Kalmana sindroms ir iedzimts traucējums. Tas ietver dzimumdziedzeru nepietiekamu aktivitāti un sajūtas zudumu smarža.
Kas ir Kallmana sindroms?
Kalmana sindroms (KS) ir pazīstams arī kā olfaktogenitālais sindroms. Šajā slimībā skartie indivīdi cieš no pazeminātas vai pilnīgi neesošas sajūtas smarža. Turklāt ir dzimumdziedzeru nepietiekama darbība (hipogonādisms), piemēram, vīriešu sēklinieki vai sievietes olnīcas. Kalmana sindroms ir iedzimts un ir reta slimība. Vīriešus tas ietekmē ievērojami biežāk nekā sievietes. Tādējādi vīriešiem biežums ir 1: 10,000 1, savukārt sieviešu dzimumā tas ir 50,000: XNUMX XNUMX. Slimība tika nosaukta vācieša vārdā psihiatrs Francs Jozefs Kalmans (1897-1965). Kallmana sindromu pirmo reizi 1856. gadā pieminēja spāņu ārsts Aureliano Maestre de San Juan. Tāpēc spāniski runājošajos reģionos šai slimībai ir arī nosaukums Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.
Cēloņi
Kalmana sindromu izraisa ģenētiski defekti, precīzāk, mutācijas, kas ir acīmredzamas olbaltumvielā. Šis proteīns ir ārkārtīgi svarīgs, lai attīstītu ožas spuldzi (bulbus olfactorius), kā arī dažādus kodola apgabalus hipotalāmu. Šūnas, kas ražo gonadoliberīnu (GnRH), nonāk priekšējās smadzenes no deguna placoda embrija attīstības laikā. Tomēr precīzs ceļš līdz šim nav skaidrs. Šūnu ķermeņi atrodas hipotalāmu regio supraoptica, bet pagarinājumi sniedzas eminentia mediana. No turienes viņi atbrīvo atbrīvošanu hormoni uz portāla pusi apgrozība. hormoni nodrošina gonadotropīnu LH un FSH. Tādā veidā sievietes menstruālais cikls un spermatoģenēze un testosterons ražošana tēviņam tiek kontrolēta. Tomēr Kallmana sindroma gadījumā ožas spuldzes aplazija (neveidošanās) rodas ģenētisku iemeslu dēļ. Līdz šim varēja aprakstīt divas mutācijas, kuras tiek uzskatītas par atbildīgām par Kallmana sindroma attīstību. Tās ir KAL mutācija X hromosomā un FGFR1 gēns uz 8. hromosomas. Šīs mutācijas izraisa centrālās attīstības traucējumus nervu sistēmas (CNS). Ir traucējumi nervu šūnu imigrācijā uz vietu, kas viņiem ir fizioloģiski noteikta. Traucējums izpaužas kā anomālijas hipotalāmu. Hipotalāma darbības traucējumu dēļ hormonu GnRH var izdalīt tikai nepietiekami, kas negatīvi ietekmē FSH un LH kā gonadotropīni. Ožas sīpola nepareiza attīstība savukārt zaudē sajūtu smarža.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Simptomi, kas rodas Kallmann sindroma gadījumā, var būt ļoti dažādi. Galvenais simptoms ir traucēta oža, kas pazīstama kā hiposmija, vai pilnīgs ožas zudums, kas pazīstams kā anosmija. Otrais raksturīgais simptoms ir pubertātes kavēšanās vai pilnīga neesamība. Šajā gadījumā skartajām personām nerodas sekundāras dzimumtieksmes. Piemēram, vīriešu dzimumā balss neplīst. Bārdas augšana un ķermenis mati tiek ietekmēti arī. Sievietes dzimumā menstruācija nenotiek. Dažos gadījumos notiek arī kraniofacial malformācija. Šajā gadījumā uz sejas parādās disproporcijas un vadītājs. Ja Kallmana sindroms ir saistīts ar X, kas rodas apmēram trešdaļā no visiem pacientiem, a niere bieži pietrūkst. Ja, no otras puses, ir FGFR1 mutācija gēns, plaisa lūpa ir iespējama arī aukslēju malformācija.
