Hiršsprunga slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Hiršsprungas slimību sauc arī par iedzimtu megakolu, Hiršsprungas slimību vai aganglionotisko megakolu. Tā ir resnās zarnas slimība. Tas ir nosaukts pēc tā atklājēja Haralda Hiršprsunga, kurš pirmo reizi aprakstīja šo slimību 1886. gadā.

Kas ir Hiršprungas slimība?

Hiršprunga slimība ir klasificēts aganglionozes grupā. Aganglionoze apraksta iedzimtu slimību, kurā trūkst zarnu nervu šūnu. Tā rezultātā parasti tiek traucēta zarnu kustības spēja. Hiršprunga slimība ir iedzimts un rodas apmēram vienam no 5,000 jaundzimušajiem. Zēni tiek skarti biežāk nekā meitenes. Hiršprunga slimība bieži redzams kopā ar Dauna sindroms (apmēram 12 procentiem no skartajiem ir arī Hiršprunga slimība). Arī kombinācijā ar citām malformācijām, piemēram, cistiskā fibroze ir retāk sastopamas, bet arī notiek. Parasti tikai taisna sirds vai tiek ietekmēts sigmoīds, kopumā apmēram piecos procentos slimnieku ietekmē 40 cm zarnas. Citos piecos procentos gadījumu visā zarnu segmentā nav neironu. Hiršprungas slimības gadījumā muskuļi zarnās kļūst pārspīlēti. Rezultātā tie saraujas spazmotiķi, un zarnu segums tiek saspiests kopā. Zarnas vairs netiek pienācīgi iztukšotas, kad pacients dodas uz tualeti, kā rezultātā aizcietējums. Tas savukārt noved pie fekāliju stāzes zarnās un megakolonā, kas ir hronisks zarnu aizsprostojums. Tas noved pie vēdera uzpūšanās un vemšana.

Cēloņi

Hiršprungas slimības simptomu cēlonis ir nervu šūnu trūkums kols. Šeit tas galvenokārt ir ganglijs skartās šūnas. Tas izraisa zarnu daļas spazmas samazināšanos. Nervu šūnu malformācijas dēļ palielinājās acetilholīns tiek izlaists, svarīgs neiromeditors. Dzīvnieku slimības cēloņi ir īslaicīgi samazināti asinis plūsma uz embrijs, vīrusu infekcijas mātes vēderā, nobriešanas traucējumi vai neiroblastu infiltrācija. Ģenētiskās izmaiņas var identificēt arī saistībā ar Hiršprunga slimību: cēlonis varētu būt arī dažu gēnu mutācijas.

Simptomi, sūdzības un pazīmes

Vairumā gadījumu pirmie Hiršprsungas simptomi parādās zīdaiņa vecumā. Izstiepts vēders un pirmā neesamība zarnu kustība (mekonijs) ir pamanāmi. Dažreiz pat zarnu aizsprostojums attīstās zīdainim. Tomēr ir arī gadījumi, kad tipiskas sūdzības, piemēram, pastāvīgas meteorisms un hroniska aizcietējums parādās tikai pēc bērna atšķiršanas. Šādos gadījumos tikai mazākos apgabalos kols ir saspiesti, tāpēc zīdaiņiem joprojām izdodas iziet izkārnījumos, barojoties mātes piens. Šādos apstākļos tas ir iespējams, jo izkārnījumiem ir mīksta konsistence mātes piens un to joprojām var pārvadāt caur mazo saspiesto zarnas zonu. Tomēr tas mainās, mainoties uzturs pēc zīdaiņa atšķiršanas. Izkārnījumi kļūst stingrāki un biezāki, pateicoties pārtikā esošajām šķiedrām. Transports vairs nav veiksmīgs. The taisna sirds paliek tukšs, jo fekālijas vairs nevar iziet cauri šaurai ejai. Izkārnījumi uzkrājas sašaurinājuma priekšā. Tas izraisa zarnu arvien lielāku paplašināšanos, kā rezultātā rodas tā dēvētais megakolons. Daži pacienti vispār vairs nevar iziet izkārnījumus. Zarnu vēdera dobumā paliek milzīgs daudzums izkārnījumu. Komplikācijas var būt saindēšanās, zarnu perforācijas, strutojošas peritonītsun galu galā pat potenciāli letāls sepsis (asinis saindēšanās).

