Gēnu izteiksme: funkcija, uzdevumi, loma un slimības

gēns izteiksme attiecas uz dzīvas būtnes ģenētiski predisponētas pazīmes izpausmi un attīstību. Tas tiek kontrastēts ar ģenētisko informāciju, kas nav izteikta un kuru var noteikt tikai ar DNS analīzi.

Kas ir gēnu ekspresija?

gēns izteiksme attiecas uz dzīvas būtnes ģenētiski noslieces iezīmes izpausmi un attīstību. Katrai dzīvai būtnei ir liels gēnu skaits, taču ne visas DNS iezīmes nekad nav izteiktas, tas ir, izteiktas. Daži gēni paliek neaktīvi, bet ir klāt un joprojām var būt iedzimti. Neizteikts atkarībā no seksuālā partnera genotipa gēns var parādīties, ti, izpausties pēcnācēju paaudzē. Gēnu ekspresijā vienmēr ir divi identiski gēni, viens no mātes un viens no tēva, kas zināmā mērā konkurē savā starpā. Ir dominējošais un recesīvais gēns. Cilvēkiem dominējošais gēns parasti "uzvar" pār recesīvu, vai arī divi recesīvi gēni tiek izteikti vienādi un rada redzamu iezīmi, kas atrodas starp māti un tēvu. Piemēram, dažos augos sarkanā un baltā krāsa, piemēram, ir recesīva, un rozā ziedi tiek radīti pēcnācēju paaudzē, ja tie tiek sajaukti, jo pastāv abu gēnu ekspresija.

Funkcija un uzdevums

Cilvēkiem ir liels skaits gēnu kopā ar 47 pāriem hromosomas. Tāpat kā katrai dzīvai būtnei, arī viņa puse ir no mātes, otra puse - no tēva. No evolūcijas bioloģijas viedokļa tagad ir jāizsaka tie gēni, kas visvairāk palīdz jaunā cilvēka izdzīvošanai. Piemēram, evolūcijas gaitā izrādījās, ka tumšo gēnu gēnu ekspresija āda saulainos un siltos zemes apgabalos cilvēkiem bija priekšrocība, savukārt gaišās ādas gēnu izpausme bija labāka mazāk saulainās zemes daļās. Īpaši divu recesīvu gēnu gadījumā tas noved pie tā, ka vienu no diviem vai arī jauktu formu var izteikt ar gēnu ekspresiju, pie kam suga spēj pastāvīgi pilnveidoties un kļūt izdzīvojamāka. Tādēļ pat ģenētiski identiskiem monozigotiskiem dvīņiem ar diviem recesīviem gēniem ir nedaudz atšķirīgas īpašības, piemēram, mazākās atšķirības mati vai acu krāsa. Tā sauktās atsevišķu gēnu mutācijas, ti, spontānas izmaiņas, ko izraisa pastāvīga jaunu ķermeņa šūnu veidošanās, vienmēr ir notikušas gandrīz katrā daudzšūnu radībā. Tā, piemēram, radās sniega zaķi vai polārlāči: gēnu mutācijas rezultātā attīstījās baltā krāsa mati gēnu ekspresija, izrādījās, ka mutācijas dzīvnieki vairāk izdzīvo polārajos apgabalos nekā to brūnās sugas sugas, un tie dominēja šajās pasaules daļās. Šādi procesi, kuru pamatā ir mutācijas izraisīta gēnu ekspresijas maiņa, prasa plašu izplatību tūkstošgades un dažreiz miljoniem gadu. Cilvēkiem noderīga ir ne tikai sava ķermeņa, bet arī ķermeņa gēnu ekspresija baktērijas. Ar dažādu palīdzību antibiotikas, cita starpā ir iespējams inhibēt baktēriju tās gēnu ekspresijā un tādējādi izraisīt dzīvībai svarīgu funkciju mazspēju. Baktērija mirst, un cilvēks var atgūties no bakteriālas infekcijas. Turklāt tiek veikti pētījumi, lai noteiktu, vai vēzisizraisošos gēnus to gēnu ekspresijā var kavēt, lai cilvēki, kuriem ģenētiski ir nosliece uz vēzi, neveido audzējus.

Slimības un traucējumi

Gēnu ekspresija ir sarežģīts process, ko tāpat kā gandrīz jebkurš ķermeņa ģenētiskais process var vadīt uz slimību. Tas attiecas gan uz nepilnīgu vai neesošu gēnu ekspresiju, gan uz nepilnīgu gēnu pilnīgu gēnu ekspresiju. Visu veidu iedzimtas slimības izraisa dominējošā vai slimā recesīvā gēna gēnu ekspresiju kombinācijā ar veselīga vecāka līdzīgi recesīvu gēnu. Īpaši nodevīgi ir iedzimtas slimības, kas neizceļas viena slima un viena veselīga gēna gadījumā, jo tas nozīmē, ka abi vecāki ir veseli, bet slimo gēnu nesēji. Ja abi saslimušie gēni apvienojas, veselīga un slima gēna vai veselīga, dominējoša gēna gēnu ekspresija vairs nenotiek un izceļas iedzimta slimība. Piemērs tam ir hemofilija, kas notiek gandrīz tikai vīriešiem. Par bīstamām tiek uzskatītas arī tādu vielu ģenētiskas izmaiņas, kas var mainīt gēnu ekspresiju tādā veidā, ka cilvēks saslimst vai nomirst. Radiācija, piemēram, var mainīt gēnu struktūru jebkurā cilvēka dzīves posmā tā, ka gēnu ekspresija atšķiras no iepriekšējās. Tas var vadīt vēlākai vēža attīstībai pieaugušajiem un nepareizu gēnu ekspresijas dēļ nedzimušu bērnu malformācijām. Līdzīga nepareizas gēnu ekspresijas ietekme ārējas, galvenokārt ķīmiskas ietekmes dēļ, tiek novērota arī dzīvniekiem un augiem, kas rezultātā maina to krāsu vai ataudzējušās daļas, piemēram, ziedus un lapas, atveido atšķirīgi nekā iepriekš. Arī zāļu gadījumā jāizslēdz gēnu izmaiņas un tādējādi novirzes no iepriekšējās gēnu izpausmes; tiem nedrīkst būt tā saucamā mutagēnā iedarbība uz cilvēkiem vai dzīvniekiem. Talidomīda skandāls šajā ziņā ir negatīvs piemērs.