Freizera sindroms ir ļoti rets ģenētisks traucējums, kam raksturīgas vairākas fiziskas anomālijas. Atsevišķu malformāciju izpausme nav vienmērīga, tāpēc papildus nedzīvi dzimušajiem un bērniem, kuri mirst tūlīt pēc piedzimšanas, ir arī skartie indivīdi ar normālu dzīves ilgumu. Terapija atkarīgs no malformācijas veida.
Kas ir Freizera sindroms?
Freizera sindromu pirmo reizi 1962. gadā aprakstīja britu cilvēku ģenētiķis Džordžs R. Freizers. Tā kā viens no tā galvenajiem simptomiem ir slēgtas palpebral plaisas, tas stāvoklis sākotnēji tika saukts par kriptoftalmi sindromu. Turpmākajos gados tika diagnosticēts vairāk gadījumu. Ļoti daudzos gadījumos papildus kriptoftalmam varēja noteikt blakus esošo pirkstu vai pirkstu saķeres (sindaktilijas). Tāpēc bieži tika izmantots sinonīms nosaukums cryptophthalmos-syndactyly syndrome. Citi traucējumu sinonīmi ir Meijera-Švikata sindroms, Ulriha-Feihtigera sindroms vai Freizera-Fransuā sindroms. Termins Freizera sindroms pēc tam, kad amerikāņu cilvēku ģenētiķis Viktors Almons MakKusiks ir beidzot pieņemts kā galvenais nosaukums. Kopumā ir aptuveni 150 šī sindroma gadījumu apraksti. Tika atzīts, ka atsevišķām malformācijām ir dažādas izpausmes. Daži skartie indivīdi cieš tikai no kriptoftalmi bez jebkādām citām fiziskām malformācijām. Citos gadījumos rodas daudz dismorfiju. Slimība izpaužas ar dažādiem galvenajiem un nelielajiem simptomiem, un arī atsevišķu pacientu paredzamais dzīves ilgums ir atšķirīgs. Piemēram, pat 25 procenti no skartajiem bērniem ir nedzīvi dzimuši. Vēl 20 procenti pacientu mirst pirmajā dzīves gadā no niere vai balsenes malformācijas. Tomēr visvairāk skartajiem cilvēkiem ir normāls dzīves ilgums.
Cēloņi
Frasera sindroma cēlonis var būt autosomāli recesīvs gēns mutācija. Vairumā gadījumu tas ir a gēns defekts FRAS1 gēnā, kas atrodas 4. hromosomā. Citi iespējamie ietekmētie gēni ir GRIP1 12. hromosomā vai FREM2 13. hromosomā. gēns FRAS1 kodē olbaltumvielu, kas pieder ārpusšūnu matricai. Noteiktu trūkums proteīni ārpusšūnu matricas noved pie nelīdzsvarotības augšanas procesos embriogenēzes laikā. Visu ietekmēto gēnu mantošanas veids ir autosomāli recesīvs. Tas nozīmē, ka skartajai personai jābūt homozigotai attiecībā uz diviem defektīviem gēniem. Ja mutācijas gēns atrodas tikai vienu reizi, slimība nenotiek. Sindromu var pārmantot tikai tad, ja abiem vecākiem ir vismaz viens bojāts gēns. Tādēļ šis sindroms uzkrājas radniecīgu vecāku pēcnācējiem, kuriem ir šis konkrētais ģenētiskais defekts.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Freizera sindromu raksturo dažādu lielu un nelielu simptomu parādīšanās. Tādējādi apstiprinātu diagnozi var pieņemt, kad parādās vai nu divi galvenie simptomi, un viens neliels simptoms, vai viens galvenais simptoms, un četri nelieli simptomi. Galvenie simptomi ir palpēbrālo plaisu trūkums (kriptoftalms), uroģenitālo orgānu, piemēram, nieru vai reproduktīvo orgānu, malformācijas, blakus esošo pirkstu vai pirkstu saaugumi (sindaktilija) un nepareizi veidoti vai nav asaru kanāli. Sekundārie simptomi ir maza reibonis (mikrocefālija), liels interokulārs attālums (hipertelorisms), balsene, nenobriedušas augļa plaušas (plaušu hipoplāzija), kaunuma simfīzes paplašināšanās un skeleta patoloģijas. Tiek novērotas arī ausu, lūpu vai aukslēju malformācijas, kā arī nabas vai nipelis. Agrāk tika uzskatīts, ka kognitīvie traucējumi ir vēl viens simptoms. Tomēr tas nav apstiprināts. Slimības prognoze ir atkarīga no jebkādām nieru malformācijām, balsene, vai plaušas. Tie izraisa augstu nedzimušo bērnu un mirstības līmeni. Pretējā gadījumā dzīves ilgums nav ierobežots.
