Hipofosfatāzijā ģenētiskā enzīma defekts novērš skeleta mineralizāciju. Ietekmētie indivīdi cieš no skeleta deformācijām un biežāk cieš no frakcijām. Kaut arī nav ārstnieciska terapija ir pieejams līdz šim, stāvoklis nākotnē var izārstēt ar enzīmu aizstāšanu terapija, Piem.
Kas ir hipofosfatāzija?
Hipofosfatāzija ir nosaukums, kas piešķirts retai iedzimtai kaulu metabolisma slimībai. Fosfatāzes deficīta rezultātā šajā slimībā ir daudz kaulu malformāciju. Hipofosfatāzijas gadījumā kauli nav pietiekami mineralizēti. Tā teikt, slimība šaurākā nozīmē ir mineralizācijas traucējumi. No hipofosfatāzijas jānošķir hiperfosfatāzija, kurā notiek overmineralizācija. Šis vielmaiņas traucējums ir arī ģenētiski noteikts, un to var pārmantot autosomāli recesīvā veidā. Hipofosfatāziju bieži sajauc ar citiem kaulu traucējumiem, piemēram, osteoporoze. Precīza iedzimtas slimības izplatība vēl nav zināma. Viens pētījums noteica aptuveno sastopamības attiecību 1: 100,000 XNUMX. Slimības apakšgrupās ietilpst perinatālā, infantilā, pusaudžu un pieaugušo forma. Pēc paplašināšanas grupā ietilpst arī odontohipofosfatāzija un pseidohipofosfatāzija.
Cēloņi
Ģenētiskās mutācijas izraisa hipofosfatāziju. Mutācija ir lokalizēta gēns 1. hromosomas lokuss 34p36-1 gēns tur atrodas kodi sārmainās fosfatāzes fermentam. Mutācijas rezultātā veidojas tikai šī enzīma bojāti varianti, kuriem ir samazināta aktivitāte. No neorganiskā pirofosfāta veidojas ferments fosfāts šķelšanās veseliem cilvēkiem. Šis fosfāts ir nepieciešams osteoblastiem kaulu mineralizācijai. Ja sārmainās fosfatāzes ir par maz vai tikai mutācijas veidā ir sārmainā fosfatāze, ferments veidojas pārāk maz fosfāts. kauli tāpēc osteoblasti var mineralizēt tikai ierobežotā mērā. Organismā ir pārāk daudz neorganiskā pirofosfāta, jo tas tiek sadalīts tikai ierobežotā mērā. Šī neorganiskā pirofosfāta pārkoncentrācija vēl vairāk kavē kaulu veidošanos un var izraisīt pirofosfātu kalcijs kristāli, lai nogulsnētos orgānos.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Slimības smagums nosaka simptomus. Hipofosfatāzijas forma ietekmē arī simptomu rašanos. Pēc īkšķa noteikuma agrīni sākusies slimība tiek uzskatīta par smagāku nekā slimības sākums turpmākajās dzīves desmitgadēs. Tāpēc it īpaši infantilā forma bieži ir letāla, jo tā izraisa ne tikai smagas skeleta malformācijas, bet arī organiskus bojājumus. Savukārt pieaugušo slimības forma ir mazāk smaga. Parasti hipofosfatāzijas rezultātā rodas kaulu deformācija mineralizācijas trūkuma dēļ, ko papildina lūzumi. Šie lūzumi galvenokārt ietekmē garo kauli. Zobu zudums un augsts kalcijs līmenis rodas vienlaikus. Ātri nogurums, muskuļu vājums, apetītes zudums un sāpes var arī notikt. Iekaisuma izpausmes bieži pavada lūzumus, kad neorganiskais pirofosfāts apvienojas ar kalcijs veidot kristālus un tiek nogulsnēts ķermenī. Tāpēc hipofosfatāziju bieži sajauc ar osteoporoze or reimatisms.