Diagnoze un gaita

Pirmās Hiršprungas slimības pazīmes parādās dažas dienas pēc piedzimšanas, kad normāli mekonijs izdalījumi (pazīstami kā dzemdību periodi) krēpas) jaundzimušajam nav. Mekonijs ir termins, ko lieto, lai aprakstītu izkārnījumus zīdaiņiem. Pēc tam ārsts veiks jaundzimušā taisnās zarnas pārbaudi. Ja sašaurināts anālais kanāls vai tukšs taisna sirds var novērot, tās ir papildu norādes uz Hiršprunga slimību. Hiršprungas slimību pieaugušajiem novēro reti. Kad Hiršprungas slimība patiešām notiek pieaugušajiem, visbiežāk sastopamais simptoms ir hronisks aizcietējums. Ja Hiršprunga slimība netiek diagnosticēta līdz pilngadībai, tas parasti notiek tāpēc, ka skartā zarnu daļa ir ļoti īsa un tāpēc tiek pamanīta tikai vēlīnā dzīvē. Lai iegūtu diagnostikas noteiktību, sērijveida sūkšana biopsija no gļotādas taisnās zarnās ir nepieciešama: Tas ietver audu ņemšanu no zarnām zem vispārējā anestēzija, kuru vēlāk var pārbaudīt laboratorijā un tādējādi pietiekami apstiprināt Hiršprungas slimības diagnozi. Ja Hiršprunga slimība netiek ārstēta, tā var vadīt uz iekaisums zarnās, piemēram, enterokolīts, kas apmēram 40 procentos gadījumu var izraisīt letālu iznākumu. Tā var arī vadīt uz sepsis or peritonīts, iekaisums iekš vēderplēve.

Komplikācijas

Hiršprungas slimības dēļ cietušie cieš no ļoti nepatīkamiem simptomiem. Vairumā gadījumu tas izraisa vēdera uzpūšanos un tādējādi nereti arī aizcietējumus. Turklāt vemšana var rasties arī tas, kas ievērojami pasliktina pacienta dzīves kvalitāti. Sliktākajā gadījumā tā arī var vadīt uz zarnu aizsprostojums, kas pacientam var būt letāls. Hiršprungas slimības simptomi rada ievērojamus ierobežojumus pacienta ikdienā. Arī anālais kanāls ir sašaurināts, kas var novest pie sāpes defekācijas laikā. Līdzīgi zarnās rodas dažādi iekaisumi, un tas var izraisīt iekaisums no vēderplēve. Hiršprungas slimību parasti ārstē ar ķirurģisku iejaukšanos. Vairumā gadījumu nav īpašu komplikāciju. Dažos gadījumos tomēr mākslīgā veidošana tūplis ir nepieciešama, kamēr nav iespējama operācija. Pati operācija tiek veikta tieši pēc piedzimšanas, lai izvairītos no sarežģījumiem vai no tā izrietošiem bojājumiem pieaugušā vecumā. Ja ārstēšana ir veiksmīga, pacienta dzīves ilgums netiek samazināts.

Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?

Tā kā daudzos gadījumos šī slimība rodas zīdaiņa vecumā, zīdaiņu un mazu bērnu vecākiem vajadzētu būt piesardzīgākiem. Ja to ir maz vai nav zarnu kustība, ir pamats uztraukumam, un jāvēršas pie pediatra. Vienlaicīgs pietūkums kuņģis un zarnas arī jāizmeklē un jāārstē. Ja ir neērti un neatlaidīgi meteorisms, rodas aizcietējums vai hronisks diskomforts, nepieciešama ārsta vizīte. Ja ēdiena uzņemšana tiek atteikta, bērnam ir uzvedības patoloģijas vai ir iekšējs vājums, jākonsultējas ar ārstu. Ja bērni ilgu laiku raud vai kliedz, gandrīz nereaģē uz apkārtējo vidi un rodas miega traucējumi, nepieciešama ārsta vizīte. Izkārnījumu konsistences izmaiņas, sāpes organismā vai vispārēja savārguma sajūta jāpasaka ārstam. Ja ir drudzis, spēcīgs iekšējs nemiers, kā arī ievērojams ādas apsārtums āda, ir vajadzīgs ārsts. Spiediena sajūta ķermeņa iekšienē bieži noved pie ķermeņa krāsas maiņas āda un tas jāinterpretē kā brīdinājuma signāls, īpaši bērniem. Smagos gadījumos notiek zarnu perforācija. Tā kā šajos akūtos gadījumos pastāv dzīvības briesmas, jāsazinās ar ātrās palīdzības dienestu. Apziņas zudums ir satraucošs, un tas nekavējoties jāuzrāda ārstam.

Ārstēšana un terapija

Galīgo Hiršprungas slimības ārstēšanu var nodrošināt, tikai ķirurģiski noņemot skarto zarnu segmentu. Tomēr tas ir riskants jaundzimušajiem, tāpēc īslaicīgs pasākumus parasti tiek uzsāktas vispirms. Tie ietver iespēju radīt mākslīgu tūplis bērnam. Vēl viena iespēja ir regulāri izskalot zarnu, līdz jaundzimušais bērns ir pietiekami stabils operācijai. Tā saukto zarnu caurules (katetra veids, kas ievietots tūplis) ir arī ārstēšanas iespēja, līdz ir iespējama Hiršprungas slimības operācija. Tomēr šo pēdējo iespēju tagad veic reti.