Diagnoze un gaita
Diagnoze galvenokārt attiecas uz galveno un mazo simptomu kombināciju papildus anamnēzei. Uzsvars tiek likts uz acu, nieru, balsene, un plaušas. Freizera sindromu var diagnosticēt pirms dzemdībām, izmantojot ultrasonogrāfiju. Tas var atklāt ehogēnās plaušas, kas norāda uz balsenes sašaurināšanos vai obstrukciju. Pastāvīgi veidojošais šķidrums balsenes sašaurināšanās dēļ nevar ieplūst atpakaļ plaušās, tādējādi veidojot sastrēgumu, kas pazīstams arī kā augļa CHAOS (iedzimta augsto elpceļu obstrukcijas sindroms). “Iedzimts augsto elpceļu obstrukcijas sindroms” tulkojumā nozīmē “augšējo elpceļu sašaurināšanās”. Šis stāvoklis var vadīt uz nedzīvsdzimušais un tiek uzskatīta par medicīnisku indikāciju iespējamai grūtniecība. Pirmsdzemdību diagnoze ietver arī cilvēka ģenētisko testēšanu, izmantojot koriona villus paraugu ņemšana or amniocentēze.
Komplikācijas
Freizera sindroms ir saistīts ar ģenētisku defektu; tāpēc cēloņsakarīga, ārstnieciska ārstēšana nav iespējama. Sindroma retuma un skarto personu augstā mirstības dēļ (gandrīz ceturtā daļa skarto cilvēku mirst pirms dzimšanas, bet vēl ceturtā daļa mirst pirmajā dzīves gadā) terapeitiskās pieejas un komplikācijas ir slikti aprakstītas. Pārdzīvojušos parasti ārstē ķirurģiski, atkarībā no skartā stāvoklis. Tāpēc biežākās komplikācijas Frasera sindroma ārstēšanā ir vispārējie riski, kas saistīti ar operāciju. Tie ietver kāja vēnas tromboze (asinis recekļi kājās, oklūzija plaušu kuģa (plaušu asinsvads) embolija), ievainojums nerviun infekcija. Pēcoperācijas laikā palielinās brūču dziedēšana traucējumi un pat gangrēna. Ja Frasera sindroma kopējie simptomi netiek ārstēti, tie var nopietni ietekmēt skarto cilvēku vispārējo dzīves stāvokli. Neapstrādāta mikroftalmija (vai anoftalmija) izraisa pilnīgu, iespējams, vājas redzes zudumu. Ja acu kosmētiskā korekcija (piemēram, acs protēzes ievietošana vai smagas šķielēšanas korekcija) netiek veikta, sekas galvenokārt ir psiholoģiski traucējumi, līdz pat ieskaitot depresija. Ja sindaktilija (sakausētie pirksti un / vai pirksti) paliek neārstēti, motora funkcija ir nopietni traucēta - satveršana, pildspalvas turēšana vai staigāšana diez vai ir iespējama atkarībā no smaguma pakāpes. Nieru agenēze, kas bieži pavada Freizera sindromu, ja to neārstē, noved pie pacienta nāves.
