Haima-Munka sindroms ir ģenētiski izraisīta slimība, kas notiek ļoti reti. Tipiska slimības pazīme ir āda izsitumi sarkanīgu, paceltu plankumu veidā uz ādas. Tās parādās arī uz plaukstām, kā arī uz pēdām. The āda uzrāda spēcīgu uzņēmību pret infekcijām. Turklāt pirksts un pirkstu nagi skarto pacientu augt pārmērīgi.
Kas ir Haima-Munka sindroms?
Haima-Munka sindromu dažreiz apzīmē ar saīsinājumu HMS. Bērniem slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā. Papildus palmoplantar hiperkeratoze, periodontīts ir viens no galvenajiem slimības simptomiem. Periodontīts sākas salīdzinoši agri un parāda smagu gaitu. Citas iespējamās sūdzības Haima-Munka sindroma kontekstā ir, piemēram, arahnodaktilija, pes planus un tā sauktā akroosteolīze. Būtībā Haima-Munka sindroms ir slimība, kas notiek tikai ar ļoti zemu biežumu. Lielākā daļa pacientu, kas uzskaitīti literatūrā, ir indiešu indivīdi no izolētas kopienas. Smaga periodontīts parasti noved pie priekšlaicīga zobu zaudēšanas. Dažos gadījumos slimiem pacientiem ir neparasti gari un slaidi pirksti.
Cēloņi
Būtībā Haima-Munka sindromam ir ģenētiski cēloņi. Slimība tiek nodota nākamajām paaudzēm autosomāli recesīvā veidā. Haima-Munka sindromā mutācija rodas konkrētam gēns, kas izraisa slimības simptomus. Papildus Haim-Munk sindromam ir iespējamas arī citas slimības, kas rodas no tā paša mutācijām gēns. Tie ietver, piemēram, pirmsskolas vecuma periodontītu un Papillon-Lefèvre sindromu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Haima-Munka sindromā ir daudz dažādu sūdzību un pazīmju, kas norāda uz stāvoklis. Viens no galvenajiem Haima-Munka sindroma simptomiem ir keratoze, kas pēc savas būtības ir palmoplantāra un plaši izplatās. Šajā gadījumā skartās personas cieš no zvīņainas āda vietas, piemēram, uz kājām, ceļiem, elkoņiem un roku mugurām. Haima-Munka sindroma gadījumā keratoze parasti attīstās starp pirmo un piekto dzīves gadu. Tomēr dažos gadījumos tas ir jau no dzimšanas. Turklāt Haim-Munk sindromu parasti papildina smags un priekšlaicīgs periodontīts. Pat piena zobi ietekmē periodontīts. Tā kā periodontīts strauji progresē, tas galu galā ietekmē arī otros zobus. Šī iemesla dēļ pacienti, kas cieš no Haima-Munka sindroma, bieži zaudē zobus jaunā vecumā. Periodontītu papildina gingivīts Haima-Munka sindromā. Turklāt tā dēvētais alveolārais kauls tiek noārdīts. Turklāt Haima-Munka sindroms izraisa vairākas citas sūdzības. Hiperkeratoze, kas ietekmē arī roku iekšējās virsmas un pēdu pēdas, kā arī tipiska ir akroosteolīze, onihogripoze un arahnodaktilija. Pirksti bieži ir nepareizi un deformēti. Pirkstu gali ir smaili, bet izliekums atgādina nagus. Turklāt īpaša forma artrīts rodas dažiem pacientiem, kas nopietni bojā savienojumi plecu un roku. Turklāt skartās personas skar infekcijas slimības ar biežumu virs vidējā līmeņa.
Diagnoze un gaita
Haima-Munka sindromu galvenokārt diagnosticē, pamatojoties uz slimības tipisko klīnisko izskatu. Principā konsultācija ar ārstu tiek norādīta, ja ir raksturīgi simptomi. Tā kā slimība bieži izpaužas bērnība, pediatrs parasti ir pirmais kontaktpunkts skarto pacientu vecākiem. Anamnēzes laikā tiek precizētas sūdzības, kas atrodas atsevišķā gadījumā. Turklāt tiek apspriesti ģimenes apstākļi, jo Haima-Munka sindroms ir iedzimta slimība. Visbeidzot, ārstējošais ārsts izskata simptomus, izmantojot dažādas pārbaudes metodes. Tādas pazīmes kā keratoze parasti ir salīdzinoši viegli pamanāmas un skaidri diagnosticējamas. Skarto ādas zonu laboratoriskā analīze pamato aizdomas. Haima-Munka sindroma diagnozi var noteikt ar relatīvu pārliecību, ja pastāv tipisku simptomu kombinācija. Ja, piemēram, keratozi papildina agrīns periodontīts, ir iespējama diagnoze. Diagnozi, kuras pamatā ir klīniskā pārbaude, var papildus apstiprināt, ja tiek veikta ģenētiskās laboratorijas analīze. Var noteikt mutāciju, kas ir atbildīga par Haima-Munka sindromu. Kā daļu no diferenciāldiagnoze, jāprecizē, piemēram, pirmsskolas vecuma periodontīts.
