Kaķu kliedziena sindromu, kas pazīstams arī kā cri-du-chat sindroms, ārsti saprot kā retu iedzimtu slimību. Tas izpaužas zīdaiņiem, cita starpā, ar tipiskiem kaķiem līdzīgiem saucieniem, kas slimībai deva nosaukumu.
Kas ir kaķu sauciena sindroms?
Kaķu kliedzošais sindroms ir a stāvoklis ko izraisa izmaiņas ģenētiskajā materiālā. Saskaņā ar statistiku vienam no 50,000 5 bērniem ir CDC sindroms. Meitenes tiek skartas ievērojami biežāk nekā zēni (attiecība ir aptuveni 1: XNUMX). Cat Cry sindroms izpaužas ar daudzām pazīmēm, kuru smagums atsevišķos gadījumos atšķiras. Šī fakta dēļ slimība bieži netiek atpazīta vai notiek tikai ļoti vēlu. Simptomi ir balsene, īss augums, malformācijas vadītājs vai sejas, un traucētas kustību un kognitīvās spējas. Kaķu raudas sindroms nav izārstējams; tomēr, atkarībā no indivīda izteiksmes, indivīda stāvoklis var uzlabot ar atbilstošu terapeitisko un sociālo atbalstu. Dzīves ilgumu parasti gandrīz neietekmē, ja vien neizveidojas citi apstākļi.
Cēloņi
Kaķu sauciena sindroma cēloņi ir ģenētiskā materiāla izmaiņas. Būtībā katrai personai ir 46 pāri hromosomas. CDC slimniekiem 5. hromosomā ir daļējs zudums. Tā rezultātā a gēns struktūra, kas novirzās no normas un izraisa simptomus. Hromosomu izmaiņas var notikt vai nu spontānas mutācijas rezultātā, vai iedzimtas noslieces dēļ. Vairumā gadījumu tās ir spontānas izmaiņas. Ja kaķu sauciena sindroms ir iedzimts, viens no vecākiem veic hromosomu izmaiņas savā ģenētiskajā materiālā. Tomēr trūkstošajā gabalā ietvertā ģenētiskā informācija netiek zaudēta, bet tiek piesaistīta citam pārim hromosomas. Tādējādi skartais vecāks, lai arī pats ir vesels, CDC sindromu nodod saviem bērniem. Aptuveni 12% zināmo gadījumu rodas šādi.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Kaķu kliedziena sindroms galvenokārt izpaužas kā tipisks kaķu kliedziens. Sistēmas nepareizas attīstības rezultātā balsene, skartais bērns izpaužas ar skaudrām skaņām, kas izklausās augstu un nospiedušas un ir saistītas ar ilgstošu izelpu. Ieelpošana parasti ir grūti, kā rezultātā raksturīgajai panikai līdzīgajai elpošanai pa gaisu. Ir arī citas malformācijas. Piemēram, daudziem bērniem ar catcry sindromu ir mazs vadītājs ar zemu nostiprinātām ausīm vai mazu zodu vai plašu deguna tiltu. Acis var būt neparasti platas, un plakstiņi var būt izcili āda krokas. Turklāt slimniekiem bieži ir īsi pirksti vai tā sauktais četrrindu pirksts.pirksts vaga, kurā pirkstus šķērso saliekuma kroka. Mazais pirksts laiku pa laikam parāda neparastu iekšējo līkumu. Acu zonā ir tādi simptomi kā šķielēšana un tuvredzība var rasties. Turklāt var attīstīties nepareiza zobu ieslēgšanās. Tie ir saistīti ar ievērojami palēninātu valodas prasmju attīstību. Pēc tam skartie, piemēram, runā ļoti neskaidri vai viņiem ir problēmas ar sarunvalodu. Runas izpratne parasti attīstās normāli. Augstās raudas parasti izzūd dažu pirmo dzīves gadu laikā. Tomēr augstā balss saglabājas un daudziem slimniekiem rada psiholoģiskas problēmas. Turklāt dzīves laikā var attīstīties izliekts mugurkauls.
Diagnoze un gaita
Kaķu sauciena sindromu var diagnosticēt laikā grūtniecība. Hromosomu analīze var sniegt informāciju par to, vai auglis cieš no ģenētiskā materiāla izmaiņām. Tomēr šī pārbaude notiks tikai tad, ja ir pamatotas aizdomas. Tas var notikt, cita starpā, ja vecāku pārim jau ir bijis bērns ar CDC sindromu un pastāv iespēja, ka tas ietekmēs arī turpmākos pēcnācējus. Šādos apstākļos amniocentēze vai audu pārbaude. Pēc dzimšanas kaķu sauciena sindromu bieži var diagnosticēt ar fiziskām novirzēm. Piemēram, zīdaiņiem, kurus skārusi CDC sindroms, parasti ir ļoti mazs dzimšanas svars un samazināts vadītājs Izmērs. Acis bieži atrodas plaši, savukārt ausis ir uzkrītoši zemas. Skarto zīdaiņu tipiskais augstais, kaķveidīgais kliedziens, ko izraisa balsenes malformācija, ir skaidra kaķu kliedziena sindroma pazīme.
