Johansona-Blicarda sindroms ir iedzimta slimība, kas reti sastopama. Ietekmētie indivīdi cieš no aizkuņģa dziedzera, galvas ādas un deguns.
Kas ir Johansona-Blizarda sindroms?
Johansona-Blizzarda sindroms (JBS) ir rets iedzimts traucējums, kas dažkārt var būt letāls. Sindroms tiek uzskatīts arī par ektodermālo displāziju un tiek klasificēts kā aizkuņģa dziedzera traucējumi. Papildus aizkuņģa dziedzera attīstības anomālijām, vadītājs un deguns, dzirdes problēmas, īss augums un arī samazinās intelekts. Sindroms tika nosaukts Amerikas pediatru Ann J. Johanson un Roberta M. Blizzard vārdā. Abi ārsti pirmo reizi aprakstīja šo slimību 1971. gadā. Johansona-Blizzard sindroms tiek uzskatīts par ļoti retu slimību. Tādējādi līdz šim ir zināmi tikai aptuveni 30 gadījumi.
Cēloņi
Johansona-Blizzarda sindroma iedzimtība ir autosomāli recesīva. Vairumam pacientu UBR-1 mutācija gēns, kas atrodas 15. hromosomā, ir slimības sākuma cēlonis. UBR 1 kodē ubikvitīna ligāzi. Ubiquitins ir proteīni izteikts eikariotu organismos. Tie ir svarīgi citu modifikāciju pēctulkojuma modifikācijām proteīni, kuru marķēšana notiek to noārdīšanās laikā. Turklāt UBR 1 ir nozīmīga loma aizkuņģa dziedzera šūnu augšanas regulēšanā. Ja UBR mutācija 1 gēns noved pie Johansona-Blicarda sindroma, tas izraisa traucējumus vai pārtraukumus ubikvitīna ligāzes sintēzē. Veseliem indivīdiem aizkuņģa dziedzera kanālos tiek ražots lielāks UBR 1 daudzums nekā citās ķermeņa šūnās. Samazināta ubikvitīna ligāzes ražošana izraisa ubikvitīna-proteasomu kompleksa disfunkciju, kas savukārt izraisa hronisku aizkuņģa dziedzera iekaisums. Šajā procesā orgānu stroma tiek aizstāta ar saistaudi un tauki. Tajā pašā laikā rodas defekti gan acini, gan Langerhans saliņu piegādē. Turklāt apotozes mazspēja bojātās šūnās un bojāta šūnas ražošana proteīni norisināties. Šis process var notikt arī audos, kurus uzskata par uzņēmīgiem pret nepareizu UBR-1 ekspresiju. Tie galvenokārt ietver centrālo nervu sistēmas, zobu veidošanās, skeleta muskuļu inervācija un galvaskausa reģions.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Johansona-Blizzard sindroms ietver dažādas sūdzības un traucējumus. Galvenais simptoms tiek uzskatīts par eksokrīnu aizkuņģa dziedzera nepietiekamība. Tas ir saistīts ar deficītu tripsīns, tripsīns, lipāze kā arī citas aizkuņģa dziedzera sekrēcijas sastāvdaļas, kas savukārt izraisa malassimilāciju. Tas nozīmē, ka pacients nespēj izmantot substrātus, kurus viņš / viņa absorbē no pārtikas. Dažos gadījumos notiek pilnīga aizkuņģa dziedzera taukainā deģenerācija, kuras progresēšana dažkārt var pat nozīmēt nāvi. Nereti to izraisa arī Johansona-Blizzard sindroms diabēts mellitus. Citi endokrīnās sistēmas traucējumi, kurus var uzskatīt, ir hipofīzes nepietiekamība, augšanas hormona deficīts un hipotireoze no vairogdziedzeris. Augšanas traucējumu dēļ cieš no skartajām personām īss augums. Arī Johansona-Blizzarda sindroma tipisko pazīmju vidū ir nepareizi veidotas nāsis. Tādējādi dažiem pacientiem muskuļi, kā arī saistaudi un skrimslis uz deguns ir pilnīgi pazuduši. Tā rezultātā pacienta deguns iegūst neparastu izskatu. Turklāt daudzus JBS pacientus ietekmē nepietiekama attīstība, kas katram cilvēkam ir atšķirīga. Ir arī atsevišķi normālas inteliģences gadījumi. Bieži vien skartie indivīdi ar JBS cieš arī no sensineirālas dzirdes zaudēšana abās ausīs. Tas ir saistīts ar cistiskām izmaiņām gliemežnīcā, kā arī orgānā līdzsvarot. Laika kaula izmaiņas vēl vairāk veicina dzirdes zaudēšana. Kraniofaciālā dismorfija ir raksturīga arī Johansona-Blizzard sindromam. Tie ietver plānu galvas ādu, galvas kores defektus un neregulārus mati izaugsmi. Nav uzacis un skropstas, saplacinātas ausis, pieres kupols, mazizmēra apakšžoklis, un pastāvīgo zobu neesamība ir arī zināmas ārējās pazīmes. Dažos gadījumos citas orgānu sistēmas cieš arī no Johansona-Blizarda sindroma. Visizplatītākie traucējumi ir mazs dzimšanas svars, neveiksme, zila anamnēzes atrēzija, maksts un dzemde sievietēm muskuļu hipotonija, iedzimta katarakta un jaundzimušais dzelte.
