Gorlina-Golca sindroms ir ļoti reta ģenētika stāvoklis ko raksturo klasterizēta parādība bazālo šūnu karcinoma (balts āda vēzis). Izņemot pastāvīgu jaunu attīstību āda audzēji, tā gaita stāvoklis katram pacientam ir atšķirīgs. Gorlina-Golca sindroma diagnosticēšanai tiek izmantoti vairāki galvenie un mazākie kritēriji.
Kas ir Gorlina-Golca sindroms?
Gorlina-Golca sindroms ir ārkārtīgi nezināms traucējums tā ārkārtējā retuma dēļ. Galvenais simptoms ir vairāku labdabīgu un ļaundabīgu parādīšanās āda audzēji dzīves laikā. Citi simptomi ir žokļa un skeleta anomālijas, plaisa lūpa un aukslēju vai neparasts galvaskauss formas. Saskaņā ar provizoriskiem apsekojumiem šī slimība skar apmēram vienu no 56,000 100 cilvēku. Vācijā šobrīd ir zināmi apmēram 1960 pacienti. Tomēr ir aizdomas par lielāku skaitu nereģistrētu gadījumu. Pirmo reizi Gorlina-Golca sindromu XNUMX. gadā aprakstīja ASV cilvēku ģenētiķis Roberts Džeimss Gorlins un dermatologs Roberts Viljams Golcs. Citi slimības nosaukumi ir Gorlina sindroms, Hermaņa-Grosfelda-Spaas-Valka sindroms vai Varda II sindroms. Attiecībā uz simptomiem to sauc arī par bazālo šūnu nevus sindroms vai nevus epitheliomatodes multiplekss. Abus dzimumus slimība skar vienādi. Dažreiz aprakstos rodas neskaidrības ar tā saukto Golca-Gorlina sindromu, kas arī ir ģenētiska ādas slimība, bet iet pavisam citādi. Turklāt Golca-Gorlina sindromā tiek skartas tikai sievietes, jo vīriešu dzimuma augļi mirst jau dzemdē. No tā, ka abām slimībām tiek izmantots līdzīgs nosaukums, literatūrā, aprakstot tās, var būt kairinājums.
Cēloņi
Vairāki gēns mutācijas var būt atbildīgas par Gorlina-Golca sindromu. Viens no zināmajiem cēloņiem ir audzēja slāpētāja mutācija gēns PTCH1 uz 9. hromosomas gēns nodrošina noteiktu šūnu (ieskaitot bazālās šūnas) profilēšanas ātruma kontroli. Ja šī kontrole tiek zaudēta gēna mutācijas dēļ, pastāvīgi var attīstīties jaunas bazālo šūnu karcinomas. Tā kā tiek kontrolēta arī citu šūnu profilēšana, embriogenēzes laikā rodas skeleta un žokļa anomālijas. Turklāt pieaugušā vecumā pastāvīgi var veidoties arī jaunas žokļa cistas, kuras pēc tam jāārstē. Dzemdē par normālu embrija attīstību ir atbildīgs tā sauktais Ezīša signālu ceļš. Tomēr šis signalizācijas ceļš pieaugušajiem parasti tiek izslēgts, jo paaugstināts šūnu profilēšanas ātrums vairs nav nepieciešams. Tomēr ģenētiski modificēta PTCH1 gēna dēļ var gadīties, ka šis signālu ceļš paliek aktīvs. Tā rezultātā tiek saglabāts paaugstināts šūnu, īpaši bazālo šūnu, veidošanās ātrums. Pastāvīgi veidojas jauni ādas audzēji. Gorlina-Golca sindroms tiek pārmantots autosomāli dominējošā veidā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Gorlina-Golca sindromu būtībā raksturo arvien jaunu bazālo šūnu karcinomu parādīšanās. Pirmie ādas audzēji var parādīties pirms 18 gadu vecuma. Tomēr galvenais izpausmes vecums ir no 30 līdz 50 gadu vecumam. No šī brīža pastāvīgi parādās jauni audzēji, kas neveidojas metastāzes bet destruktīvi ietekmē kaimiņu kaulu un skrimslis audi. Ja to neārstē, skartajos apgabalos ir ievērojama sagrozīšana. Ir pacienti, kuriem dzīves laikā rodas vairāki tūkstoši audzēju. Galvenokārt audzēji atrodas uz sejas, vadītājs vai atpakaļ. Parasti ir anomālijas skriemeļos un ribiņas. Žokļa cistas dzīves laikā attīstās ļoti bieži. Polidaktilija (liekie pirksti vai pirksti), acu anomālijas, fibromas sirds or olnīcas, plaisa lūpa-pīrsings aukslēju, sejas deformācijas galvaskauss, cistas sauca, vai meduloblastoma (ļaundabīgs audzējs smadzenītes) bērniem. Kalcifikācijas ir atrodamas falx cerebri.