Kad jāredz ārsts?
Fiziskās novirzes, kas atšķiras no normas, vienmēr jānoskaidro ārstam. Cilvēka ķermenim ir pamatstruktūra, kuras novirze norāda uz slimību. Adhēzijas, malformācijas vai izaugumi tiek uzskatīti par neparastiem, un tie jāpārbauda ārstam. Ja cilvēka ķermeņa skeleta sistēmā ir izmaiņas, nepieciešama ārsta vizīte, pat ja nav citu simptomu. Nepilnības, ossifikācijas vai kustību ierobežojumi jānovērtē ārstam. Ja pirkstus un pirkstus nevar pārvietot atsevišķi, ja tie mainās formas novirzes dēļ vai ja skartajai personai ir rokas un kājas ar tīkliem, ieteicams konsultēties ar ārstu. Ja attālums starp acīm ir neparasts, ja balsenes nav vai ja tajā ir sašaurinājumi kakls, ir vajadzīgs ārsts. Sejas, īpaši ausu, acu, deformācijas deguns vai lūpas ir medicīniski jāpārbauda. Ja ir aukslēju izmaiņas, nepieciešams arī ārsts, jo var būt problēmas ar barošanu. Ja vēdera poga vai sprauslas atrodas mainītā stāvoklī uz ķermeņa, šīs pazīmes jāuzrāda ārstam. Novirzes iespējamās locītavu kustībās vai vizuālas izmaiņas savienojumi tiek uzskatīti par neparastiem, un tie jāpārbauda medicīnas speciālistam. Ja esošo deformāciju dēļ ir atsevišķu sistēmu darbības traucējumi, ir nepieciešams ārsts.
Ārstēšana un terapija
Nieru un balsenes deformācijas ir galvenie nāves cēloņi Frasera sindromā. Tādēļ, ja pēc piedzimšanas ir kāda balsenes malformācija, nekavējoties jāveic procedūra, ko sauc par traheostomu. Traheotomija ietver ķirurģiskas piekļuves radīšanu trahejai, lai nodrošinātu pacienta ventilāciju. Turpmākajos gados atkarībā no esošās situācijas var veikt funkcijas atjaunošanas pārskatīšanu. Diemžēl abu nieru trūkums nav saderīgs ar dzīvi. Šajā gadījumā ārstēšana vairs nav iespējama. Tomēr vienpusējas nieru ageneses gadījumā vienas funkcijas niere tiek saglabāts. Turklāt tiek mēģināts ķirurģiski atvērt plaukstas plaisas. Tomēr šī darbība ir noderīga tikai tad, ja ir acs āboli.
Perspektīvas un prognozes
Freizera sindroms līdz šim visā pasaulē ir ārkārtīgi reti diagnosticēts traucējums. Tikko ir vairāk nekā 150 dokumentēti gadījumi, kad ir noteikta diagnoze. Lielākajai daļai pacientu līdz šim ir mazs dzīves ilgums. Smagu malformāciju dēļ viņi mirst dzemdē, tūlīt pēc piedzimšanas vai neilgi pēc dzemdībām. Šie bērni cieta no smagām balsenes vai nieru malformācijām. Tā kā fiziskās anomālijas notiek individuāli, ir arī slimnieki, kuriem nav nozīmīga dzīves ilguma saīsināšanās. Daudzas mutācijas var optimizēt ķirurģiskas iejaukšanās laikā pēc piedzimšanas, lai būtu iespējams uzlabot dzīves kvalitāti. Palpebral plaisas malformāciju gadījumā asaru kanāli vai pirkstu un pirkstu saaugumu gadījumā pacientam ir labas prognozes. Jau izaugsmes un attīstības procesā, koriģējošs pasākumus var lietot pirmajos dzīves gados. Vēlamās izmaiņas tiek veiktas vēlākais līdz ar fiziskās izaugsmes pabeigšanu. Pilnīgi izārstēt gēnu slimību nav iespējams. Cilvēka DNS nevar un nedrīkst mainīt. Neskatoties uz to, simptomus var labi un pietiekami rūpēties par pieejamo terapija un ārstēšanas iespējas. Dzimumorgānu vai uroģenitālā trakta orgānu malformāciju gadījumā var rasties sekundāras slimības. Dažos gadījumos pacients ir atkarīgs no donora orgāniem.
