Hipotrichoze ar mazuļu makulas distrofija ir iedzimta stāvoklis kas ir klāt no dzimšanas. The stāvoklis parasti apzīmē ar saīsinājumu HJMD. Hipotrichoze ar mazuļu makulas distrofija ir samērā reti. Tās galvenie simptomi ir vāji mati izaugsme (medicīniskais termins hipotrichoze), kas jau ir pamanāma maziem bērniem. Turklāt ir tā sauktais makulas distrofija, kas attīstās pakāpeniski.
Kas ir hipotrichoze ar juvenīlo makulas distrofiju?
Hipotrichoze ar juvenīlo makulas distrofiju notiek tikai ļoti zemā frekvencē. The mati skarto pacientu skaits aug reti un paliek salīdzinoši īss, jo tas ātri izkrīt. Šis simptoms parādās hipotrichozes kontekstā ar mazuļu makulas distrofiju kopā ar makulas deģenerācija. Slimības rezultātā aklums no skartajām personām. Precīza hipotrichozes ar nepilngadīgo makulas distrofiju biežums vēl nav zināms. Slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1935. gadā, kopš tā laika tika identificēti aptuveni 50 skartie indivīdi. Tomēr aprēķini liecina, ka aptuvenais biežums ir 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX.
Cēloņi
Hipotrichozes ar nepilngadīgo makulas distrofiju cēlonis ir ģenētisks defekts. Precīzāk, tā ir specifiska mutācija konkrētā gēns lokuss. Attiecīgais gēns ir atbildīgs par vielas P-kadherīna kodēšanu. Šī viela ir atrodama arī epitēlijs iekšpusē mati. Turklāt viela ir arī sastāvdaļa epitēlijs pigmentu uz acs tīklene. Būtībā hipotrichozei ar nepilngadīgo makulas distrofiju ir autosomāli recesīvs mantojuma veids. Viela P-kadherīns saistās kalcijs. Tam ir svarīga loma šūnu kontaktu veidošanā dažādos organiskos audos. Slimība ir saistīta arī ar noteiktu heterozigotitātes formu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Hipotrichoze ar mazuļu makulas distrofiju izpaužas ar vairākiem tipiskiem simptomiem. Pirmkārt, raksturīga ir reta matu augšana. Pacientu galvas matiem ir samērā reti. Šis simptoms parādās vai nu jaundzimušajiem, vai dažus mēnešus pēc piedzimšanas. Pat pieaugot skarto pacientu vecumam, vadītājs mati nepalielinās. Turklāt ir redzes traucējumi. Tas parasti parādās starp pirmo un trešo dzīves desmitgadi. Pacientu redzes asums arvien vairāk samazinās. Tā cēlonis ir makulas deģenerācija, kas progresē, pieaugot vecumam. Daudzos gadījumos tas noved pie aklums tiem, kas cieš no hipotrichozes ar mazuļu makulas distrofiju. Aklums parasti notiek starp otro un ceturto dzīves desmitgadi. Hipotrichoze ar mazuļu makulas distrofiju var būt saistīta arī ar dažādām ekstremitāšu deformācijām. Šādos gadījumos uz slimību atsaucas arī saīsinājums EEM. Vēl viena hipotrichozes ar nepilngadīgo makulas distrofiju īpašība ir tā, ka skarto pacientu matiem ir salīdzinoši slikti pigmenti. Mati citās ķermeņa daļās ir salīdzinoši normāli. Redzes pasliktināšanās ir saistīta arī ar lasīšanas spējas pasliktināšanos. Izņemot šos simptomus, pacienti attīstās normāli. Arī viņu paredzamais dzīves ilgums ir vidējs.