Slimības diagnostika un gaita
Malabsorbcijas sindroms, kas saistīts ar taukainu un apjomīgu izkārnījumu, tiek uzskatīts par nozīmīgu Johanson-Blizzard sindroma diagnostikas pazīmi. Līdzīgi īss augums ir klasificēts kā raksturīgs JBS simptoms. Tādējādi diagnoze parasti notiek klīniski, kā arī pēc noteiktiem laboratorijas parametriem. A diferenciāldiagnoze uz Švačmana-Bodiana-Dimanta sindromu (SBDS), kā arī uz cistiskā fibroze var būt svarīga. Sakarā ar tagad iespējams terapija ar aizkuņģa dziedzera fermenti, bērnu ar šo slimību paredzamais dzīves ilgums ir uzlabojies. Tomēr tas palielina diabēts cukura diabēts.
Komplikācijas
Johansona-Blizzarda sindroma dēļ pacienti galvenokārt cieš no attīstības traucējumiem, un iekšējie orgāni ietekmē arī šis traucējums. Parasti skartā persona nevar absorbēt nitrātus no pārtikas, kas izraisa deficīta simptomus un bieži vien to nepietiekams svars. Tāpat diabēts un var būt maza auguma. Tas nav nekas neparasts, ka skartie indivīdi cieš arī no nāsīm neesamības un līdz ar to samazinātas estētikas. Johansona-Blicarda sindroms arī noved pie pazemināta intelekta un pazeminātām spējām. Nereti rodas dzirdes traucējumi vai acu sūdzības. Tāpat skropstas vai uzacis var trūkt, un ir nopietnas malformācijas vai zobu bojājumi. Nepilnību dēļ bērni var kļūt par ķircināšanās un iebiedēšanas upuriem. Pacienta dzīves kvalitāti ievērojami samazina Johansona-Blizarda sindroms. Johansona-Blizzard sindromu nav iespējams ārstēt cēloņsakarībā, tāpēc šī iemesla dēļ ārstēšana ir tīri simptomātiska. Samazināto intelektu var salīdzinoši labi ierobežot ar terapiju palīdzību. Turpmākas komplikācijas nerodas. Tomēr dzīves ilgumu parasti ierobežo Johansona-Blizāra sindroms.
Kad jāredz ārsts?
Ja bērniem var uztvert fiziskās vai garīgās attīstības traucējumus, jākonsultējas ar pediatru. Neliela auguma, deformāciju vai vispārēju augšanas traucējumu gadījumā pazīmes jāpārbauda ārstam. Lai noskaidrotu cēloni, jāveic dažādi testi. Īpaša slimības iezīme ir sejas malformācija. Nāsu laukums ir mutēts ģenētiskā defekta dēļ, un tas tiek uzskatīts par norādi uz esošajiem pārkāpumiem. Bieži vien audi, skrimslis vai deguna zonā trūkst muskuļu, kā rezultātā rodas redzes anomālija. Ārsta vizīte ir nepieciešama, lai varētu sākt ārstēšanu. Ja dzirdes traucējumi vai līdzsvarot tiek pamanīts, nepieciešama ārsta vizīte. Ja ir kāda nestabilitāte gaita, anomālijas fonēšanā vai dzirdes zaudēšana, ir jākonsultējas ar ārstu. Ja skartajai personai trūkst pastāvīgi piestiprinātu zobu, ja ir pamanāmas žokļa neatbilstības vai ja uzacis kā arī trūkst skropstu, ir nepieciešams ārsts, lai noskaidrotu simptomus. Ja meitenēm tiek pamanītas sieviešu dzimuma īpatnības, jākonsultējas arī ar ārstu. Tā kā Johansona-Blicarda sindroms var vadīt līdz skartās personas priekšlaicīgai nāvei smagos gadījumos ir ieteicams konsultēties ar ārstu jau pēc pirmajām pazīmēm par pārkāpumiem. Tikai individuāla ārstēšana un mērķtiecīgas terapijas var uzlabot dzīves kvalitāti, kā arī pagarināt dzīvi.
Ārstēšana un terapija
Johansona puteņa sindroma cēloņsakarība nav iespējama. Šī iemesla dēļ, terapija aprobežojas ar simptomu mazināšanu. Svarīga loma ir simptomu veidam, kā arī to smagumam. Ārstēšanai aizkuņģa dziedzera nepietiekamība, fermentatīvi aktīvā viela pankreatīns tiek ievadīts, un to ekstrahē no cūku aizkuņģa dziedzera. Galvaskausa ķermeņa reģionu vai skeleta deformāciju gadījumā ķirurģiska iejaukšanās korekcijai var sniegt atvieglojumu. Ja ir dzirdes traucējumi, dzirdes lietošana AIDS un īpaša apmācība tiek uzskatīta par noderīgu. Trūkuma gadījumā pielāgots ergoterapija pasākumus ir pieejami tieši cilvēkiem, kuri cieš no Johansona-Blizarda sindroma.
