Kasabaha-Merita sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Kasabaha-Merita sindroms ir asinsvadu audzēju traucējumi, kas saistīti ar trombocītus patērējošo koagulopātiju un trombocitopēnija. Slimības ārstēšana līdz šim ir bijusi eksperimentāla. Interferoni un kortikosteroīdi daudzos gadījumos ir solījuši.

Kas ir Kasabaha-Merita sindroms?

Tiek saukts arī Kasabaha-Merita sindroms hemangioma-trombocitopēnija sindroms un atbilst retam asinis traucējumi. Hemangiomas un koagulopātija ar trombocītu patēriņu raksturo klīnisko ainu. Simptomātisku koagulopātiju sauc arī par izplatītu intravaskulāru koagulāciju. Tas ir potenciāli dzīvībai bīstams stāvoklis pārmērīga asinis recēšana, kas patērē asinsreces faktorus un izraisa tieksmi asiņot. Šī parādība ir viena no vaskulopātijām. Tiešās sekas ir trombocitopēnija, ti, samazināts trombocītu skaits. Medicīna to saprot kā koncentrāciju zem 150,000 XNUMX trombocīti uz µl. Kasabaha-Merita sindromu K. Merrits un H. Kasabahs pirmo reizi aprakstīja 20. gadsimtā kā sindromu ar hemangiomu un patēriņa koagulopātiju. Tikai 1990. gados medicīnas zinātne atzina hemangiomas šajā sindromā par agresīvām milzu hemangiomām. Tāpēc termins hemangioma-trombocitopēnijas sindroms faktiski ir nepareizs.

Cēloņi

Kasabaha-Merita sindroma izplatība vēl nav zināma. Tomēr stāvoklis tiek uzskatīts par retu. Šī retuma dēļ sindroms nav galīgi pētīts. Arī slimības etioloģija lielā mērā nav zināma. Pašlaik notiek spekulācijas par ģenētiskām korelācijām, par ko, šķiet, liecina līdz šim novērotais ģimenes gadījumu ģimenes kopojums. Sākotnēji sindroms tika klasificēts kā zīdaiņu audzēju traucējumi. Kaut arī Kasabaha-Merita sindroma hemangiomas nav zīdaiņa vecuma audzēji, simptomātiskiem audzējiem līdzīgiem simptomiem nav strīdu. Šīs sindroma klasifikācijas dēļ ģenētiskā nosliece ir jo lielāka. Tomēr, tāpat kā citi audzēji, arī ģenētiskā nosliece, iespējams, neizraisa slimības sākumu. Iespējams, ka ārējie faktori, piemēram, vides toksīni, kā cēloņsakarību tiek pievienoti ģenētiskajiem faktoriem.

Simptomi, sūdzības un pazīmes

Pacientiem ar Kasabaha-Merita sindromu parādās plakanie asinsvadu audzēji, kas var izplatīties pāri visām ekstremitātēm. Tromboze rodas milzu hemangiomās, izraisot trombocitopēniju un patērējošu koagulopātiju asiņošanas tendence. Ne asinsvadu audzēju klīniskie simptomi, ne histoloģiskās īpašības nav līdzinājušās hemangiomām. Zinātniekiem patlaban ir aizdomas, ka aiz audzējiem ir kuņģa angiomas vai kaposiformas hemangioendoteliomas. Audzēju imunoloģiskā GLUT1 reakcija, atšķirībā no zīdaiņu asinsvadu audzējiem, vienmēr ir negatīva. Neskatoties uz koagulopātiju, Kasabach-Merritt sindroms neatbilst hroniskai intravaskulārai koagulopātijai, kas kavē plūsmu vēnu vai limfvadu malformācijās. Nevajadzētu jaukt arī ļaundabīgu angiosarkomu un fibrosarkomu koagulopātijas ar Kasabaha-Merita sindromu.

Slimības diagnostika un gaita

Kasabaha-Merita sindroma simptomatoloģija tiek uzskatīta par unikālu. GLUT1 reakcija un trombocitopēnijas noteikšana ar asinsvadu audzējiem ir svarīgi diagnozes posmi. Tomēr līdz šim diagnozi nevar apstiprināt bez šaubām, jo ​​nav zināma audzēju etioloģija. Tieša noteikšana nav iespējama, jo trūkst priekšzināšanu. Diagnostikā un turpmākajā ārstēšanā ir svarīgi nošķirt hroniskas intravaskulāras koagulopātijas no malformācijām vai angiosarkomām un fibrosarkomām. Šī diferenciācija ir izšķiroša slimības gaita, jo tikai šādā veidā daudzsološa terapija ir iespējams. Pacientu ar Kasabaha-Merita sindromu prognoze pēdējos gados ir ievērojami uzlabojusies. Neskatoties uz to, aptuveni desmit procentos gadījumu šī slimība joprojām notiek letāli. Tomēr pēc atlabšanas atkārtošanās biežums ir ārkārtīgi zems. Pastāvīgi audu bojājumi ir arī reti.