Diagnoze un slimības progresēšana
Ja bērnam ir raksturīgas hipotrichozes pazīmes ar nepilngadīgo makulas distrofiju, steidzami jākonsultējas ar ārstu. A medicīniskā vēsture tiek uzņemts kopā ar pacientu un, ja nepieciešams, ar viņa vecākiem. Īpaši svarīga loma ir ģimenes vēsturei, jo hipotrichoze ar mazuļu makulas distrofiju ir iedzimta slimība. Pēc pacienta intervijas tiek izmantotas dažādas klīniskās izmeklēšanas metodes. Šeit sākotnēji galvenā uzmanība tiek pievērsta redzamajiem simptomiem, piemēram, retajiem matiem vadītājs. Tādā veidā provizoriska diagnoze jau ir iespējama daudzos gadījumos. Turklāt tiek pārbaudīts acu fons, kas deģenerējas hipotrichozes kontekstā ar mazuļu makulas distrofiju un parāda patoloģisku pigmentāciju. Īpašus eksāmenus izmanto kā pierādījumu funkcionālie traucējumi kas parādās pie tā sauktā aizmugurējā staba. Turklāt ir iespējamas galvas ādas un matu pārbaudes, kas norāda uz hipotrihozi ar juvenīlo makulas distrofiju. Turklāt diferenciāldiagnoze spēlē svarīgu lomu. Īpaši svarīgi ir atšķirt hipotrichozi ar juvenīlo makulas distrofiju no EEM sindroma. Tas ir tāpēc, ka šo slimību izraisa līdzīga mutācija. Hipotrichozi ar nepilngadīgo makulas distrofiju parasti var diagnosticēt pirms dzimšanas. Pirmsdzemdību diagnoze ir iespējama, ja cēloņsakarības mutācijas ir unikālas.
Komplikācijas
Hipotrichoze ar nepilngadīgo makulas distrofiju galvenokārt izraisa matu augšanas samazināšanos. Tas negatīvi ietekmē pacienta izskatu, kā rezultātā rodas kauna sajūta un pazemināta pašapziņa. Turklāt mazvērtības kompleksi un depresija var izraisīt. Nereti bērni izskata dēļ cieš no ķircināšanas un iebiedēšanas. Mati uz vadītājs dzīves laikā nepalielinās. Hipotrichoze ar nepilngadīgo makulas distrofiju izraisa arī redzes pasliktināšanos, tāpēc sliktākajā gadījumā var rasties pilnīga pacienta aklums. Tāpat nav nekas neparasts, ka pacienta ekstremitātēs rodas dažādas deformācijas, kuras var vadīt ierobežojumiem ikdienas dzīvē vai kustību ierobežojumiem. Dzīves kvalitāti ļoti ierobežo šīs slimības simptomi. Tomēr slimība lielākajā daļā gadījumu nesamazina dzīves ilgumu. Cēloņsakarība šajā gadījumā nav iespējama. Var izārstēt un ierobežot tikai hipotrichozes simptomus ar juvenīlo makulas distrofiju, bet nevar garantēt pozitīvu slimības gaitu. Nav nekas neparasts, ka arī vecākus vai radiniekus ietekmē psiholoģiskas sūdzības un viņiem nepieciešama atbilstoša ārstēšana.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
If matu izkrišana saglabājas vairākas nedēļas, un dienā izkrīt vairāk nekā 100 matiņi, jākonsultējas ar ārstu. Ārsts var noskaidrot simptomus un noteikt, vai hipotrichoze ar nepilngadīgo makulas distrofiju faktiski ir pamatcēlonis. Ja tas tā ir, turpmāka ārstēšana ar medikamentiem parasti tiek uzsākta nekavējoties. Lai to izdarītu, hospitalizācija parasti nav nepieciešama. Ietekmētajai personai jākonsultējas arī ar ārstu, ja rodas citi simptomi, piemēram āda kairinājums vai rētas galvas ādas rajonā. Ja asiņošana, smaga blaugznas or sāpes ir pamanāms uz galvas ādas, vislabāk ir konsultēties ar ārstu tajā pašā dienā. Turklāt, ja sūdzības palielinās, neraugoties uz narkotiku ārstēšanu vai ja tās ir parakstītas, nepieciešama medicīniska palīdzība narkotikas izraisīt spēcīgas blakusparādības un mijiedarbība. Jo īpaši matu augšanas zāles var izraisīt dažādas sūdzības, tāpēc zāles jebkurā gadījumā ir labi jāpielāgo. Ja hipotrichozes rezultātā rodas psiholoģiskas sūdzības, vislabāk ir konsultēties ar terapeitu.