Profilakse
Freizera sindroms ir ģenētisks un parasti rodas radinieku laulībās. Ģimenes kopu veidošanas gadījumos cilvēku ģenētiskās konsultācijas un, ja nepieciešams, ir jāmeklē DNS pārbaude, ja pacientam ir vēlēšanās radīt bērnus. Turklāt ir pieejamas pirmsdzemdību izmeklēšanas metodes, ar kurām Frasera sindromu var diagnosticēt pirmsdzemdību periodā.
Follow-up
Skartajai personai ar Frasera sindromu parasti nav pieejamas īpašas papildu iespējas, jo tā ir ģenētiska slimība. Tādēļ, lai novērstu turpmākas komplikācijas un lai samazinātu paredzamo dzīves ilgumu, pacients ir atkarīgs no šīs slimības simptomātiskas ārstēšanas. Frasera sindroma gadījumā nav paredzēts sevi izārstēt. Simptomātiska ārstēšana parasti var uzturēt parasto dzīves ilgumu. Vairumā gadījumu šīs sūdzības ārstēšana tiek novērsta ar ķirurģisku iejaukšanos. Īpašas komplikācijas nerodas un ventilācija var atkal nodrošināt. Pēc šīs sarežģītās operācijas skartajai personai jāatpūšas un jārūpējas par ķermeni. Vairs nevajadzētu veikt smagas vai stresa pilnas darbības. Stingri jāievēro gultas režīms. Tā kā Freizera sindroms var arī sabojāt nieres, regulāras internista pārbaudes ir ļoti noderīgas, lai novērstu šo bojājumu. Acis arī regulāri jāpārbauda un jāārstē. Tā kā Freizera sindromam var būt arī negatīva ietekme uz skartās personas psihi, draugu un ģimenes atbalsts un palīdzība ir ļoti noderīga, lai novērstu komplikācijas.
Ko jūs varat darīt pats
Saīsinātais dzīves ilgums, kas bieži saistīts ar Freizera sindromu, ir īpaši sarežģīts slimniekiem un viņu ģimenēm. Tā kā šīs prognozes psiholoģiskais slogs ir ļoti liels, tas ir veids, kā labi tikt galā ar uzsvars papildus parastajam medicīniskajam atbalstam būtu jāatrod neatkarīgi ikdienas dzīvē. Atklāta komunikācija ar ģimenes locekļiem un draugiem palīdz noskaidrot savstarpējās bažas un bailes. Daudzos gadījumos ir jāmeklē terapeitiskais atbalsts, lai novērstu turpmāku slimību attīstību psiholoģiskā spiediena rezultātā. Informācijas apmaiņa pašpalīdzības grupās vai forumos var palīdzēt iegūt padomus un padomus, kā rīkoties ar šo slimību ikdienas dzīvē. Pieredze un piedzīvojumi tiek apspriesti ar citiem slimniekiem. Tas palīdz apstrādāt notikušo un stiprina psihi. Papildus, atpūta metodes var izmantot, lai izveidotu iekšējo līdzsvarot. Ar Qi Gong, autogēna apmācība, meditācija un joga, uzsvars samazinājumu var sasniegt un garīgi spēks tiek stiprināta. Individuālās deformācijas vadīt pacients ir atkarīgs no ikdienas palīdzības. Tā rezultātā notiek pārstrukturēšana, kas ietekmē citus ģimenes locekļus. Tomēr ir jāsaglabā pozitīva attieksme un kopā pavadītais laiks jāizmanto patīkamām aktivitātēm.
