Izraisīt
5. faktora cēlonis stāvoklis ir ģenētiska. Gēna mutācija, kas ir atbildīga par olbaltumvielu “Faktors 5” veidošanos, padara šo faktoru izturīgu pret aktivēto proteīnu C, kas savukārt izraisa pastiprinātu sarecēšanu. 5. faktors Leidena tādējādi pārstāv vispazīstamāko iedzimto APC rezistences formu.
Vairumā gadījumu šāda gēna mutācija tiek pārmantota no vecākiem bērniem, lai gan var arī gadīties, ka mutācija bērnam rodas spontāni bez vecākiem, kas cieš no 5. faktora slimības. Atkarībā no tā, vai tikai viens no vecākiem ir pārnēsājis mutācijas gēnu bērnam, vai abi vecāki ir pārsūtījuši mutācijas gēnu, slimības smagums ir atšķirīgs. Dažos retos gadījumos, neskatoties uz normāliem, nemutētiem gēniem, 5. faktors var būt izturīgs pret aktivēto proteīnu C, kā rezultātā palielinās sarecēšana.
Tas ir iespējams, piemēram, laikā grūtniecība un lietojot “tableti”. Virssvars vai palielināts holesterīns iekš asinis var būt arī cēlonis šādai iegūtajai APC pretestībai. Tomēr tas ir jānošķir no ģenētiskās mutācijas tajā asinis sarecēšana parasti notiek pēc cēloņu novēršanas (piemēram, kad tablete tiek noņemta).
Terapija
Parasti pēc esošā faktora 5 diagnosticēšanas terapija nav nepieciešama stāvoklis. Tikai a tromboze vai ir jānodrošina, ka trombu var izšķīdināt, ievadot pareizos medikamentus. Tomēr, ja skartajai personai ir īslaicīgi palielināts asinis veidojas recekļi, var norādīt noteiktus antikoagulantus.
Tas var notikt, piemēram, pēc lielas operācijas ierobežotas kustības gadījumos. Pareizai terapijai šeit ir svarīgi, vai mutācijas gēns ir homozigots, ti, atrodas divreiz, vai heterozigots, ti, ir tikai vienu reizi.
Sievietēm, kas cieš no 5. faktora slimības, ir svarīgi, ka grūtniecība atbildīgais ginekologs tiek informēts par traucētajiem asins koagulācija lai viņš vai viņa varētu nosvērt nepieciešamo terapiju. Papildus medikamentiem palielinātu fizisko slodzi var izmantot arī kā profilaktisku līdzekli, lai novērstu a asins receklis. Tas jo īpaši jāņem vērā personām ar paaugstinātu risku.
Jebkurā gadījumā ikviens ārstējošais ārsts, kā arī ģimenes ārsts būtu jāinformē par esošā mutācija attiecīgajā gēnā. Tā kā 5. faktora klātbūtnes cēlonis stāvoklis ir ģenētisks fons, lai ticami diagnosticētu slimību, tiek izmantotas ģenētiskās diagnostikas metodes. Ir divas metodes, kuras var izmantot slimības specifiskai diagnostikai.
No vienas puses, precīzu DNS bāzes secību var noteikt ar DNS sekvencēšanu. Ja skartajā gēnā ir notikusi bāzes apmaiņa, koeficients 5 Leiden ir ticami diagnosticēta. Tomēr šīs metodes trūkums ir tas, ka tā ir ļoti dārga, tāpēc parasti tiek veikts atšķirīgs diagnostikas tests: Šajā testā izmanto noteiktus DNS griešanas fermenti pārbaudīt skartās personas DNS un pēc iegūto DNS fragmentu garuma var noteikt, vai ir gēna mutācija, un tādējādi droši diagnosticēt slimību.
Abi testi ir ārkārtīgi droši un praktiski nav viltus pozitīvu. Cilvēkus pārbauda, vai asins recekļi veidojas tuviem radiniekiem vai pašam cilvēkam, un tādējādi pastāv aizdomas par iedzimtu 5. faktora slimību. Šāda ģenētiskā diagnoze ir īpaši ieteicama, ja notikumi nav attiecināmi uz noteiktiem riska faktoriem a asins receklis.