Ārstēšana un terapija
Hipotrichozi ar nepilngadīgo makulas distrofiju nevar izārstēt cēloņsakarībā. Tādējādi terapija no simptomiem ir galvenā uzmanība, lai pēc iespējas augstāk saglabātu skarto cilvēku dzīves kvalitāti un pēc iespējas novērstu bojājumus. Redzes traucējumu dēļ skartie bērni parasti apmeklē īpašas skolas. Nākotnē hipotrichozes simptomus ar nepilngadīgo makulas distrofiju var būt iespējams uzlabot ar ģenētisko metodi terapija pieejas. Tādā veidā, iespējams, varētu novērst pacientu aklumu.
Profilakse
Hipotrichoze ar nepilngadīgo makulas distrofiju ir iedzimta slimība, kas pastāv kopš dzimšanas. Šī iemesla dēļ pašlaik nav pētītas vai zināmas slimības profilakses iespējas.
Follow-up
Hipotrichozei ar juvenīlo makulas distrofiju nav cēloņsakarības, bet pēcpārbaudes ietvaros skartie indivīdi var padarīt viņu dzīvi ērtāku. Fizisko bojājumu novēršana ir svarīga. Bieži bērniem ar šo slimību ir traucēta redze. Agrīna terapeitiskā pieeja var palēnināt akluma pasliktināšanos vai aklumu un varbūt pat novērst to. Ārstējošais ārsts bieži iesaista pacientus terapija un pēcapstrāde. Medicīniskie ieteikumi motivē bērnus konsekventi ievērot ārstēšanas iecelšanu. Lai pieņemtu ierobežojumus ikdienas dzīvē, ieteicams sniegt psihoterapeitisku atbalstu. Šim pēcapstrādes veidam ir nozīmīga loma, īpaši pacientiem ar nepareizām ekstremitātēm. Psiholoģisko aprūpētāju ilgtermiņa atbalsts ir tikpat noderīgs kā mērķtiecīgs fizioterapija. Fizioterapijas vingrinājumi palīdzēt pacientiem saglabāt viņu mobilitāti. Aptverošs pasākumus saistībā ar turpmāko ārstēšanu arī palīdz piedalīties sociālajā dzīvē. Tas ir svarīgs punkts gan skartajiem bērniem, gan visai ģimenei. Pašpalīdzības grupas un īpašas aprūpes iestādes sniedz nepieciešamo atbalstu un piedāvā pacientiem labas iespējas vadīt relatīvi patstāvīga dzīve.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Pirmkārt, pacienti ar hipotrichozi ar nepilngadīgo makulas distrofiju saprot, ka viņu dzīves ilgumu neierobežo šī slimība. Ietekmētie cilvēki sasniedz dzīves kvalitāti, kas proporcionāla slimības simptomiem, samierinoties ar tās ierobežojumiem. Atsevišķas vizuāli pārsteidzošas iezīmes, piemēram, retu matu augšanu, var noslēpt ar parūkām, ja pacienti to vēlas. Lai izvairītos no akluma vai vismaz to aizkavētu, pacienti aktīvi piedalās redzes ārstēšanā. Ar savlaicīgu medicīnisku iejaukšanos makulas deģenerācija zināmā mērā var palēnināt, ja pacienti ievēro oftalmologa norādījumus un apmeklē visas ārstēšanas iecelšanas vietas. Dažiem pacientiem ir ekstremitāšu deformācijas, kas saistītas ar mobilitātes ierobežojumiem. Tādēļ pacientiem ieteicams apmeklēt Fizioterapija ar fizioterapija. Dažus vingrinājumus pacienti ar hipotrichozi ar juvenīlo makulas distrofiju var veikt arī mājās. Fizisko traucējumu dēļ pacienti bieži apmeklē speciālas skolas un atbilstošas aprūpes iestādes, lai skartajām personām būtu iespējams nodarbināt ar sociālo aprūpi, neskatoties uz viņu nespēju strādāt. Ja pacienti tomēr cieš no mazvērtības kompleksiem, psiholoģiskā terapija parasti ir būtiska.
