Diagnoze ihtioze parasti tiek izgatavots, pamatojoties uz fiziskā apskate atklājumiem. Lai noteiktu ihtiozes formu, ir pieejamas šādas laboratorijas diagnostikas procedūras:
1. kārtas laboratorijas parametri - obligāti laboratorijas testi.
Histoloģija
- Filaggrīns ↓ – ar histidīnu bagāts katjonu proteīns; ražots kornifikācijas procesā āda, In ihtioze vulgaris, tā nav vai ir bojāta struktūra.
- LEKTI ↓ – proteāzes inhibitors; LEKTI kavē tripsīns-Patīk fermenti no āda; izlaiž inhibīciju → masīvs ādas iekaisums un samazināts ragveida slānis [Comél-Netherton sindroms].
Matu analīze
- Izteikts (atšķirīgs) defekts mati vārpsta (trichorrhexis invaginata; TI; bambusa mati) [Comél-Netherton sindroms].
- Trihotiodistrofija: īsa, trausla mati ar nolaistu sērs saturs → liecina par ihtioze slimība.
Elektronu mikroskopija
- Specifisku ARCI formu (autosomāli recesīvās iedzimtas ihtiozes, piemēram, lamelārā ihtioze vai arlekīna ihtioze) noteikšana: TGM1, PNPLA1, NIPAL4
Aktivitātes mērījumi
- Biopsija (ādas audu paraugu ņemšana)
- Lai izmērītu enzīmu aktivitāti kolodija mazulim un/vai ARCI (transglutamināzes-1 deficīta skrīnings).
- EDTA asinis: steroīdu sulfatāzes aktivitātes mērījums, ja ir aizdomas par ar X saistītu recesīvu ihtiozi (XRI) vai metabolītu skrīningu (DHEAS/dehidroepiandrosterona sulfāts).
Molekulārā ģenētiskā pārbaude – retām un smagām ihtiozes formām.
Iedzimto (iedzimto) ihtiozes formu kontekstā cilvēka ģenētiskās konsultācijas vajadzētu ieteikt. Tādējādi var apsvērt pirmsdzemdību (pirmsdzemdību) diagnostiku:
- Chorionic villus paraugu ņemšana – audu paraugu ņemšana no augļa (bērna) daļas placenta (placenta), 10-12 grūtniecības nedēļas.
- Amniocentēze (amniocentēze), no 14. DR.