Diagnoze un gaita
Gorlina-Golca sindromu var diagnosticēt, pamatojoties uz noteiktiem klīniskiem kritērijiem. Ir galvenie un mazākie kritēriji. Apstiprinātai diagnozei ir jāatbilst vai nu diviem galvenajiem kritērijiem, vai vienam galvenajam kritērijam, un diviem nelieliem kritērijiem. Galvenie kritēriji ietver vismaz piecas bazālo šūnu karcinomas vai vienu bazālo šūnu karcinoma pirms 30 gadu vecuma pastāvīga žokļa cistu klātbūtne, depresijas uz plaukstas vai pēdas, kakla anomālijas ribiņas, meningeālās kalcifikācijas vai sindroma ģimenes anamnēze. Sekundārie kritēriji ietver lielu vadītājs apkārtmērs, plaisa lūpa un aukslēju, anomālijas kauli un mugurkauls, fibromas olnīcas or sirds, un meduloblastoma. Turklāt cilvēka ģenētiskā pārbaude var noteikt diagnozi, nosakot mutāciju uz gēna PTCH1.
Komplikācijas
Gorlina-Golca sindroms izraisa ādas attīstību vēzis vairumā gadījumu. Šis vēzis var vadīt dažādiem simptomiem un komplikācijām, kas ir ļoti atkarīgas no skartā reģiona un no audzēja slimības izplatīšanās. Audzējs var izplatīties arī uz kauli un apkārtējos audus un tos iznīcināt. Tā rezultātā ir smaga sāpes un kustības ierobežošana. Sejas audzēju rezultātā var rasties dažādas malformācijas. Bieži vien tiek skartas arī acis, tāpēc pacients var palikt akls vai zaudēt ievērojamu redzes daļu Gorlina-Golca sindroma dēļ. The galvaskauss deformējas un dažādās ķermeņa daļās veidojas cistas. Gorlina-Golca sindroma ārstēšanu parasti veic, ķirurģiski noņemot audzēju no attiecīgajām vietām. Turklāt pacientam tiek ievadītas zāles. Tomēr nav garantijas, ka vēzis neatkārtosies vēlāk dzīvē. Lai izvairītos no paredzamā dzīves ilguma samazināšanās, pacients ir vienlīdz atkarīgs no profilaktisko pārbaužu apmeklēšanas. Gorlina-Golca sindroma ārstēšana vairumā gadījumu vienmēr rada pozitīvu slimības gaitu.
Kad jāredz ārsts?
Ja ir neparastas ādas novirzes vai izmaiņas parastajā ādas izskatā, jākonsultējas ar ārstu. Ja tur ir smērēšanās uz ādas attīstās pietūkums, izaugumi vai gabali, nepieciešama ārsta vizīte. Ja simptomi izplatās vai palielinās, pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar ārstu. Gorlin-Goltz sindromā pārkāpumi īpaši ietekmē seju, vadītājs un atpakaļ. Apmeklējums pie ārsta ir nepieciešams, tiklīdz ir saņemtas sūdzības kauli, muguras skriemeļi vai skrimslis audi. Ja sāpes iestājas vai ir traucētas kustības, ir nepieciešams, lai ārsts izskaidro sūdzības. Ja atvērts brūces notiek uz ķermeņa, sterils brūču kopšana ir nepieciešams. Ja to nevar garantēt, jāpieprasa ārsta palīdzība. Niezes, spriedzes sajūtas uz ādas vai iekšēja nemiera gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Ja fiziskas sūdzības vadīt psiholoģisko problēmu gadījumā ieteicams apmeklēt arī ārstu. Depresijas fāzes, garastāvokļa maiņas kā arī noturīga melanholija tiek uzskatīta par neparastu. Agresīva uzvedība, personības izmaiņas vai sociālā atsaukšanās ir brīdinājuma zīmes, kurām vajadzētu sekot. Terapeits ir vajadzīgs, kad uzvedība turpinās vairākas nedēļas vai mēnešus vai tā pasliktinās.
Ārstēšana un terapija
Terapija par Gorlina-Golca sindromu sastāv no bazālo šūnu karcinomu noņemšanas, ortopēdiskas kaulu un skriemeļu patoloģiju ārstēšanas, žokļa cistu ķirurģiskas noņemšanas un onkopsiholoģiskām konsultācijām. Ir vairākas iespējas, kā ārstēt bazālo šūnu karcinoma. Pirmā izvēle terapija ir audzēja ķirurģiska noņemšana. Šī darbība tiek veikta zem vietējā anestēzija. Šajā procesā veselus audus joprojām operē no audzēja malas drošā attālumā, lai varētu noņemt pēc iespējas vairāk audzēja šūnu. Turklāt t.s. krioterapija lieto arī dažiem audzējiem. Tas ietver audzēja apledošanu ar šķidruma palīdzību slāpeklis. Ārkārtīgi auksts uz audzēja tiek uzklāts aerosols, kas pēc tam nomirst, veidojoties garozai. Kā zāļu alternatīvas imikvimods krējuma vai 5-fluoruracils krēms uz audzēja tiek uzklāts vairākas reizes. Imikvimods krēms aktivizē imūnā sistēma lai tas lokāli varētu izraisīt audzēja nāvi. Ārstēšana ar 5-fluoruracils krēms ir vietējs ķīmijterapija. Visbeidzot, fotodinamiskā terapija ietver audzēja berzi ar krēmu, kas vēža šūnas padara ļoti jutīgas pret gaismu.