Slimības diagnostika un gaita
Tā kā hipofosfatāziju var saistīt ar visdažādākajiem simptomiem un tā var parādīties arī jebkurā dzīves desmitgadē, slimības diagnosticēšana ir izaicinoša. Līdz šim mutācijas tieša noteikšana nav iespējama. Tikai asinis vērtības var izmantot, lai veiktu sākotnēju provizorisku diagnozi. Skartajām personām ir paaugstināts fosforetanols, kā arī neorganiskais pirofosfāts un piridoksal-5-fosfāts. Smagas mineralizācijas traucējumu formas var izsekot arī uz Rentgenstūris, uz kura skeletu var redzēt tikai vāji. Zīdaiņiem ar šo traucējumu prognoze ir visnelabvēlīgākā. Letalitāte ir augsta. Tiek uzskatīts, ka pieaugušajiem ir labvēlīgāks kurss.
Komplikācijas
Hipofosfatāzijas rezultātā parasti rodas dažādas pacienta skeleta malformācijas un deformācijas. Tāpat lūzumi notiek biežāk un vieglāk visā ķermenī. Vairumā gadījumu hipofosfatāzijas simptomi parādās vēlīnā pieaugušā vecumā. Bērnus šī slimība parasti neietekmē. Tāpat skeleta malformācija var arī sabojāt orgānus, tāpēc pacienta izdzīvošanai var būt nepieciešama transplantācija. Nereti notiek arī zobu zudums, kas var vadīt līdz diskomfortam, ēdot. Zobu zaudēšana nereti rada estētisku diskomfortu un tādējādi arī depresija. Turklāt pacienta izturība ievērojami samazinās, un skartā persona jūtas slikti un nogurusi. Smaga sāpes un apetītes zudums kas var notikt vadīt uz nepietiekams uzturs. Hipofosfatāzija, šķiet, ļoti ierobežo pacienta ikdienu, un dzīves kvalitāte ir ievērojami pasliktinājusies. Hipofosfatāzijas ārstēšanu var veikt ar medikamentu palīdzību un tas noved pie pozitīvas slimības gaitas. Daudzos gadījumos ir nepieciešamas arī terapijas. Dzīves ilgums var samazināties, ja orgānu bojājumi ir bijuši hipofosfatāzijas rezultātā.
Kad jāredz ārsts?
Kad tiek pamanīti hipofosfatāzijas simptomi, jāapmeklē primārās aprūpes ārsts. Ja nepieciešama medicīniska palīdzība nogurums un muskuļu vājums rodas pat ar nelielu fizisko piepūli. Citas brīdinājuma zīmes, kas jāprecizē, ir apetītes zudums un sāpes ekstremitātēs. To bieži pavada iekaisums un pieaugoša stīvums savienojumi. Šīs pazīmes norāda uz hipofosfatāziju, un, ja nepieciešams, tās ātri jāizmeklē un jāārstē. Personas, kuras cieš no neparastiem muskuļiem, locītavām vai kaulu sāpes ilgu laiku, ko nevar attiecināt uz kādu konkrētu iemeslu, jākonsultējas arī ar ārstu. Jo tas ir ģenētisks stāvoklis, jebkura riska faktori nevar ārstēt profilaktiski. Tikai pēc slimības diagnosticēšanas var palēnināt atsevišķu sūdzību progresēšanu. Personām, kurām ir aizdomas par nopietnu kaulu slimību, jākonsultējas ar savu primārās aprūpes ārstu. Ārsts var noteikt sākotnējo diagnozi un pēc tam nosūtīt pacientu pie ortopēdijas ķirurga vai kaulu slimību speciālista. Turpmākā ārstēšana parasti notiek specializētā klīnikā.