Komplikācijas
Kaķu kliedziena sindroms pat maziem bērniem un zīdaiņiem liek raudāt ļoti skaļi un saraudami. Tas var izraisīt nopietnas psiholoģiskas ciešanas vai depresija, īpaši vecākiem un radiniekiem. Pacienta un vecāku dzīves kvalitāti ievērojami pasliktina un ierobežo kaķu sauciena sindroms. Paši bērni cieš no izaugsmes un attīstības traucējumiem. Tāpat ir samazināts dzimšanas svars un arī žokļa neatbilstība. Zobi var parādīt nepareizas pozīcijas un attīstības traucējumus. Cietušie cieš no vājiem muskuļiem un šķielēšanas. Tāpat ir samazināta inteliģence vai atpalicība, lai pacients varētu būt atkarīgs no citu cilvēku palīdzības viņa ikdienas dzīvē. Dzīvnieku dzīves ilgums var samazināties kaķu sauciena sindroma dēļ. Izārstēt kaķu sauciena sindromu nav iespējams. Šī iemesla dēļ simptomu mazināšanai var izmantot tikai terapiju. Īpaši vecākiem bieži nepieciešama psiholoģiska ārstēšana. Ja laikā tiek diagnosticēts kaķu raudas sindroms grūtniecība, grūtniecība var tikt pārtraukta.
Kad jāredz ārsts?
Jaundzimušajiem parādās vizuālas izmaiņas vai citas novirzes tūlīt pēc piedzimšanas, kuras nekavējoties jāpārbauda ārstam. Vairumā gadījumu dzemdības notiek akušieru vai ārstu klātbūtnē. Parastajā procedūrā tie pārņem visas nepieciešamās sākotnējās bērna pārbaudes un pārkāpumu gadījumā patstāvīgi uzsāk nepieciešamās darbības, lai noskaidrotu cēloni. Mājas dzemdību gadījumā šo procesu pārņem vecmāte, lai ne tālāk pasākumus jāņem jaundzimušā vecākiem. Ja dzemdības notiek bez akušiera klātbūtnes, tūlīt pēc dzemdībām jāuzsāk visaptveroša mātes un bērna medicīniskā pārbaude. Ārsts ir īpaši nepieciešams, ja zīdainim ir nepareiza sirds mazspēja balsene vai neparasta acu poza. Nepareiza žokļa, šķielēšanas vai acu, kas atrodas plaši un plaši, pozīcija deguns tajā pašā laikā ir norādes uz pašreizējo slimību. Ja jaundzimušā galva un zods ir ļoti mazi tieši proporcionāli citiem zīdaiņiem, novērojumi jāapspriež ar ārstu. Ja zīdaiņa kliedzieni izklausās pēc kaķiem, tas tiek uzskatīts par satraucošu un jāizpēta. Ja dzimšanas svars ir ļoti mazs, ir nepieciešamas pārbaudes, lai varētu veikt nepieciešamos pasākumus, lai nodrošinātu zīdaiņa izdzīvošanu.
Ārstēšana un terapija
Kaut arī CDC sindroms nav izārstējams; ja stāvoklis tiek atklāts agri, attiecīgās terapijas var pozitīvi ietekmēt skartās personas personīgo attīstību. Tas ietver runas un kustību terapijas, kā arī piemērotas agrīna iejaukšanās un ergoterapija. Precīza slimības gaita ir atkarīga no attiecīgās smaguma pakāpes un arī no atbalsta intensitātes. Iespējams, ka motora un kognitīvo spēju ierobežošana visa mūža garumā būs tā, ka lielākā daļa CDC slimnieku paliek atkarīgi no palīdzības un / vai aprūpes. Tomēr nav iespējams precīzi paredzēt, kā attīstīsies indivīda klīniskā aina.
Perspektīvas un prognozes
Kaķu raudas sindromu nevar novērst vai izārstēt. Šī iemesla dēļ ir svarīgs savlaicīgs un mērķtiecīgs atbalsts cietušajiem pacientiem. Tam vajadzētu sastāvēt gan no fiziskā, gan psiholoģiskā atbalsta. Ja šāds atbalsts netiek sniegts, skartie bērni vēlāk, iespējams, nespēs kompensēt stipri aizkavēto garīgo un fizisko attīstību. Tas var padarīt neiespējamu iemācīties noteiktas ikdienas dzīvē nepieciešamās darbības. Tādas kustību secības kā staigāšana, ģērbšanās vai runāšana pēc tam var būt nepārvarami šķēršļi. Tomēr, ja agri atbalstu pasākumus tiek ieviesti, tie var labvēlīgi ietekmēt slimības gaitu un ievērojami uzlabot dzīves kvalitāti. Pacientu konsekventa stimulēšana dažādās ikdienas dzīves jomās var dot viņiem iespēju vadīt lielā mērā pašnoteikta eksistence pieaugušā vecumā.Runas terapija, piemēram, var palīdzēt pozitīvi ietekmēt tipiskos runas deficītus, kas jau pastāv bērnība. Lai panāktu vislabāko iespējamo slimības prognozi, terapija pasākumus jāpielāgo katram pacientam individuāli. Lai gan šo personu spējas bieži paliek ierobežotas un ir nepieciešams atbalsts mūža garumā, šai slimībai nav mazinošas ietekmes uz to bērnu paredzamo dzīves ilgumu, kuri dzimuši ar kaķu sauciena sindromu.
