no krampjiem. Ja slimniekam parādās garīga diskomforta pazīmes, vecākiem jākonsultējas ar piemērotu terapeitu. Vecāki bērni var sazināties ar skolas psihologu kopā ar vecākiem, lai pārrunātu piemērotus jautājumus pasākumus.
Ārstēšana un terapija
Šis traucējums ir balstīts uz autosomāli recesīvu mantojumu, kas nozīmē, ka abas BBS kopijas (alēle) gēns ir izmaiņas (mutācija). Pacienta vecāki ir “heterozigoti” un viņiem ir viena mainīta un viena nemainīta atbilstošās alēles gēns. Slimība tajos nav. Bērni saslimst tikai tad, ja gan tēvs, gan māte nodod mutēto alēli. Papildu bērniem atkārtošanās varbūtība ir 25 procenti. Cēloņsakarība terapija iespēja vēl nav zināma, jo dažus slimības simptomus vēl nevar galīgi attiecināt uz dažādām gēnu mutācijām. Simptomi un to izpausmes rodas atšķirīgi pat skartajiem brāļiem un māsām. Tā kā raksturīgais pilnvērtīgais BBS ir sastopams tikai retos gadījumos, īpaši maziem bērniem, ir grūti noteikt atbilstošu diagnozi. Ņemot vērā bieži sastopamās oligosimptomātikas, ar ļoti nedaudziem netipiskiem un tikai nedaudz izteiktiem simptomiem, jāapsver iespējamie citi klīniskie attēli. diferenciāldiagnoze. Viena un tā paša gēna izmaiņas var vadīt dažādiem sindromiem, piemēram, Joubert, Bardet-Biedl vai Meckel-Gruber sindroms.
Perspektīvas un prognozes
Prognoze Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroma klātbūtnē kopumā ir diezgan slikta, jo daudzkārtējās malformācijas ir iedzimtas un neārstējamas. Kad parādās četri no sešiem galvenajiem simptomiem, tiek apstiprināta Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroma diagnoze. Papildus galvenajiem simptomiem ir daudz sekundāru simptomu. Tie ietver pakāpenisku aklums. Simptomu sarežģītības dēļ nav izredžu izārstēt. Ir tikai viduvēja iespēja pamanīt simptomus. Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroma iespējamo malformāciju un traucējumu skaits ir tik liels, ka iedzimtu slimību ir grūti ārstēt. Šīs ģenētiskās slimības gaitu tik un tā nevar ietekmēt. Tomēr esošos simptomus var daļēji mazināt. Tomēr sliktā prognoze kopumā nemazina skarto cilvēku paredzamo dzīves ilgumu. Vecākā vecumā un pēc akluma skartie cilvēki var būt pastāvīgi atkarīgi no palīdzības vai aprūpes. Izmantojot starpdisciplinārus medicīniskos pasākumus, daudzi skartie indivīdi ar Laurence Moon-Biedl-Bardet sindromu var izjust nedaudz vieglāku slimības gaitu. Pieaugošās redzes problēmas ir problemātiska slimības daļa, kuru ir grūti ārstēt. Skartajiem zīdaiņiem jau palielinās redzes traucējumi. Laika gaitā tie pasliktinās. Tomēr vizuālajām problēmām tas nav jādara vadīt līdz aklumam visiem skartajiem. Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroma psiholoģiskās sekas parasti var labi ārstēt.
Profilakse
Profilakse šo traucējumu novēršanas nozīmē nav iespējama. Regulāri uzraudzība no simptomiem un pavadošajiem simptomiem, kas rodas, ir svarīgi. Atkārtotas pārbaudes asinis spiediens un niere funkcija uztura konsultācijas, fizisko un ergoterapija, un runas terapija ir iespējamas terapeitiskas pieejas.
Turpmāka aprūpe
Vairumā gadījumu cietušajai personai ar Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromu nav pieejamas īpašas pēcapstrādes iespējas, tāpēc šīs slimības laikā ļoti agri jāsazinās ar ārstu. Pašārstēšanās parasti nevar notikt, tāpēc vienmēr nepieciešama ārsta ārstēšana. Tā kā Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroms ir iedzimta slimība, skartajai personai, ja viņa vēlas iegūt bērnus, jāveic ģenētiskā izmeklēšana un konsultācijas, lai Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroms netiktu nodots pēcnācējiem. . Daudzos gadījumos šīs slimības skartie paļaujas uz ķirurģiskām iejaukšanās metodēm, lai mazinātu malformācijas un deformācijas. Šajā gadījumā skartajai personai pēc operācijas jebkurā gadījumā vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Jebkurā gadījumā pacientam vajadzētu atturēties no piepūles vai citām fiziskām un stresa darbībām, lai neradītu nevajadzīgu ķermeņa slodzi. Tā kā Laurence Moon Biedl Bardet sindroms var izraisīt arī pamanāmu uzvedību, vecākiem jāatbalsta un jāveicina bērna attīstība. Šajā kontekstā ir vajadzīgas arī mīļas un intensīvas sarunas ar bērnu, lai novērstu psiholoģisku satraukumu vai depresija.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroms izpaužas ar dažādiem simptomiem, pacientiem bieži vien vissmagāk cieš no redzes funkcijas traucējumiem. Pat bērniem parastā redzes spēja sāk samazināties, tāpēc vecāki ir tie, kas bērnu uzrāda ārstu un tādējādi paātrinātu diagnozi. Tādā veidā šo slimību var ātri ārstēt, lai gan ārstēšanas iespējas līdz šim ir tikai simptomātiskas. Redzes traucējumi bērniem ar šo slimību kļūst arvien nopietnāki, ievērojami pasliktinot viņu parasto ikdienas dzīvi un pasliktinot viņu dzīves kvalitāti. Tas ir tāpēc, ka redzes problēmas pacientam rada daudzas grūtības, apmeklējot skolu, brīvajā laikā un ņemot vērā viņa vai viņas fizisko integritāti. Ievērojami palielinās arī negadījumu risks, piemēram, ceļu satiksmē. Šī iemesla dēļ vecāki, ja iespējams, pavada savus slimos bērnus vai pieņem darbā aprūpētājus, lai pacients netiktu atstāts pats. Dažos gadījumos slimība pāriet līdz aklumam. Tā kā šāda attīstība jau ir acīmredzama iepriekš, pacienti tam gatavojas. Vecāki pārveido dzīvojamo platību tā, lai tajā nebūtu redzamības traucējumu bīstamības avotu. Turklāt neredzīgais skartais iemācās izmantot garo niedru, lai būtu iespējama neatkarīga pārvietošanās ārpus viņu pašu mājām.