Perspektīvas un prognozes

Hiršprungas slimības prognoze var būt atšķirīga. Dažreiz pacientiem ļoti ilgstoši nav lielu slimības traucējumu. Izredzes uz veiksmīgu ārstēšanu ir labas, savlaicīgi atklājot un veicot atbilstošu ātru pacienta aprūpi. Gadījumā, ja tiek ietekmēti tikai daži īsi zarnu gabali, tipiski slimības simptomi bieži kļūst acīmredzami tikai pēc ievērojama laika. Operācija parasti tiek uzskatīta par izvēlētu ārstēšanu. Slimības operācija parasti parāda ļoti labus rezultātus. Tomēr, tāpat kā jebkuras citas operācijas gadījumā, ir iespējamas dažas komplikācijas. Šīs komplikācijas rodas diezgan reti, taču, neraugoties uz to, tās jāņem vērā. Tomēr parasti operācijas priekšrocības nepārprotami atsver riskus. Neskatoties uz sastopamajām problēmām ar kontinentu un aizcietējumiem, vairumā gadījumu pacientiem vispārējā prognoze ir laba. Šīs problēmas joprojām var rasties pat pēc ķirurģiskas korekcijas. Tomēr, lai novērstu dzīvībai bīstamās slimības sekas, daudzos gadījumos operācija ir neizbēgama, neskatoties uz visu. Savukārt skartajiem bērniem Hiršprungas slimības prognoze tomēr ir nelabvēlīga, lai gan ilgtermiņa izdzīvošanu var panākt ar zarnu transplantācija pat bērniem. Baidāmā Hiršprungas slimības komplikācija ir tā sauktais Hiršsprungas enterokolīts, kas var kļūt dzīvībai bīstams.

Profilakse

Tā kā Hiršprunga slimība ir iedzimta slimība, to nevar novērst; to var izlabot tikai ar operāciju pēc ātras diagnostikas.

Pēcapstrāde

Hiršsprungas slimībai parasti nepieciešama visaptveroša, dažreiz visa mūža ilgāka papildu aprūpe. Tūlīt pēc operācijas galvenā uzmanība tiek pievērsta brūču infekciju novēršanai, taisnās zarnas un tūpļa savilkšanai un šuvju plīsumam (anastomotiska nepietiekamība). Ilgtermiņā pēcapstrādes mērķis ir novērst novēlotas sekas, piemēram, nesaturēšana, pastāvīgs aizcietējums vai zarnu iekaisums. Var rasties ierobežojumi, īpaši ķirurģiskās šuves jomā, kas var izraisīt zarnu aizsprostojums. Lai agrīnā stadijā atklātu iespējamās novēlotās sekas, speciālists regulāri pārbauda anālās atveres platumu, veicot papildu pārbaudes, kas sākas tikai dažas nedēļas pēc operācijas. Ja ārsts atklāj sašaurināšanos, ir nepieciešams paplašināt (bougienage). Skarto bērnu vecāki pakāpeniski paplašina anālo atveri līdz vajadzīgajam platumam, izmantojot metāla tapas (Hegar adatas). Šī procedūra, kas sākumā tiek veikta katru dienu, vecākiem un bērniem parasti ir nepatīkama, taču tā novērš sašaurināšanos, ko ārsti vēlāk bieži var ārstēt tikai ķirurģiski. Turklāt daudzos gadījumos skartajiem bērniem ir nepieciešams ilgāks laika periods, pirms viņi novelk autiņus. Pārplūde nesaturēšana (urīnpūslis iztukšošanas traucējumi) arī var būt nozīme. Papildu psihoterapeitiskā aprūpe absorbē iespējamo emocionālo uzsvars iesaistītajiem. Uztura konsultācijas māca bērniem un vecākiem a uzturs vērsta uz vaļīgu izkārnījumu, kas samazina aizcietējumu risku.

Lūk, ko jūs varat darīt pats

Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana stāvoklis jāārstē ar medicīnisku iejaukšanos, lai izvairītos no zīdaiņa dzīvībai bīstama stāvokļa. Šajā posmā nav pietiekamu iespēju pašpalīdzībai. Jāievēro ārstu norādījumi un vadlīnijas, lai nerastos komplikācijas. Bērna radiniekiem jābūt pilnībā informētiem par slimību un tās sekām. Visi radušies jautājumi jāprecizē ārstējošajam ārstam. Turklāt vecāki vai aizbildņi par šo slimību var sevi informēt medicīnas literatūrā. Visā Vācijā ir dažādas pašpalīdzības grupas anorektālo anomāliju gadījumā, kas pacientiem un viņu radiniekiem piedāvā padomus un palīdzību. Tur pacienti un viņu radinieki var apmainīties ar pieredzi un saņemt padomus, kā rīkoties ar šo slimību ikdienas dzīvē. Šo grupu uzmanības centrā ir dzīves kvalitātes veicināšana un pozitīvas pieredzes veidošana. Tas stabilizē psihi, kas ir elementāra sastāvdaļa, lai tiktu galā ar slimību ikdienas dzīvē. Turpmākajā dzīves gaitā uzturs ir būtisks pašpalīdzības elements. Tas jāpielāgo pacienta vajadzībām. Jāizvairās no kaitīgām vielām un veicina pietiekamu fizisko slodzi veselība. Augļi un dārzeņi jālieto pietiekamā daudzumā, jo tie veicina labsajūtu.