Profilakse
Tā kā kaķu sauciena sindroms bieži notiek spontāni, slimību nevar novērst stingrā nozīmē. Tomēr, ja atbilstoša gēns mutācija ir zināma vismaz vienam no vecākiem vismaz agri izmeklējumi grūtniecības laikā ir iespējamas, kas sniedz informāciju par iespējamo bērna slimību. Tad vecākiem ir iespēja izlemt par vai pret aborts. Arī specializētie ārsti var noteikt CDC slimības risku, kamēr bērns joprojām ir pakļauts riskam, ar nosacījumu, ka viena no vecāku bērniem jau ir skārusi kaķu sindroms. Ja zīdainis ir dzimis ar CDC sindromu, vecākiem jebkurā gadījumā viņam jāsniedz pēc iespējas intensīvāks atbalsts, lai optimāli atbalstītu personīgo attīstību.
Follow-up
Tā kā cēloņsakarība terapija kaķu sauciena sindroms ir tikpat maz iespējams kā izārstēt, nav arī pēcapstrādes iespēju patiesajā nozīmē. Agrīna iejaukšanās un visu mūžu fizioterapija, ergoterapija, un runas terapija ir ieteicami kā daļa no terapijas. Obligāti jānodrošina cietušajai personai visa mūža fiziskais un emocionālais atbalsts pat pēc veiksmīgas terapijas un ar labu sociālo integrāciju. Agrā bērnība no Cri-du-Chat pacientiem, intensīvs garīgais un fiziskais atbalsts, kā arī runas terapija ārstēšana ir ļoti nozīmīga. Vecākā vecumā un it īpaši vēlīnā pusaudža vecumā profesionālajiem pasākumiem ir liela nozīme. Ir steidzami jānovērš sociālā atstumtība, ko izraisa slikta kognitīvā attīstība pacientiem, kuri dzīvo čatā un tērzēšanā. Dažādas ikdienas palīdzības pavadošās pašpalīdzības grupas piedāvā atbalstu darbā un dzīves organizēšanā. Ir svarīgi, lai cietušie tiktu atbalstīti un netiktu pārmaksāti. Papildus psiholoģisko, sociālo un fizioloģiskais atbalsts, regulāra vispārējā medicīniskā, oftalmoloģiskā, ENT medicīniskā un zobu aprūpe ir pamats dzīvei ar mazām ciešanām ar Cri-du-Chat sindromu. Neskatoties uz agrīnu atbalstu, izturēšanās un īpaši smalkas motorikas un skarto personu artikulācija parasti paliek pamanāmas un tām ir stigmatizējošs efekts. Ietekmētās personas ir atkarīgas no atbalsta un, ja nepieciešams, rūpējas visu savu dzīvi, pat ar labu terapija.
Ko jūs varat darīt pats
Tā kā kaķu sauciena sindroma cēlonis ir mutācija hromosomasskartajiem indivīdiem nav iespējams sevi no tā izārstēt. Tomēr sindromu bieži pavada citi fiziski traucējumi, kas katram pacientam var atšķirties. Bieži rodas dažāda veida attīstības traucējumi. Ar ergoterapija, fizioterapija un Fizioterapija, tos var ierobežot no paša sākuma, un attīstības kavēšanos bieži vien pēc iespējas var kompensēt ar mērķtiecīgu atbalstu. Tas pats attiecas arī uz citiem kaķu kliedziena sindroma blakus simptomiem. Bieži sastopamo uzņēmību pret infekcijām un bieži novērotās zobu problēmas katrā gadījumā var novērst preventīvi. The runas traucējumi kas bieži rodas palēninātas attīstības dēļ, var mazināt vai pat novērst ar logopēdiskiem pasākumiem. Parasti lielāko daļu kaķu kliedziena sindroma pavadošo simptomu lielā mērā var ierobežot intensīvs atbalsts un ārstēšanas pasākumi, kas sākti pēc iespējas agrāk. Ar šādu terapeitisko ārstēšanu var panākt skarto cilvēku dzīves kvalitātes paaugstināšanos. Neskatoties uz to, sindromam ar tā fizisko iedarbību un simptomiem parasti būs arī psiholoģiska ietekme. Tāpēc daudzos gadījumos ir ieteicams arī rūpēties par psiholoģisko atbalstu.