Hemohromatoze: tests un diagnostika

1. kārtas laboratorijas parametri - obligāti laboratorijas testi.

  • Mazs asins skaitlis
  • Diferenciālā asins aina
  • Iekaisuma parametrs - CRP (C-reaktīvs proteīns)
  • Serums dzelzs, plazma feritīns*, transferīns piesātinājums * * (aizdomas par vīriešiem> 45%, sievietēm pirms menopauzes> 35%).
  • Glikozes līmenis tukšā dūšā (glikozes līmenis tukšā dūšā asinīs), HbA1c
  • Aknas parametri - alanīns aminotransferāze (ALAT, GPT), aspartāta aminotransferāze (ASAT, GOT), glutamāts dehidrogenāzes (GLDH) un gamma-glutamiltransferāzes (gamma-GT, GGT), sārmainās fosfatāzes, bilirubīns [ALT> AST].
  • Nieru parametri - urīnviela, kreatinīns, cistatīns C or kreatinīna klīrenss, ja nepieciešams.
  • Koagulācijas parametri - PTT, Quick

* Ferritīns līmenis> 300 ng / ml → primārā vai sekundārā cēloņi hemochromatosis būtu jāizslēdz.

* * Ferritīns līmenis> 300 ng / ml + transferīns piesātinājums> 50% → HFE molekulārā ģenētiskā testēšana gēns nepieciešams.

2. kārtas laboratorijas parametri - atkarībā no vēstures rezultātiem, fiziskā apskate un obligātie laboratorijas parametri -.

  • Molekulārā ģenētiskā pārbaude - mutācijas analīze HFE gēns* (C282Y, H63D), pārbaude arī brāļiem un māsām * *.
  • FSH, testosterons - ja ir aizdomas par hipogonadotropu hipogonādismu.

* C282Y homozigotitātes izplatība klīniski acīmredzamā HH slimībā ir 80.6%, savienojuma heterozigotitāte attiecībā uz C282Y / H63D ir 5.3%. C282Y homozigotitātes caurlaidība mainās atkarībā no laboratorijas vai klīniskās iespiešanās definīcijām: līdz 38-50% no visām C282Y homozigotām ir dzelzs pārslodze un attīstās 10-33% hemochromatosissaistītā slimība kādā brīdī. Kopumā pētījumi liecina par lielāku vīriešu iespiešanās spēju.

* * Ģimenes skrīnings ir ļoti ieteicams HH pacientu brāļiem un māsām, katru gadu uzraudzība feritīna un transferīns piesātinājums un ģenētiskā pārbaude (DNS analīze) pēc atbilstošas ​​konsultācijas (HFE klīniskās prakses vadlīnijas - Hemohromatoze 2010, EASL - Eiropas asociācija pētījumu veikšanai Aknas).