Krūts vēža gēns

Kas ir krūts vēža gēns?

Attīstība krūts vēzis (mammas karcinomai) var būt daudz dažādu cēloņu. Dažos gadījumos to var izsekot gēnu mutācijai. Tomēr tiek pieņemts, ka tikai 5-10% no krūts vēzis gadījumu pamatā ir iedzimts ģenētisks cēlonis.

Šajā gadījumā runā par iedzimtību krūts vēzis. Visizplatītākais cēlonis ir BRCA-1 vai BRCA-2 gēna mutācija. BRCA nozīmē BReast CVēzis.

Kāda ir krūts vēža gēna ietekme uz krūts vēža risku?

BRCA-1 vai BRCA-2 gēna mutācija palielina krūts attīstības risku vēzis līdz 80%. Salīdzinājumam - sievietēm bez gēnu mutācijas ir 10% krūts attīstības risks vēzis līdz 85 gadu vecumam. Turklāt tiek samazināts slimības sākuma vecums.

Sievietēm, kurām ir gēns, krūts vēzis attīstās vidēji 10-20 gadus agrāk nekā sievietēm bez ģimenes riska. Slimība bieži notiek pirms 50 gadu vecuma. Uzkrītoša un norāde uz gēnu mutāciju ir divpusējs krūts vēža gadījums, kā arī vīriešiem, kuri parasti saslimst ar ļoti agresīvu variantu.

Ja ir mutācija BRCA1 vai BRCA2 gēnā, palielinās ne tikai krūts vēža, bet arī citu vēža veidu risks. Olnīcu vēzis (vēzis olnīcas) ir īpaši pieminēšanas vērts. Tomēr ir arī palielināts vēža risks kols, aizkuņģa dziedzeris, kuņģis un Prostatas. Jaunākie pētījumi pamazām atklāj citus gēnus, kas var izraisīt krūts vēzi (piemēram, RAD51C). Bieži vien, ja ir gēnu mutācija, ģimenē ir vairāki krūts vēža gadījumi, bieži vien attiecīgajām personām slimība sākas agri.

Kas ir BRCA-1? Kas ir BRCA-2?

Iedzimtas gēnu mutācijas ir visās ķermeņa šūnās kopš dzimšanas. Tie tiek nodoti caur vecāku dzimumšūnām, ieskaitot BRCA-1 un BRCA-2 gēnus. Tie aizsargā somatiskās šūnas, kad tās ir neskartas.

Tiek teikts, ka tie novērš vēža attīstību šūnās. Tāpēc tos sauc par “audzēju nomācošiem gēniem”. Tomēr, ja BRCA gēns nedarbojas pareizi, tas vairs nevar pildīt savu aizsargfunkciju un vēža attīstības risks strauji palielinās.

Pētījumi riska palielināšanai nav viegli. Jaunākie skaitļi ir parādījuši šādu riska pieaugumu attiecībā uz gēnu mutāciju BRCA-1: krūts vēža attīstības risks līdz 72 gadu vecumam ir 80%. BRCA-1 mutācijas izraisa vēzi vidēji apmēram 10 gadus agrāk.

40% otrās, jauna krūts vēža risks otrā pusē nākamo 20 gadu laikā ir 44% olnīcu vēzi Salīdzinājumam, BRCA-2 mutācijas rezultāts ir šāds riska palielinājums: krūts vēža slimības risks līdz 69 gadu vecumam ir 80%, bet nākamajos 26 gados otrais - jauns krūts vēzis - nākamajos 20 gados olnīcu vēža risks Skaitļi rāda, ka gēnu mutācija nozīmē ievērojamu riska pieaugumu skartajiem. Jo īpaši BRCA-17 ir augsts risks. Tāpēc ir nepieciešama detalizēta iespējamo gēnu nesēju pārbaude un apšaubīšana.

Īpaši gadījumos, kad biežāk sastopama ģimene (pozitīva ģimenes anamnēze) ar agrīnu slimības sākšanos un strauju progresēšanu, indivīdi ir rūpīgi jāpārbauda un jāpārbauda pēcpārbaude. - 72% krūts vēža risks līdz 80 gadu vecumam. BRCA-1 mutācijas vidēji izraisa vēzi apmēram 10 gadus agrāk. - 40% sekundes, jauna krūts vēža risks otrā pusē nākamo 20 gadu laikā

• 44% olnīcu vēža risks
• 69% krūts vēža risks līdz 80 gadu vecumam
• Nākamā 26 gada laikā otrais, jaunais krūts vēzis otrā pusē ir 20% risks
• 17% olnīcu vēža risks