Slimības diagnostika un gaita
Kallmana sindroma diagnosticēšana bieži ir sarežģīta. Īpaši sievietēm simptomiem bieži ir neuzkrītošs raksturs, kas dažreiz liek ārstam tos aizmirst pārbaudes laikā. Turklāt problēmas ar smakas veidošanos pacienti parasti pat nepamana, jo viņi nav pazīstami ar citām smakām. Rezultātā dažiem pacientiem Kallmann sindroms netiek atklāts, kamēr viņi nav vecāki. Svarīga diagnostikas iespēja ir pārbaudīt testosterons vai estrogēnu organismā. Gonadotropīna līmenis kļūst redzams pirmspubertātes laikā. GnRH stimulācijas rezultātā palielinās gonadotropīnu izdalīšanās. Smaržas traucējumus var noteikt ar ožas testēšanu. Anomālijas centrālajā daļā nervu sistēmas var noteikt ar attēlveidošanas metodēm, piemēram, magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI). Gan pusaudžiem, gan pieaugušiem vīriešiem, kuri cieš no Kalmana sindroma, nepieciešama nomaiņa terapija ar testosterons visā viņu dzīvē. Ja tiek veikta atbilstoša ārstēšana, ir iespējama pubertātes un dzimumdzīves normalizēšana.
Komplikācijas
Kallmana sindroma rezultātā vairumā gadījumu ir traucēta oža. Arī slimības progresēšanas laikā to var pilnībā zaudēt. Rezultātā pacienti ikdienā saskaras ar ievērojamām grūtībām, un Kallmana sindroms ievērojami samazina un ierobežo dzīves kvalitāti. Turklāt papildus ožas ierobežojumiem parasti pilnīga pubertātes neesamība. Šī prombūtne ļoti negatīvi ietekmē bērna attīstību. Tā, piemēram, menstruācija nenotiek, kā arī nenotiek dzimumattīstība. Nereti pacienti cieš arī no malformācijām vadītājs novads. Turklāt a niere var arī trūkst. Aukslēju šķeltnes dēļ var būt traucēta arī pacienta estētika, kā rezultātā rodas ievērojami mazvērtības kompleksi vai ievērojami samazinās pašnovērtējums. Tomēr Kalmana sindroma simptomiem nav jāparādās tūlīt pēc piedzimšanas. Daudzos gadījumos pacienti cieš no šīs slimības simptomiem līdz pilngadībai. Kallmann sindroma ārstēšanu var veikt ar medikamentu palīdzību un hormoni. Šajā procesā komplikācijas nerodas. Tomēr psiholoģiska ārstēšana parasti ir nepieciešama arī, lai novērstu komplikācijas pieaugušā vecumā.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Ja tiek pamanīti tādi simptomi kā traucēta oža vai nespēja sasniegt pubertāti, pamatā var būt Kallmana sindroms. Ja simptomi saglabājas ilgāk nekā parasti vai, iespējams, pat paliek pastāvīgi, jākonsultējas ar ārstu. Ja parādās turpmāki simptomi, nekavējoties jākonsultējas ar ģimenes ārstu. Meitenēm un sievietēm, kurām nav menstruāciju, vajadzētu runāt savam ginekologam. Vīriešiem, kuri cieš no malformācijām dzimumorgānu rajonā, vislabāk ir konsultēties ar urologu. Kallmana sindroms var izpausties ar visdažādākajiem simptomiem, tāpēc pēc pirmajām slimības pazīmēm jākonsultējas ar ārstu. Personām, kas cieš no iedzimtas slimības, jāinformē atbildīgais ārsts. Ar bērniem vislabāk ir doties pie pediatra. Daudzos gadījumos Kallmana sindroms tiek diagnosticēts un ārstēts tūlīt pēc piedzimšanas. Piemēroti kontakti ir logopēdi, ortopēdi, ginekologi, urologi un iedzimtu slimību speciālisti. Nopietnu komplikāciju gadījumā bērns nekavējoties jānogādā klīnikā.
Ārstēšana un terapija
Terapija par Kallmana sindromu galvenokārt sastāv no pārvalde tādu hormonu kā testosterons vai progesteronu/ estrogēns. Kamēr vīrietis saņem testosteronu, sievietei tiek ievadīts estrogēns un progesteronu, attiecīgi. Hormonu piegāde var notikt caur pārvalde of gēli, injekcijas vai īpašus plāksterus. Aizstājterapija ļauj normālai pubertātei, ļaujot pacientiem to izdarīt vadīt samērā normāla dzīve. Var būt pat iespējams, ka tēviem ir bērni. Ja pacientam ir vēlme iegūt bērnus, aizstāt terapija ar gonadotropīniem notiek. Lielākajā daļā skarto pacientu sperma veidošanās vai ooģenēze (oocītu veidošanās) var notikt šādā veidā. Īpaši vīriešiem tomēr ir auglības ierobežojums. Ir svarīgi arī neitralizēt kaulu zudumu (osteoporoze), jo Kallmana sindroma rezultātā samazinās arī kaulu blīvums. Savukārt ožas trūkumu nevar ārstēt. Psihoterapija un cilvēku ģenētiskās konsultācijas tiek uzskatīti arī par nozīmīgiem terapeitiskiem faktoriem. Ir arī svarīgi ārstēt anēmija, kas bieži sastopams šajā slimībā.