Komplikācijas

Kasabaha-Merita sindroma rezultātā parasti attīstās audzēji, kas galvenokārt rodas kuģi ekstremitāšu. Tie var turpināt izplatīties, ietekmējot un iznīcinot arī veselos audus. Vairumā gadījumu Kasabaha-Merita sindroms izraisa paaugstinātu tieksmi asiņot. Pat vienkārši un nelieli ievainojumi var izraisīt smagu asiņošanu, kuru parasti ir grūtāk apturēt nekā parasti. Cietušie bieži cieš no drudzis un smags sāpes ekstremitātēs. Šis sāpes var izplatīties arī citās jomās un arī tur izraisīt sāpes. Turklāt sāpes miera stāvoklī naktī var vadīt gulēšanas problēmas un tādējādi skartās personas vispārēja uzbudināmība. Dzīves kvalitāti ierobežo Kasabaha-Merita sindroms. Diemžēl nav īpašas ārstēšanas ar Kasabaha-Merita sindromu. Šī iemesla dēļ komplikācijas nerodas. Simptomus var daļēji ierobežot ar zāļu palīdzību. Tāpat audzējus var noņemt un ierobežot ar radiāciju. Tomēr to, vai pacienta dzīves ilgumu samazina sindroms, nevar vispārēji paredzēt.

Kad jāredz ārsts?

Ārsts ir vajadzīgs, tiklīdz skartā persona cieš no traucējumiem asinis plūsma. Ja ir paaugstināta tendence asiņot, anomālijas sirds ritms vai sirdsklauves, ieteicams apmeklēt ārstu. Ja asiņošanu parasti ir grūti apturēt un pat nelielu ievainojumu rezultātā rodas nopietni asins zudumi, tas tiek uzskatīts par neparastu. Ārsta vizīte ir nepieciešama, lai varētu noteikt attīstības cēloni. Ja rodas nopietni traucējumi, piemēram, spiediena sajūta organismā, reibonis vai apziņas pārtraukumi, jākonsultējas ar ārstu. Apziņas zuduma gadījumā nekavējoties jābrīdina ātrās palīdzības dienests. Tajā pašā laikā, pirmā palīdzība pasākumus jāuzsāk klātesošajām personām, lai nodrošinātu cietušās personas izdzīvošanu. Ja krāsas izmaiņas āda, zilumi vai pastiprināti zilumi rodas bez saprotama iemesla, par novērojumiem jāinformē ārsts. Pastāvīgi zems asinsspiediens, auksts ekstremitātes vai vispārēja bāla sejas krāsa var liecināt par traucējumiem, kas atrodas skartajā cilvēkā. Ja sūdzības turpinās ilgāku laiku, jāveic pārbaudes vizīte pie ārsta. Ja ir vispārējs nespēks, savārgums vai enerģijas trūkums, ieteicams apmeklēt ārstu. Ja veiktspējas līmenis pazeminās vai fiziskās aktivitātes vairs nevar veikt kā parasti, nepieciešams ārsts.

Ārstēšana un terapija

Hemangiomu regresija ir galvenais mērķis terapija par Kasabaha-Merita sindromu. The asiņošanas tendence samazinās arī pēc asinsvadu audzēju regresijas. Diemžēl simptomātiskā vidē terapeitiskie panākumi nav prognozējami, un tāpēc ārstēšana vairāk līdzinās empīriskam jautājumam. Attiecīgi ir pieejamas daudzas eksperimentālās iespējas. Papildus ārstēšanai ar lāzera ķirurģiju var notikt audzēju radioloģiskā embolizācija. Narkotiku terapija ar interferons vai steroīdi ir arī iedomājami. Trombocitopēnijas ārstēšanai ir pieejamas pārliešanas, fibrinolīzes ārstēšanai - fibrinolīzes inhibitori. Tikmēr dažas no iepriekšminētajām ārstēšanas iespējām zinātnieku aprindās ir izrādījušās kā noderīgākas, bet citas - mazāk veiksmīgas. Līdz šim visvairāk panākumu ir parādījusi ārstēšana ar sistēmiskiem kortikosteroīdiem. Narkotikas šajā grupā ietilpst alfa-2a un alfa-2b interferoni, kā arī, piemēram, vinkristīnu. Šī imūnsupresija atvieglo simptomus, bet parasti neliek tiem izzust. Antikoagulāciju panāk ar pārvalde of tiklopidīns or aspirīns. Ja audzējus var noņemt ķirurģiski, priekšroka jādod šai noņemšanai. Audzēju noņemšana atbrīvo pacientu no visiem simptomiem. Audzēju embolizācija vai apstarošana ir mazāk daudzsološa nekā ķirurģiska noņemšana. Aizstāšana trombocīti nenotiek, jo agrāk trombocitopēnija ir saasinājusies šādi. Risks zarnu asiņošana šādā veidā palielinās. Tomēr aizstāšanai jānotiek tieši pirms audzēja operācijas.