Perspektīvas un prognozes
Johansona-Blicarda sindroms ir viena no retākajām slimībām, un līdz šim visā pasaulē ir zināmi tikai 30 gadījumi. Johansona-Blizzarda sindroms agrāk bija nāves spriedums, jo tas notika zīdaiņiem. Daudzās slimības sekas parasti padarīja izdzīvošanu neiespējamu. Šodien situācija cietušajiem ir nedaudz labāka. Tomēr vēl nav zināms, vai tā patiešām ir iedzimta aizkuņģa dziedzera slimība. Mūsdienu medicīna tagad ārstē slimniekus ar aizkuņģa dziedzera fermenti. Tas ir uzlabojis izredzes. Neskatoties uz to, ņemot vērā slimības simptomu smagumu un dažādību, ilga izdzīvošana ir maz ticama. Problēma ir tā, ka bērniem, kurus skāris Johansona-Blizāra sindroms, palielinās viņu dzīves ilgums. Tas parasti noved pie aizkuņģa dziedzera audu bojājumiem, līdzīgi kā cistiskā fibroze aizkuņģa dziedzera. Visbeidzot, endokrīnā aizkuņģa dziedzera nepietiekamība notiek. Smagu slimības seku gadījumā dažu skarto personu prognoze ir slikta, neskatoties uz noteiktām ārstēšanas iespējām un ilgstošu dzīvi. Tomēr dažos gadījumos simptomātiska Johansona-Blizzard sindroma ārstēšana var būt veiksmīgāka. Atkarībā no smaguma pakāpes aizkuņģa dziedzera nepietiekamību var aizstāt ar pankreatīns. Ķirurģiskā korekcija vadītājs un šodien ir iespējamas skeleta deformācijas. Dzirde AIDS dzirdes skolas var uzlabot dzirdes zudumu. Darba terapija var arī būt noderīga un uzlabot prognozi.
Profilakse
Johansona puteņa sindroma novēršana netiek uzskatīta par iespējamu. Tādējādi tā ir slimība, kas jau ir iedzimta.
Follow-up
Johansona putenis sindroma pēcapstrādei nav īpašu pasākumus pašpalīdzības kontekstā. Tādēļ ilgstoša ārstēšanās ir neizbēgama. Aizvērt uzraudzība ir nepieciešama, lai visas komplikācijas, piemēram, aizkuņģa dziedzera nepietiekamība, tiktu ātri atklātas. Šādu sūdzību ārstēšana tiek veikta, izmantojot īpašas zāles. Pacientiem jālieto narkotikas pēc speciālista ieteikuma. Tā kā slimību bieži pavada atpalicība, viņiem bieži vajadzīgs vecāku atbalsts. Ja iedzimta slimība noved pie deformācijām vai malformācijām, var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Ikdienā pacientiem nepieciešams ģimenes atbalsts, jo viņiem parasti ir ierobežots intelekts. Ārsti pārzina iespējas un informē cietušos vecākus par īpašu atbalstu šiem bērniem. Mīlīga aprūpe maksā daudz pūļu, bet nodrošina labāku dzīves kvalitāti. Tur ir daudz mācīšanās vingrinājumi, ko var veikt mājās, kas trenē kognitīvās spējas. Darba terapija lietojumprogrammas ir pieejamas fiziskām veselība. Pacienti un viņu ģimenes arī gūst labumu no kontakta un informācijas apmaiņas ar citiem, kurus skārusi šī slimība. Tikmēr pacientu dzīves ilgums ir pagarinājies: tad vecākiem ir jāsagaida cukura diabēts vēlāk.
Ko jūs varat darīt pats
Tā kā Johansona-Blicarda sindroms ir iedzimta slimība, to nevar ārstēt cēloņsakarībā. Tāpat nav īpašas pašpalīdzības pasākumus šajā gadījumā ir pieejami skartajai personai, tāpēc šī persona jebkurā gadījumā ir atkarīga no medicīniskās palīdzības. Ja rodas aizkuņģa dziedzera nepietiekamība, to parasti ārstē ar medikamentu palīdzību. Šajā gadījumā skartajai personai jānodrošina, ka šie medikamenti tiek regulāri lietoti, lai izvairītos no komplikācijām un citām sūdzībām. Vecākiem arī jānodrošina, ka viņu bērni regulāri lieto medikamentus. Skeleta deformācijas un malformācijas var ārstēt tikai ar ķirurģisku iejaukšanos. Tā kā lielākajai daļai pacientu arī ir zems intelekts, viņi ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības un īpaša atbalsta viņu ikdienas dzīvē. Skarto personu aprūpe jāveic mīloši. Vecāki var arī veikt dažādas mācīšanās vingrinājumi kopā ar bērniem mājās, lai veicinātu skartās personas attīstību. Profesionālā terapija pasākumi arī šeit var būt ļoti noderīgi. Turklāt kontakts ar citām skartajām personām ļoti pozitīvi ietekmē Johansona-Blizzard sindromu, jo runa ir par informācijas apmaiņu.
