Ihtioze: ģenētiski ādas traucējumi, sausa, sabiezināta, zvīņaina āda

Ichtiozēs - sarunvalodā sauktās zivju mēroga slimības - (sinonīmi: Zivju zvīņas; autosomāli dominējošās lamelārās ihtioze; autosomāli recesīva lamelārā ihtioze; autosomāli recesīvs vairāku steroīdu sulfatāzes deficīts; bulloza iedzimta ichthyosiform erythroderma (Brocq); Chanarin-Dorfman sindroms; Chondrodysplasia punctata 2. tips; Comél-Netherton sindroms; Conradi-Hünermann-Happle sindroms; Kurts-Maklins; epidermolītiskās ihtiozes; Happle sindroms; Harlequin ihtioze; HID sindroms; Hystriksai līdzīga ihtioze ar kurlu; Ihtioze; Ichthyosis bullosa; Ichthyosis follicularis ar atrichiju un fotofobiju; Ihtiozes histrika; Ichthyosis linearis circumflexa; Ichthyosis vulgaris; IFAP sindroms; Keratīta-ihtiozes-kurluma (kurluma) sindroms; KID; Lamelāras ihtiozes; bezbullveida iedzimta ihtioziforma eritrodermija; pīlings āda sindroms; Refsuma sindroms; Šegrena-Larssona sindroms; trihotiodistrofija; Ar X saistīto saistīto steroīdu sulfatāzes deficītu; X saistīts recesīvs ihtioze; ICD-10 Q80. -: Ihtioze iedzimta; ICD-10-GM L85.0: Iegūtā ihtioze) ir āda slimības, kas saistītas ar keratozes (kornifikācijas traucējumi) epidermu. Hiperkeratoze (ragveida šūnu uzkrāšanās / palielinājās kaluss veidošanās). The āda virsma kļūst līdzīga mērogam, tāpēc slimību sauc arī par “zivju mēroga slimību” (ichthys = zivis). Stingri sakot, ādas virsma drīzāk atgādina rāpuļu ādu, jo svari nepārklājas tāpat kā zivju ādā, bet atrodas blakus. Izšķir iedzimtas (iedzimtas) ihtiozes un iegūtās formas:

  • Iedzimtās ihtiozes izraisa gēns mutācijas (gēnu izmaiņas, gēnu defekti), kuras vadīt dažādos veidos līdz ihtiozes raksturīgajam izskatam.
  • Iegūtās ihtiozes ir ihtiozei līdzīgi ādas kornifikācijas traucējumi, kas rodas dzīves laikā un rodas citas sistēmiskas slimības dēļ, piemēram, audzēju slimības, nepietiekams uzturs, hipovitaminoze vai pat noteiktu zāļu lietošana narkotikas (sk. “Etioloģija - patoģenēze” / “Cēloņi”).

Vēl viena ihtiozes dalīšana ir balstīta uz to, vai tiek ietekmēta tikai āda vai papildus citi orgāni:

  • Vulgārās ihtiozes (sastopamība: slimība nav acīmredzama dzimšanas dienā, bet attīstās pirmajās dzīves nedēļās vai mēnešos).
    • Bez citām pazīmēm (izolēta ihtiozes forma).
    • Ar papildu funkcijām (sarežģīta ihtiozes forma).
  • Iedzimta ihtioze (iedzimta = iedzimta; sastopamība: slimība ir atpazīstama jau dzimšanas dienā vai neilgi pēc tam).
    • Bez citām pazīmēm (izolēta ihtiozes forma).
    • Ar papildu funkcijām (sarežģīta ihtiozes forma).

Pieminamie ihtiozes sindromi ir:

  • Chanarin-Dorfman sindroms
  • Comél-Netherton sindroms:
    • Autosomāli recesīvs mantojums
    • Serīna proteāzes inhibitora mutācija
    • Vislabāk ietekmē meitenes vai sievietes (ginekotropija).
  • KID sindroms
  • Refsuma sindroms
  • Šegrena-Larssona sindroms
  • Trichotiodistrofija

Tiek uzskatīts, ka pastāv vismaz 20 ihtiozes veidi. Četras visbiežāk sastopamās formas ir:

  • Ihtioze vulgaris
    • Autosomāli dominējošā mantošana
    • Vieglākā un visizplatītākā forma (veido 95% no visiem ihtiozes gadījumiem)
    • Vairāk nekā 50% gadījumu pastāv saistība ar atopiskais dermatīts.
  • X-saistīta recesīvā ichthyosis vulgaris (XRI).
    • Ar dzimumu saistīta mantošana - ietekmē tikai vīriešu dzimumu.
    • Otra visizplatītākā forma
  • Lamelārā ihtioze (lamelārā ichthyosis congenita).
    • Autosomāli recesīvs mantojums
  • Epidermolītiskā ihtioze (Bullous iedzimta ichthyosiform erythroderma Brocq).
    • Autosomāli dominējošā mantošana

Attiecīgās ihtiozes formas ir ģenētiski un klīniski neviendabīgas (pretrunīgas). Dzimuma attiecība: Ichthyosis vulgaris vienlīdzīgi ietekmē vīriešus un sievietes. X-saistīta recesīva ihtioze ietekmē tikai vīriešus. Šajā formā sievietes ir diriģentes, ti, tās ir iedzimtas noskaņas nesējas, bet tām nav nevienas tai atbilstošas ​​pazīmes (ne vairāk kā izmaiņas acs radzene vai var novērot nelielu mērogošanu, īpaši uz apakšstilbiem). Ichthyosis vulgaris izplatība (slimības biežums) ir no 1: 100 līdz 1: 250. X-saistītā recesīvā ichthyosis vulgaris izplatība ir 1: 4,000 (vīriešiem) . Lamelārās ihtiozes izplatība ir 1: 100,000 1. Epidermolītiskās ihtiozes izplatība ir no 200,000: 1 500,000 līdz 1: 300,000 XNUMX. Retāk sastopamu formu izplatība ir XNUMX: XNUMX XNUMX. Kurss un prognoze: slimības izplatība ir atkarīga no ihtiozes formas. Iedzimtā ihtioze nav izārstējama. Parasti rodas tikai viegli simptomi. Ikdienas intensīvā terapija var mazināt simptomus. Ichthyosis vulgaris gadījumā prognoze ir laba. Sākot no pieauguša cilvēka vecuma, simptomi var pat atkāpties. Neskatoties uz to, ihtiozi papildina ārējā izskata izmaiņas. Ādas sausums un stingrība (stingrība) var izraisīt fiziskus traucējumus. Dažas (retas) ihtiozes formas ir saistītas pat ar samazinātu paredzamo dzīves ilgumu (arlekīna ihtioze). Bieži vien skartos cilvēkus privātajā un profesionālajā dzīvē ierobežo ārējais izskats, kas saistīts ar šo slimību. Tomēr šī slimība ne tikai rada lielu emocionālo slogu pašām skartajām personām; arī vecāki saskaras ar izaicinājumu. Piemēram, rūpēties par slimu bērnu ir ļoti laikietilpīgi. Nereti psihosociālā aprūpe ir nepieciešama visiem iesaistītajiem. Iegūtās ihtiozes ir izārstējamas, ja tiek ārstēta pamata slimība. Visbiežāk vai svarīgākās ihtiozes formas ir aplūkotas turpmāk.