Komplikācijas
Haima-Munka sindroms galvenokārt izraisa izsitumus uz ādas un sarkanus plankumus. Šīs sūdzības ierobežo pacienta estētiku, un šajā procesā nereti vadīt kauna un mazvērtības kompleksiem. Tāpat var rasties pazemināta pašapziņa. Nereti sūdzības ietekmē arī rokas un kājas, tā ka sāpes var attīstīties arī šajās jomās. Pacienta imūnā sistēma vājina Haima-Munka sindroms, tāpēc infekcijas un iekaisumi notiek biežāk. Tas nav nekas neparasts nagi jāpalielina. Cietušie cieš arī no problēmām ar zobiem, lai viņi izkristu jaunībā. Lietojot pārtiku un šķidrumus, ir diskomforts. Notiek pirkstu deformācijas, kas var arī ierobežot skartās personas ārējo izskatu. Intelektu parasti nemazina Haima-Munka sindroms. Haima-Munka sindroma cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Tomēr simptomus var ierobežot ar medikamentu vai ķirurģisku procedūru palīdzību. Parasti pacientam bieži jālieto antibiotikas cīnīties iekaisums un infekcija.
Kad jāredz ārsts?
Neskatoties uz to, ka Haima-Munka sindromu nevar ārstēt cēloņsakarībā, tik un tā vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Tas var novērst turpmākus simptomus un komplikācijas. Parasti ārsts jākonsultējas, ja cietusī persona cieš no ādas sūdzībām, kas rodas bez īpaša iemesla. Tas var ietvert mērogošanu uz ceļiem un kājām. Zobus var negatīvi ietekmēt arī Haima-Munka sindroms, kā rezultātā karioze vai periodontīts. Ja šie simptomi parādās arī jaunā pacienta vecumā, jākonsultējas ar ārstu. Bieži saslimst arī ar cietušajiem infekcijas slimības un ir novājināta imūnā sistēma. Haima-Munka sindromu var diagnosticēt pediatrs vai ģimenes ārsts. Turpmāku ārstēšanu parasti nodrošina arī pediatrs vai dermatologs. Lai izvairītos no turpmākām komplikācijām, cietušās personas bieži ir atkarīgas no regulārām pārbaudēm. Ja Haima-Munka sindroms rada arī psiholoģisku diskomfortu vai depresija vecākiem vai ģimenes locekļiem ieteicams apmeklēt psihologu.
Ārstēšana un terapija
Haima-Munka sindromu var ārstēt ar dažādām metodēm. Ārsts izlemj par konkrētās ārstēšanas metodes izvēli. Tas ir tāpēc, ka terapija Haima-Munka sindroma gadījumā vienmēr jāplāno, ņemot vērā individuālo gadījumu. Galveno simptomu mazināšanai bieži tiek izmantoti tā sauktie vietējie mīkstinošie līdzekļi. Perorāli ievadīti retinoīdi un keratolītiskie līdzekļi tiek izmantoti arī. Pirmie ietver, piemēram, aktīvās sastāvdaļas acitretīns un izotretinoīns. Periodontītu Haima-Munka sindroma kontekstā bieži slikti atvieglo parastās ārstēšanas metodes. Dažos gadījumos tas palīdz noņemt piena zobus un tos profesionāli notīrīt. Papildus tam pacienti saņem iekšķīgi antibiotikas. Tā sauktā sinovektomija parasti samazina artrīts. Tomēr tas var ietekmēt atbilstošo elastību savienojumi.