Perspektīvas un prognozes
Ja skartajiem indivīdiem tiek savlaicīgi uzsākta hormonu terapija, notiek normāla pubertātes attīstība. Vīrieši ir pārliecināti visu mūžu pārvalde testosterona, normālas seksuālās dzīves pieaugušā vecumā.Pēc adekvātas un savlaicīgas hormonu ievadīšanas estrogēnu un progesteronu, seksuāli funkcionāli ierobežojumi nav pat sievietēm. Hormonus parasti injicē caur gēli vai plāksterus. Hormonu ārstēšana pubertātes vecumā visiem pacientiem izraisa feminizāciju vai maskulinizāciju. Dažreiz šīs hormonu terapijas var izraisīt psiholoģiskas sekas, piemēram, apetīte, garastāvokļa maiņas vai izmaiņas libido. Tādēļ noteiktos apstākļos papildus hormonu terapijai jāapsver arī psiholoģiskais atbalsts pacientiem. Ja pastāv vēlme iegūt bērnus, gonadotropīna vai gonadoliberīna hormonu ievadīšana var stimulēt sperma šūnas vai olšūnas. Vidēji tas var ilgt no 18 līdz 24 mēnešiem sperma ražošana ir pilnībā jāatjauno. Aptuveni 80% no šiem gadījumiem tiek sasniegta normāla auglība. Vienā empīriskajā pētījumā ziņots par pieciem pacientiem ar Kallmana sindromu, kuriem pēc vairāku gadu ilga spontāna dzimumdziedzeru darbības atjaunošanās hormonu aizstājterapija.
Profilakse
Tā kā Kallmana sindroms ir iedzimts un to izraisa ģenētisks defekts, to nevar efektīvi novērst.
Follow-up
Tā kā Kallmana sindroms ir iedzimts un tāpēc ir iedzimta slimība, to nevar pilnībā izārstēt vai ārstēt. Šajā sakarā pēc pirmajiem sindroma simptomiem un pazīmēm ir jāsazinās ar ārstu, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai simptomu turpmāku pasliktināšanos. Agrīna simptomu atklāšana var vadīt uz pozitīvu slimības gaitu, kaut arī vairumā gadījumu pasākumus un turpmākās aprūpes iespējas ir stipri ierobežotas. Kallmana sindroma ārstēšanu parasti veic, lietojot dažādus medikamentus. Ietekmētajām personām jāpievērš uzmanība pareizai devai un arī regulārai zāļu lietošanai, lai pastāvīgi mazinātu simptomus. Īpaši attiecībā uz bērniem vecākiem ir jānodrošina, lai zāles tiktu regulāri lietotas. Ne visus Kallmann sindroma simptomus var pilnībā mazināt, tāpēc daudzi pacienti ir atkarīgi no savas ģimenes palīdzības un atbalsta ikdienas dzīvē. Vairumā gadījumu šī slimība nesamazina cietušo dzīves ilgumu. Tālāk pasākumus pacientiem pēc Kallmana sindroma nav pieejama pēcapstrāde.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Personām, kurām ir Kallmana sindroms, parasti ir dažādi simptomi, tāpēc viņiem nepieciešama visaptveroša medicīniska ārstēšana. Tā kā atsevišķi simptomi bieži saglabājas visu mūžu un tas var ievērojami apgrūtināt skarto cilvēku psiholoģisko stāvokli, parasti tiek norādītas arī terapeitiskās konsultācijas. Diskusijās ar terapeitu skartā persona uzzina, kā rīkoties ar slimību un ar to saistītajām problēmām. Vairumā gadījumu psiholoģiskā konsultēšana var nodibināt kontaktu arī ar citiem slimniekiem. Tas atvieglo Kallmana sindroma novēršanu un piedāvā slimniekam iespēju uzzināt jaunas stratēģijas un padomus ikdienas problēmu risināšanai. Papildus šiem terapeitiskajiem pasākumus, slimnieks var arī atbalstīt simptomu ārstēšanu. Vispirms ārsts ieteiks slimniekam mainīt ēšanas paradumus. Sabalansēts uzturs var atbalstīt hormonu ārstēšanu. Regulāri vingrinājumi, pietiekami daudz miega un izvairīšanās no uzsvars veicināt šo ārstēšanu. Pavadošā medicīniskā uzraudzība vienmēr tiek norādīts, jo tas ir vienīgais veids, kā izvairīties no sarežģījumiem. Ja rodas neparasti simptomi vai rodas nopietnas psiholoģiskas problēmas, ir paredzēta vizīte pie atbildīgā ārsta.
