Hartnupa slimība ir rets un autosomāli recesīvs iedzimts vielmaiņas traucējums, kas bloķē aminoskābes šūnu membrānās caur alēles mutāciju. Slimība ir ļoti mainīga un var ietekmēt āda, nieres, aknas, un pat centrālā nervu sistēmas.
Kas ir Hartnupa slimība?
Hartnupa slimība jeb Hartnupa sindroms ir medicīnisks termins vielmaiņas traucējumiem, kas ietekmē transportu aminoskābes pāri šūnu membrānām. Tā ir iedzimta slimība, kas tiek pārnesta autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka abi homologi hromosomas slimības rašanās gadījumā ir jānēsā bojātā alēle. Tāpēc Hartnupa slimība ir diezgan reti sastopama. Ne visi gēns vispār attīstās simptomi. Jo līdz sešiem dažādiem gēns variantus ietekmē slimība, vielmaiņas traucējumi ir ārkārtīgi mainīgi. Piemēram, slimība var izpausties vienīgi grūtībās ar transportēšanu aminoskābes nierēs, bet tas var ietekmēt arī tikai zarnas. Slimību bieži salīdzina ar tā saukto pelagru, kuras dēļ rodas hipovitaminoze nepietiekams uzturs, kas izraisa līdzīgus simptomus. Šī slimība pirmo reizi tika dokumentēta 1956. gadā Hartnupu ģimenes bērniem Londonā. Šodien eksperti uzskata, ka Jūlijs Cēzars jau cieta no vielmaiņas traucējumiem.
Cēloņi
Hartnupa sindroma cēlonis ir a gēns mutācija. Šajā kontekstā zāles pieņem kopumā 21 dažādas SLC6A19 mutācijas piecu hromosomu gēnu lokusā p15.33, un katrai no tām ir atšķirīga ietekme uz amino transportu. skābes ķermenī. Parasti Hartnupa sindroma pacienti cieš no divām dažādām mutācijām, un lielai daļai no tiem gēnu nesējs ir alēle D173N. Alēļu D173N vai P265L mutācijām ir transporta kanāli, kas tieši atkarīgi no ACE2 zarnās vai Tmem27 nierēs. Gēna defekta rezultātā rodas noteikta membrāna proteīni organismā, kas veseliem indivīdiem parādās kā neitrāli aminoskābju nesēji. Šie aminoskābju transportētāji transportē gan neitrālu, gan aromātisku amino skābes caur ķermeņa šūnām. Ķermeņa audos ar paaugstinātu aminoskābju uzņemšanu gēnu defekta sekas ir visredzamākās, lai gan tās principā neaprobežojas tikai ar šiem audiem.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Hartnupa slimība izpaužas ar ļoti dažādiem simptomiem, atkarībā no smaguma pakāpes, un progresē epizodēs. It īpaši, drudzis, uzsvars, un medikamenti var izraisīt epizodi. Uz āda, eritematozs ekzēma, specifisks āda bojājumi, parādās epizodes laikā. Kuņģa-zarnu traktu ietekmē tādi simptomi kā recidivējoši vai pat pastāvīgi caureja. Noteiktos apstākļos, ko papildina psihiski traucējumi, rodas arī neiroloģiski simptomi, piemēram, ataksija vai paralīze, bet tie parasti atkal izzūd. Vairumā gadījumu tas galvenokārt ir imūnā sistēma tas ir neatgriezeniski bojāts, tāpēc, piemēram, Hartnupa sindroma skartie cilvēki ātrāk saslimst. Bez tam, paaugstināta jutība pret insulīna var būt slimības simptomātika. Tas pats attiecas uz virsnieru dziedzeru anatomiskiem bojājumiem vai aknas. Dažos gadījumos galvassāpes un fotosensitivitāte var rasties arī slimības epizodes laikā.