Perspektīvas un prognozes
Gorlina-Golca sindromam ir samērā slikta prognoze. Vairumā gadījumu slimība noved pie ādas vēzis, kas bieži ir letāls. Pavadošās komplikācijas un veselība problēmas bieži ir smagas, ievērojami pasliktinot skartā indivīda dzīves kvalitāti un labklājību. Piemēram, audzējs var izplatīties kaulos vai kaimiņu audos, kā rezultātā kustības ir ierobežotas, sāpes un nervu traucējumi. Vairumā gadījumu skartā persona arī kļūst akla un slimības gaitā cieš no dažādām paralīzēm. Ja audzējs tiek atklāts agri, to var būt iespējams noņemt, pirms attīstās nopietnas komplikācijas. Priekšnoteikums tam tomēr ir tas, ka pacientam tiek veikts ilgstošs starojums terapija vai sarežģīta operācija, kas savukārt ir saistīta ar riskiem. Pat veiksmīgas ārstēšanas gadījumā pacients ir atkarīgs no profilaktiskiem izmeklējumiem un zāļu terapijas visu savu dzīvi. Tādējādi perspektīva un prognoze galvenokārt ir atkarīga no tā, kad tiek atklāts Gorlina-Golca sindroms un kas pasākumus tiek veikti, lai noņemtu audzēju. Parasti, jo agrāk dzīvē notiek audzējs, jo labāka ir prognoze. Gados vecākiem un slimiem cilvēkiem ir nedaudz sliktākas prognozes, jo ārstēšanas rezultātā ķermenis bieži turpina sadalīties.
Profilakse
Tā kā Gorlina-Golca sindroms tiek mantots autosomāli dominējošā veidā, skartajām ģimenēm vajadzētu meklēt cilvēku ģenētiskās konsultācijas. Pirmsdzemdību pārbaude var atklāt Gorlina-Golca sindromu.
Follow-up
Turpmākās aprūpes iespējas Gorlin-Goltz sindromā ir ārkārtīgi ierobežotas. Šeit, lai novērstu turpmākas komplikācijas, pacients galvenokārt ir atkarīgs no tiešas medicīniskās palīdzības. Pašārstēšanās nevar notikt. Turklāt nevar garantēt pilnīgu izārstēšanu, tādējādi samazinot arī skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Agrīnai diagnostikai un savlaicīgai ārstēšanai ir ļoti liela nozīme Gorlina-Golca sindromā. Sindromu parasti ārstē ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Pēc šādām iejaukšanās skartajām personām vienmēr vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Ja iespējams, jāizvairās no smagām vai stresa izraisošām darbībām. Turklāt sindroma simptomu mazināšanai var lietot zāles. Jāraugās, lai zāles tiktu regulāri lietotas un lai tās varētu mijiedarboties ar citām zālēm. Dažos gadījumos ir atkarīgi arī no skartajiem ķīmijterapija. Šajā gadījumā arī draugu vai ģimenes atbalsts ir ļoti noderīgs un var paātrināt dziedināšanas procesu. Šajā ziņā ļoti noderīgs var būt arī kontakts ar citiem slimniekiem.
Ko jūs varat darīt pats
Gorlina-Golca sindroma gadījumā pacientam nav pieejamas īpašas pašpalīdzības iespējas. Parasti audzēji vienmēr jānoņem ar medicīnisko palīdzību šajā gadījumā. Tomēr, tā kā Gorlina-Golca sindroms ir iedzimts, pacientiem vai viņu vecākiem vienmēr vajadzētu būt pakļautiem ģenētiskās konsultācijas. Tas var palīdzēt novērst sindroma rašanos nākamajās paaudzēs. Audzēji tiek noņemti ar operāciju. Dažos gadījumos dažādi krēmi var izmantot arī cīņā pret audzēju. Bieži vien skartie ir atkarīgi no psiholoģiskā atbalsta. To galvenokārt nodrošina terapeits vai tuvi draugi, kā arī ģimene. Atbalsts ikdienas dzīvē var arī pozitīvi ietekmēt slimības gaitu. Skarto personu var pavadīt uz medicīniskām pārbaudēm vai ārstēšanu vai atbalstīt ilgākas uzturēšanās laikā slimnīcā. Psiholoģisku sūdzību gadījumā diskusijas ar tuviem radiniekiem un draugiem vienmēr ir ļoti noderīgas. Saziņa ar citiem Gorlina-Golca sindroma pacientiem var izrādīties noderīga. Bērni vienmēr jāinformē par iespējamām slimības sekām un komplikācijām.