Ārstēšana un terapija
Terapeitiski hipofosfatāzijai nav pieejama ārstnieciska ārstēšana. Nav arī cēloņsakarības terapija līdzšinējā medicīnas zināšanu līmenī. Tādēļ ārstēšana parasti ir simptomātiska. Simptomu mazināšanai tiek izmantota zāļu terapija. Gan pārvalde of D vitamīns un pārvalde of pretsāpju līdzekļi panākt simptomātiskus uzlabojumus vairumā gadījumu. Īpaši sāpes mazina skarto cilvēku dzīves kvalitāti. Tā kā simptomātiska terapija ir īpaši vērsta uz dzīves kvalitātes uzlabošanu, ārstēšanas centrā ir sāpju mazināšana. Pacientiem ar paaugstinātu prostaglandīna E2 līmeni, piemēram, šim nolūkam var ievadīt nesteroīdus pretiekaisuma līdzekļus piecas nedēļas. Tādā veidā fiziskās aktivitātes var atkal palielināt ar mazāk sāpēm. Lai palielinātu mobilitāti, fizioterapija, piemēram, var būt noderīga kā daļa no terapijas. Jebkāda veida fiziskām aktivitātēm ir pozitīva ietekme uz slimības gaitu, jo mērķtiecīga muskuļu attīstība var stabilizēt muskuļu un skeleta sistēmu. Izmaiņas uzturs ir ieteicams arī kā daļa no ārstēšanas. Diētas ar zemu fosfātu saturu, piemēram, samazina paaugstinātu fosfātu koncentrāciju serumā un var samazināt kristālu veidošanos. Ja rodas neiroloģiski simptomi, ko izraisa paaugstināts intrakraniālais spiediens, notiek neiroloģiska iejaukšanās. Medicīniskajos pētījumos tagad tiek pētītas novatoriskas koncepcijas hipofosfatāzijas ārstēšanai. Nākotnē ārstnieciskā ārstēšana var kļūt pieejama ar enzīmu aizstājterapiju vai ārvalstu donoru transplantācija.
Profilakse
Tā kā hipofosfatāzija ir iedzimta slimība, kuras pamatā ir a gēns mutāciju, slimību nevar novērst.
Turpmāka aprūpe
Pēc ārstētās hipofosfatāzijas pacientiem viens no jautājumiem ir mobilitātes uzlabošana. Tas ir kur Fizioterapija parasti palīdz. Fizisko vingrinājumu dēļ uzlabošanās notiek ātri, jo muskulatūra labi stabilizējas. Pēcapstrādes laikā jāpārbauda arī uztura paradumi. Zems fosfātu līmenis uzturs var pazemināt koncentrācija iekš asinis tā, lai veidotos mazāk kristālu. Ja slimības dēļ rodas neiroloģiski simptomi, ieteicams pasākumus jāuzsāk šajā jomā. Pēc terapijas vispār nav pamatotu padomu par šādu terapiju. Tas ir saistīts ar tīri simptomātisku ārstēšanu. Parasti pacientiem ir jālieto D vitamīns ilgā laika posmā. Turklāt, ja sāpes ir smagas, ārsti izraksta noderīgus medikamentus, lai mazinātu šo diskomfortu. Tomēr, ja slimnieki lieto pretsāpju līdzekļi ilgtermiņa kaitējums kuņģis ir sagaidāms. Šeit ir svarīgi neradīt ķermenim pārāk lielu slodzi. Lai mazinātu sāpes, var būt nepieciešams samazināt aktivitātes. Atkarībā no psiholoģiskajām problēmām, kas bieži pavada slimību, individuāli psihoterapija var būt ieteicama kā daļa no pēcapstrādes.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Hipofosfatāzijas gadījumā skartajai personai parasti nav pieejamas pašpalīdzības iespējas. Ārstēšana stāvoklis ir tīri simptomātiska, jo cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Pacienti ir atkarīgi no zāļu lietošanas D vitamīns priekš šī. Ja skartā persona cieš no sāpēm, pretsāpju līdzekļi jāņem. Lietojot pretsāpju līdzekļus, jāatzīmē, ka ilgstoša lietošana var sabojāt kuņģis. Turklāt, ja iespējams, jāierobežo fiziskās aktivitātes, jo tās galvenokārt ir atbildīgas par sāpēm. Tāpēc skartajai personai ikdienas dzīvē bieži ir ierobežojumi, un viņam arī nevajadzētu nodarboties ar sportu. Mobilitāti var palielināt, izmantojot dažādus vingrinājumus un terapijas. Šos vingrinājumus var veikt arī mājās. Ja skartā persona cieš arī no psiholoģiskas neērtības hipofosfatāzijas dēļ, šajā sakarā ļoti noderīgs ir kontakts ar citām skartajām personām. Tādējādi var apmainīties ar informāciju un padomiem patīkamai ikdienas dzīvei un psiholoģisku diskomfortu vai depresija var izvairīties. Noderīgas var būt arī sarunas ar paša draugiem un vecākiem. Tomēr pilnībā izārstēt šo slimību nav iespējams.