Diagnoze un gaita
Tā kā Hartnupa slimība ir mainīga, ir grūti sniegt plašu paziņojumu par slimības gaitu. Galu galā vielmaiņas traucējumi galvenokārt ietekmē augšējo tievā zarnā un noteiktas nieru šūnas. Hartnupa slimības ietekme uz nierēm parasti sastāv no samazināta absorbcija, ti, nespēja saglabāt amino skābes asinsritē. Tādējādi aminoskābes tiek zaudētas, jo tās uzkrājas urīnā, nevis urīnā asinis. Tomēr, ja skartā persona uzņem pietiekamu daudzumu olbaltumvielu, tad šis zaudējums nav nozīmīgs un neizraisa nekādus simptomus. Tomēr, tā kā Hartnupa slimības skartajiem cilvēkiem bieži ir arī rezorbcijas traucējumi tievā zarnā, parasti ir nopietni zaudējumi, jo noteikti neaizstājamās aminoskābes ir vienkārši nepieciešami dzīvības uzturēšanai, un veselīgs organisms, pārstrādājot aminoskābes, zarnās iegūst lielu daļu šo vitāli svarīgo vielu. Ja Hartnupa sindroms netiek ārstēts, tas bieži izraisa nopietnus bojājumus un var izraisīt pat letālas sekas. Tomēr medicīnas zinātne šodien parasti pieņem diezgan labdabīgu slimības gaitu, jo ir pieejamas piemērotas ārstēšanas metodes, lai kompensētu aminoskābju zudumu pat smagas slimības gadījumā. Harntupa sindroma gadījumi. Slimības noteikšana ir samērā sarežģīta daudzo mutāciju dēļ. Parasti, ja ir aizdomas par ģenētisko defektu, ārsti pasūta a urīna analīze, kas var apstiprināt aminoskābju klātbūtni urīnā, tādējādi apstiprinot sākotnējās aizdomas. Ja sākotnējās aizdomas nevar apstiprināt ar urīna paraugu, slimība nav obligāti izslēgta. Šajā gadījumā uzticama diagnoze ir arī sarežģīta vai neiespējama asinis vērtības. Noteiktos apstākļos tomēr porfirogēnu tests var sniegt norādes, kurās sālsskābe tiek pievienots rīta urīnam. Ja pēc tam urīns tiek uzkarsēts, porfirogēni veido sarkanu krāsu, kas atbilst pozitīvam testa rezultātam. Tomēr arī šis tests ir diezgan nespecifisks.
Komplikācijas
Hartnupa slimība var ietekmēt dažādas iekšējie orgāni ķermeņa un izraisīt tajos diskomfortu vai komplikācijas. Tomēr vairumā gadījumu Hartnupa slimība ietekmē aknas, nieres un āda. Turklāt centrālajam var būt arī ierobežojumi un sūdzības nervu sistēmas. Pacients galvenokārt cieš no uzsvars un drudzis. Tāpat caureja notiek, ko reti var pavadīt vemšana un smags nelabums. Sakarā ar traucējumiem centrālajā nervu sistēmas, pacients dažreiz cieš no paralīzes vai maņu traucējumiem. Tie var turpināt vadīt uz psiholoģiskām sūdzībām un depresija. Pacienta imūnā sistēma parasti vājina Hartnupa slimība, tāpēc biežāk attīstās iekaisumi un dažādas infekcijas. Notiek aknu un nieru bojājumi. Sliktākajā gadījumā pacients cieš pilnīgi nieru mazspēja un tādējādi ir atkarīgs no dialīze vai donora orgāns. Hartnupa slimības simptomus ārstē ar medikamentu palīdzību. Turpmākas komplikācijas nerodas. Tāpat arī psiholoģiski pasākumus ir nepieciešami arī parasti.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Diemžēl Hartnupa slimības simptomi nav īpaši specifiski, tāpēc nevar noteikt vispārēju prognozi par to, kad apmeklēt ārstu. Simptomi bieži rodas epizodēs, kas var liecināt par slimību. Tas parasti ietver smagu caureja vai citas neērtības kuņģis un zarnas. Arī ādas sūdzības var norādīt uz Hartnupa slimību, un tās ir jāizmeklē. Paralīze ir arī tipisks slimības simptoms, un tās smagums var būt ļoti atšķirīgs. Bieži cietušās personas cieš arī no novājināta imūnā sistēma un salīdzinoši bieži saslimst vai cieš no infekcijām un iekaisumiem. Dažos gadījumos var būt arī Hartnupa slimība vadīt līdz augsta jutība pret insulīna, kas arī būtu jāizmeklē. Sākotnējo pārbaudi var veikt pediatrs vai ģimenes ārsts. Tā kā slimību nevar pilnībā izārstēt, un to ārstē tikai simptomātiski, parasti šo ārstēšanu var nodrošināt arī ģimenes ārsts.
Ārstēšana un terapija
Pacienti ar Hartnupa slimību parasti tiek ārstēti ar aizstājēju terapija. Tas nozīmē, ka viņiem tiek nodrošināta ikdienas diēta papildināt niacīna formā. Sākotnējā fāzē tie katru dienu uzņem līdz trim gramiem vielas ar deva uzturēšanas posmā tiek regulēts līdz 500 miligramiem dienā. Īpaši daudz olbaltumvielu uzturs ar daudz triptofāns papildina šo metodi terapija. Piena produkti, mājputni, kartupeļi un rieksti uztura pamats pasākumus. Smagos slimības kursos šīs metodes nav pietiekamas, lai kompensētu transporta defektu, tāpēc jāizmanto intravenozas aizvietošanas ar ķīmiski modificētu aminoskābi. Atkarībā no simptomiem, ko izraisa slimības epizode, fizioterapeitiskā pasākumus var izmantot arī, lai apkarotu paralīzes simptomus, papildus ziedes ādas simptomiem.