Perspektīvas un prognozes
Haima-Munka sindroms ir ģenētisks, tāpēc to nevar izārstēt. Iespējama tikai simptomātiska ārstēšana. Tomēr, ņemot vērā ārkārtējo slimības retumu, joprojām ir maz pieredzes par iespējamiem ārstēšanas panākumiem. Tipiski ir smagie ādas korelācijas gadījumi un plaši ādas simptomi, uz kuriem reaģē tikai nosacīti terapija ar radzenes mīkstināšanas līdzekļiem, piemēram, salicilskābe or urīnviela. Keratodermiju ārstē arī ar perorāliem retinoīdiem, piemēram, etretinātu, acitretīns, vai izotretinoīns. Tomēr ādas simptomus var mazināt tikai ar šiem līdzekļiem, bet tos nevar novērst vai novērst. Arī pamanāmi ir deformēti nagi, zirnekļa smalkums, kaulu izšķīšana pirkstos un pirkstos un plakanās pēdas. Šīs funkcijas ir grūti labot. Vissvarīgākais simptoms papildus ādas simptomiem ir progresējošs periodontīts, kas, ja to neārstē, var vadīt lai pilnībā iznīcinātu zobu nākšana. Tomēr šo periodontīta formu nevar veiksmīgi ārstēt ar parasto terapiju. Zināmus panākumus var panākt, pilnībā noņemot piena zobus kopā ar pārvalde mutiski antibiotikas un profesionāla zobu tīrīšana. Ir arī atsevišķi pacienti, kuriem attīstās destruktīva parādība artrīts no pleca un plaukstas locītava savienojumi. Bez ārstēšanas pastāv arī pilnīgas skarto locītavu iznīcināšanas draudi. Viena ārstēšanas iespēja ir slimo locītavu noņemšana. Tas samazina iekaisums. Tomēr tajā pašā laikā ir ierobežota locītavu kustīgums.
Profilakse
Haima-Munka sindroms ir iedzimta slimība, tāpēc nav profilaktiskas pasākumus pastāv.
Turpmāka aprūpe
Lielākajā daļā Haima-Munka sindroma gadījumu turpmākās aprūpes iespējas ir stipri ierobežotas vai skartajai personai tās vispār nav pieejamas. Tā kā tā ir arī ģenētiska slimība, pilnīga ārstēšana arī nav iespējama, tāpēc šajā gadījumā pacients parasti ir atkarīgs no ārstēšanas visa mūža garumā. Pašārstēšanās nav iespējama arī ar Haima-Munka sindromu. Tomēr, jo agrāk slimība tiek atklāta, jo labāka ir turpmākā slimības gaita. Vairumā gadījumu skartā persona ir atkarīga no zāļu lietošanas. Lai pareizi mazinātu simptomus, jārūpējas par pareizu devu lietošanu un regulāru zāļu lietošanu. Daudzos gadījumos skartā persona ir atkarīga arī no antibiotiku lietošanas, lai gan tās nevajadzētu lietot kopā alkohols, jo citādi to ietekme ir ievērojami samazināta. Daudzos gadījumos atbalsts un rūpes no savas ģimenes arī ir ļoti noderīgas un var novērst depresija vai citas psiholoģiskas sajukums. Šajā sakarā ļoti noderīgs var būt arī kontakts ar citiem Haima-Munka sindroma slimniekiem.
Ko jūs varat darīt pats
Haima-Munka sindromu parasti ārstē ar antibiotikām un keratolītiskie līdzekļi. Viegla nomierinošs or sāpes atslodzes līdzeklis palīdzēs novērst raksturīgo diskomfortu. Vissvarīgākais pasākums ir nekavējoties noskaidrot slimību. Tiklīdz parādās pirmās ādas slimības pazīmes, par to jāziņo pediatram. Ārstēšanas panākumi ir ļoti atkarīgi no tā, vai stāvoklis tiek apstrādāts pirms vai pēc pirmā veidošanās piena zobi. Ja terapija tiek veikts par vēlu, paliekoši bojājumi zobiem un mutes dobums var rasties. Neatkarīgi no ārstēšanas laika tiek norādītas regulāras pārbaudes un speciālista ārstēšana ar narkotikām. Vecākiem jāpievērš uzmanība tam, vai rodas blakusparādības, un jāapspriež ar ārstu jebkādas novirzes. Pati terapiju var atbalstīt, skartās ādas vietas notīrot ar piemērotu kopšanas līdzekli. Blaugznas regulāri jānoņem, vēlams ar sūkli un dabīgu līdzekli. Tā kā pārsvarā tiek skarti mazi bērni, vecāku ziņā ir uzraudzīt slimības gaitu un ievērot minēto higiēnu pasākumus. Ja bērns piedzīvo smagu sāpes vai nieze, vislabāk ir konsultēties ar ārstu.
