Klasifikācija
Trausla kaulu slimība var iedalīt dažādos apakštipos, no kuriem katram ir savas īpatnības. Tie bieži atšķiras pēc skarto personu auguma, kā arī simptomu izpausmes un slimības gaitas. I tips (Lobšteina tips): trausla kaulu slimība ir vieglākā slimības forma.
To bieži diagnosticē tikai tad, kad bērns jau ir vecāks un ir ievērojami pakļauts lūzumiem. Tomēr diagnozi var noteikt vēl vēlāk, kad kļūst pamanāmi pavadošie simptomi, piemēram, dzirdes problēmas pieaugušā vecumā. Skartajiem parasti ir maz skeleta patoloģiju.
Viņu savienojumi parasti ir ārkārtīgi kustīgi, un viņu muskuļi ir diezgan vāji. Sklerozes krāsa var būt zilgana. Pretējā gadījumā I tips ir neuzkrītošs.
II tips: II tips trausla kaulu slimība ir smagākā slimības forma. Pacienti ir ārkārtīgi pakļauti lūzumiem un cieš no nepietiekami attīstīta plaušu. Agrāk šī trauslā kaulu slimības forma tika uzskatīta par dzīvotnespējīgu, taču mūsdienās to var ārstēt efektīvāk, kas var pagarināt izdzīvošanas laiku.
Neskatoties uz to, daudzi bērni dzimšanas laikā cieš no vairākiem lūzumiem, tāpēc viņi bieži mirst pirmo 24 stundu laikā pēc piedzimšanas. Nepietiekams plaušu briedums ir arī izšķirošs faktors priekšlaicīgai jauno pacientu nāvei. III tips (Vrolik tips): pacienti ar stiklveida kaulu slimības III veidu arī cieš no smagas slimības formas.
Viņi ir maza auguma, un tiem ir daudz skeleta deformāciju, kas rodas gan ekstremitātēs, gan mugurkaulā. Tas var arī ietekmēt elpošana. Bieži vien šie pacienti ir atkarīgi no ratiņkrēsla.
IV tips: IV tipu var uzskatīt par vieglāku III tipa formu. Šie pacienti ir arī mazi, bet mazāk cieš no skeleta deformācijām, un viņiem nav nepieciešams tik bieži pārvietoties ratiņkrēsls kā III tipa pacientiem. Cietušo sklēras var būt normālas, bet arī zilganas krāsas. V tips: Pacientiem ar V tipa stiklveida kaulu slimību rodas pārmērīga parādība kaluss veidošanās.
Pēc lūzumiem notiek pārmērīga jaunu kaulu veidošanās, kā rezultātā kauls sabiezē. Šiem pacientiem kalcijs uzkrājas arī saišu struktūrās starp elkoņa kaulu un rādiusu, kā arī starp stilba kaulu un augšstilbu. Tas rada problēmas ar šo ķermeņa daļu rotāciju uz iekšu un uz āru.
Pārbaudes laikā tas jau var norādīt uz pamata slimību. VI tips: Pacientiem ar VI tipu sklera ir normāla vai zilgana. Tie parāda trauslās kaulu slimības tipiskos simptomus.
Īpašā iezīme tomēr ir tā, ka šiem pacientiem nav iespējams atrast simptomu ģenētisku cēloni. Viņiem nav tipisku ģenētisku mutāciju kā citiem pacientiem ar stiklveida kaulu slimību. VII tips: Pacientiem ar VII tipa stiklveida kaulu slimību īpašā iezīme ir tā sauktā rizomelija.
Lūk, augšdelms un augšstilbs kauli ir salīdzinoši īsas, salīdzinot ar apakšdelmu un apakšējo kāja kauli. Stiklveida kaulu slimības terapija balstās uz trim galvenajiem pīlāriem: fizioterapija, intramedulārā naglošana un bifosfonāti. Tā kā trauslā kaulu slimība ir ģenētiski noteikta, tā vēl nav izārstējama.
Terapija kalpo tikai simptomu uzlabošanai. Fizioterapija: Fizioterapija kļūst arvien nozīmīgāka trauslās kaulu slimības ārstēšanā. Nekustīgums veicina turpmāku kaulu masas zudumu, tāpēc stabilizēšanai ir izdevīgi mērķtiecīgi fizioterapeitiski vingrinājumi kauli risks lūzums.
Tas arī novērš īpaši sliktu stāju, jo muskuļi ir uzbūvēti. Ja iespējams, fizioterapija jāveic katru dienu. Vingrinājumus ieteicams veikt arī ūdenī.
Pacienti var viegli pārvietoties, un nepastāv krišanas vai lūzumu draudi. Intramedulārā naglošana: Intramedulārā naglošana kalpo kaulu tiešai stabilizēšanai. Šim nolūkam operācijas laikā attiecīgais kauls tiek sadalīts vairākos gabalos.
Pēc tam gabali tiek pavedināti uz naglas vai stieples kā pērļu virkne, lai atjaunotu sākotnējo, aksiāli pareizo kaula stāvokli. Tādā veidā var izvairīties no kaulu deformācijām pēc lūzumiem. Šim nolūkam var izmantot arī teleskopiskos nagus, kurus var atraut un tādējādi netraucēt augšanu.
Tas nozīmē, ka naglas nav tik bieži jāmaina nepietiekama garuma dēļ. Tomēr pacientiem ar vāju vispārēju intramedulāru paviršanu nedrīkst veikt stāvoklis. To nevar izmantot arī tad, ja ir pārāk maz kaulu vielas, jo nagam tad nav pietiekami daudz aizķeršanās kaulā.
Bifosfonāti: Stiklveida kaulu slimības ārstēšana ar bifosfonātiem ir zāļu terapijas pieeja. Bifosfonāti ir preparāti, kas kavē kaulus iznīcinošās šūnas un tādējādi noved pie sekundāras kaulu vielas palielināšanās. Tas var samazināt lūzums likme pacientiem. Kaulu sāpes bifosfonātu terapijas laikā notiek arī retāk.