Perspektīvas un prognozes
Hartnupa slimības perspektīva ir atšķirīga. Tie ir atkarīgi no neitrāla un neaizstājamās aminoskābes.Ja traucējumi ietekmē tikai nieres, zaudējumus var labi kompensēt uzturs. Hartnupa slimība ir ģenētiska. Bet tas attīsta lielu mainīgumu. Tādējādi ir aizdomas par vairākām iespējamām mutācijām. Tā rezultātā ir plašs slimības diapazons, sākot no asimptomātiskas līdz smagai. Visvairāk skartajiem indivīdiem nav simptomu un tie sasniedz normālu dzīves ilgumu pat bez ārstēšanas. Tomēr smagās Hartnupa slimības formas bieži vadīt līdz nāvei, ja to neārstē. Pasliktināšanās var ietekmēt daudzus ķermeņa orgānus. Neitrālās un aromātiskās aminoskābes tiek pārvadātas nepietiekami vai vispār netiek transportētas caur šūnām transporta trūkuma dēļ proteīni. Tie tiek zaudēti ķermenim, izdaloties ar urīnu. Smagos gadījumos noārdītu ķermeņa šūnu aminoskābes vairs nevar izmantot vispār. Tas var novest pie situācijas, kad pat būtiskas unneaizstājamās aminoskābes piegādā caur uzturs vairs nav pietiekami, lai uzturētu vitālās funkcijas. Daudzi orgāni un orgānu sistēmas, piemēram, aknas, aizkuņģa dziedzeris, virsnieru dziedzeri, āda, zarnas, centrālā nervu sistēma vai imūnsistēma, ir novājināta. Administrācija niacīns dažos gadījumos var uzlabot transporta problēmas. Īpaši smagos Hartnupa slimības gadījumos svarīgās aminoskābes ir jāaizstāj intravenozi, lai palielinātu paredzamo dzīves ilgumu.
Profilakse
Hartnupa slimību nevar novērst, jo vielmaiņas slimība ir iedzimts ģenētisks defekts. Tomēr ar 1: 24,000 XNUMX izplatību slimība ir samērā reti sastopama.
Follow-up
Hartnupa slimības gadījumā pacientam ir pieejami ļoti nedaudzi tiešas novērošanas pasākumi. Tomēr šajā slimībā slimības agrīna atklāšana un ārstēšana ir ļoti svarīga, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai diskomfortu. Ietekmētajai personai pēc pirmajiem simptomiem un pazīmēm jāmeklē medicīniskā palīdzība Hartnupa slimības dēļ, lai novērstu turpmāku simptomu pasliktināšanos. Pats par sevi nevar izārstēt. Tāpēc vairumā gadījumu šīs slimības ārstēšana tiek veikta, lietojot dažādus medikamentus. Pacientiem vienmēr jāpievērš uzmanība pareizai devai un arī regulārai devai, lai atvieglotu simptomus. Daudzos gadījumos ir jāmaina diēta, un ārsts var arī sagatavot diētas plānu. Turklāt ar Hartnupa slimību daži slimnieki paļaujas uz fizioterapija simptomu ārstēšanai. Daudzi vingrinājumi no šādiem terapija var veikt arī paša pacienta mājās. Arī mīloša aprūpe un atbalsts cietušajiem pozitīvi ietekmē šīs slimības gaitu. Galvenokārt, depresija kā rezultātā var novērst psiholoģiskus traucējumus.
Ko jūs varat darīt pats
Tā kā Hartnupa slimība ir iedzimts defekts, slimību parasti nevar novērst. Ietekmētās personas vienmēr ir atkarīgas no ārsta ārstēšanas. Šī iemesla dēļ nav tiešas pašpalīdzības iespējas slimībai. Lai mazinātu simptomus, vairumā gadījumu tie ir atkarīgi no aizstājterapijas. Jānodrošina regulāra un pareizi dozēta uzņemšana. Šaubu gadījumā vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Turklāt diēta ar triptofāns var arī ļoti labi ietekmēt Hartnupa slimību. Šī iemesla dēļ kartupeļi, mājputni un piena produkti ir īpaši piemēroti. rieksti arī ir svarīga šīs diētas sastāvdaļa. Ja rodas paralīze vai maņu traucējumi, tos parasti ārstē terapeitiski. Šos vingrinājumus bieži var veikt mājās, lai paātrinātu Hartnupa slimības sadzīšanu. Smagas paralīzes gadījumā skartās personas tomēr ir atkarīgas no mīloša atbalsta ikdienas dzīvē. Sazināšanās ar citiem slimniekiem var novērst psiholoģisku diskomfortu.