Perspektīvas un prognozes

Izredzes uz veiksmīgu ārstēšanu Kasabaha-Merita sindromā šodien ir daudz labākas nekā agrāk. Reti sastopams hemangioma-trobocitopēnijas sindromu šodien var labāk ārstēt, pateicoties jauniem atklājumiem. Tomēr joprojām ir grūti, ka Kasabaha-Merita sindroms rodas pēcdzemdību periodā un agrā zīdaiņa vecumā. Tas samazina iespēju lietot spēcīgus medikamentus vai veikt veiksmīgu ķirurģisku iejaukšanos pirmajās dzīves dienās. Asinsvadu audzēji, kas saistīti ar Kasabaha-Merita sindromu, pirms ārstēšanas uzsākšanas ir skaidri jānošķir no citiem stāvokļiem ar līdzīgiem simptomiem. terapija lai tā būtu efektīva. Terapeitisko panākumu līmenis ir neprognozējams pat ārstējot ar sistēmiskiem kortikosteroīdiem, alfa-2a un alfa-2b interferons, antikoagulanti un narkotikas piemēram, aspirīns vai vinkristīns. Izredzes ir labākas Kasabaha-Merita sindromā, ja asinsvadu audzēju var noņemt. Iespējamie, bet diezgan reti sastopamie ir audzēju apstarošana vai embolizācija. Pateicoties uzlabotajām ārstēšanas iespējām, šodien mirst tikai apmēram 10 procenti mazuļu ar Kasabaha-Merita sindromu. Tomēr sindroms, neskatoties uz veiksmīgu ārstēšanu, atstāj noteiktas sekas. Piemēram, ir iespējama pseidofibroze vai muskuļu problēmas. Tādējādi Kasabaha-Merita sindroms ir viens no retajiem agrīnajiem bērnu slimības ko šodien var labāk pārvaldīt. Kādas ir perspektīvas nākotnē un vai medicīniskas gēnu inženierija var kaut ko uzlabot Kasabaha-Merita sindroma izdzīvošanas prognozē, šobrīd neviens to nevar pateikt.

Profilakse

Kasabaha-Merita sindroma pētījumu kopums līdz šim ir pārāk ierobežots, lai nodrošinātu daudzsološu profilaksi pasākumus. Ja slimība patiešām ir ģenētiska, profilakse tik un tā ir gandrīz neiespējama.

Follow-up

Vairumā gadījumu iespējas un pasākumus pēcapstrādei Kasabaha-Merita sindromā ir ļoti ierobežoti, tāpēc tie, kurus skārusi šī slimība, galvenokārt ir atkarīgi no ātras diagnozes ar turpmāku ārstēšanu. Tas ir vienīgais veids, kā novērst turpmākas komplikācijas, tāpēc ideālā gadījumā pēc pirmajām slimības pazīmēm un simptomiem jākonsultējas ar ārstu. Parasti pašārstēšanās šajā gadījumā nevar notikt. Tā kā Kasabaha-Merita sindroms ir ģenētiska slimība, skartajai personai vispirms jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, ja viņa vēlas iegūt bērnus. Kasabaha-Merita sindroma ārstēšana parasti tiek veikta ar dažādu ķirurģisku procedūru palīdzību. Jebkurā gadījumā skartajai personai pēc operācijas vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Šeit nevajadzētu atturēties no centieniem vai citām stresa un fiziskām aktivitātēm, lai neradītu nevajadzīgu slodzi ķermenim. Arī draugu un ģimenes atbalsts un palīdzība ir ļoti svarīga, un to galvenokārt var novērst depresija vai citas psiholoģiskas sajukums. Tomēr daudzos gadījumos slimības dēļ skartās personas paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami samazināts vai citādi negatīvi ietekmēts.

Ko jūs varat darīt pats

Personām, kurām diagnosticēts Kasabaha-Merita sindroms, nekavējoties jāmeklē medicīniskā palīdzība. Papildus medicīniskajai terapijai var veikt dažus pasākumus, lai paātrinātu dziedināšanas procesu. Pirmkārt, ir svarīgi pievērst uzmanību neparastiem simptomiem un pavadošajiem simptomiem. Parasti sākumā zāles netiek optimāli pielāgotas, un ārstam tās jāpielāgo vairākas reizes, līdz tiek sasniegts vēlamais efekts. Pacients var atbalstīt šo procesu, saglabājot detalizētu sūdzību dienasgrāmatu un cieši konsultējoties ar ārstu. Tajā pašā laikā pacientam vajadzētu to uztvert mierīgi. Tas ir īpaši svarīgi progresējošas slimības gadījumā. Pretējā gadījumā imūnā sistēma var būt pārslogota, kas var vadīt līdz nopietnām komplikācijām. Smagā kursā pacientam jākonsultējas ar terapeitu. Saruna ar profesionāli var pārvarēt jebkādas bailes, atvieglojot slimības ārstēšanu. Turklāt terapeits var nodibināt kontaktu ar citiem slimniekiem vai pašpalīdzības grupu. Paralēli terapeitiskajai terapijai ir jāpielāgo dzīvesveids, jo pacienti ar Kasabaha-Merita sindromu parasti vairs nespēj veikt fiziski vai garīgi smagas aktivitātes.